Геном изилдөөлөрүнүн бир жактуулугу: Адамдын кемчиликтери генетикалык илимге сиңип кетет

• Author:
• Жазуучу аты

  Quantumrun Foresight
• December 14, 2021

Кыскача түшүнүк

Биздин ДНКнын сырларын ачуу – кызыктуу саякат, бирок ал учурда европалык тектүү адамдарга бурулуп, ден-соолук боюнча потенциалдуу диспропорцияларга алып келет. Дүйнө жүзү боюнча бай генетикалык ар түрдүүлүккө карабастан, көпчүлүк генетикалык изилдөөлөр калктын кичинекей бөлүгүнө багытталган, байкабастан расага негизделген медицинаны жана потенциалдуу зыяндуу дарылоону илгерилетүүдө. Муну чечүү үчүн, генетикалык маалымат базаларын диверсификациялоо боюнча демилгелер жүрүп жатат, алар бардыгы үчүн саламаттыкты сактоонун натыйжаларын жогорулатууга жана геномдук изилдөөдө теңчиликти бекемдөөгө багытталган.

Геномду изилдөө контексти

Өз алдынча жасалуучу (DIY) генетикалык комплекттердин көптүгүнө байланыштуу генетикалык маалымат бар болсо да, окумуштуулар кеңири изилдөө үчүн колдонгон ДНКнын көбү европалык тектүү адамдардан келет. Бул практика байкабастан расага негизделген медицинага, туура эмес диагноздорго жана зыяндуу дарылоого алып келиши мүмкүн.

Илимий журналдын маалыматы боюнча клетка, заманбап адамдар Африкада 300,000 80,000 жылдан ашык убакыт мурун пайда болуп, бүт континентке тараган. 2018 78 жылдай мурун континенттен аз сандагы урпактар ​​көчүп, бүткүл дүйнөгө көчүп кетишкен жана алар менен мурункуларынын генинин бир бөлүгүн гана алып кетишкен. Бирок, генетикалык изилдөөлөр, биринчи кезекте, ошол чакан топтомго багытталган. 12-жылы геномдук ассоциациялык изилдөөлөрдүн (GWAS) XNUMX пайызы Европадан келген. Бирок европалыктар жана алардын урпактары дүйнө калкынын XNUMX пайызын гана түзөт. 

Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бир тараптуу генетикалык маалымат базалары окумуштууларга жана клиниктерге көйгөйлөрдү аныктоого же европалык гени бар адамдар үчүн тиешелүү, бирок башка этникалык топтордун адамдары үчүн эмес, тиешелүү дарылоону жазууга түрткү берет. Бул практика ошондой эле расага негизделген дары катары белгилүү. Генетиктер өзгөчө расалык профилдерге артыкчылык берилгенде ден-соолуктагы теңсиздик күчөйт деп эсептешет. Адамдар ДНКсынын 99.9 пайызын бөлүшкөнү менен, ар түрдүү гендердин 0.1 пайыздык вариациясы өмүр менен өлүмдүн маселеси болушу мүмкүн.

Бузуучу таасир 

Кең институттун генетики Алисия Мартиндин айтымында, африкалык америкалыктар медициналык чөйрөдө расисттик практиканы дайыма баштан кечиришет. Натыйжада, алар медицинада иштеген адамдарга азыраак ишенишет. Бирок, бул көйгөй расизмден гана эмес; тентектик да роль ойнойт. Натыйжада, ден соолук натыйжалары африкалык тектүү адамдарга караганда европалык теги бар адамдар үчүн төрт-беш эсе так. Мартин бул жөн гана африкалык мурастын адамдары үчүн көйгөй эмес, ар бир адам үчүн тынчсыздануу экенин айтат.

H3Africa бул геномдук ажырымды оңдоого аракет кылган уюм. Демилге изилдөөчүлөргө генетикалык изилдөөлөрдү аяктоо жана окутуу каражаттарын алуу үчүн керектүү инфраструктураны камсыз кылат. Уюмдун максаттарынын бири - африкалык изилдөөчүлөр аймактын илимий артыкчылыктарына байланыштуу маалыматтарды чогулта алышат. Бул мүмкүнчүлүк аларга геномика менен байланышкан маселелерди иликтөөгө гана эмес, ошондой эле бул темалар боюнча жыйынтыктарды жарыялоодо лидер болууга мүмкүндүк берет.

Ошол эле учурда, башка фирмалардын H3Africa сыяктуу максаттары бар. Мисалы, нигериялык стартап 54gene генетикалык изилдөө үчүн ДНК үлгүлөрүн чогултуу үчүн африкалык ооруканалар менен иштешет. Ошол эле учурда, Улуу Британиянын Улуттук Саламаттыкты сактоо Институту өзүнүн маалымат базаларында европалык гендердин үстөмдүгүнө каршы туруу үчүн АКШнын ар түрдүү калкынан кеминде 1 миллион ДНК үлгүсүн чогултууда.

Геномиялык изилдөөлөрдүн натыйжалары

геномдук изилдөө калыс кененирээк кесепеттерин камтышы мүмкүн: 

• Саламаттыкты сактоодо бир тараптуулуктун күчөшү, дарыгерлер башка калктын топтору сыяктуу эле этникалык ар түрдүү бейтаптарды дароо диагноздоо жана дарылоого жөндөмсүз.
• Этникалык азчылыктарга диспропорциялуу таасир эткен натыйжасыз дары-дармектерди жана дарылоо ыкмаларын иштеп чыгуу.
• Азчылыктар үчүн геномдук түшүнүктүн жоктугунан улам камсыздандыруу компаниялары жана башка кызмат көрсөтүүчүлөр тарабынан расмий эмес басмырлоого дуушар болушу мүмкүн.
• Этникалык же расалык дискриминациянын учурдагы жана келечектеги формалары азчылыктар үчүн геномдук түшүнүктүн жоктугунан улам барган сайын генетикага басым жасоодо.
• Категорияланбаган гендерди изилдеген окумуштуулардын мүмкүнчүлүктөрүн жоготуу, геномдук изилдөөдө теңчилик үчүн көбүрөөк тоскоолдуктарга алып келет.
• Көбүрөөк өлкөлөр коомдук биобанктарын диверсификациялоо үчүн кызматташып, бир жактуу саламаттыкты сактоо изилдөөлөрү боюнча сын-пикирлердин көбөйүшүнө жооп кылып жатышат.
• Башка популяцияларды эске алган жакшыртылган дары-дармек жана терапия изилдөөлөрү, биотехнологиялык жана фармациялык фирмалар үчүн мүмкүнчүлүктөрдү ачат.

Карала турган суроолор

• Эмне үчүн окумуштууларга этникалык ар түрдүү гендерди изилдөөгө мүмкүнчүлүктөр жетишсиз деп ойлойсуз? 
• Сиздин оюңузча, илимпоздор этникалык жана расалык көз караштар аркылуу өткөн изилдөөлөрдү кайра карап чыгышы керекпи? 
• Геномикалык изилдөө тармагында анын жыйынтыктары бардык азчылыктар үчүн көбүрөөк инклюзивдүү болушу үчүн кандай саясаттарды жаңыртуу керек?