மரபணு ஆராய்ச்சி சார்பு: மரபணு அறிவியலில் மனித குறைபாடுகள் ஊடுருவுகின்றன

• ஆசிரியர் பற்றி:
• ஆசிரியர் பெயர்

  குவாண்டம்ரன் தொலைநோக்கு
• டிசம்பர் 14, 2021

நுண்ணறிவு சுருக்கம்

நமது டிஎன்ஏவின் ரகசியங்களைத் திறப்பது ஒரு சிலிர்ப்பான பயணமாகும், ஆனால் இது தற்போது ஐரோப்பிய வம்சாவளியினரை நோக்கி வளைந்துள்ளது, இது சாத்தியமான சுகாதார ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். உலகெங்கிலும் செழுமையான மரபணு வேறுபாடு இருந்தபோதிலும், பெரும்பாலான மரபணு ஆராய்ச்சி மக்கள்தொகையின் ஒரு சிறிய துணைக்குழுவில் கவனம் செலுத்துகிறது, கவனக்குறைவாக இனம் சார்ந்த மருத்துவம் மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் சிகிச்சைகளை ஊக்குவிக்கிறது. இதை நிவர்த்தி செய்ய, மரபணு தரவுத்தளங்களை பல்வகைப்படுத்துவதற்கான முயற்சிகள் நடந்து வருகின்றன, இது அனைவருக்கும் சுகாதார விளைவுகளை மேம்படுத்துவதையும், மரபணு ஆராய்ச்சியில் சமத்துவத்தை வளர்ப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

மரபணு ஆராய்ச்சி சார்பு சூழல்

டூ-இட்-யுவர்செல்ஃப் (DIY) மரபணு கருவிகள் ஏராளமாக இருப்பதால் மரபணு தகவல்கள் கிடைத்தாலும், விஞ்ஞானிகள் விரிவான ஆராய்ச்சி ஆய்வுகளுக்கு பயன்படுத்தும் பெரும்பாலான டிஎன்ஏ ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடமிருந்து வருகிறது. இந்த நடைமுறை கவனக்குறைவான இனம் சார்ந்த மருந்து, தவறான நோயறிதல் மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கும்.

அறிவியல் இதழின் படி செல், நவீன மனிதர்கள் 300,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஆப்பிரிக்காவில் உருவாகி கண்டம் முழுவதும் பரவினர். ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான சந்ததியினர் சுமார் 80,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு கண்டத்தை விட்டு வெளியேறினர், உலகம் முழுவதும் இடம்பெயர்ந்து தங்கள் முன்னோடிகளின் மரபணுக்களில் ஒரு பகுதியை அவர்களுடன் எடுத்துச் சென்றனர். இருப்பினும், மரபணு ஆய்வுகள் முதன்மையாக அந்த துணைக்குழுவில் கவனம் செலுத்துகின்றன. 2018 இல், 78 சதவீத மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வுகள் (GWAS) மாதிரிகள் ஐரோப்பாவிலிருந்து வந்தவை. இருப்பினும், ஐரோப்பியர்கள் மற்றும் அவர்களின் சந்ததியினர் உலக மக்கள்தொகையில் 12 சதவீதம் மட்டுமே உள்ளனர். 

ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, சார்பு மரபணு தரவுத்தளங்கள் விஞ்ஞானிகளும் மருத்துவர்களும் பிரச்சினைகளை அடையாளம் காண அல்லது ஐரோப்பிய மரபணுக்களைக் கொண்ட நபர்களுக்கு பொருத்தமான சிகிச்சைகளை பரிந்துரைக்கின்றன, ஆனால் பிற இனக்குழுக்களை சேர்ந்தவர்களுக்கு அல்ல. இந்த நடைமுறை இனம் சார்ந்த மருத்துவம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்பிட்ட இன விவரங்களுக்கு மட்டுமே முன்னுரிமை அளிக்கப்படும்போது, ​​சுகாதார சமத்துவமின்மை மோசமடையும் என மரபியல் வல்லுநர்கள் நம்புகின்றனர். மனிதர்கள் தங்களுடைய டிஎன்ஏவில் 99.9 சதவீதத்தை பகிர்ந்து கொண்டாலும், பல்வேறு மரபணுக்களால் ஏற்படும் 0.1 சதவீத மாறுபாடு வாழ்க்கை மற்றும் இறப்பு விஷயமாக இருக்கலாம்.

சீர்குலைக்கும் தாக்கம் 

பிராட் இன்ஸ்டிடியூட் மரபியல் நிபுணர் அலிசியா மார்ட்டின் கருத்துப்படி, ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்கள் மருத்துவத் துறையில் இனவெறி நடைமுறைகளை வழக்கமாக அனுபவிக்கின்றனர். இதன் விளைவாக, மருத்துவத்தில் வேலை செய்பவர்களை அவர்கள் நம்புவது குறைவு. எனினும், இந்தப் பிரச்சனை வெறுமனே இனவெறியால் அல்ல; சார்பு ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. இதன் விளைவாக, ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியினரை விட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைக் கொண்ட நபர்களுக்கு சுகாதார முடிவுகள் நான்கு முதல் ஐந்து மடங்கு துல்லியமாக இருக்கும். மார்ட்டின் கூறுகையில், இது ஆப்பிரிக்க பாரம்பரியத்தை கொண்ட மக்களுக்கு ஒரு பிரச்சனை அல்ல, ஆனால் அனைவருக்கும் கவலை.

H3Africa இந்த மரபணு இடைவெளியை சரிசெய்ய முயற்சிக்கும் ஒரு அமைப்பாகும். இந்த முயற்சியானது ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு மரபணு ஆராய்ச்சியை முடிக்கவும் பயிற்சி நிதியைப் பெறவும் தேவையான உள்கட்டமைப்பை வழங்குகிறது. அமைப்பின் குறிக்கோள்களில் ஒன்று, ஆப்பிரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் பிராந்தியத்தின் அறிவியல் முன்னுரிமைகள் தொடர்பான தரவுகளை சேகரிக்க முடியும். இந்த வாய்ப்பு, மரபியல் தொடர்பான சிக்கல்களை விசாரிப்பது மட்டுமல்லாமல், இந்தத் தலைப்புகளில் கண்டுபிடிப்புகளை வெளியிடுவதில் முன்னணியில் இருக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

இதற்கிடையில், மற்ற நிறுவனங்கள் H3Africa போன்ற நோக்கங்களைக் கொண்டுள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, நைஜீரிய ஸ்டார்ட்அப் 54ஜீன் மரபணு ஆராய்ச்சிக்காக டிஎன்ஏ மாதிரிகளை சேகரிக்க ஆப்பிரிக்க மருத்துவமனைகளுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. இதற்கிடையில், யுகே நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் ஹெல்த், அதன் தரவுத்தளங்களில் ஐரோப்பிய மரபணுக்களின் ஆதிக்கத்தை சமநிலைப்படுத்த, அமெரிக்காவின் பலதரப்பட்ட மக்களிடமிருந்து குறைந்தது 1 மில்லியன் டிஎன்ஏ மாதிரிகளைச் சேகரித்து வருகிறது.

மரபணு ஆராய்ச்சி சார்புகளின் தாக்கங்கள்

மரபணு ஆராய்ச்சி சார்புகளின் பரந்த தாக்கங்கள் பின்வருமாறு: 

• சுகாதாரப் பாதுகாப்பில் அதிகரித்த சார்பு, மருத்துவர்களால் பிற மக்கள்தொகைக் குழுக்களைப் போல இனரீதியாக வேறுபட்ட நோயாளிகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க முடியவில்லை.
• இன சிறுபான்மையினரை விகிதாச்சாரத்தில் பாதிக்கும் திறனற்ற மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சைகளின் வளர்ச்சி.
• சிறுபான்மையினருக்கான மரபணு புரிதல் இல்லாததால், காப்பீட்டு நிறுவனங்கள் மற்றும் பிற சேவை வழங்குநர்களால் சிறுபான்மையினர் அதிகாரப்பூர்வமற்ற பாகுபாடுகளைச் சந்திக்க நேரிடும்.
• இன அல்லது இனப் பாகுபாட்டின் தற்போதைய மற்றும் எதிர்கால வடிவங்கள், சிறுபான்மையினருக்கான மரபணு புரிதலின் பற்றாக்குறையால் தூண்டப்பட்ட மரபியல் மீது அதிக கவனம் செலுத்துகின்றன.
• வகைப்படுத்தப்படாத மரபணுக்களை ஆராய்ச்சி செய்யும் விஞ்ஞானிகளுக்கான வாய்ப்புகள் இழப்பு, மரபணு ஆராய்ச்சியில் சமத்துவத்திற்கான அதிக தடைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
• பாரபட்சமான சுகாதார ஆராய்ச்சி குறித்த அதிகரித்து வரும் விமர்சனங்களுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக, பல நாடுகள் தங்கள் பொது உயிர் வங்கிகளை பல்வகைப்படுத்த ஒத்துழைக்கின்றன.
• மற்ற மக்களைக் கருத்தில் கொண்டு மேம்படுத்தப்பட்ட மருந்து மற்றும் சிகிச்சை ஆராய்ச்சி, பயோடெக் மற்றும் மருந்து நிறுவனங்களுக்கான வாய்ப்புகளைத் திறக்கிறது.

கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய கேள்விகள்

• இனரீதியாக வேறுபட்ட மரபணுக்களை ஆய்வு செய்ய விஞ்ஞானிகளுக்கு வாய்ப்புகள் குறைவு என்று ஏன் நினைக்கிறீர்கள்? 
• விஞ்ஞானிகள் இன மற்றும் இன சார்புகளின் மூலம் கடந்தகால ஆராய்ச்சியை மறுபரிசீலனை செய்ய வேண்டும் என்று நினைக்கிறீர்களா? 
• அனைத்து சிறுபான்மையினரையும் உள்ளடக்கியதாக அதன் கண்டுபிடிப்புகளை உருவாக்க மரபணு ஆராய்ச்சி துறையில் என்ன கொள்கைகள் புதுப்பிக்கப்பட வேண்டும்?