Błąd w badaniach nad genomem: ludzkie wady przenikają do genetyki

• Autor:
• nazwisko autora

  Foresight Quantumrun
• 14 grudnia 2021 r.

Podsumowanie spostrzeżeń

Odkrywanie sekretów naszego DNA to ekscytująca podróż, ale obecnie skierowana jest do osób pochodzenia europejskiego, co prowadzi do potencjalnych dysproporcji zdrowotnych. Pomimo bogatej różnorodności genetycznej na całym świecie, większość badań genetycznych koncentruje się na niewielkiej części populacji, nieumyślnie promując medycynę rasową i potencjalnie szkodliwe metody leczenia. Aby temu zaradzić, podejmowane są inicjatywy mające na celu dywersyfikację genetycznych baz danych, mające na celu poprawę wyników opieki zdrowotnej dla wszystkich i promowanie równości w badaniach nad genomem.

Kontekst stronniczości badań nad genomem

Chociaż informacje genetyczne są dostępne dzięki dużej liczbie zestawów genetycznych typu „zrób to sam”, większość DNA wykorzystywanego przez naukowców w szeroko zakrojonych badaniach pochodzi od osób pochodzenia europejskiego. Ta praktyka może prowadzić do nieumyślnej medycyny rasowej, błędnych diagnoz i szkodliwego leczenia.

Według czasopisma naukowego Komórka, współcześni ludzie wyewoluowali w Afryce ponad 300,000 80,000 lat temu i rozprzestrzenili się na całym kontynencie. Niewielka liczba potomków opuściła kontynent jakieś 2018 78 lat temu, migrując po całym świecie i zabierając ze sobą tylko część genów swoich poprzedników. Jednak badania genetyczne koncentrują się przede wszystkim na tym podzbiorze. W 12 r. XNUMX procent próbek badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) pochodziło z Europy. Jednak Europejczycy i ich potomkowie stanowią tylko XNUMX% światowej populacji. 

Według naukowców, stronnicze bazy danych genetycznych powodują, że naukowcy i klinicyści identyfikują problemy lub przepisują terapie istotne dla osób z europejskimi genami, ale nie dla osób z innych grup etnicznych. Ta praktyka jest również znana jako medycyna rasowa. Genetycy uważają, że nierówności zdrowotne pogorszą się, gdy priorytetem będą tylko określone profile rasowe. Podczas gdy ludzie mają 99.9% wspólnego DNA, ta 0.1% zmienność spowodowana przez różne geny może być kwestią życia i śmierci.

Zakłócający wpływ 

Według genetyk z Broad Institute, Alicia Martin, Afroamerykanie rutynowo doświadczają rasistowskich praktyk w dziedzinie medycyny. W rezultacie rzadziej ufają ludziom, którzy pracują w medycynie. Jednak ten problem nie wynika po prostu z rasizmu; stronniczość również odgrywa pewną rolę. W rezultacie wyniki zdrowotne są cztery do pięciu razy dokładniejsze dla osób o europejskim pochodzeniu niż dla osób pochodzenia afrykańskiego. Martin twierdzi, że to nie tylko problem dla ludzi o afrykańskim pochodzeniu, ale troska o wszystkich.

H3Africa to organizacja próbująca naprawić tę lukę genomową. Inicjatywa zapewnia naukowcom niezbędną infrastrukturę do ukończenia badań genetycznych i otrzymania funduszy na szkolenia. Jednym z celów organizacji jest to, aby afrykańscy naukowcy mogli gromadzić dane związane z priorytetami naukowymi regionu. Ta okazja nie tylko pozwala im badać zagadnienia związane z genomiką, ale także być liderem w publikowaniu wyników badań na te tematy.

Tymczasem inne firmy mają podobne cele jak H3Africa. Na przykład nigeryjski startup 54gene współpracuje z afrykańskimi szpitalami w celu zbierania próbek DNA do badań genetycznych. Tymczasem brytyjskie Narodowe Instytuty Zdrowia gromadzą co najmniej 1 milion próbek DNA od zróżnicowanej populacji Stanów Zjednoczonych, aby zrównoważyć dominację europejskich genów w swoich bazach danych.

Implikacje błędu w badaniach genomicznych

Szersze implikacje stronniczości badań genomicznych mogą obejmować: 

• Zwiększone stronniczość w opiece zdrowotnej, ponieważ lekarze nie są w stanie diagnozować i leczyć pacjentów zróżnicowanych etnicznie tak łatwo, jak inne grupy populacji.
• Rozwój nieskutecznych leków i terapii, które nieproporcjonalnie wpływają na mniejszości etniczne.
• Mniejszości potencjalnie doświadczające nieoficjalnej dyskryminacji przez firmy ubezpieczeniowe i innych usługodawców z powodu braku zrozumienia genomu mniejszości.
• Obecne i przyszłe formy dyskryminacji etnicznej lub rasowej w coraz większym stopniu koncentrują się na genetyce, podsycane brakiem zrozumienia genomu mniejszości.
• Utrata szans dla naukowców badających geny bez kategorii, prowadząca do większej liczby przeszkód dla równości w badaniach genomicznych.
• Coraz więcej krajów współpracuje w celu dywersyfikacji swoich publicznych biobanków w odpowiedzi na rosnącą krytykę dotyczącą stronniczych badań w zakresie opieki zdrowotnej.
• Ulepszone badania nad lekami i terapią, które uwzględniają inne populacje, otwierając możliwości dla firm biotechnologicznych i farmaceutycznych.

Pytania do rozważenia

• Jak myślisz, dlaczego naukowcy nie mają możliwości badania zróżnicowanych etnicznie genów? 
• Czy uważasz, że naukowcy powinni zrewidować wcześniejsze badania przez pryzmat uprzedzeń etnicznych i rasowych? 
• Jakie polityki należy zaktualizować w dziedzinie badań genomicznych, aby jej odkrycia były bardziej włączające dla wszystkich mniejszości?