كوانتمرون

رصيد الصورة: كوانتمرون

الرعاية الصحية الدقيقة تتغلغل في الجينوم الخاص بك: مستقبل الصحة P3

ديفيد تال ، ناشر ، مستقبلي
تضمين التغريدة
لينكدين:

الثلاثاء ، 09/15/2020 - 05:42

نحن ندخل مستقبلًا حيث يتم تخصيص الأدوية وفقًا للحمض النووي الخاص بك وسيتم التنبؤ بصحتك المستقبلية عند الولادة. مرحبًا بكم في مستقبل الطب الدقيق.

في الفصل الأخير من سلسلة مستقبل الصحة ، استكشفنا التهديدات التي تواجه البشرية حاليًا في شكل مقاومة عالمية للمضادات الحيوية والأوبئة المستقبلية ، بالإضافة إلى الابتكارات التي تعمل صناعة الأدوية لدينا على مكافحتها. لكن الجانب السلبي لهذه الابتكارات يكمن في تصميمها الشامل للأسواق - الأدوية المصممة لمعالجة العديد من الأدوية بدلاً من المصممة لعلاج واحد منهم.

في ضوء ذلك ، سنناقش التغيير البحري الذي يحدث في صناعة الصحة من خلال ثلاثة ابتكارات رئيسية - بدءًا من علم الجينوم. هذا مجال يهدف إلى استبدال المناجل القاتلة للأمراض بالمشارط المجهرية. إنه أيضًا مجال سيشهد يومًا ما حصول الشخص العادي على عقاقير أكثر أمانًا وفعالية ، بالإضافة إلى النصائح الصحية المخصصة لعلم الوراثة الفريدة.

لكن قبل الخوض في المياه العميقة ، ما هو علم الجينوم على أي حال؟

الجينوم فيك

الجينوم هو مجموع الحمض النووي الخاص بك. إنه برنامجك. وهو موجود (تقريبًا) في كل خلية في جسمك. ما يزيد قليلاً عن ثلاثة مليارات حرف (أزواج أساسية) تشكل رمز هذا البرنامج ، وعند قراءته ، فإنه يوضح كل ما يجعلك أنت. يتضمن ذلك لون عينيك ، وطولك ، وإمكانياتك الرياضية الطبيعية والذكاء ، وحتى العمر المحتمل.

ومع ذلك ، على الرغم من أن كل هذه المعرفة أساسية ، إلا أننا لم نتمكن من الوصول إليها إلا مؤخرًا. يمثل هذا أول ابتكار رئيسي سنتحدث عنه: تكلفة تسلسل الجينوم (قراءة الحمض النووي الخاص بك) انخفض من 100 مليون دولار في عام 2001 (عندما تم ترتيب أول جينوم بشري) إلى أقل من 1,000 دولار في عام 2015 ، مع توقع العديد من التوقعات أنه سينخفض أكثر إلى بنسات بحلول عام 2020.

تطبيقات تسلسل الجينوم

هناك ما هو أكثر من تسلسل الجينوم من القدرة على فهم أسلافك الجيني أو مدى قدرتك على الاحتفاظ بالكحول. نظرًا لأن تسلسل الجينوم أصبح رخيصًا بدرجة كافية ، أصبحت مجموعة كاملة من خيارات العلاج الطبي متاحة. هذا يشمل:

اختبار أسرع لجيناتك لتحديد الطفرات وتشخيص الأمراض الوراثية النادرة بشكل أفضل وتطوير لقاحات وعلاجات مخصصة (مثال على هذه التقنية أنقذ مولودًا جديدًا في 2014)؛
أشكال جديدة من العلاجات الجينية التي يمكن أن تساعد في شفاء الإعاقات الجسدية (نناقشها في الفصل التالي من هذه السلسلة) ؛
مقارنة جينومك بملايين الجينومات الأخرى لفهم (منجم البيانات) بشكل أفضل ما يفعله كل جين في الجينوم البشري ؛
توقع قابليتك للإصابة بأمراض مثل السرطان وقابليتك للإصابة بها للوقاية من تلك الحالات قبل سنوات أو عقود من حدوثها بطريقة أخرى ، إلى حد كبير عن طريق الأدوية واللقاحات والنصائح الصحية الأكثر أمانًا والأكثر فاعلية والمخصصة لجيناتك الفريدة.

كانت تلك النقطة الأخيرة مليئة بالفم ، لكنها أيضًا النقطة الكبيرة. إنه يشير إلى ظهور الطب التنبئي والدقيق. هذه قفزات نوعية في كيفية تعاملنا مع الرعاية الصحية والتي ستحدث ثورة في جودة صحتك ، تمامًا كما أحدث اكتشاف البنسلين ثورة في صحة والديك وأجدادك.

ولكن قبل أن نتعمق في هذين النهجين ، من المهم أن نناقش الابتكار الرئيسي الثاني الذي أشرنا إليه سابقًا: التكنولوجيا التي تجعل هذه الابتكارات الطبية ممكنة.

نظرة كريسبر على الجينات

إلى حد بعيد ، كان أهم ابتكار في مجال علم الجينوم هو تقنية الربط الجيني الجديدة المسماة CRISPR / Cas9.

الاسم الأول اكتشف في عام 1987 ، يُعتقد أن جينات Cas داخل حمضنا النووي (الجينات المرتبطة بكريسبر) قد تطورت كنظام دفاع بدائي. يمكن لهذه الجينات تحديد واستهداف مادة وراثية معينة غريبة قد تكون ضارة وتقطعها من خلايانا. في عام 2012 ، ابتكر العلماء طريقة (CRISPR / Cas9) لعكس هندسة هذه الآلية ، مما يسمح لعلماء الوراثة بالاستهداف ، ثم لصق / تعديل تسلسلات DNA معينة.

ومع ذلك ، فإن ما يغير قواعد اللعبة حقًا بشأن CRISPR / Cas9 (دعنا نسميها CRISPR من الآن فصاعدًا) هو أنه يسمح لنا بإزالة تسلسلات جينية موجودة أو إضافة تسلسلات جينية جديدة إلى حمضنا النووي بطريقة أسرع وأرخص وأسهل وأكثر دقة من كل الطرق المستخدمة سابقًا.

أصبحت هذه الأداة إحدى اللبنات الأساسية لاتجاهات الرعاية الصحية التنبؤية والدقيقة قيد الإعداد حاليًا. كما أنها متعددة الاستخدامات. لا يتم استخدامه فقط لإنشاء ملف علاج لفيروس نقص المناعة البشرية، إنها أيضًا أداة تُستخدم الآن في الزراعة لإنتاج نباتات وحيوانات معدلة وراثيًا ، وتلعب دورًا رئيسيًا في مجال سريع النمو للبيولوجيا التركيبية ، ويمكن حتى استخدامها لبدء تحرير جينومات الأجنة البشرية خلق أطفال مصمم، على غرار جاتاكا.

بين تسلسل الجينات الرخيصة المتسخة وتقنية CRISPR ، نشهد الآن تطبيق أدوات قراءة وتحرير الحمض النووي لحل مجموعة واسعة من تحديات الرعاية الصحية. ولكن لن يحقق أي من الابتكارين الوعد بالطب التنبئي والدقيق بدون إضافة ابتكار ثالث رائد.

تقوم الحوسبة الكمومية بفك تشفير الجينوم

في وقت سابق ، ذكرنا الانخفاض الهائل والسريع في التكاليف المرتبطة بتسلسل الجينوم. من 100 مليون دولار في عام 2001 إلى 1,000 دولار في عام 2015 ، يمثل هذا انخفاضًا بنسبة 1,000 في المائة في التكلفة ، أي ما يقرب من 5 أضعاف انخفاض التكلفة سنويًا. وبالمقارنة ، فإن تكلفة الحوسبة تنخفض بمقدار الضعفين سنويًا بفضل قانون مور. هذا الاختلاف هو المشكلة.

تنخفض تكلفة التسلسل الجيني بشكل أسرع مما تستطيع صناعة الكمبيوتر مواكبة ذلك ، كما يتضح من الرسم البياني أدناه (من من الداخل الأعمال):

يؤدي هذا التناقض إلى جمع كم هائل من البيانات الجينية ، ولكن بدون قوة حوسبية متساوية لتحليل تلك البيانات الضخمة. مثال على كيف يمكن أن يشكل ذلك مشكلة في تطوير المجال الفرعي لعلم الجينوم الذي يركز على الميكروبيوم.

يوجد داخلنا جميعًا نظام بيئي معقد يضم أكثر من 1,000 نوع مختلف من البكتيريا (بما في ذلك الفيروسات والفطريات والكائنات الدقيقة الأخرى) التي تمثل مجتمعة أكثر من ثلاثة ملايين جين ، مما يؤدي إلى تقزيم الجينوم البشري بـ 23,000 جين. تشكل هذه البكتيريا حوالي XNUMX إلى XNUMX أرطال من وزن جسمك ويمكن العثور عليها في جميع أنحاء جسمك ، وخاصة في أمعائك.

ما يجعل هذا النظام البيئي البكتيري مهمًا هو أن مئات الدراسات تربط صحة الميكروبيوم بصحتك العامة. في الواقع ، تم ربط التشوهات في الميكروبيوم بمضاعفات الهضم ، والربو ، والتهاب المفاصل ، والسمنة ، والحساسية الغذائية ، وحتى الاضطرابات العصبية مثل الاكتئاب والتوحد.

تشير أحدث الأبحاث إلى أن التعرض المطول للمضادات الحيوية (خاصة في سن مبكرة) يمكن أن يضر بشكل دائم بالأداء الصحي للميكروبيوم عن طريق قتل بكتيريا الأمعاء الصحية الرئيسية التي تحافظ على البكتيريا السيئة تحت السيطرة. يمكن أن يساهم هذا الضرر في الإصابة بالأمراض المذكورة أعلاه.

لهذا السبب يحتاج العلماء إلى تسلسل جينات الميكروبيوم الثلاثة ملايين ، وفهم بالضبط كيف يؤثر كل جين على الجسم ، ثم استخدام أدوات كريسبر لإنشاء بكتيريا مخصصة يمكنها إعادة ميكروبيوم المريض إلى حالة صحية - وربما شفاء أمراض أخرى في هذه العملية.

(فكر في الأمر على أنه تناول أحد أنواع الزبادي المحبب التي تدعي استعادة صحة أمعائك ، ولكن في هذه الحالة تفعل ذلك بالفعل).

وهنا حيث نعود إلى عنق الزجاجة. يمتلك العلماء الآن التكنولوجيا اللازمة لتسلسل هذه الجينات وتعديلها ، ولكن بدون القدرة الحاسوبية لمعالجة هذه التسلسلات الجينية ، لن نفهم أبدًا ما يفعلونه وكيف يتم تحريرهم.

لحسن الحظ في هذا المجال ، هناك اختراق جديد في قوة الحوسبة على وشك الدخول إلى التيار الرئيسي بحلول منتصف عام 2020: أجهزة الكمبيوتر الكم. المذكورة في موقعنا مستقبل الحاسبات سلسلة ، وصفًا موجزًا (وجيدًا) في الفيديو أدناه ، يمكن لجهاز كمبيوتر كمي عامل معالجة البيانات الجينومية المعقدة في ثوانٍ ، مقارنة بالسنوات باستخدام أجهزة الكمبيوتر العملاقة اليوم.

إن قوة المعالجة من المستوى التالي (جنبًا إلى جنب مع المقدار المتواضع من الذكاء الاصطناعي المتاح الآن) هي الساق المفقودة اللازمة لدعم الطب التنبؤي والدقيق في الاتجاه السائد.

وعد الرعاية الصحية الدقيقة

الرعاية الصحية الدقيقة (التي كانت تُعرف سابقًا بالرعاية الصحية الشخصية) هي نظام يهدف إلى استبدال نهج "مقاس واحد يناسب الجميع" اليوم بنصائح طبية فعالة وعلاج مصمم خصيصًا للعوامل الجينية والبيئية وعوامل أسلوب الحياة الخاصة بالمريض.

بمجرد تعميمها بحلول أواخر عام 2020 ، يمكنك زيارة عيادة أو مستشفى يومًا ما ، وإخبار الطبيب بأعراضك ، والتخلي عن قطرة دم (ربما حتى عينة من البراز) ، ثم بعد نصف ساعة من الانتظار ، سيعود الطبيب مع تحليل كامل للجينوم والميكروبيوم وتحليل الدم. باستخدام هذه البيانات ، سيقوم الطبيب بتشخيص المرض الدقيق (سبب) الأعراض الخاصة بك ، ويشرح ما الذي يجعلك جينات جسمك عرضة للإصابة بهذا المرض ، ثم يعطيك وصفة طبية من إعداد الكمبيوتر لعقار مصمم خصيصًا لعلاج مرضك. بطريقة تكمل نظام المناعة الفريد لجسمك.

بشكل عام ، من خلال التسلسل الكامل للجينوم الخاص بك ، إلى جانب تحليل لكيفية تأثير جيناتك على صحتك ، سيصف طبيبك يومًا ما أدوية وعلاجات أكثر أمانًا وفعالية. اللقاحات، بجرعات أكثر دقة لعلم وظائف الأعضاء الفريد الخاص بك. لقد ولّد هذا المستوى من التخصيص مجالًا جديدًا للدراسة—علم الجينات الصيدلية- يتعلق الأمر بطرق تعويض الاختلافات الجينية في المرضى التي تسبب استجابات متنوعة لعقار واحد.

يعالجك قبل أن تمرض

خلال نفس الزيارة الافتراضية لطبيبك المستقبلي ، وباستخدام نفس التحليل للجينوم والميكروبيوم وعمل الدم ، سيكون من الممكن أيضًا للطبيب أن يذهب إلى أبعد من ذلك من خلال التوصية بالتطعيمات المصممة خصيصًا واقتراحات نمط الحياة باستخدام هدفك هو منعك من التعرض في يوم من الأيام لبعض الأمراض والسرطانات والاضطرابات العصبية التي تجعلك جيناتك عرضة لها.

يمكن إجراء هذا التحليل عند الولادة ، وبالتالي تمكين طبيب الأطفال الخاص بك من القيام بدور أكثر استباقية في صحتك يمكن أن يكون مفيدًا في مرحلة البلوغ. وعلى المدى الطويل ، قد يحدث أن تعيش الأجيال القادمة حياة خالية من الأمراض إلى حد كبير. وفي الوقت نفسه ، على المدى القريب ، فإن التنبؤ بالأمراض ومنع الوفيات المحتملة يمكن أن يساعد في توفير ما يصل إلى دولار20 مليار سنويًا في تكاليف الرعاية الصحية (نظام الولايات المتحدة).

توضح الابتكارات والاتجاهات الموضحة في هذا الفصل بالتفصيل الانتقال بعيدًا عن نظامنا الحالي "للرعاية المرضية" إلى إطار أكثر شمولاً لـ "الحفاظ على الصحة". هذا إطار يركز على القضاء على الأمراض ومنع حدوثها تمامًا.

ومع ذلك ، فهذه ليست نهاية سلسلة مستقبل الصحة. بالتأكيد ، قد يساعدك الطب التنبئي والدقيق عندما تمرض ، ولكن ماذا يحدث عندما تصاب؟ المزيد عن ذلك في الفصل التالي.