Genomaren ikerketa-alborapena: giza akatsak zientzia genetikora sartzen dira

• Egilea:
• Egilearen izena

  Quantumrun Prospektiba
• Abenduaren 14, 2021

Ikuspegiaren laburpena

Gure DNAren sekretuak desblokeatzea bidaia zirraragarria da, baina gaur egun Europako jatorria duten pertsonengana okertuta dagoena da, eta osasun-desberdintasunak sor ditzake. Mundu osoko aniztasun genetiko aberatsa izan arren, ikerketa genetiko gehienak populazioaren azpimultzo txiki batean oinarritzen dira, nahi gabe arrazan oinarritutako medikuntza eta tratamendu kaltegarriak sustatuz. Horri aurre egiteko, datu-base genetikoak dibertsifikatzeko ekimenak abian dira, guztientzako osasun-emaitzak hobetzea eta ikerketa genomikoan berdintasuna sustatzea helburu.

Genomaren ikerketa-alborapenaren testuingurua

Nahiz eta informazio genetikoa eskuragarri dagoen brikolajea (DIY) kit genetikoen ugaritasuna dela eta, zientzialariek ikerketa-ikerketa zabaletarako erabiltzen duten DNA gehiena Europako jatorriko pertsonengandik dator. Praktika honek nahi gabe arrazan oinarritutako medikuntza, diagnostiko okerrak eta tratamendu kaltegarriak ekar ditzake.

Zientzia aldizkariaren arabera Cell, gizaki modernoak Afrikan eboluzionatu zuen duela 300,000 urte baino gehiago eta kontinentean zehar hedatu ziren. Ondorengo kopuru txiki batek duela 80,000 urte inguru alde egin zuen kontinentetik, mundu osoan zehar migratu eta euren aurrekoen geneen zati bat besterik ez zuten eraman. Hala ere, azterketa genetikoak azpimultzo horretara bideratzen dira batez ere. 2018an, genoma osoko elkarte-azterketen (GWAS) laginen ehuneko 78 Europatik etorri ziren. Hala ere, europarrek eta haien ondorengoek munduko biztanleriaren ehuneko 12 baino ez dute osatzen. 

Ikertzaileen arabera, datu-base genetiko alboratuak eragiten dituzte zientzialariek eta klinikoek arazoak identifikatzea edo tratamendu garrantzitsuak agintzea Europako geneak dituzten pertsonentzat, baina ez beste talde etnikoetako pertsonentzat. Praktika hau arrazetan oinarritutako medikuntza bezala ere ezagutzen da. Genetikoek uste dute osasun-desberdintasunak okerrera egingo duela arraza-profil zehatzak soilik lehenesten direnean. Gizakiek DNAren ehuneko 99.9 partekatzen duten arren, hainbat geneek eragindako ehuneko 0.1 aldakuntza hori hil ala biziko kontua izan daiteke.

Eragin disruptiboa 

Alicia Martin Broad Institute genetistaren arabera, afroamerikarrek ohiko praktika arrazistak izaten dituzte mediku arloan. Ondorioz, medikuntzan lan egiten duten pertsonengan konfiantza gutxiago dute. Dena den, arazo hau ez da arrazakeriagatik soilik; alborazioak ere badu zeresana. Ondorioz, osasun-emaitzak lau edo bost aldiz zehatzagoak dira arbaso europarrak dituzten pertsonentzat afrikar jatorriko pertsonentzat baino. Martinek dio ez dela Afrikako ondareko pertsonen arazoa, guztion kezka baizik.

H3Africa hutsune genomiko hori konpontzen saiatzen den erakundea da. Ekimenak ikerketa genetikoa burutzeko eta prestakuntza-funtsak jasotzeko beharrezko azpiegiturak eskaintzen dizkie ikertzaileei. Erakundearen helburuetako bat da Afrikako ikerlariek eskualdeko lehentasun zientifikoekin lotutako datuak bildu ahal izatea. Aukera horri esker, genomikoarekin lotutako gaiak ikertzeaz gain, gai horiei buruzko aurkikuntzak argitaratzen liderrak ere izan daitezke.

Bien bitartean, beste enpresek H3Africaren antzeko helburuak dituzte. Esaterako, 54gene startup nigeriarrak Afrikako ospitaleekin lan egiten du ikerketa genetikorako DNA laginak biltzeko. Bien bitartean, Erresuma Batuko Osasun Institutu Nazionalak gutxienez milioi bat DNA lagin biltzen ari dira AEBetako populazio anitzetatik, bere datu-baseetan Europako geneen nagusitasunari aurre egiteko.

Ikerketa genomikoaren alborapenaren ondorioak

Ikerketa genomikoaren alborapenaren ondorio zabalagoak izan daitezke: 

• Osasungintzan alborapena areagotu da, medikuek ezin baitute etnikoki askotariko pazienteak beste biztanle-taldeek bezain erraz diagnostikatu eta tratatu.
• Gutxiengo etnikoei neurrigabe eragiten dieten sendagai eta tratamendu eraginkorrak garatzea.
• Aseguru-etxeek eta beste zerbitzu-hornitzaile batzuek diskriminazio ez-ofiziala jasan dezaketen gutxiengoek gutxiengoen ulermen genomikoaren faltagatik.
• Gaur egungo eta etorkizuneko diskriminazio etnikoaren edo arrazako formak gero eta gehiago fokua genetikan, gutxiengoen ulermen genomikoaren ezak bultzatuta.
• Kategoriarik gabeko geneak ikertzen dituzten zientzialarientzat aukera galtzea, ikerketa genomikoan berdintasunerako oztopo gehiago sortuz.
• Herrialde gehiago lankidetzan ari dira beren biobanku publikoak dibertsifikatzeko, osasun arloko ikerketa alboratuaren inguruko kritikei erantzunez.
• Beste populazio batzuk kontuan hartzen dituen sendagaien eta terapiaren ikerketa hobetu da, bioteknologia eta farmazia enpresei aukerak irekiz.

Kontuan hartu beharreko galderak

• Zergatik uste duzu ez dagoela aukerarik zientzialariek etnikoki anitzak diren geneak aztertzeko? 
• Uste duzu zientzialariek iraganeko ikerketak errepasatu beharko lituzketela etnien eta arraza-alborapenaren ikuspegitik? 
• Zein politika eguneratu behar dira ikerketa genomikoaren eremuan bere aurkikuntzak gutxiengo guztientzat inklusiboagoak izan daitezen?