Podomoro precision ngetok kana génom anjeun: Masa Depan Kaséhatan P3

Kami nuju ngalebetkeun masa depan dimana pangobatan bakal disaluyukeun kana DNA anjeun sareng kaséhatan kahareup anjeun bakal diprediksi nalika lahir. Wilujeng sumping di masa depan ubar precision.

Dina bab terakhir tina séri Masa Depan Kaséhatan urang, urang ngajalajah ancaman umat manusa anu ayeuna disanghareupan dina bentuk résistansi antibiotik global sareng pandémik anu bakal datang, ogé inovasi anu didamel ku industri farmasi urang pikeun merangan aranjeunna. Tapi downside tina inovasi ieu aya dina desain pasar massal maranéhanana - ubar dirancang pikeun ngubaran loba tinimbang dirancang pikeun ngubaran hiji.

Dina terang ieu, urang bakal ngabahas parobahan laut anu lumangsung dina industri kaséhatan ku cara tilu inovasi utama-dimimitian ku génomics. Ieu widang dimaksudkeun pikeun ngaganti parang killing kasakit jeung scalpels mikroskopis. Éta ogé lapangan anu hiji dinten bakal ningali jalma rata-rata nampi aksés kana obat anu langkung aman, langkung kuat, ogé naséhat kaséhatan anu disaluyukeun kana genetika unikna.

Tapi saméméh urang wade kana cai jero, ngan naon génomics atoh?

Génom di anjeun

Génom nyaéta jumlah total DNA anjeun. Ieu software Anjeun. Sareng kapanggih dina (ampir) unggal sél dina awak anjeun. Ngan leuwih ti tilu miliar hurup (pasangan basa) nyieun kode software ieu, sarta lamun maca, eta mantra kaluar sagalana nu ngajadikeun anjeun, anjeun. Ieu kalebet warna panon anjeun, jangkungna, athletic alami sareng poténsi intelijen, bahkan umur hirup anjeun.  

Tapi, sakumaha dasarna sadayana pangaweruh ieu, ngan nembe urang tiasa ngaksés éta. Ieu ngagambarkeun inovasi utama munggaran urang nuju bade ngobrol ngeunaan: The biaya sequencing génom (maca DNA anjeun) turun tina $100 juta taun 2001 (nalika génom manusa munggaran diurutkeun) jadi kirang ti $1,000 dina taun 2015, sareng seueur ramalan anu ngaramalkeun éta bakal turun langkung seueur ka pennies ku 2020.

Aplikasi sequencing génom

Aya deui sequencing génom ti bisa ngarti katurunan genetik anjeun atanapi kumaha ogé anjeun bisa nahan alkohol Anjeun. Salaku sequencing génom janten cukup mirah, sakabeh rentang pilihan perlakuan médis sadia. Ieu ngawengku:

• Nguji gen anjeun langkung gancang pikeun ngaidentipikasi mutasi, ngadiagnosis panyakit genetik langka anu langkung saé, sareng ngembangkeun vaksin sareng pangobatan khusus (conto téknik ieu. disimpen bayi taun 2014);

• bentuk anyar terapi gén nu bisa mantuan dudung impairments fisik (dibahas dina bab saterusna séri ieu);

• Ngabandingkeun génom anjeun ka jutaan génom séjén pikeun hadé ngartos (tambang data) naon unggal gén dina génom manusa teu;

• Prediksi karentanan sareng predisposisi anjeun kana panyakit sapertos kanker pikeun nyegah kaayaan éta mangtaun-taun atanapi dasawarsa sateuacan anjeun bakal ngalaman aranjeunna, kalolobaanana ku cara anu langkung aman, ubar anu langkung kuat, vaksin, sareng naséhat kaséhatan anu disaluyukeun kana genetika unik anjeun.

Éta titik panungtungan éta sungut, tapi éta ogé badag. Éta mantra kebangkitan ubar prediktif sareng presisi. Ieu dua lompatan kuantum dina cara urang ngadeukeutan kasehatan anu bakal ngarobih kualitas kaséhatan anjeun, sapertos penemuan pénisilin ngarobihkeun kaséhatan kolot sareng nini anjeun.

Tapi sateuacan urang ngagali langkung jero kana dua pendekatan ieu, penting pisan urang bahas inovasi utama kadua anu urang bayangkeun sateuacana: téknologi anu ngajantenkeun inovasi médis ieu.

A CRISPR katingal dina gén

Sajauh ieu, inovasi anu paling penting dina widang génomics nyaéta téknik gén-splicing énggal anu disebut CRISPR/Cas9.

kahiji kapanggih dina 1987, gén Cas di jero DNA urang (gén CRISPR-pakait) dipercaya geus mekar salaku sistem pertahanan primordial urang. Gén ieu tiasa ngaidentipikasi sareng nargétkeun bahan genetik asing khusus anu tiasa ngabahayakeun sareng motong aranjeunna tina sél urang. Dina 2012, élmuwan devised métode (CRISPR / Cas9) pikeun ngabalikeun insinyur mékanisme ieu, sahingga ahli genetika nargétkeun, lajeng splice / édit runtuyan DNA husus.

Nanging, anu leres-leres robih-robah ngeunaan CRISPR/Cas9 (hayu urang sebut waé CRISPR ka hareup) nyaéta ngamungkinkeun urang ngahapus sekuen gen anyar anu aya atanapi nambihan kana DNA urang ku cara anu langkung gancang, langkung mirah, langkung gampang, sareng langkung akurat ti batan. kabéh métode dipaké saméméhna.

Alat ieu parantos janten salah sahiji blok wangunan konci pikeun tren kasehatan prédiksi sareng presisi anu ayeuna aya dina jalur pipa. Éta ogé serbaguna. Henteu ngan éta dipaké pikeun nyieun a tamba pikeun HIV, éta ogé alat anu ayeuna dianggo dina tatanén pikeun ngahasilkeun pepelakan sareng sasatoan anu dirobih sacara genetik, maénkeun peran konci dina widang biologi sintétik anu ngembang pesat, bahkan tiasa dianggo pikeun ngamimitian ngédit génom émbrio manusa nyieun orok desainer, Gattaca-gaya.

Antara sekuensing gen murah kokotor sareng téknologi CRISPR, urang ayeuna ningali alat maca sareng ngedit DNA anu diterapkeun pikeun ngarengsekeun rupa-rupa tantangan kaséhatan. Tapi teu aya inovasi anu bakal ngajantenkeun janji ubar prediktif sareng presisi tanpa tambihan inovasi terobosan katilu.

Komputasi kuantum ngadekrip génom

Sateuacanna, urang nyarioskeun turunna anu ageung sareng gancang dina biaya anu aya dina urutan génom. Ti $100 juta dina taun 2001 nepi ka $1,000 dina taun 2015, éta turunna 1,000 persen dina biaya, kira-kira turunna 5X dina biaya per taun. Dina babandingan, biaya komputasi ieu muterna ku 2X per taun berkat Hukum Moore. Beda éta masalah.

Sequencing gén turun dina ongkos leuwih gancang ti industri komputer bisa tetep nepi, sakumaha katingal ku grafik di handap (tina Business Insider):

Bedana ieu ngarah ka gunung data genetik keur dikumpulkeun, tapi tanpa hiji gunung sarua kakuatan komputasi pikeun nganalisis éta data badag. Conto kumaha ieu tiasa nyababkeun masalah nyaéta dina sub-bidang génomics ngembang anu fokus kana mikrobiom.

Di jero urang sadayana aya ékosistem kompléks langkung ti 1,000 jinis baktéri (kaasup virus, fungi, sareng mikroorganisme sanés) anu sacara koléktif ngawakilan langkung ti tilu juta gén, ngirangan génom manusa sareng 23,000 gén na. Baktéri ieu nyieun kira-kira hiji nepi ka tilu pon beurat awak anjeun sarta bisa kapanggih di sakuliah awak anjeun, utamana dina peujit Anjeun.

Anu ngajadikeun ékosistem baktéri ieu penting nyaéta ratusan panilitian anu ngaitkeun kaséhatan mikrobiom anjeun sareng kaséhatan anjeun sadayana. Nyatana, abnormalitas dina mikrobiom anjeun parantos aya hubunganana sareng komplikasi pencernaan, asma, rematik, obesitas, alergi dahareun, bahkan gangguan neurologis sapertos depresi sareng autisme.

Panaliti pang anyarna nunjukkeun yén paparan anu berkepanjangan ka antibiotik (utamana dina umur dini) tiasa ngarusak fungsi mikrobiom anu séhat ku cara maéhan konci, baktéri usus séhat anu ngajaga baktéri goréng. Karusakan ieu berpotensi tiasa nyumbang kana panyakit anu disebatkeun di luhur.  

Éta sababna para ilmuwan kedah ngaruntuykeun tilu juta gén mikrobiom, ngartos persis kumaha unggal gén mangaruhan awak, teras nganggo alat CRISPR pikeun nyiptakeun baktéri anu disaluyukeun anu tiasa ngabalikeun mikrobiom pasien kana kaayaan anu séhat — kamungkinan nyageurkeun panyakit sanés dina prosésna.

(Pikirkeun éta salaku tuang salah sahiji hipster, yogurt probiotik anu ngaku mulangkeun kaséhatan usus anjeun, tapi dina hal ieu leres-leres.)

Sarta di dieu nyaeta dimana urang datang deui ka bottleneck nu. Élmuwan ayeuna gaduh téknologi anu dipikabutuh pikeun ngaruntuy gén ieu sareng ngéditna, tapi tanpa daya komputasi pikeun ngolah sekuen gén ieu, urang moal pernah ngartos naon anu dilakukeun sareng kumaha cara ngéditna.

Kabeneran pikeun lapangan, terobosan anyar dina kakuatan komputasi badé asup ka mainstream ku pertengahan 2020s: komputer kuantum. Disebutkeun dina urang Kahareup Komputer runtuyan, sarta digambarkeun sakeudeung (jeung ogé) dina video handap, komputer kuantum gawé bisa hiji poé ngolah data génomik kompléks dina detik, dibandingkeun taun ngagunakeun supercomputers luhur kiwari.

Kakuatan ngolah tingkat salajengna ieu (digabungkeun sareng jumlah intelijen buatan anu ayeuna sayogi) nyaéta leg anu leungit anu diperyogikeun pikeun ngadukung ubar prediksi sareng presisi kana arus utama.

Janji kasehatan precision

Podomoro precision (baheulana disebut kasehatan pribadi) mangrupakeun disiplin nu boga tujuan pikeun ngaganti "hiji ukuran fits sadayana" pendekatan dinten ieu kalawan nasihat médis éféktif jeung perlakuan nu bakal tailored kana faktor genetik, lingkungan, jeung gaya hirup hiji sabar urang.

Sakali mainstreamed ku telat 2020s, anjeun bisa hiji poé nganjang ka klinik atawa rumah sakit, ngabejaan dokter gejala anjeun, nyerah tetes getih (meureun malah sampel stool), lajeng sanggeus satengah jam ngantosan, dokter bakal datang deui. kalawan analisis pinuh génom anjeun, microbiome, sarta analisis getih. Ngagunakeun data ieu, dokter bakal nangtukeun jenis panyakitna kasakit pasti (ngabalukarkeun) gejala anjeun, ngajelaskeun kumaha ngeunaan genetika awak anjeun ngajadikeun anjeun rentan ka panyakit ieu, lajeng masihan anjeun resép dihasilkeun komputer pikeun ubar nu dirancang custom pikeun ngubaran panyakit anjeun. dina cara nu compliments sistim imun unik awak anjeun.

Gemblengna, ngaliwatan sequencing lengkep génom anjeun, gandeng ku analisa kumaha gén anjeun ngarahkeunnana kaséhatan anjeun, dokter anjeun hiji poé bakal nulis resep aman, ubar leuwih kuat sarta vaksin, dina dosis anu langkung akurat pikeun fisiologi unik anjeun. Tingkat kustomisasi ieu malah parantos ngahasilkeun widang studi énggal-farmakogenomik- Éta prihatin kalayan cara pikeun ngimbangan bédana genetik dina pasien anu nyababkeun réspon variatif kana hiji ubar.

Nyageurkeun anjeun sateuacan anjeun gering

Salami kunjungan hipotetis anu sami ka dokter anjeun ka hareup, sareng nganggo analisa anu sami ngeunaan génom, mikrobiom, sareng karya getih anjeun, éta ogé tiasa waé pikeun dokter pikeun ngaléngkah ka luhur ku nyarankeun vaksinasi anu dirancang khusus sareng saran gaya hirup sareng Tujuan pikeun nyegah anjeun tina hiji dinten ngalaman kasakit tangtu, kangker, sarta gangguan neurological nu genetik anjeun predisposes anjeun.

Analisis ieu malah tiasa dilakukeun nalika lahir, ku kituna nguatkeun pediatrician anjeun pikeun nyandak peran anu langkung proaktif dina kaséhatan anjeun anu tiasa mayar dividen ogé kana dewasa anjeun. Sareng dina jangka panjang, sigana pisan yén generasi anu bakal datang tiasa ngalaman kahirupan anu henteu seueur panyakit. Samentawis éta, dina waktos anu caket, ngaramalkeun panyawat sareng nyegah kamungkinan maotna tiasa ngabantosan ngahémat dugi ka $20 miliar taunan dina biaya kasehatan (sistem AS).

Inovasi sareng tren anu dijelaskeun dina bab ieu ngajentrekeun transisi tina sistem "perawatan gering" urang ayeuna ka kerangka anu langkung holistik tina "pangropéa kaséhatan." Ieu mangrupikeun kerangka anu nekenkeun ngaleungitkeun panyakit sareng nyegah aranjeunna sadayana.

Tapi, ieu sanés tungtung séri Masa Depan Kaséhatan urang. Yakin, ubar prediktif sareng presisi tiasa ngabantosan anjeun nalika anjeun gering, tapi naon anu lumangsung nalika anjeun luka? Langkung seueur ngeunaan éta dina bab salajengna urang.

Kahareup runtuyan kaséhatan

Kaséhatan Ngadeukeutan Revolusi: Masa Depan Kaséhatan P1

Pandémik Isukan sareng Narkoba Super Dirancang pikeun Ngalawan aranjeunna: Masa Depan Kaséhatan P2

Tungtung tatu fisik permanén sarta disabilities: Kahareup Kaséhatan P4

Ngartos Otak pikeun Mupus Panyakit Mental: Masa Depan Kaséhatan P5

Ngalaman Sistem Kaséhatan Isukan: Masa Depan Kaséhatan P6

Tanggung jawab pikeun Kaséhatan Dikira Anjeun: Masa Depan Kaséhatan P7