Quantumrun

KREDIT ZA SLIKE: Quantumrun

Precizna zdravstvena skrb ulazi u vaš genom: budućnost zdravlja P3

David Tal, izdavač, futurist
@DavidTalPiše
LinkedIn

Uto, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Ulazimo u budućnost u kojoj će lijekovi biti prilagođeni vašem DNK, a vaše buduće zdravlje biti će predviđeno po rođenju. Dobrodošli u budućnost precizne medicine.

U posljednjem poglavlju naše serije Future of Health istražili smo prijetnje s kojima se čovječanstvo trenutno suočava u obliku globalne otpornosti na antibiotike i budućih pandemija, kao i inovacije na kojima naša farmaceutska industrija radi u borbi protiv njih. Ali loša strana ovih inovacija je njihov dizajn za masovno tržište - lijekovi dizajnirani za liječenje mnogih umjesto za liječenje jednog.

U svjetlu ovoga, raspravljat ćemo o velikim promjenama koje se događaju u zdravstvenoj industriji putem tri velike inovacije—počevši od genomike. Ovo je polje namijenjeno zamjeni mačeta za ubijanje bolesti mikroskopskim skalpelima. To je također polje u kojem će prosječna osoba jednog dana dobiti pristup sigurnijim, snažnijim lijekovima, kao i zdravstvenim savjetima prilagođenim njihovoj jedinstvenoj genetici.

Ali prije nego što zagazimo u duboke vode, što je uopće genomika?

Genom u tebi

Genom je ukupni zbroj vaše DNK. To je vaš softver. I nalazi se u (gotovo) svakoj stanici u vašem tijelu. Nešto više od tri milijarde slova (parova baza) čini kôd ovog softvera, a kada se pročita, on ispisuje sve što vas čini vama. To uključuje vašu boju očiju, visinu, prirodni atletski i inteligentni potencijal, čak i vaš vjerojatni životni vijek.

Ipak, koliko god sve ovo znanje bilo temeljno, tek smo mu nedavno mogli pristupiti. Ovo predstavlja prvu veliku inovaciju o kojoj ćemo govoriti: The trošak sekvenciranja genoma (čitanje vaše DNK) pao je sa 100 milijuna dolara 2001. (kada je prvi ljudski genom sekvenciran) na manje od 1,000 dolara 2015., a mnoga predviđanja predviđaju da će pasti još više na peni do 2020.

Primjene sekvenciranja genoma

Sekvenciranje genoma je nešto više od mogućnosti razumijevanja vašeg genetskog podrijetla ili toga koliko dobro podnosite alkohol. Kako sekvenciranje genoma postaje dovoljno jeftino, postaje dostupan čitav niz mogućnosti medicinskog liječenja. Ovo uključuje:

Brže testiranje vaših gena za prepoznavanje mutacija, bolje dijagnosticiranje rijetkih genetskih bolesti i razvoj prilagođenih cjepiva i tretmana (primjer ove tehnike spasio novorođenče u 2014.);
Novi oblici genskih terapija koje mogu pomoći u liječenju fizičkih oštećenja (o kojima se govori u sljedećem poglavlju ove serije);
Uspoređivanje vašeg genoma s milijunima drugih genoma kako biste bolje razumjeli (iskopavanje podataka) što svaki gen u ljudskom genomu radi;
Predviđanje vaše osjetljivosti i predispozicija za bolesti poput raka kako bi se ta stanja spriječila godinama ili desetljećima prije nego što biste ih inače doživjeli, uglavnom putem sigurnijih, snažnijih lijekova, cjepiva i zdravstvenih savjeta prilagođenih vašoj jedinstvenoj genetici.

Ta posljednja točka bila je puna usta, ali to je i velika stvar. To označava uspon prediktivne i precizne medicine. Ovo su dva kvantna skoka u našem pristupu zdravstvenoj skrbi koja će revolucionirati kvalitetu vašeg zdravlja, baš kao što je otkriće penicilina revolucioniralo zdravlje vaših roditelja, baka i djedova.

Ali prije nego što dublje zaronimo u ova dva pristupa, važno je da razgovaramo o drugoj velikoj inovaciji koju smo ranije nagovijestili: tehnologiji koja omogućuje ove medicinske inovacije.

CRISPR pogled na gene

Daleko najvažnija inovacija u polju genomike bila je nova tehnika spajanja gena nazvana CRISPR/Cas9.

Prvo otkrio 1987., vjeruje se da su Cas geni unutar naše DNK (geni povezani s CRISPR-om) evoluirali kao naš primordijalni obrambeni sustav. Ovi geni mogu identificirati i ciljati specifičan, strani genetski materijal koji bi mogao biti štetan i izrezati ga iz naših stanica. Godine 2012. znanstvenici su osmislili metodu (CRISPR/Cas9) za obrnuti inženjering ovog mehanizma, omogućujući genetičarima da ciljaju, a zatim spajaju/uređuju specifične sekvence DNK.

Međutim, ono što doista mijenja igru kod CRISPR/Cas9 (nazovimo ga ubuduće samo CRISPR) je to što nam omogućuje uklanjanje postojećih ili dodavanje novih sekvenci gena našoj DNK na način koji je brži, jeftiniji, lakši i točniji od sve ranije korištene metode.

Ovaj je alat postao jedan od ključnih gradivnih blokova za prediktivne i precizne trendove zdravstvene skrbi koji su trenutno u pripremi. Također je svestran. Ne samo da se koristi za stvaranje lijek za HIV, također je alat koji se sada koristi u poljoprivredi za proizvodnju genetski modificiranih biljaka i životinja, igra ključnu ulogu u brzorastućem području sintetičke biologije, a mogao bi se čak koristiti za početak uređivanja genoma ljudskih embrija kako bi stvarati dizajnerske bebe, Gattaca stil.

Između vrlo jeftinog sekvenciranja gena i CRISPR tehnologije, sada vidimo kako se alati za čitanje i uređivanje DNK primjenjuju za rješavanje širokog spektra izazova u zdravstvu. Ali niti jedna inovacija neće donijeti obećanje prediktivne i precizne medicine bez dodavanja treće revolucionarne inovacije.

Kvantno računalstvo dekriptira genom

Ranije smo spomenuli ogroman i brz pad troškova povezanih sa sekvenciranjem genoma. Sa 100 milijuna dolara u 2001. na 1,000 dolara u 2015., to je pad troškova od 1,000 posto, otprilike peterostruki pad troškova godišnje. Za usporedbu, troškovi računalstva padaju 5x godišnje zahvaljujući Mooreov zakon. Ta razlika je problem.

Sekvenciranje gena pada u cijeni brže nego što računalna industrija može pratiti, kao što se vidi na grafikonu ispod (od Poslovni Insider):

Ova razlika dovodi do prikupljanja brda genetskih podataka, ali bez jednakog brda računalne snage za analizu tih velikih podataka. Primjer kako to može predstavljati problem nalazi se u potpolju genomike u razvoju koje se fokusira na mikrobiom.

Unutar svih nas leži složeni ekosustav od više od 1,000 različitih vrsta bakterija (uključujući viruse, gljivice i druge mikroorganizme) koje zajedno predstavljaju više od tri milijuna gena, čineći ljudski genom patuljastim sa svojih 23,000 XNUMX gena. Ove bakterije čine oko jedan do tri kilograma vaše tjelesne težine i mogu se pronaći u cijelom tijelu, osobito u crijevima.

Ono što ovaj bakterijski ekosustav čini važnim jest činjenica da stotine studija povezuju zdravlje vašeg mikrobioma s vašim cjelokupnim zdravljem. Zapravo, abnormalnosti u vašem mikrobiomu povezuju se s komplikacijama s probavom, astmom, artritisom, pretilošću, alergijama na hranu, čak i neurološkim poremećajima poput depresije i autizma.

Najnovija istraživanja pokazuju da produljena izloženost antibioticima (osobito u ranoj dobi) može trajno oštetiti zdravo funkcioniranje vašeg mikrobioma ubijanjem ključnih, zdravih crijevnih bakterija koje drže loše bakterije pod kontrolom. Ovo oštećenje potencijalno može doprinijeti gore navedenim bolestima.

Zato znanstvenici moraju sekvencirati tri milijuna gena mikrobioma, točno razumjeti kako svaki gen utječe na tijelo, a zatim upotrijebiti CRISPR alate za stvaranje prilagođenih bakterija koje mogu vratiti pacijentov mikrobiom u zdravo stanje—moguće liječeći druge bolesti u tom procesu.

(Zamislite to kao da jedete jedan od onih hipsterskih, probiotičkih jogurta za koje se tvrdi da obnavljaju zdravlje vaših crijeva, ali u ovom slučaju to zapravo i čini.)

I tu se vraćamo na usko grlo. Znanstvenici sada imaju tehnologiju potrebnu za sekvenciranje ovih gena i njihovo uređivanje, ali bez računalne snage za obradu ovih sekvenci gena, nikada nećemo razumjeti što rade i kako ih uređivati.

Srećom za ovo polje, novo otkriće u računalnoj moći uskoro će ući u mainstream do sredine 2020-ih: kvantna računala. Spominje se u našem Budućnost računala serije, i ukratko (i dobro) opisano u videu u nastavku, kvantno računalo koje radi može za jedan dan obraditi složene genomske podatke u sekundi, u usporedbi s godinama korištenja današnjih vrhunskih superračunala.

Ova sljedeća razina procesorske snage (u kombinaciji sa skromnom količinom umjetne inteligencije koja je sada dostupna) je dio koji nedostaje da bi se prediktivna i precizna medicina uvela u mainstream.

Obećanje precizne zdravstvene zaštite

Precizna zdravstvena skrb (ranije nazivana personalizirana zdravstvena skrb) je disciplina koja ima za cilj zamijeniti današnji pristup "jedna veličina za sve" učinkovitim medicinskim savjetima i tretmanom koji je prilagođen pacijentovim genetskim čimbenicima, faktorima okoline i životnog stila.

Jednom kad je to uvedeno krajem 2020-ih, mogli ste jednog dana posjetiti kliniku ili bolnicu, reći liječniku svoje simptome, dati kap krvi (možda čak i uzorak stolice), a zatim bi se nakon pola sata čekanja liječnik vratio s potpunom analizom vašeg genoma, mikrobioma i analizom krvi. Koristeći te podatke, liječnik bi dijagnosticirao točnu bolest (uzrok) vaših simptoma, objasnio što vas genetika vašeg tijela čini podložnim ovoj bolesti, a zatim bi vam dao računalno generirani recept za lijek koji je posebno dizajniran za liječenje vaše bolesti na način koji nadopunjuje jedinstveni imunološki sustav vašeg tijela.

Sveukupno, kroz potpuno sekvencioniranje vašeg genoma, zajedno s analizom načina na koji vaši geni određuju vaše zdravlje, vaš će liječnik jednog dana propisati sigurnije, snažnije lijekove i cjepiva, u točnijim dozama za vašu jedinstvenu fiziologiju. Ova razina prilagodbe čak je iznjedrila novo polje proučavanja—farmakogenomika— bavi se načinima kompenzacije genetskih razlika kod pacijenata koje uzrokuju različite reakcije na jedan lijek.

Liječi te prije nego se razboliš

Tijekom tog istog hipotetskog posjeta vašem budućem liječniku, i korištenjem iste analize vašeg genoma, mikrobioma i krvi, također bi bilo moguće da liječnik ide više od toga preporučujući prilagođena cijepljenja i prijedloge za stil života s Cilj je spriječiti vas da jednog dana doživite određene bolesti, rakove i neurološke poremećaje za koje vas genetski predisponira.

Ova se analiza može napraviti čak i pri rođenju, čime se vašem pedijatru daje mogućnost da preuzme proaktivniju ulogu u vašem zdravlju koja bi vam se mogla isplatiti i u vašoj odrasloj dobi. Dugoročno gledano, moglo bi se dogoditi da buduće generacije dožive život uglavnom bez bolesti. U međuvremenu, u bliskoj budućnosti, predviđanje bolesti i sprječavanje mogućih smrti moglo bi pomoći u uštedi do $20 milijardi godišnje u troškovima zdravstvene skrbi (američki sustav).

Inovacije i trendovi opisani u ovom poglavlju detaljno opisuju prijelaz s našeg trenutnog sustava "bolesne skrbi" na holističkiji okvir "održavanja zdravlja". Ovo je okvir koji naglašava eliminaciju bolesti i sprječavanje njihove potpune pojave.

Pa ipak, ovo nije kraj naše serije o budućnosti zdravlja. Naravno, prediktivna i precizna medicina može vam pomoći kada se razbolite, ali što se događa kada se ozlijedite? Više o tome u našem sljedećem poglavlju.