Пристрастия в изследването на генома: човешки недостатъци, проникващи в генетичната наука

• Автор:
• име Автор

  Quantumrun Foresight
• Декември 14, 2021

Резюме на прозрението

Разкриването на тайните на нашата ДНК е вълнуващо пътуване, но в момента то е изкривено към хората от европейски произход, което води до потенциални различия в здравето. Въпреки богатото генетично разнообразие по целия свят, повечето генетични изследвания се фокусират върху малка част от населението, като по невнимание насърчават основана на раса медицина и потенциално вредни лечения. За да се отговори на това, в ход са инициативи за разнообразяване на генетичните бази данни, целящи подобряване на резултатите от здравеопазването за всички и насърчаване на равенството в геномните изследвания.

Контекст на пристрастия при изследване на генома

Въпреки че генетичната информация е налична поради изобилието от генетични комплекти „направи си сам“, повечето от ДНК, което учените използват за обширни изследователски проучвания, идва от хора от европейски произход. Тази практика може да доведе до непреднамерена расова медицина, погрешни диагнози и вредно лечение.

Според научното списание Клетка, съвременните хора са се развили в Африка преди повече от 300,000 80,000 години и са се разпространили из целия континент. Малък брой потомци са напуснали континента преди около 2018 78 години, мигрирайки по целия свят и отнасяйки само част от гените на своите предшественици със себе си. Генетичните изследвания обаче са фокусирани предимно върху тази подгрупа. През 12 г. XNUMX процента от пробите от проучвания за асоцииране на генома (GWAS) идват от Европа. Въпреки това европейците и техните потомци съставляват само XNUMX процента от световното население. 

Според изследователите пристрастните генетични бази данни карат учените и клиницистите да идентифицират проблеми или да предписват лечение, подходящо за хора с европейски гени, но не и за хора от други етнически групи. Тази практика е известна още като расова медицина. Генетиците смятат, че неравенството в здравеопазването ще се влоши, когато се даде приоритет само на специфични расови профили. Докато хората споделят 99.9 процента от своята ДНК, тази вариация от 0.1 процента, причинена от различни гени, може да бъде въпрос на живот и смърт.

Разрушително въздействие 

Според генетикът от Broad Institute Алиша Мартин афро-американците рутинно се сблъскват с расистки практики в областта на медицината. В резултат на това е по-малко вероятно да се доверят на хората, които работят в медицината. Този проблем обаче не се дължи просто на расизма; пристрастията също играят роля. В резултат на това здравните резултати са четири до пет пъти по-точни за лица с европейски произход, отколкото за лица от африкански произход. Мартин твърди, че това не е проблем просто за хората с африканско наследство, а е проблем за всички.

H3Africa е организация, която се опитва да поправи тази геномна празнина. Инициативата предоставя на изследователите необходимата инфраструктура за завършване на генетични изследвания и получаване на средства за обучение. Една от целите на организацията е африканските изследователи да могат да събират данни, свързани с научните приоритети на региона. Тази възможност не само им позволява да изследват въпроси, свързани с геномиката, но и да бъдат лидери в публикуването на открития по тези теми.

Междувременно други фирми имат подобни цели като H3Africa. Например нигерийският стартъп 54gene работи с африкански болници за събиране на ДНК проби за генетични изследвания. Междувременно Националните здравни институти на Обединеното кралство събират най-малко 1 милион ДНК проби от разнообразното население на САЩ, за да противодействат на доминирането на европейските гени в своите бази данни.

Последици от пристрастието на геномните изследвания

По-широките последици от пристрастията на геномните изследвания могат да включват: 

• Повишени пристрастия в здравеопазването, като лекарите не могат да диагностицират и лекуват етнически различни пациенти толкова лесно, колкото други групи от населението.
• Разработването на неефективни лекарства и лечения, които засягат непропорционално етническите малцинства.
• Малцинства, потенциално подложени на неофициална дискриминация от страна на застрахователни компании и други доставчици на услуги поради липса на геномно разбиране за малцинствата.
• Настоящите и бъдещите форми на етническа или расова дискриминация все повече се фокусират върху генетиката, подхранвани от липсата на геномно разбиране за малцинствата.
• Загуба на възможности за учените, изследващи некатегоризирани гени, което води до повече препятствия за равенство в геномните изследвания.
• Повече държави си сътрудничат за диверсификация на публичните си биобанки в отговор на нарастващите критики относно пристрастните изследвания в областта на здравеопазването.
• Подобрено изследване на лекарствата и терапията, което отчита други популации, отваряйки възможности за биотехнологични и фармацевтични фирми.

Въпроси за разглеждане

• Защо мислите, че има липса на възможности за учените да изучават етнически различни гени? 
• Смятате ли, че учените трябва да преразгледат минали изследвания през призмата на етнически и расови пристрастия? 
• Какви политики трябва да бъдат актуализирани в областта на геномните изследвания, за да направят констатациите по-приобщаващи за всички малцинства?