Viés de pesquisa do genoma: falhas humanas se infiltrando na ciência genética

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  Previsão Quantumrun
• 14 de dezembro de 2021

Resumo do insight

Desvendar os segredos do nosso ADN é uma viagem emocionante, mas que atualmente está direcionada para as pessoas de ascendência europeia, levando a potenciais disparidades na saúde. Apesar da rica diversidade genética em todo o mundo, a maior parte da investigação genética centra-se num pequeno subconjunto da população, promovendo inadvertidamente a medicina baseada na raça e tratamentos potencialmente prejudiciais. Para resolver esta questão, estão em curso iniciativas para diversificar as bases de dados genéticas, com o objetivo de melhorar os resultados dos cuidados de saúde para todos e promover a igualdade na investigação genómica.

Contexto de viés de pesquisa de genoma

Embora a informação genética esteja disponível devido à abundância de kits genéticos do tipo “faça você mesmo”, a maior parte do ADN que os cientistas utilizam para extensos estudos de investigação provém de pessoas de ascendência europeia. Essa prática pode levar à medicina inadvertida baseada na raça, a diagnósticos errados e a tratamentos prejudiciais.

De acordo com a revista científica Célula, os humanos modernos evoluíram na África há mais de 300,000 anos e se espalharam por todo o continente. Um pequeno número de descendentes partiu do continente há cerca de 80,000 anos, migrando pelo mundo e levando consigo apenas uma parte dos genes de seus predecessores. No entanto, os estudos genéticos concentram-se principalmente nesse subconjunto. Em 2018, 78% das amostras de estudos de associação do genoma (GWAS) vieram da Europa. No entanto, os europeus e seus descendentes representam apenas 12% da população global. 

Segundo os pesquisadores, bancos de dados genéticos tendenciosos levam cientistas e médicos a identificar problemas ou prescrever tratamentos relevantes para pessoas com genes europeus, mas não para pessoas de outros grupos étnicos. Essa prática também é conhecida como medicina baseada em raça. Os geneticistas acreditam que a desigualdade na saúde vai piorar quando apenas perfis raciais específicos forem priorizados. Enquanto os humanos compartilham 99.9% de seu DNA, essa variação de 0.1% causada por diversos genes pode ser uma questão de vida ou morte.

Impacto disruptivo 

De acordo com Alicia Martin, geneticista do Broad Institute, os afro-americanos vivenciam rotineiramente práticas racistas na área médica. Como resultado, eles são menos propensos a confiar em pessoas que trabalham com medicina. No entanto, esse problema não se deve apenas ao racismo; preconceito também desempenha um papel. Como resultado, os resultados de saúde são quatro a cinco vezes mais precisos para indivíduos com ascendência europeia do que para pessoas de ascendência africana. Martin afirma que não é apenas um problema para as pessoas de herança africana, mas uma preocupação para todos.

A H3Africa é uma organização que tenta colmatar esta lacuna genómica. A iniciativa proporciona aos pesquisadores a infraestrutura necessária para concluir a pesquisa genética e receber recursos para treinamento. Um dos objectivos da organização é que os investigadores africanos possam recolher dados relacionados com as prioridades científicas da região. Esta oportunidade não só lhes permite investigar questões relacionadas com a genómica, mas também ser líderes na publicação de resultados sobre estes tópicos.

Entretanto, outras empresas têm objectivos semelhantes aos da H3Africa. Por exemplo, a startup nigeriana 54gene trabalha com hospitais africanos para recolher amostras de ADN para investigação genética. Entretanto, os Institutos Nacionais de Saúde do Reino Unido estão a recolher pelo menos 1 milhão de amostras de ADN da diversificada população dos EUA para contrabalançar o domínio dos genes europeus nas suas bases de dados.

Implicações do viés de pesquisa genômica

Implicações mais amplas do viés da pesquisa genômica podem incluir: 

• Maior viés nos cuidados de saúde, com os médicos sendo incapazes de diagnosticar e tratar pacientes etnicamente diversos tão prontamente quanto outros grupos populacionais.
• O desenvolvimento de medicamentos e tratamentos ineficazes que afetam desproporcionalmente as minorias étnicas.
• Minorias potencialmente sofrendo discriminação não oficial por seguradoras e outros provedores de serviços devido à falta de compreensão genômica das minorias.
• Formas atuais e futuras de discriminação étnica ou racial cada vez mais focadas na genética, alimentadas pela falta de compreensão genômica das minorias.
• Uma perda de oportunidades para cientistas que pesquisam genes não categorizados, levando a mais obstáculos para a igualdade na pesquisa genômica.
• Mais países colaborando para diversificar seus biobancos públicos em resposta às crescentes críticas sobre pesquisas de saúde tendenciosas.
• Pesquisa aprimorada de medicamentos e terapias que considera outras populações, abrindo oportunidades para empresas de biotecnologia e farmacêuticas.

Questões a considerar

• Por que você acha que faltam oportunidades para os cientistas estudarem genes etnicamente diversos? 
• Você acha que os cientistas deveriam revisitar pesquisas passadas através das lentes do preconceito étnico e racial? 
• Que políticas precisam ser atualizadas no campo da pesquisa genômica para tornar suas descobertas mais inclusivas para todas as minorias?