Προκατάληψη έρευνας γονιδιώματος: Ανθρώπινα ελαττώματα που εισχωρούν στη γενετική επιστήμη

• Συγγραφέας:
• όνομα συγγραφέα

  Quantumrun Foresight
• Δεκέμβριος 14, 2021

Περίληψη Insight

Το ξεκλείδωμα των μυστικών του DNA μας είναι ένα συναρπαστικό ταξίδι, αλλά είναι ένα ταξίδι που αυτή τη στιγμή στρέφεται προς τους ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής, οδηγώντας σε πιθανές ανισότητες στην υγεία. Παρά την πλούσια γενετική ποικιλομορφία σε ολόκληρο τον κόσμο, οι περισσότερες γενετικές έρευνες επικεντρώνονται σε ένα μικρό υποσύνολο του πληθυσμού, προωθώντας ακούσια τη φυλετική ιατρική και δυνητικά επιβλαβείς θεραπείες. Για να αντιμετωπιστεί αυτό, βρίσκονται σε εξέλιξη πρωτοβουλίες για τη διαφοροποίηση των γενετικών βάσεων δεδομένων, με στόχο τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της υγειονομικής περίθαλψης για όλους και την προώθηση της ισότητας στη γονιδιωματική έρευνα.

Πλαίσιο μεροληψίας έρευνας γονιδιώματος

Παρόλο που η γενετική πληροφορία είναι διαθέσιμη λόγω της αφθονίας των γενετικών κιτ DIY, το μεγαλύτερο μέρος του DNA που χρησιμοποιούν οι επιστήμονες για εκτεταμένες ερευνητικές μελέτες προέρχεται από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτή η πρακτική μπορεί να οδηγήσει σε ακούσια ιατρική βασισμένη στη φυλή, λανθασμένες διαγνώσεις και επιβλαβή θεραπεία.

Σύμφωνα με το επιστημονικό περιοδικό Κύτταρο, οι σύγχρονοι άνθρωποι εξελίχθηκαν στην Αφρική πριν από περισσότερα από 300,000 χρόνια και εξαπλώθηκαν σε ολόκληρη την ήπειρο. Ένας μικρός αριθμός απογόνων αναχώρησε από την ήπειρο πριν από περίπου 80,000 χρόνια, μεταναστεύοντας σε όλο τον κόσμο και παίρνοντας μαζί τους μόνο ένα μέρος των γονιδίων των προκατόχων τους. Ωστόσο, οι γενετικές μελέτες επικεντρώνονται κυρίως σε αυτό το υποσύνολο. Το 2018, το 78 τοις εκατό των δειγμάτων των μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) προέρχονταν από την Ευρώπη. Ωστόσο, οι Ευρωπαίοι και οι απόγονοί τους αποτελούν μόνο το 12 τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού. 

Σύμφωνα με ερευνητές, οι προκατειλημμένες γενετικές βάσεις δεδομένων αναγκάζουν τους επιστήμονες και τους κλινικούς γιατρούς να εντοπίσουν προβλήματα ή να συνταγογραφήσουν θεραπείες σχετικές με άτομα με ευρωπαϊκά γονίδια αλλά όχι για άτομα από άλλες εθνοτικές ομάδες. Αυτή η πρακτική είναι επίσης γνωστή ως ιατρική με βάση τη φυλή. Οι γενετιστές πιστεύουν ότι η ανισότητα στην υγεία θα επιδεινωθεί όταν δίνονται προτεραιότητα μόνο σε συγκεκριμένα φυλετικά προφίλ. Ενώ οι άνθρωποι μοιράζονται το 99.9 τοις εκατό του DNA τους, αυτή η παραλλαγή 0.1 τοις εκατό που προκαλείται από διαφορετικά γονίδια μπορεί να είναι θέμα ζωής και θανάτου.

Αποδιοργανωτικός αντίκτυπος 

Σύμφωνα με τη γενετιστή Alicia Martin του Broad Institute, οι Αφροαμερικανοί βιώνουν συνήθως ρατσιστικές πρακτικές στον ιατρικό τομέα. Ως αποτέλεσμα, είναι λιγότερο πιθανό να εμπιστεύονται άτομα που εργάζονται στην ιατρική. Ωστόσο, αυτό το πρόβλημα δεν οφείλεται απλώς στον ρατσισμό. παίζει ρόλο και η μεροληψία. Ως αποτέλεσμα, τα αποτελέσματα για την υγεία είναι τέσσερις έως πέντε φορές πιο ακριβή για άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή από ό,τι για άτομα αφρικανικής καταγωγής. Ο Μάρτιν ισχυρίζεται ότι δεν είναι απλώς ένα πρόβλημα για τους ανθρώπους αφρικανικής κληρονομιάς, αλλά ανησυχεί για όλους.

Η H3Africa είναι ένας οργανισμός που προσπαθεί να διορθώσει αυτό το γονιδιωματικό χάσμα. Η πρωτοβουλία παρέχει στους ερευνητές την απαραίτητη υποδομή για να ολοκληρώσουν τη γενετική έρευνα και να λάβουν κεφάλαια κατάρτισης. Ένας από τους στόχους του οργανισμού είναι οι Αφρικανοί ερευνητές να μπορούν να συλλέγουν δεδομένα που σχετίζονται με τις επιστημονικές προτεραιότητες της περιοχής. Αυτή η ευκαιρία όχι μόνο τους επιτρέπει να διερευνήσουν ζητήματα που σχετίζονται με τη γονιδιωματική αλλά και να είναι ηγέτες στη δημοσίευση ευρημάτων για αυτά τα θέματα.

Εν τω μεταξύ, άλλες εταιρείες έχουν παρόμοιους στόχους με την H3Africa. Για παράδειγμα, η νιγηριανή startup 54gene συνεργάζεται με αφρικανικά νοσοκομεία για τη συλλογή δειγμάτων DNA για γενετική έρευνα. Εν τω μεταξύ, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου συλλέγουν τουλάχιστον 1 εκατομμύριο δείγματα DNA από διαφορετικούς πληθυσμούς των ΗΠΑ για να αντισταθμίσουν την κυριαρχία των ευρωπαϊκών γονιδίων στις βάσεις δεδομένων τους.

Συνέπειες της προκατάληψης της γονιδιωματικής έρευνας

Οι ευρύτερες επιπτώσεις της προκατάληψης της γονιδιωματικής έρευνας μπορεί να περιλαμβάνουν: 

• Αυξημένη προκατάληψη στην υγειονομική περίθαλψη, με τους γιατρούς να αδυνατούν να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν ασθενείς με διαφορετική εθνοτική καταγωγή τόσο εύκολα όσο άλλες ομάδες πληθυσμού.
• Η ανάπτυξη αναποτελεσματικών φαρμάκων και θεραπειών που επηρεάζουν δυσανάλογα τις εθνικές μειονότητες.
• Οι μειονότητες που ενδέχεται να βιώνουν ανεπίσημες διακρίσεις από ασφαλιστικές εταιρείες και άλλους παρόχους υπηρεσιών λόγω έλλειψης γονιδιωματικής κατανόησης για τις μειονότητες.
• Τρέχουσες και μελλοντικές μορφές εθνοτικών ή φυλετικών διακρίσεων που επικεντρώνονται όλο και περισσότερο στη γενετική, που τροφοδοτούνται από την έλλειψη γονιδιωματικής κατανόησης για τις μειονότητες.
• Απώλεια ευκαιριών για επιστήμονες που ερευνούν μη κατηγοριοποιημένα γονίδια, που οδηγεί σε περισσότερα εμπόδια για την ισότητα στη γονιδιωματική έρευνα.
• Περισσότερες χώρες συνεργάζονται για να διαφοροποιήσουν τις δημόσιες βιοτράπεζές τους ως απάντηση στις αυξανόμενες επικρίσεις σχετικά με την μεροληπτική έρευνα στον τομέα της υγείας.
• Βελτιωμένη έρευνα φαρμάκων και θεραπείας που εξετάζει άλλους πληθυσμούς, ανοίγοντας ευκαιρίες για βιοτεχνολογικές και φαρμακευτικές εταιρείες.

Ερωτήσεις προς εξέταση

• Γιατί πιστεύετε ότι υπάρχει έλλειψη ευκαιριών για τους επιστήμονες να μελετήσουν εθνικά διαφορετικά γονίδια; 
• Πιστεύετε ότι οι επιστήμονες πρέπει να επανεξετάσουν την προηγούμενη έρευνα μέσα από το πρίσμα της εθνοτικής και φυλετικής προκατάληψης; 
• Ποιες πολιτικές πρέπει να επικαιροποιηθούν στο πεδίο της γονιδιωματικής έρευνας για να γίνουν τα ευρήματά της πιο περιεκτικά για όλες τις μειονότητες;