Bias riset genom: Cacat manungsa sing mlebu ilmu genetika

• Babagan Author:
• Jeneng panganggit

  Quantumrun Foresight
• Desember 14, 2021

Ringkesan wawasan

Mbukak kunci rahasia DNA kita minangka lelampahan sing nyenengake, nanging iki minangka salah sawijining sing saiki condong menyang wong keturunan Eropa, sing nyebabake kesenjangan kesehatan. Senadyan keragaman genetik sing sugih ing ndonya, umume riset genetik fokus ing subset cilik saka populasi, kanthi ora sengaja promosi obat adhedhasar balapan lan perawatan sing bisa mbebayani. Kanggo ngatasi masalah iki, inisiatif ditindakake kanggo macem-macem basis data genetik, kanthi tujuan ningkatake asil perawatan kesehatan kanggo kabeh lan ningkatake kesetaraan ing riset genomik.

Konteks bias riset genom

Sanajan informasi genetik kasedhiya amarga akehe kit genetik do-it-yourself (DIY), umume DNA sing digunakake para ilmuwan kanggo riset riset ekstensif asale saka wong keturunan Eropa. Praktek iki bisa nyebabake obat adhedhasar balapan sing ora disengaja, salah diagnosa, lan perawatan sing mbebayani.

Miturut jurnal ilmiah Cell, manungsa modern ngalami évolusi ing Afrika luwih saka 300,000 taun kepungkur lan nyebar ing bawana. Sapérangan turunan cilik sing lunga saka bawana kira-kira 80,000 taun kepungkur, migrasi ing saindhenging donya lan njupuk mung sapérangan gen para leluhuré. Nanging, studi genetik utamane fokus ing subset kasebut. Ing taun 2018, 78 persen conto studi asosiasi genom (GWAS) teka saka Eropa. Nanging, wong Eropa lan keturunane mung 12 persen saka populasi global. 

Miturut peneliti, basis data genetik bias nyebabake para ilmuwan lan dokter bisa ngenali masalah utawa menehi resep perawatan sing cocog kanggo wong sing duwe gen Eropa nanging ora kanggo wong saka kelompok etnis liyane. Praktek iki uga dikenal minangka obat adhedhasar balapan. Ahli genetika percaya ketimpangan kesehatan bakal saya elek yen mung profil ras tartamtu sing diprioritasake. Nalika manungsa nuduhake 99.9 persen DNA, variasi 0.1 persen sing disebabake dening macem-macem gen bisa dadi masalah urip lan pati.

Dampak gangguan 

Miturut ahli genetika Broad Institute Alicia Martin, wong Afrika Amerika rutin ngalami praktik rasis ing bidang medis. Akibaté, dheweke kurang percaya karo wong sing kerja ing bidang kedokteran. Nanging, masalah iki ora mung amarga rasisme; bias uga main peran. Akibaté, asil kesehatan kaping papat nganti lima luwih akurat kanggo wong sing duwe keturunan Eropa tinimbang wong keturunan Afrika. Martin ujar manawa iki ora mung dadi masalah kanggo wong-wong warisan Afrika nanging dadi masalah kanggo kabeh wong.

H3Africa minangka organisasi sing nyoba ndandani kesenjangan genomik iki. Inisiatif kasebut nyedhiyakake para peneliti infrastruktur sing dibutuhake kanggo ngrampungake riset genetik lan nampa dana pelatihan. Salah sawijining tujuan organisasi yaiku para peneliti Afrika bisa ngumpulake data sing ana gandhengane karo prioritas ilmiah wilayah kasebut. Kesempatan iki ora mung ngidini dheweke neliti masalah sing ana gandhengane karo genomik nanging uga dadi pimpinan ing nerbitake temuan babagan topik kasebut.

Kangge, perusahaan liyane duwe tujuan sing padha karo H3Africa. Contone, wiwitan Nigerian 54gene nggarap rumah sakit Afrika kanggo ngumpulake conto DNA kanggo riset genetik. Sauntara kuwi, Institut Kesehatan Nasional Inggris nglumpukake paling ora 1 yuta conto DNA saka macem-macem populasi AS kanggo ngimbangi dominasi gen Eropa ing basis data.

Implikasi bias riset genomik

Implikasi sing luwih akeh babagan bias riset genomik bisa uga kalebu: 

• Bias tambah ing perawatan kesehatan, kanthi dokter ora bisa diagnosa lan nambani pasien sing beda-beda etnis kanthi gampang kaya klompok populasi liyane.
• Pangembangan obat-obatan lan perawatan sing ora efektif sing ora proporsional mengaruhi etnis minoritas.
• Minoritas duweni potensi ngalami diskriminasi ora resmi dening perusahaan asuransi lan panyedhiya layanan liyane amarga kurang pangerten genomik kanggo minoritas.
• Bentuk diskriminasi etnis utawa ras saiki lan mbesuk luwih fokus ing genetika, sing didhukung dening kurang pangerten genomik kanggo minoritas.
• Mundhut kesempatan kanggo para ilmuwan sing nyelidiki gen sing ora dikategorikake, nyebabake luwih akeh alangan kanggo kesetaraan ing riset genomik.
• Luwih akeh negara sing kerja sama kanggo macem-macem biobank umum kanggo nanggepi kritik babagan riset kesehatan sing bias.
• Riset obat lan terapi sing luwih apik sing nimbang populasi liyane, mbukak kesempatan kanggo perusahaan bioteknologi lan farmasi.

Pitakon sing kudu dipikirake

• Apa sampeyan mikir yen ana kekurangan kesempatan kanggo para ilmuwan sinau gen sing beda-beda saka etnis? 
• Apa sampeyan mikir para ilmuwan kudu mriksa maneh riset kepungkur liwat lensa bias etnis lan ras? 
• Kabijakan apa sing kudu dianyari ing lapangan riset genomik supaya temuan kasebut luwih inklusif kanggo kabeh minoritas?