Упередженість дослідження геному: людські недоліки просочуються в генетичну науку

• Автор:
• ім'я автора

  Quantumrun Foresight
• 14 Грудня, 2021

Короткий огляд

Розкриття таємниць нашої ДНК — це захоплююча подорож, але наразі вона спрямована на людей європейського походження, що призводить до потенційних розбіжностей у здоров’ї. Незважаючи на багате генетичне розмаїття в усьому світі, більшість генетичних досліджень зосереджено на невеликій частині населення, ненавмисно пропагуючи расову медицину та потенційно шкідливі методи лікування. Щоб вирішити цю проблему, реалізуються ініціативи щодо диверсифікації генетичних баз даних, спрямованих на покращення результатів охорони здоров’я для всіх і сприяння рівності в геномних дослідженнях.

Контекст упередженості дослідження геному

Незважаючи на те, що генетична інформація доступна завдяки великій кількості генетичних наборів «зроби сам», більшість ДНК, яку вчені використовують для масштабних досліджень, походить від людей європейського походження. Така практика може призвести до ненавмисної расової медицини, неправильних діагнозів і шкідливого лікування.

За матеріалами наукового журналу Осередоксучасні люди еволюціонували в Африці більше 300,000 80,000 років тому і поширилися по всьому континенту. Незначна кількість нащадків покинула континент приблизно 2018 78 років тому, мігруючи по всьому світу та забравши з собою лише частину генів своїх попередників. Однак генетичні дослідження в основному зосереджені на цій підгрупі. У 12 році XNUMX відсотків зразків загальногеномних досліджень асоціацій (GWAS) надійшли з Європи. Однак європейці та їхні нащадки складають лише XNUMX відсотків світового населення. 

На думку дослідників, упереджені генетичні бази даних змушують вчених і клініцистів виявляти проблеми або призначати лікування, актуальне для людей з європейськими генами, але не для людей з інших етнічних груп. Ця практика також відома як расова медицина. Генетики вважають, що нерівність у здоров’ї погіршуватиметься, якщо пріоритетом будуть лише певні расові профілі. У той час як у людей 99.9% спільної ДНК, ці 0.1% варіації, викликані різними генами, можуть бути питанням життя і смерті.

Руйнівний вплив 

За словами генетика Broad Institute Алісії Мартін, афроамериканці регулярно стикаються з расистськими практиками в галузі медицини. Як наслідок, вони менше довіряють людям, які працюють у медицині. Однак ця проблема виникає не просто через расизм; упередженість також відіграє свою роль. Як наслідок, показники здоров’я в чотири-п’ять разів точніші для осіб європейського походження, ніж для осіб африканського походження. Мартін стверджує, що це проблема не просто для людей африканського походження, а для всіх.

H3Africa — це організація, яка намагається виправити цю геномну прогалину. Ініціатива надає дослідникам необхідну інфраструктуру для завершення генетичних досліджень і отримання коштів на навчання. Однією з цілей організації є те, що африканські дослідники зможуть збирати дані, пов’язані з науковими пріоритетами регіону. Ця можливість дозволяє їм не тільки досліджувати питання, пов’язані з геномікою, але й бути лідерами в публікації результатів на ці теми.

Тим часом інші фірми мають подібні цілі, як H3Africa. Наприклад, нігерійський стартап 54gene співпрацює з африканськими лікарнями для збору зразків ДНК для генетичних досліджень. Тим часом Національний інститут охорони здоров’я Великобританії збирає щонайменше 1 мільйон зразків ДНК різноманітного населення США, щоб урівноважити домінування європейських генів у своїх базах даних.

Наслідки упередженості геномних досліджень

Більш широкі наслідки упередженості геномних досліджень можуть включати: 

• Посилення упередженості в медичній допомозі, коли лікарі не можуть діагностувати та лікувати етнічно різноманітних пацієнтів так само легко, як інші групи населення.
• Розробка неефективних ліків і методів лікування, які непропорційно впливають на етнічні меншини.
• Меншини потенційно зазнають неофіційної дискримінації з боку страхових компаній та інших постачальників послуг через брак розуміння генома меншин.
• Поточні та майбутні форми етнічної чи расової дискримінації все більше зосереджуються на генетиці, що підживлюється відсутністю геномного розуміння для меншин.
• Втрата можливостей для вчених, які досліджують некатегоризовані гени, що призводить до збільшення перешкод для рівності в геномних дослідженнях.
• Більше країн співпрацюють для диверсифікації своїх державних біобанків у відповідь на зростаючу критику щодо необ’єктивних досліджень у сфері охорони здоров’я.
• Удосконалені дослідження ліків і терапії, які враховують інші групи населення, що відкриває можливості для біотехнологічних і фармацевтичних компаній.

Питання для розгляду

• Чому, на вашу думку, вченим бракує можливостей вивчати етнічно різноманітні гени? 
• Як ви вважаєте, чи варто вченим переглядати минулі дослідження через призму етнічних і расових упереджень? 
• Яку політику необхідно оновити в галузі геномних досліджень, щоб зробити її висновки більш доступними для всіх меншин?