Пристрасност истраживања генома: Људске мане продиру у генетску науку

• Аутор:
• ime аутора

  Куантумрун Форесигхт
• Декабрь 14, 2021

Сажетак увида

Откључавање тајни нашег ДНК је узбудљиво путовање, али је оно које је тренутно окренуто ка људима европског порекла, што доводи до потенцијалних здравствених диспаритета. Упркос богатој генетској разноликости широм света, већина генетских истраживања се фокусира на малу подгрупу популације, ненамерно промовишући медицину засновану на раси и потенцијално штетне третмане. Да би се ово решило, у току су иницијативе за диверсификацију генетских база података, са циљем да се побољшају резултати здравствене заштите за све и подстакне једнакост у истраживању генома.

Контекст пристрасности истраживања генома

Иако су генетске информације доступне због обиља генетских комплета уради сам (уради сам), већина ДНК коју научници користе за опсежна истраживања потиче од људи европског порекла. Ова пракса може довести до ненамерне медицине засноване на раси, погрешне дијагнозе и штетног лечења.

Према научном часопису Ћелија, савремени људи су еволуирали у Африци пре више од 300,000 година и раширили се широм континента. Мали број потомака напустио је континент пре неких 80,000 година, мигрирајући широм света и поневши са собом само део гена својих претходника. Међутим, генетске студије су првенствено фокусиране на ту подскупину. У 2018. години, 78 процената узорака студија асоцијација на нивоу генома (ГВАС) дошло је из Европе. Међутим, Европљани и њихови потомци чине само 12 одсто светске популације. 

Према истраживачима, пристрасне генетске базе података узрокују да научници и клиничари идентификују проблеме или препишу третмане релевантне за особе са европским генима, али не и за људе из других етничких група. Ова пракса је такође позната као медицина заснована на раси. Генетичари верују да ће се здравствена неједнакост погоршати када се дају приоритет само специфичним расним профилима. Док људи деле 99.9 одсто своје ДНК, та варијација од 0.1 одсто узрокована различитим генима може бити питање живота и смрти.

Ометајући утицај 

Према генетичарки Института Броад Алициа Мартин, Афроамериканци рутински доживљавају расистичку праксу у области медицине. Као резултат тога, мање је вероватно да ће веровати људима који раде у медицини. Међутим, овај проблем није само због расизма; пристрасност такође игра улогу. Као резултат тога, здравствени исходи су четири до пет пута тачнији за појединце европског порекла него за особе афричког порекла. Мартин тврди да то није само проблем за људе афричког наслеђа, већ брига за све.

Х3Африца је организација која покушава да поправи овај геномски јаз. Иницијатива пружа истраживачима неопходну инфраструктуру за завршетак генетског истраживања и добијање средстава за обуку. Један од циљева организације је да афрички истраживачи буду у могућности да прикупе податке који се односе на научне приоритете региона. Ова прилика не само да им омогућава да истражују питања у вези са геномиком, већ и да буду лидери у објављивању налаза о овим темама.

У међувремену, друге компаније имају сличне циљеве као Х3Африка. На пример, нигеријски стартуп 54гене ради са афричким болницама на прикупљању узорака ДНК за генетска истраживања. У међувремену, Национални институт за здравље Уједињеног Краљевства прикупља најмање милион узорака ДНК из разнолике популације САД како би уравнотежио доминацију европских гена у својим базама података.

Импликације пристрасности истраживања генома

Шире импликације пристрасности истраживања генома могу укључивати: 

• Повећана пристрасност у здравственој заштити, при чему лекари нису у стању да дијагностикују и лече етнички различите пацијенте тако лако као друге групе становништва.
• Развој неефикасних лекова и третмана који несразмерно утичу на етничке мањине.
• Мањине које потенцијално доживљавају незваничну дискриминацију од стране осигуравајућих компанија и других пружалаца услуга због недостатка геномског разумевања за мањине.
• Садашњи и будући облици етничке или расне дискриминације се све више фокусирају на генетику, подстакнути недостатком разумевања генома за мањине.
• Губитак могућности за научнике који истражују некатегорисане гене, што доводи до више препрека за једнакост у истраживању генома.
• Више земаља сарађује на диверсификацији својих јавних биобанка као одговор на све веће критике о пристрасним истраживањима у здравству.
• Побољшано истраживање лекова и терапије које узима у обзир друге популације, отварајући могућности за биотехнолошке и фармацеутске фирме.

Питања која треба размотрити

• Зашто мислите да постоји недостатак могућности за научнике да проучавају етнички различите гене? 
• Да ли мислите да би научници требало да преиспитају прошла истраживања кроз сочиво етничке и расне пристрасности? 
• Које политике треба ажурирати у пољу истраживања генома да би његови налази били инклузивнији за све мањине?