Genoma izpētes aizspriedumi: cilvēka trūkumi, kas iekļūst ģenētiskajā zinātnē

• Autors:
• Autors nosaukums

  Quantumrun Foresight
• Decembris 14, 2021

Ieskata kopsavilkums

Mūsu DNS noslēpumu atklāšana ir aizraujošs ceļojums, taču pašlaik tas ir vērsts uz Eiropas izcelsmes cilvēkiem, radot iespējamās veselības atšķirības. Neskatoties uz bagātīgo ģenētisko daudzveidību visā pasaulē, lielākā daļa ģenētisko pētījumu koncentrējas uz nelielu iedzīvotāju apakškopu, netīši popularizējot uz rasi balstītu medicīnu un potenciāli kaitīgu ārstēšanu. Lai to risinātu, tiek īstenotas iniciatīvas ģenētisko datubāzu dažādošanai, lai uzlabotu veselības aprūpes rezultātus visiem un veicinātu vienlīdzību genoma pētījumos.

Genoma izpētes aizspriedumu konteksts

Lai gan ģenētiskā informācija ir pieejama, jo ir daudz “dari pats” (DIY) ģenētisko komplektu, lielākā daļa DNS, ko zinātnieki izmanto plašiem pētījumiem, nāk no Eiropas izcelsmes cilvēkiem. Šāda prakse var izraisīt netīšu uz rasi balstītu medicīnu, nepareizas diagnozes un kaitīgu ārstēšanu.

Saskaņā ar zinātnes žurnālu Šūna, mūsdienu cilvēki attīstījās Āfrikā pirms vairāk nekā 300,000 80,000 gadu un izplatījās visā kontinentā. Neliels skaits pēcnācēju pameta kontinentu pirms aptuveni 2018 78 gadu, migrējot pa visu pasauli un paņemot līdzi tikai daļu no savu priekšgājēju gēnu. Tomēr ģenētiskie pētījumi galvenokārt ir vērsti uz šo apakškopu. 12. gadā XNUMX procenti genoma mēroga asociācijas pētījumu (GWAS) paraugu bija no Eiropas. Tomēr eiropieši un viņu pēcnācēji veido tikai XNUMX procentus no pasaules iedzīvotājiem. 

Pēc pētnieku domām, neobjektīvas ģenētiskās datubāzes liek zinātniekiem un klīnicistiem identificēt problēmas vai noteikt ārstēšanu, kas attiecas uz personām ar Eiropas gēniem, bet ne cilvēkiem no citām etniskajām grupām. Šī prakse ir pazīstama arī kā uz rasi balstīta medicīna. Ģenētiķi uzskata, ka veselības nevienlīdzība pasliktināsies, ja prioritāte tiks piešķirta tikai konkrētiem rasu profiliem. Lai gan cilvēkiem ir kopīgi 99.9 procenti DNS, šīs 0.1 procenta variācijas, ko izraisa dažādi gēni, var būt dzīvības un nāves jautājums.

Traucējoša ietekme 

Saskaņā ar Broad Institute ģenētiķes Alicia Martin teikto, afroamerikāņi regulāri piedzīvo rasistisku praksi medicīnas jomā. Tā rezultātā viņi mazāk uzticas cilvēkiem, kuri strādā medicīnā. Tomēr šī problēma nav saistīta tikai ar rasismu; neobjektivitāte arī spēlē savu lomu. Rezultātā veselības rezultāti ir četras līdz piecas reizes precīzāki indivīdiem, kuru senči Eiropā, nekā Āfrikas izcelsmes personām. Mārtins apgalvo, ka tā nav tikai Āfrikas mantojuma cilvēku problēma, bet arī ikviena problēma.

H3Africa ir organizācija, kas cenšas novērst šo genoma plaisu. Iniciatīva nodrošina pētniekiem nepieciešamo infrastruktūru, lai pabeigtu ģenētisko izpēti un saņemtu mācību līdzekļus. Viens no organizācijas mērķiem ir, lai Āfrikas pētnieki spēs apkopot datus, kas saistīti ar reģiona zinātnes prioritātēm. Šī iespēja ne tikai ļauj viņiem izpētīt ar genomiku saistītus jautājumus, bet arī būt līderiem, publicējot atklājumus par šīm tēmām.

Tikmēr citiem uzņēmumiem ir līdzīgi mērķi kā H3Africa. Piemēram, Nigērijas startup 54gene sadarbojas ar Āfrikas slimnīcām, lai savāktu DNS paraugus ģenētiskai izpētei. Tikmēr Apvienotās Karalistes Nacionālie veselības institūti savāc vismaz 1 miljonu DNS paraugu no ASV daudzveidīgās populācijas, lai līdzsvarotu Eiropas gēnu dominējošo stāvokli savās datubāzēs.

Genomisko pētījumu aizspriedumu sekas

Plašākas genoma pētījumu aizspriedumu sekas var ietvert: 

• Palielināta neobjektivitāte veselības aprūpē, jo ārsti nespēj diagnosticēt un ārstēt etniski daudzveidīgus pacientus tikpat viegli kā citas iedzīvotāju grupas.
• Neefektīvu zāļu un ārstēšanas metožu izstrāde, kas nesamērīgi ietekmē etniskās minoritātes.
• Minoritātes, kuras, iespējams, piedzīvo neoficiālu apdrošināšanas sabiedrību un citu pakalpojumu sniedzēju diskrimināciju mazākumtautību genoma izpratnes trūkuma dēļ.
• Pašreizējās un turpmākās etniskās vai rasu diskriminācijas formas, kas arvien vairāk koncentrējas uz ģenētiku, ko veicina mazākumtautību genoma izpratnes trūkums.
• Zinātnieku iespēju zaudēšana, pētot neklasificētus gēnus, radot vairāk šķēršļu vienlīdzībai genoma pētījumos.
• Vairāk valstu sadarbojas, lai dažādotu savas publiskās biobankas, reaģējot uz pieaugošo kritiku par neobjektīviem veselības aprūpes pētījumiem.
• Uzlabota zāļu un terapijas izpēte, kas ņem vērā citas iedzīvotāju grupas, paverot iespējas biotehnoloģiju un farmācijas uzņēmumiem.

Jautājumi, kas jāapsver

• Kāpēc, jūsuprāt, zinātniekiem trūkst iespēju pētīt etniski daudzveidīgus gēnus? 
• Vai, jūsuprāt, zinātniekiem vajadzētu pārskatīt iepriekšējos pētījumus, ņemot vērā etnisko un rasu aizspriedumus? 
• Kādas politikas ir jāatjaunina genoma pētniecības jomā, lai tās atklājumi būtu iekļaujošāki visām minoritātēm?