Presná zdravotná starostlivosť zasahuje do vášho genómu: Budúcnosť zdravia P3

Vstupujeme do budúcnosti, kde budú lieky prispôsobené vašej DNA a vaše budúce zdravie bude predpovedané pri narodení. Vitajte v budúcnosti presnej medicíny.

V poslednej kapitole našej série Budúcnosť zdravia sme preskúmali hrozby, ktorým ľudstvo v súčasnosti čelí v podobe globálnej rezistencie voči antibiotikám a budúcich pandémií, ako aj inovácie, na ktorých náš farmaceutický priemysel pracuje, aby proti nim bojoval. Nevýhodou týchto inovácií je však ich dizajn masového trhu – lieky určené na liečbu mnohých namiesto toho, aby vyliečili jeden.

Vo svetle toho budeme diskutovať o zásadných zmenách, ktoré sa dejú v zdravotníctve prostredníctvom troch hlavných inovácií – počnúc genomikou. Toto je oblasť, ktorá má nahradiť mačety zabíjajúce choroby mikroskopickými skalpelmi. Je to tiež oblasť, v ktorej jedného dňa priemerný človek získa prístup k bezpečnejším a silnejším liekom, ako aj zdravotným radám prispôsobeným ich jedinečnej genetike.

Ale predtým, než sa prebrodíme do hlbokých vôd, čo je vlastne genomika?

Genóm vo vás

Genóm je súhrnom vašej DNA. Je to váš softvér. A nachádza sa v (takmer) každej bunke vášho tela. Len niečo viac ako tri miliardy písmen (základných párov) tvoria kód tohto softvéru a pri prečítaní vyhláskuje všetko, čo z vás robí vás. To zahŕňa vašu farbu očí, výšku, prirodzený atletický a inteligenčný potenciál, dokonca aj vašu pravdepodobnú dĺžku života.  

Napriek tomu, že všetky tieto znalosti sú základom, len nedávno sme k nim mali prístup. Toto predstavuje prvú veľkú inováciu, o ktorej budeme hovoriť: The náklady na sekvenovanie genómov (čítanie vašej DNA) kleslo zo 100 miliónov dolárov v roku 2001 (keď bol sekvenovaný prvý ľudský genóm) na menej ako 1,000 2015 dolárov v roku 2020, pričom mnohé prognózy predpovedajú, že do roku XNUMX klesne ešte viac na centy.

Aplikácie na sekvenovanie genómu

V sekvenovaní genómu ide o viac, než len o pochopenie vášho genetického pôvodu alebo o to, ako dobre dokážete udržať svoj alkohol. Keď sa sekvenovanie genómu stáva dostatočne lacným, sprístupňuje sa celý rad možností lekárskej liečby. Toto zahŕňa:

• Rýchlejšie testovanie vašich génov na identifikáciu mutácií, lepšiu diagnostiku zriedkavých genetických chorôb a vývoj vlastných vakcín a liečby (príklad tejto techniky zachránil novorodenca v roku 2014);

• Nové formy génových terapií, ktoré môžu pomôcť pri liečení fyzických porúch (o ktorých sa bude hovoriť v ďalšej kapitole tejto série);

• Porovnanie vášho genómu s miliónmi iných genómov, aby ste lepšie pochopili (údajová baňa), čo robí každý gén v ľudskom genóme;

• Predvídanie vašej náchylnosti a predispozícií k chorobám, ako je rakovina, aby ste týmto stavom predišli roky alebo desaťročia predtým, ako by ste ich inak zažili, väčšinou prostredníctvom bezpečnejších, účinnejších liekov, vakcín a zdravotných rád prispôsobených vašej jedinečnej genetike.

Ten posledný bod bol sústo, ale je to tiež veľké. Znamená to vzostup prediktívnej a presnej medicíny. Toto sú dva kvantové skoky v tom, ako pristupujeme k zdravotnej starostlivosti, ktoré spôsobia revolúciu v kvalite vášho zdravia, rovnako ako objav penicilínu spôsobil revolúciu v zdraví vašich rodičov a starých rodičov.

Ale predtým, ako sa hlbšie ponoríme do týchto dvoch prístupov, je dôležité, aby sme prediskutovali druhú veľkú inováciu, ktorú sme naznačili skôr: technológiu, ktorá umožňuje tieto lekárske inovácie.

Pohľad CRISPR na gény

Zďaleka najdôležitejšou inováciou v oblasti genomiky bola nová technika zostrihu génov s názvom CRISPR/Cas9.

prvý objavil v roku 1987 sa predpokladá, že gény Cas v našej DNA (gény spojené s CRISPR) sa vyvinuli ako náš prvotný obranný systém. Tieto gény dokážu identifikovať a zamerať sa na špecifický, cudzí genetický materiál, ktorý môže byť škodlivý, a vystrihnúť ho z našich buniek. V roku 2012 vedci navrhli metódu (CRISPR/Cas9) na reverzné inžinierstvo tohto mechanizmu, čo umožňuje genetikom zacieliť a následne zostrihať/upraviť špecifické sekvencie DNA.

Čo však skutočne mení hru na CRISPR/Cas9 (nazvime to v budúcnosti len CRISPR), je to, že nám umožňuje odstrániť existujúce alebo pridať nové génové sekvencie do našej DNA spôsobom, ktorý je rýchlejší, lacnejší, jednoduchší a presnejší ako všetky predtým používané metódy.

Tento nástroj sa stal jedným z kľúčových stavebných kameňov pre prediktívne a presné trendy v oblasti zdravotnej starostlivosti, ktoré sa v súčasnosti pripravujú. Je tiež všestranný. Nielenže sa používa na vytvorenie a liek na HIVje to tiež nástroj, ktorý sa v súčasnosti používa v poľnohospodárstve na produkciu geneticky modifikovaných rastlín a zvierat, hrá kľúčovú úlohu v rýchlo rastúcej oblasti syntetickej biológie a môže sa dokonca použiť na začatie úpravy genómov ľudských embryí. vytvoriť dizajnérske deti, v štýle Gattaca.

Medzi špinavým lacným génovým sekvenovaním a technológiou CRISPR teraz vidíme, ako sa nástroje na čítanie a úpravu DNA používajú na riešenie širokej škály zdravotných problémov. Žiadna inovácia však neprinesie prísľub prediktívnej a presnej medicíny bez pridania tretej prevratnej inovácie.

Kvantové výpočty dešifrujú genóm

Predtým sme spomenuli obrovský a rýchly pokles nákladov spojených so sekvenovaním genómu. Zo 100 miliónov dolárov v roku 2001 na 1,000 2015 dolárov v roku 1,000 je to 5 2-percentný pokles nákladov, teda zhruba XNUMX-násobný pokles nákladov za rok. V porovnaní s tým náklady na výpočtovú techniku ​​klesajú XNUMXX ročne vďaka Moorov zákon. Ten rozdiel je problém.

Náklady na sekvenovanie génov klesajú rýchlejšie, ako dokáže počítačový priemysel držať krok, ako je vidieť z nižšie uvedeného grafu (z Business Insider):

Tento nesúlad vedie k zhromažďovaniu množstva genetických údajov, ale bez rovnakého množstva výpočtového výkonu na analýzu týchto veľkých údajov. Príkladom toho, ako to môže predstavovať problém, je rozvíjajúca sa podoblasť genomiky zameraná na mikrobióm.

Vo vnútri každého z nás leží komplexný ekosystém viac ako 1,000 23,000 rôznych druhov baktérií (vrátane vírusov, húb a iných mikroorganizmov), ktoré spoločne predstavujú viac ako tri milióny génov, ktoré prevyšujú ľudský genóm s XNUMX XNUMX génmi. Tieto baktérie tvoria asi jednu až tri libry vašej telesnej hmotnosti a možno ich nájsť v celom tele, najmä v črevách.

To, čo robí tento bakteriálny ekosystém dôležitým, je to, že stovky štúdií spájajú zdravie vášho mikrobiómu s vaším celkovým zdravím. V skutočnosti sú abnormality vo vašom mikrobióme spojené s komplikáciami s trávením, astmou, artritídou, obezitou, potravinovými alergiami, dokonca aj neurologickými poruchami, ako je depresia a autizmus.

Najnovší výskum naznačuje, že dlhodobé vystavenie antibiotikám (najmä v ranom veku) môže trvalo poškodiť zdravé fungovanie vášho mikrobiómu tým, že zabíja kľúčové zdravé črevné baktérie, ktoré držia zlé baktérie pod kontrolou. Toto poškodenie môže potenciálne prispieť k vyššie uvedeným ochoreniam.  

To je dôvod, prečo vedci potrebujú sekvenovať tri milióny génov mikrobiómu, presne pochopiť, ako každý gén ovplyvňuje telo, a potom použiť nástroje CRISPR na vytvorenie prispôsobených baktérií, ktoré dokážu vrátiť mikrobióm pacienta do zdravého stavu – a možno v tomto procese vyliečia ďalšie choroby.

(Predstavte si to ako jeden z tých hipsterských, probiotických jogurtov, ktoré tvrdia, že obnovujú zdravie vašich čriev, ale v tomto prípade to tak skutočne je.)

A tu sa vraciame k úzkemu miestu. Vedci teraz majú technológiu potrebnú na sekvenovanie týchto génov a ich úpravu, ale bez výpočtovej sily na spracovanie týchto génových sekvencií nikdy nepochopíme, čo robia a ako ich upravovať.

Našťastie pre túto oblasť sa nový prielom vo výpočtovom výkone chystá vstúpiť do hlavného prúdu do polovice 2020: kvantové počítače. Spomínané v našom Budúcnosť počítačov sériu a stručne (a dobre) opísanú vo videu nižšie, fungujúci kvantový počítač dokáže spracovať komplexné genómové dáta za jeden deň v priebehu niekoľkých sekúnd, v porovnaní s rokmi využívajúcimi dnešné špičkové superpočítače.

Tento výkon spracovania ďalšej úrovne (v kombinácii so skromným množstvom umelej inteligencie, ktorá je teraz k dispozícii) je chýbajúcou nohou potrebnou na podporu prediktívnej a presnej medicíny do hlavného prúdu.

Prísľub precíznej zdravotnej starostlivosti

Precízna zdravotná starostlivosť (predtým nazývaná personalizovaná zdravotná starostlivosť) je disciplína, ktorej cieľom je nahradiť dnešný prístup „jedna veľkosť pre všetkých“ účinným lekárskym poradenstvom a liečbou, ktoré sú prispôsobené genetickým faktorom, faktorom životného prostredia a životného štýlu pacienta.

Po začlenení koncom 2020. rokov XNUMX. storočia by ste mohli jedného dňa navštíviť kliniku alebo nemocnicu, povedať lekárovi o svojich príznakoch, vzdať sa kvapky krvi (možno aj vzorky stolice) a potom po pol hodine čakania by sa lekár vrátil. s úplnou analýzou vášho genómu, mikrobiómu a analýzy krvi. Pomocou týchto údajov by lekár diagnostikoval presnú chorobu (príčinu) vašich symptómov, vysvetlil by vám, čo na genetike vášho tela spôsobilo, že ste náchylní na túto chorobu, a potom vám dá počítačom vytvorený recept na liek, ktorý je na mieru určený na vyliečenie vašej choroby. spôsobom, ktorý dopĺňa jedinečný imunitný systém vášho tela.

Celkovo možno povedať, že prostredníctvom úplného sekvenovania vášho genómu spolu s analýzou toho, ako vaše gény diktujú vaše zdravie, vám lekár jedného dňa predpíše bezpečnejšie a účinnejšie lieky a vakcínyv presnejších dávkach pre vašu jedinečnú fyziológiu. Táto úroveň prispôsobenia dokonca splodila nový študijný odbor –farmakogenomika—zaoberá sa spôsobmi kompenzácie genetických rozdielov u pacientov, ktoré spôsobujú rôzne reakcie na jeden liek.

Vyliečiť vás skôr, ako ochoriete

Počas tej istej hypotetickej návštevy u vášho budúceho lekára a s použitím rovnakej analýzy vášho genómu, mikrobiómu a krvnej práce by lekár mohol ísť nad rámec odporúčaní na mieru navrhnutého očkovania a návrhov životného štýlu s Cieľom je zabrániť tomu, aby ste jedného dňa mali určité choroby, rakovinu a neurologické poruchy, na ktoré vás predurčuje vaša genetika.

Túto analýzu je možné vykonať dokonca aj pri narodení, čím umožníte vášmu pediatrovi prevziať aktívnejšiu úlohu vo vašom zdraví, čo by sa vám mohlo vyplatiť až do dospelosti. A z dlhodobého hľadiska sa môže veľmi dobre stať, že budúce generácie môžu zažiť život do značnej miery bez chorôb. V blízkej budúcnosti by predpovedanie chorôb a predchádzanie potenciálnym úmrtiam mohlo pomôcť ušetriť až $20 miliardy ročne v nákladoch na zdravotnú starostlivosť (systém USA).

Inovácie a trendy opísané v tejto kapitole podrobne opisujú prechod od nášho súčasného systému „starostlivosti o chorých“ k holistickejšiemu rámcu „udržiavania zdravia“. Toto je rámec, ktorý kladie dôraz na odstránenie chorôb a úplné zabránenie ich výskytu.

A to ešte nie je koniec našej série Budúcnosť zdravia. Iste, prediktívna a presná medicína vám môže pomôcť, keď ochoriete, ale čo sa stane, keď sa zraníte? Viac o tom v našej ďalšej kapitole.

Séria Budúcnosť zdravia

Zdravotníctvo sa blíži k revolúcii: Budúcnosť zdravia P1

Zajtrajšie pandémie a super drogy skonštruované na boj proti nim: Budúcnosť zdravia P2

Koniec trvalých telesných zranení a invalidít: Budúcnosť zdravia P4

Pochopenie mozgu na vymazanie duševných chorôb: Budúcnosť zdravia P5

Zažitie systému zdravotnej starostlivosti zajtrajška: Budúcnosť zdravia P6

Zodpovednosť za svoje kvantifikované zdravie: Budúcnosť zdravia P7