Quantumrun

КРЕДИТ НА СЛИКА: Quantumrun

Прецизната здравствена заштита влегува во вашиот геном: Иднината на здравјето P3

Дејвид Тал, издавач, футурист
@DavidTalWrites
Скопје

Вто, 09 - 15:2020 часот

Влегуваме во иднина каде што лековите ќе бидат прилагодени на вашата ДНК и вашето идно здравје ќе се предвидува при раѓањето. Добредојдовте во иднината на прецизната медицина.

Во последното поглавје од нашата серија „Иднина на здравјето“, ги истраживме заканите со кои човештвото моментално се соочува во форма на глобална отпорност на антибиотици и идни пандемии, како и иновациите на кои работи нашата фармацевтска индустрија за да се бори против нив. Но, негативната страна на овие иновации е во нивниот дизајн на масовен пазар - лекови дизајнирани да лекуваат многумина наместо да се дизајнирани да излечат еден.

Во светлината на ова, ќе разговараме за морските промени што се случуваат во здравствената индустрија преку три главни иновации - почнувајќи од геномијата. Ова е поле наменето да ги замени мачетите кои убиваат болести со микроскопски скалпели. Тоа е исто така поле во кое еден ден просечниот човек ќе добие пристап до побезбедни, помоќни лекови, како и здравствени совети приспособени на нивната единствена генетика.

Но, пред да влеземе во длабоките води, она што е геномика во секој случај?

Геномот во тебе

Геномот е збир од вашата ДНК. Тоа е ваш софтвер. И се наоѓа во (речиси) секоја клетка во вашето тело. Нешто повеќе од три милијарди букви (основни парови) го сочинуваат кодот на овој софтвер и кога се чита, тој пишува сè што ве прави, вие. Ова ги вклучува вашата боја на очите, висината, природниот спортски и интелигентен потенцијал, дури и вашиот веројатен животен век.

Сепак, колку и да е фундаментално сето ова знаење, дури неодамна успеавме да му пристапиме. Ова ја претставува првата голема иновација за која ќе зборуваме: The трошоците за секвенционирање на геномите (читајќи ја вашата ДНК) се намали од 100 милиони долари во 2001 година (кога беше секвенциониран првиот човечки геном) на помалку од 1,000 долари во 2015 година, со многу прогнози кои предвидуваат дека дополнително ќе се намали на пени до 2020 година.

Апликации за секвенционирање на геном

Има повеќе во секвенционирањето на геномот отколку да можете да го разберете вашето генетско потекло или колку добро можете да го задржите вашиот алкохол. Како што секвенционирањето на геномот станува доволно евтино, цела низа опции за медицински третман стануваат достапни. Ова вклучува:

Побрзо тестирање на вашите гени за да се идентификуваат мутациите, подобро да се дијагностицираат ретки генетски болести и да се развијат сопствени вакцини и третмани (пример за оваа техника спаси новороденче во 2014 година);
Нови форми на генски терапии кои можат да помогнат во лекувањето на физичките оштетувања (дискутирани во следното поглавје од оваа серија);
Споредување на вашиот геном со милиони други геноми за подобро да се разбере (податоци) што прави секој ген во човечкиот геном;
Предвидување на вашата подложност и предиспозиции за болести како ракот за да се спречат тие состојби години или децении пред инаку да ги доживеете, главно преку побезбедни, помоќни лекови, вакцини и здравствени совети приспособени на вашата единствена генетика.

Последната точка беше залак, но тоа е исто така голема. Тоа го означува подемот на предиктивна и прецизна медицина. Ова се два квантни скока во начинот на кој пристапуваме кон здравствената заштита што ќе го револуционизира квалитетот на вашето здравје, исто како што откритието на пеницилин го револуционизираше здравјето на вашите родители и баби и дедовци.

Но, пред да навлеземе подлабоко во овие два пристапа, важно е да разговараме за втората голема иновација што ја навестивме претходно: технологијата што ги овозможува овие медицински иновации.

CRISPR поглед на гените

Досега, најважната иновација во полето на геномијата е новата техника за спојување на гените наречена CRISPR/Cas9.

Име Откриени во 1987 година, се верува дека гените Cas во нашата ДНК (гени поврзани со CRISPR) еволуирале како наш исконски одбранбен систем. Овие гени можат да идентификуваат и да таргетираат специфичен, туѓ генетски материјал кој може да биде штетен и да ги отсече од нашите клетки. Во 2012 година, научниците смислија метод (CRISPR/Cas9) за обратен инженеринг на овој механизам, дозволувајќи им на генетичарите да таргетираат, а потоа да спојат/уредат специфични ДНК секвенци.

Сепак, она што навистина ја менува играта за CRISPR/Cas9 (да го наречеме CRISPR понатаму) е тоа што ни овозможува да ги отстраниме постоечките или да додадеме нови генски секвенци во нашата ДНК на начин што е побрз, поевтин, полесен и попрецизен од сите методи користени порано.

Оваа алатка стана една од клучните градежни блокови за предвидливите и прецизни трендови во здравствената заштита што моментално се во фаза на подготовка. Исто така е разноврсна. Не само што се користи за создавање на лек за ХИВ, тоа е исто така алатка која сега се користи во земјоделството за производство на генетски модифицирани растенија и животни, игра клучна улога во брзорастечкото поле на синтетичката биологија, па дури и може да се користи за да се започне со уредување на геномите на човечките ембриони до креирајте дизајнерски бебиња, во стилот на Гатака.

Помеѓу евтиното генско секвенционирање на нечистотија и технологијата CRISPR, сега гледаме алатки за читање и уредување на ДНК кои се применуваат за да се решат широк спектар на предизвици во здравствената заштита. Но, ниту една иновација нема да донесе ветување за предвидлива и прецизна медицина без додавање на трета револуционерна иновација.

Квантното пресметување го дешифрира геномот

Претходно, го спомнавме огромниот и брз пад на трошоците поврзани со секвенционирањето на геномот. Од 100 милиони долари во 2001 година до 1,000 долари во 2015 година, тоа е пад на трошоците за 1,000 проценти, приближно 5 пати пад на трошоците годишно. За споредба, трошоците за пресметување се намалуваат за 2X годишно благодарение на Законот на Мур. Таа разлика е проблемот.

Секвенционирањето на гените опаѓа побрзо отколку што може да продолжи компјутерската индустрија, како што се гледа од графиконот подолу (од Бизнис Insider):

Ова несовпаѓање води кон собирање на планина генетски податоци, но без еднаква планина на компјутерска моќ за анализа на тие големи податоци. Пример за тоа како ова може да претставува проблем е под-полето за геномика во развој, фокусирајќи се на микробиомот.

Внатре во сите нас лежи комплексен екосистем од повеќе од 1,000 различни видови бактерии (вклучувајќи вируси, габи и други микроорганизми) кои колективно претставуваат над три милиони гени, џуџести го човечкиот геном со неговите 23,000 гени. Овие бактерии сочинуваат околу еден до три килограми од вашата телесна тежина и можат да се најдат низ вашето тело, особено во цревата.

Она што го прави важен овој бактериски екосистем е тоа што стотици студии го поврзуваат здравјето на вашиот микробиом со целокупното здравје. Всушност, абнормалностите во вашиот микробиом се поврзани со компликации со варење, астма, артритис, дебелина, алергии на храна, дури и невролошки нарушувања како депресија и аутизам.

Најновото истражување покажува дека продолжената изложеност на антибиотици (особено на рана возраст) може трајно да го оштети здравото функционирање на вашиот микробиом со убивање на клучните, здрави цревни бактерии кои ги држат лошите бактерии под контрола. Оваа штета потенцијално може да придонесе за горенаведените болести.

Затоа научниците треба да ги секвенционираат трите милиони гени на микробиомот, да разберат точно како секој ген влијае на телото, а потоа да ги користат алатките CRISPR за да создадат приспособени бактерии кои можат да го вратат микробиомот на пациентот во здрава состојба - можеби лечејќи други болести во процесот.

(Помислете на тоа како да јадете еден од оние хипстерски, пробиотски јогурти кои тврдат дека го обновуваат вашето здравје на цревата, но во овој случај всушност го прави тоа.)

И еве каде се враќаме на тесното грло. Научниците сега ја имаат потребната технологија за секвенционирање на овие гени и нивно уредување, но без компјутерска коњска сила за обработка на овие генски секвенци, никогаш нема да разбереме што прават и како да ги уредуваме.

За среќа на теренот, нов пробив во компјутерската моќ ќе влезе во мејнстримот до средината на 2020-тите: квантни компјутери. Спомнати во нашата Иднината на компјутерите серија, и накратко (и добро) опишано во видеото подолу, работен квантен компјутер може еден ден да обработува сложени геномски податоци за неколку секунди, во споредба со годините со користење на врвните суперкомпјутери на денешницата.

Оваа моќ на процесирање на следното ниво (комбинирана со скромната количина на вештачка интелигенција која сега е достапна) е онаа нога која недостасува за да се поддржи предвидливата и прецизна медицина во мејнстримот.

Ветувањето за прецизна здравствена заштита

Прецизната здравствена заштита (порано наречена персонализирана здравствена заштита) е дисциплина која има за цел да го замени денешниот пристап „една големина одговара на сите“ со ефективни медицински совети и третмани кои се прилагодени на генетските, еколошките и животните фактори на пациентот.

Откако ќе влезете во главните текови до крајот на 2020-тите, еден ден би можеле да посетите клиника или болница, да му кажете на докторот за вашите симптоми, да се откажете од капка крв (можеби дури и примерок од столицата), а потоа по половина час чекање, лекарот ќе се врати. со целосна анализа на вашиот геном, микробиом и анализа на крвта. Користејќи ги овие податоци, лекарот ќе ја дијагностицира точната болест (причината) на вашите симптоми, ќе објасни што е со генетиката на вашето тело што ве направи подложни на оваа болест, а потоа ќе ви даде компјутерски генериран рецепт за лек кој е дизајниран да ја излечи вашата болест. на начин кој го надополнува уникатниот имунолошки систем на вашето тело.

Генерално, преку целосно секвенционирање на вашиот геном, заедно со анализа на тоа како вашите гени го диктираат вашето здравје, вашиот лекар еден ден ќе ви препише побезбедни, помоќни лекови и вакцини, во попрецизни дози за вашата единствена физиологија. Ова ниво на прилагодување предизвика дури и ново поле на проучување -фармакогеномија- тоа се однесува на начините за компензирање на генетските разлики кај пациентите кои предизвикуваат различни одговори на еден лек.

Те лекува пред да се разболиш

За време на истата хипотетичка посета на вашиот иден лекар, и користејќи ја истата анализа на вашиот геном, микробиом и крвна слика, исто така би било можно лекарот да оди над и подалеку со тоа што ќе препорача прилагодено дизајнирани вакцини и предлози за начин на живот со Целта е да ве спречи еден ден да искусите одредени болести, карциноми и невролошки пореметувања на кои ве предиспонира вашата генетика.

Оваа анализа може да се направи дури и при раѓање, со што ќе го охрабри вашиот педијатар да преземе поактивна улога во вашето здравје, што би можело да исплати добро во вашата зрелост. И на долг рок, може многу добро да се случи идните генерации да доживеат живот без болести. Во меѓувреме, во блиска иднина, предвидувањето на болестите и спречувањето на потенцијалните смртни случаи може да помогне да заштедите до $20 милијарди годишно во трошоците за здравствена заштита (Систем на САД).

Иновациите и трендовите опишани во ова поглавје детално го опишуваат преминот од нашиот сегашен систем на „грижа за болни“ кон похолистичка рамка на „одржување на здравјето“. Ова е рамка која го нагласува елиминирањето на болестите и нивното целосно спречување да се појават.

А сепак, ова не е крајот на нашата серија „Иднина на здравјето“. Секако, предвидувачката и прецизна медицина може да ви помогне кога ќе се разболите, но што се случува кога ќе се повредите? Повеќе за тоа во нашето следно поглавје.