გენომის კვლევის მიკერძოება: ადამიანის ხარვეზები გენეტიკურ მეცნიერებაში

• ავტორი:
• ავტორის სახელი

  Quantumrun Foresight
• დეკემბერი 14, 2021

Insight რეზიუმე

ჩვენი დნმ-ის საიდუმლოებების გახსნა ამაღელვებელი მოგზაურობაა, მაგრამ ეს არის გზა, რომელიც ამჟამად მიდრეკილია ევროპული წარმოშობის ადამიანებისკენ, რაც იწვევს ჯანმრთელობის პოტენციურ უთანასწორობას. მიუხედავად მდიდარი გენეტიკური მრავალფეროვნებისა მთელს მსოფლიოში, გენეტიკური კვლევების უმეტესობა ფოკუსირებულია მოსახლეობის მცირე ნაწილზე, უნებლიედ ხელს უწყობს რასაზე დაფუძნებულ მედიცინას და პოტენციურად მავნე მკურნალობას. ამის გადასაჭრელად, გენეტიკური მონაცემთა ბაზების დივერსიფიკაციის ინიციატივები მიმდინარეობს, რაც მიზნად ისახავს ჯანდაცვის შედეგების გაძლიერებას ყველასთვის და თანასწორობის ხელშეწყობას გენომიურ კვლევებში.

გენომის კვლევის მიკერძოებული კონტექსტი

მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური ინფორმაცია ხელმისაწვდომია საკუთარი ხელით გენეტიკური ნაკრების სიმრავლის გამო, დნმ-ის უმეტესი ნაწილი, რომელსაც მეცნიერები იყენებენ ვრცელი კვლევისთვის, ევროპული წარმოშობის ადამიანებისგან მოდის. ამ პრაქტიკამ შეიძლება გამოიწვიოს უნებლიე რასაზე დაფუძნებული მედიცინა, არასწორი დიაგნოზი და მავნე მკურნალობა.

სამეცნიერო ჟურნალის მიხედვით მობილურითანამედროვე ადამიანები აფრიკაში 300,000 წელზე მეტი ხნის წინ განვითარდნენ და კონტინენტზე გავრცელდნენ. შთამომავლების მცირე რაოდენობამ დატოვა კონტინენტი დაახლოებით 80,000 2018 წლის წინ, მიგრირდნენ მთელ მსოფლიოში და თან წაიღეს მათი წინამორბედების გენების მხოლოდ ნაწილი. თუმცა, გენეტიკური კვლევები ძირითადად ამ ქვეჯგუფზეა ორიენტირებული. 78 წელს გენომის მასშტაბური ასოციაციის კვლევების (GWAS) ნიმუშების 12 პროცენტი ევროპიდან მოვიდა. თუმცა, ევროპელები და მათი შთამომავლები შეადგენენ მსოფლიოს მოსახლეობის მხოლოდ XNUMX პროცენტს. 

მკვლევარების აზრით, მიკერძოებული გენეტიკური მონაცემთა ბაზები მეცნიერებსა და კლინიცისტებს უბიძგებს პრობლემების იდენტიფიცირებას ან მკურნალობის დანიშვნას ევროპული გენების მქონე პირებისთვის, მაგრამ არა სხვა ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებისთვის. ეს პრაქტიკა ასევე ცნობილია, როგორც რასაზე დაფუძნებული მედიცინა. გენეტიკოსები თვლიან, რომ ჯანმრთელობის უთანასწორობა გაუარესდება, როდესაც პრიორიტეტული იქნება მხოლოდ კონკრეტული რასობრივი პროფილები. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანები იზიარებენ თავიანთი დნმ-ის 99.9 პროცენტს, ეს 0.1 პროცენტიანი ცვალებადობა, რომელიც გამოწვეულია სხვადასხვა გენით, შეიძლება იყოს სიცოცხლისა და სიკვდილის საკითხი.

დამრღვევი გავლენა 

Broad Institute-ის გენეტიკოსის ალისია მარტინის თქმით, აფროამერიკელები რეგულარულად განიცდიან რასისტულ პრაქტიკას სამედიცინო სფეროში. შედეგად, ისინი ნაკლებად ენდობიან ადამიანებს, რომლებიც მუშაობენ მედიცინაში. თუმცა, ეს პრობლემა უბრალოდ რასიზმის გამო არ არის; მიკერძოება ასევე თამაშობს როლს. შედეგად, ჯანმრთელობის შედეგები ოთხიდან ხუთჯერ უფრო ზუსტია ევროპული წარმოშობის მქონე პირებისთვის, ვიდრე აფრიკული წარმოშობის პირებისთვის. მარტინი ამტკიცებს, რომ ეს არ არის მხოლოდ აფრიკული მემკვიდრეობის ხალხის პრობლემა, არამედ ყველასთვის საზრუნავი.

H3Africa არის ორგანიზაცია, რომელიც ცდილობს ამ გენომიური ხარვეზის გამოსწორებას. ინიციატივა მკვლევარებს აძლევს საჭირო ინფრასტრუქტურას გენეტიკური კვლევების დასასრულებლად და სასწავლო თანხების მისაღებად. ორგანიზაციის ერთ-ერთი მიზანია, რომ აფრიკელ მკვლევარებს შეეძლებათ შეაგროვონ მონაცემები, რომლებიც დაკავშირებულია რეგიონის სამეცნიერო პრიორიტეტებთან. ეს შესაძლებლობა არა მხოლოდ საშუალებას აძლევს მათ გამოიკვლიონ გენომიკასთან დაკავშირებული საკითხები, არამედ იყვნენ ლიდერები ამ თემებზე დასკვნების გამოქვეყნებაში.

იმავდროულად, სხვა ფირმებს აქვთ მსგავსი მიზნები, როგორც H3Africa. მაგალითად, ნიგერიული სტარტაპი 54gene მუშაობს აფრიკის საავადმყოფოებთან, რათა შეაგროვოს დნმ-ის ნიმუშები გენეტიკური კვლევისთვის. იმავდროულად, დიდი ბრიტანეთის ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტი აგროვებს მინიმუმ 1 მილიონ დნმ-ის ნიმუშს აშშ-ს მრავალფეროვანი პოპულაციიდან, რათა დააბალანსოს ევროპული გენების დომინირება მის მონაცემთა ბაზაში.

გენომიური კვლევის მიკერძოების შედეგები

გენომიური კვლევის მიკერძოების უფრო ფართო შედეგები შეიძლება მოიცავდეს: 

• გაიზარდა მიკერძოება ჯანდაცვის სფეროში, ექიმები ვერ ახერხებენ ეთნიკურად განსხვავებული პაციენტების დიაგნოსტირებას და მკურნალობას ისე ადვილად, როგორც მოსახლეობის სხვა ჯგუფები.
• არაეფექტური წამლებისა და მკურნალობის შემუშავება, რომელიც არაპროპორციულად მოქმედებს ეთნიკურ უმცირესობებზე.
• უმცირესობები, რომლებიც პოტენციურად განიცდიან არაოფიციალურ დისკრიმინაციას სადაზღვევო კომპანიების და სხვა სერვისების მიმწოდებლების მიერ უმცირესობებისთვის გენომის გაგების ნაკლებობის გამო.
• ეთნიკური ან რასობრივი დისკრიმინაციის ამჟამინდელი და მომავალი ფორმები სულ უფრო მეტად ფოკუსირებულია გენეტიკაზე, რაც გამოწვეულია უმცირესობების გენომის გაგების ნაკლებობით.
• მეცნიერთა შესაძლებლობების დაკარგვა, რომლებიც იკვლევენ არაკატეგორიზებულ გენებს, რაც იწვევს გენომიურ კვლევაში თანასწორობის უფრო მეტ დაბრკოლებას.
• უფრო მეტი ქვეყანა თანამშრომლობს მათი საჯარო ბიობანკების დივერსიფიკაციისთვის, ჯანდაცვის მიკერძოებული კვლევის შესახებ მზარდი კრიტიკის საპასუხოდ.
• გაუმჯობესებული წამლებისა და თერაპიის კვლევა, რომელიც ითვალისწინებს სხვა პოპულაციებს, უხსნის შესაძლებლობებს ბიოტექნოლოგიისა და ფარმაცევტული ფირმებისთვის.

კითხვები გასათვალისწინებელია

• როგორ ფიქრობთ, რატომ აკლია მეცნიერებს ეთნიკურად განსხვავებული გენების შესწავლის შესაძლებლობები? 
• როგორ ფიქრობთ, მეცნიერებმა უნდა გადახედონ წარსულ კვლევებს ეთნიკური და რასობრივი მიკერძოების ლინზებით? 
• რა პოლიტიკის განახლებაა საჭირო გენომის კვლევის სფეროში, რათა მისი დასკვნები უფრო ინკლუზიური გახდეს ყველა უმცირესობისთვის?