Genome ûndersyk bias: minsklike gebreken seeping yn genetyske wittenskip

• Skriuwer:
• Namme fan auteur

  Quantumrun Foresight
• Desimber 14, 2021

Ynsjoch gearfetting

It ûntsluten fan 'e geheimen fan ús DNA is in spannende reis, mar it is ien dy't op it stuit skeef is nei minsken fan Jeropeeske komôf, wat liedt ta potensjele sûnensferskillen. Nettsjinsteande it rike genetyske ferskaat oer de heule wrâld, rjochtet it measte genetysk ûndersyk him op in lytse subset fan 'e befolking, ûnbedoeld befoarderjen fan ras-basearre medisinen en potinsjeel skealike behannelingen. Om dit oan te pakken, binne inisjativen oan 'e gong om genetyske databases te diversifiëren, mei as doel om sûnenssoarchresultaten foar elkenien te ferbetterjen en gelikensens te stimulearjen yn genomysk ûndersyk.

Genome ûndersyk bias kontekst

Ek al is genetyske ynformaasje beskikber fanwegen de oerfloed fan do-it-yourself (DIY) genetyske kits, it measte fan it DNA dat wittenskippers brûke foar wiidweidige ûndersyksstúdzjes komt fan minsken fan Jeropeeske komôf. Dizze praktyk kin liede ta ûnbedoelde ras-basearre medisinen, misdiagnoses en skealike behanneling.

Neffens it wittenskiplik tydskrift Sel, moderne minsken evoluearre yn Afrika mear as 300,000 jier lyn en ferspraat oer it kontinint. In lyts oantal neikommelingen ferliet it kontinint sa'n 80,000 jier lyn, migrearren oer de hiele wrâld en namen mar in diel fan 'e genen fan har foargongers mei. Genetyske stúdzjes binne lykwols primêr rjochte op dy subset. Yn 2018 kaam 78 prosint fan genoombrede assosjaasjestúdzjes (GWAS) samples út Jeropa. Europeanen en har neiteam foarmje lykwols mar 12 prosint fan 'e wrâldbefolking. 

Neffens ûndersikers feroarsaakje partikuliere genetyske databases dat wittenskippers en kliïnten problemen identifisearje of behannelingen foarskriuwe dy't relevant binne foar persoanen mei Jeropeeske genen, mar net foar minsken út oare etnyske groepen. Dizze praktyk is ek bekend as ras-basearre medisinen. Genetisisten leauwe dat sûnensûngelikens sil fergriemen as allinich spesifike rasiale profilen prioritearre wurde. Wylst minsken 99.9 prosint fan har DNA diele, kin dy 0.1 prosint fariaasje feroarsake troch ferskate genen in kwestje fan libben en dea wêze.

Disruptive ynfloed 

Neffens Broad Institute-genetikus Alicia Martin, ûnderfine Afro-Amerikanen geregeld rassistyske praktiken op it medyske fjild. Se binne, as gefolch, minder kâns om minsken te fertrouwen dy't wurkje yn de medisinen. Dit probleem komt lykwols net gewoan troch rasisme; bias spilet ek in rol. As gefolch binne sûnensútkomsten fjouwer oant fiif kear krekter foar persoanen mei Europeeske foarâlden dan foar persoanen fan Afrikaanske komôf. Martin beweart dat it net gewoan in probleem is foar minsken fan Afrikaansk erfguod, mar in soarch foar elkenien.

H3Africa is in organisaasje dy't besykje dizze genomyske gap te reparearjen. It inisjatyf jout ûndersikers de nedige ynfrastruktuer om genetysk ûndersyk te foltôgjen en opliedingsfûnsen te ûntfangen. Ien fan 'e doelen fan' e organisaasje is dat Afrikaanske ûndersikers gegevens kinne sammelje yn ferbân mei de wittenskiplike prioriteiten fan 'e regio. Dizze kâns lit se net allinich problemen ûndersykje yn ferbân mei genomika, mar ek lieders wêze yn it publisearjen fan befinings oer dizze ûnderwerpen.

Underwilens hawwe oare bedriuwen ferlykbere doelen as H3Africa. Bygelyks, Nigeriaanske startup 54gene wurket mei Afrikaanske sikehûzen om DNA-monsters te sammeljen foar genetysk ûndersyk. Underwilens sammelet de UK National Institutes of Health teminsten 1 miljoen DNA-monsters fan 'e ferskate befolking fan' e FS om de dominânsje fan Jeropeeske genen yn har databases tsjin te gean.

Gefolgen fan genomysk ûndersyk bias

Bredere gefolgen fan genomyske ûndersyksfoaroardielen kinne omfetsje: 

• Ferhege bias yn sûnenssoarch, mei dokters dy't net yn steat binne om etnysk ferskate pasjinten sa maklik te diagnostearjen en te behanneljen as oare befolkingsgroepen.
• De ûntwikkeling fan net-effektive medisinen en behannelingen dy't ûnevenredich ynfloed hawwe op etnyske minderheden.
• Minderheden dy't mooglik net-offisjele diskriminaasje ûnderfine troch fersekeringsbedriuwen en oare tsjinstferlieners troch in gebrek oan genomysk begryp foar minderheden.
• Aktuele en takomstige foarmen fan etnyske of rasiale diskriminaasje dy't hieltyd mear rjochtsje op genetika, oandreaun troch in gebrek oan genomysk begryp foar minderheden.
• In ferlies fan kânsen foar wittenskippers dy't ûndersykje uncategorized genen, dy't liedt ta mear hindernissen foar gelikensens yn genomysk ûndersyk.
• Mear lannen wurkje gear om har iepenbiere biobanken te diversifiëren yn reaksje op tanimmende krityk oer biased sûnenssoarchûndersyk.
• Ferbettere medisyn- en terapyûndersyk dat oare populaasjes beskôget, kânsen iepenje foar biotech- en farmaseutyske bedriuwen.

Fragen om te beskôgje

• Wêrom tinke jo dat d'r in tekoart is oan kânsen foar wittenskippers om etnysk ferskate genen te studearjen? 
• Tinke jo dat wittenskippers earder ûndersyk moatte besykje troch de lens fan etnyske en rasiale foaroardielen? 
• Hokker belied moat wurde bywurke binnen it genomysk ûndersyksfjild om har befiningen mear ynklusyf te meitsjen foar alle minderheden?