lari kuantum

KREDIT GAMBAR: lari kuantum

Perawatan kesehatan presisi memasuki genom Anda: Masa Depan Kesehatan P3

David Tal, Penerbit, Futuris
@DavidTalWrites
LinkedIn

Sel, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Kami memasuki masa depan di mana obat-obatan akan disesuaikan dengan DNA Anda dan kesehatan masa depan Anda akan diprediksi saat lahir. Selamat datang di masa depan kedokteran presisi.

Dalam bab terakhir dari seri Masa Depan Kesehatan kami, kami mengeksplorasi ancaman yang dihadapi umat manusia saat ini dalam bentuk resistensi antibiotik global dan pandemi di masa depan, serta inovasi yang sedang dikerjakan industri farmasi kami untuk memeranginya. Tetapi kelemahan dari inovasi ini adalah desain pasar massalnya—obat-obatan yang dirancang untuk mengobati banyak orang, bukan untuk menyembuhkan yang satu.

Mengingat hal ini, kita akan membahas perubahan besar yang terjadi di industri kesehatan melalui tiga inovasi besar—dimulai dengan genomik. Ini adalah bidang yang dimaksudkan untuk menggantikan parang pembunuh penyakit dengan pisau bedah mikroskopis. Ini juga merupakan bidang yang suatu hari akan melihat rata-rata orang mendapatkan akses ke obat yang lebih aman dan lebih kuat, serta saran kesehatan yang disesuaikan dengan genetika unik mereka.

Tapi sebelum kita mengarungi perairan yang dalam, sebenarnya apa sih genomik itu?

Genom dalam dirimu

Genom adalah jumlah total DNA Anda. Ini perangkat lunak Anda. Dan itu ditemukan di (hampir) setiap sel di tubuh Anda. Lebih dari tiga miliar huruf (pasangan basa) membentuk kode perangkat lunak ini, dan ketika dibaca, ia menguraikan segala sesuatu yang membuat Anda, Anda. Ini termasuk warna mata, tinggi badan, potensi atletik dan kecerdasan alami Anda, bahkan kemungkinan umur Anda.

Namun, sama mendasarnya dengan semua pengetahuan ini, baru belakangan ini kami dapat mengaksesnya. Ini mewakili inovasi besar pertama yang akan kita bicarakan: The biaya pengurutan genom (membaca DNA Anda) telah turun dari $ 100 juta pada tahun 2001 (ketika genom manusia pertama diurutkan) menjadi kurang dari $ 1,000 pada tahun 2015, dengan banyak perkiraan memperkirakan itu akan turun lebih jauh ke sen pada tahun 2020.

Aplikasi pengurutan genom

Ada lebih banyak hal dalam pengurutan genom daripada sekadar memahami nenek moyang genetik Anda atau seberapa baik Anda dapat menahan alkohol. Ketika pengurutan genom menjadi cukup murah, berbagai macam pilihan perawatan medis menjadi tersedia. Ini termasuk:

Pengujian gen Anda lebih cepat untuk mengidentifikasi mutasi, mendiagnosis penyakit genetik langka dengan lebih baik, dan mengembangkan vaksin dan perawatan khusus (contoh teknik ini menyelamatkan bayi yang baru lahir pada tahun 2014);
Bentuk-bentuk baru terapi gen yang dapat membantu menyembuhkan gangguan fisik (dibahas dalam bab berikutnya dari seri ini);
Membandingkan genom Anda dengan jutaan genom lain untuk lebih memahami (menambang data) apa yang dilakukan setiap gen dalam genom manusia;
Memprediksi kerentanan dan kecenderungan Anda terhadap penyakit seperti kanker untuk mencegah kondisi tersebut bertahun-tahun atau dekade sebelum Anda mengalaminya, sebagian besar melalui obat, vaksin, dan saran kesehatan yang lebih aman dan lebih manjur yang disesuaikan dengan genetika unik Anda.

Poin terakhir itu adalah suap, tapi itu juga masalah besar. Ini menandakan munculnya obat prediktif dan presisi. Ini adalah dua lompatan kuantum dalam cara kami mendekati perawatan kesehatan yang akan merevolusi kualitas kesehatan Anda, seperti halnya penemuan penisilin yang merevolusi kesehatan orang tua dan kakek-nenek Anda.

Namun sebelum kita menggali lebih dalam ke dalam dua pendekatan ini, penting bagi kita untuk membahas inovasi besar kedua yang telah kami sebutkan sebelumnya: teknologi yang memungkinkan inovasi medis ini.

CRISPR melihat gen

Sejauh ini, inovasi terpenting dalam bidang genomik adalah teknik penyambungan gen baru yang disebut CRISPR/Cas9.

Pertama ditemukan pada tahun 1987, gen Cas di dalam DNA kita (gen terkait CRISPR) diyakini telah berevolusi sebagai sistem pertahanan primordial kita. Gen-gen ini dapat mengidentifikasi dan menargetkan materi genetik asing tertentu yang mungkin berbahaya dan memotongnya dari sel kita. Pada 2012, para ilmuwan merancang metode (CRISPR/Cas9) untuk merekayasa balik mekanisme ini, memungkinkan ahli genetika untuk menargetkan, kemudian menyambung/mengedit urutan DNA tertentu.

Namun, apa yang benar-benar mengubah permainan tentang CRISPR/Cas9 (sebut saja CRISPR ke depan) adalah memungkinkan kita untuk menghapus atau menambahkan urutan gen baru ke DNA kita dengan cara yang lebih cepat, lebih murah, lebih mudah, dan lebih akurat daripada semua metode yang digunakan sebelumnya.

Alat ini telah menjadi salah satu blok pembangun utama untuk tren perawatan kesehatan prediktif dan presisi yang saat ini sedang dikembangkan. Ini juga serbaguna. Tidak hanya digunakan untuk membuat obat untuk HIV, ini juga merupakan alat yang sekarang digunakan dalam pertanian untuk menghasilkan tanaman dan hewan yang dimodifikasi secara genetik, memainkan peran kunci dalam bidang biologi sintetik yang berkembang pesat, dan bahkan mungkin digunakan untuk mulai mengedit genom embrio manusia menjadi buat bayi desainer, gaya Gattaca.

Di antara sekuensing gen murah dan teknologi CRISPR, kami sekarang melihat alat pembacaan dan pengeditan DNA diterapkan untuk memecahkan berbagai tantangan perawatan kesehatan. Tetapi tidak ada inovasi yang akan memberikan janji pengobatan prediktif dan presisi tanpa penambahan inovasi terobosan ketiga.

Komputasi kuantum mendekripsi genom

Sebelumnya, kami menyebutkan penurunan besar dan cepat dalam biaya yang terkait dengan pengurutan genom. Dari $100 juta pada tahun 2001 menjadi $1,000 pada tahun 2015, itu adalah penurunan biaya sebesar 1,000 persen, kira-kira penurunan biaya 5X per tahun. Sebagai perbandingan, biaya komputasi turun 2X per tahun berkat Hukum Moore. Perbedaan itulah masalahnya.

Pengurutan gen menurunkan biaya lebih cepat daripada yang dapat diikuti oleh industri komputer, seperti yang terlihat pada grafik di bawah ini (dari Bisnis Insider):

Perbedaan ini mengarah ke segunung data genetik yang dikumpulkan, tetapi tanpa segunung kekuatan komputasi yang setara untuk menganalisis data besar itu. Contoh bagaimana hal ini dapat menimbulkan masalah adalah dalam pengembangan sub-bidang genomik yang berfokus pada mikrobioma.

Di dalam diri kita semua terdapat ekosistem kompleks yang terdiri dari lebih dari 1,000 jenis bakteri (termasuk virus, jamur, dan mikroorganisme lainnya) yang secara kolektif mewakili lebih dari tiga juta gen, mengerdilkan genom manusia dengan 23,000 gennya. Bakteri ini membentuk sekitar satu hingga tiga pon berat badan Anda dan dapat ditemukan di seluruh tubuh Anda, terutama di usus Anda.

Apa yang membuat ekosistem bakteri ini penting adalah bahwa ratusan penelitian mengaitkan kesehatan mikrobioma Anda dengan kesehatan Anda secara keseluruhan. Faktanya, kelainan pada mikrobioma Anda telah dikaitkan dengan komplikasi pencernaan, asma, radang sendi, obesitas, alergi makanan, bahkan gangguan neurologis seperti depresi dan autisme.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa paparan antibiotik yang berkepanjangan (terutama pada usia dini) dapat secara permanen merusak fungsi sehat mikrobioma Anda dengan membunuh bakteri usus yang sehat dan penting yang menjaga bakteri jahat tetap terkendali. Kerusakan ini berpotensi berkontribusi terhadap penyakit-penyakit tersebut di atas.

Itulah mengapa para ilmuwan perlu mengurutkan tiga juta gen mikrobioma, memahami persis bagaimana setiap gen memengaruhi tubuh, kemudian menggunakan alat CRISPR untuk membuat bakteri khusus yang dapat mengembalikan mikrobioma pasien ke keadaan sehat—mungkin menyembuhkan penyakit lain dalam prosesnya.

(Anggap saja sebagai makan salah satu hipster, yogurt probiotik yang mengklaim dapat memulihkan kesehatan usus Anda, tetapi dalam kasus ini sebenarnya.)

Dan di sinilah kita kembali ke kemacetan. Para ilmuwan sekarang memiliki teknologi yang diperlukan untuk mengurutkan gen-gen ini dan mengeditnya, tetapi tanpa tenaga kuda komputasi untuk memproses urutan gen ini, kita tidak akan pernah mengerti apa yang mereka lakukan dan bagaimana mengeditnya.

Beruntung bagi bidang ini, terobosan baru dalam daya komputasi akan memasuki arus utama pada pertengahan 2020-an: komputer kuantum. Disebutkan dalam kami Masa Depan Komputer seri, dan dijelaskan secara singkat (dan baik) dalam video di bawah ini, komputer kuantum yang berfungsi suatu hari dapat memproses data genom kompleks dalam hitungan detik, dibandingkan dengan bertahun-tahun menggunakan superkomputer top saat ini.

Kekuatan pemrosesan tingkat berikutnya ini (dikombinasikan dengan jumlah kecerdasan buatan yang sekarang tersedia) adalah kaki yang hilang yang diperlukan untuk menopang obat prediktif dan presisi ke dalam arus utama.

Janji perawatan kesehatan yang presisi

Perawatan kesehatan presisi (sebelumnya disebut perawatan kesehatan pribadi) adalah disiplin yang bertujuan untuk menggantikan pendekatan "satu ukuran cocok untuk semua" saat ini dengan saran dan perawatan medis yang efektif yang disesuaikan dengan faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup pasien.

Setelah diarusutamakan pada akhir 2020-an, suatu hari Anda dapat mengunjungi klinik atau rumah sakit, memberi tahu dokter gejala Anda, melepaskan setetes darah (bahkan mungkin sampel tinja), kemudian setelah setengah jam menunggu, dokter akan kembali dengan analisis lengkap genom, mikrobioma, dan analisis darah Anda. Dengan menggunakan data ini, dokter akan mendiagnosis penyakit (penyebab) yang tepat dari gejala Anda, menjelaskan tentang genetika tubuh Anda yang membuat Anda rentan terhadap penyakit ini, dan kemudian memberi Anda resep obat yang dibuat oleh komputer yang dirancang khusus untuk menyembuhkan penyakit Anda. dengan cara yang melengkapi sistem kekebalan tubuh Anda yang unik.

Secara keseluruhan, melalui pengurutan penuh genom Anda, ditambah dengan analisis tentang bagaimana gen Anda menentukan kesehatan Anda, suatu hari dokter Anda akan meresepkan obat-obatan yang lebih aman dan lebih kuat. vaksin, dengan dosis yang lebih akurat untuk fisiologi unik Anda. Tingkat penyesuaian ini bahkan telah melahirkan bidang studi baru—farmakogenomik—yang berkaitan dengan cara untuk mengkompensasi perbedaan genetik pada pasien yang menyebabkan respons yang bervariasi terhadap satu obat.

Menyembuhkanmu sebelum sakit

Selama kunjungan hipotetis yang sama ke dokter masa depan Anda, dan menggunakan analisis yang sama dari genom, mikrobioma, dan pekerjaan darah Anda, juga mungkin bagi dokter untuk melangkah lebih jauh dengan merekomendasikan vaksinasi yang dirancang khusus dan saran gaya hidup dengan tujuan mencegah Anda dari suatu hari mengalami penyakit tertentu, kanker, dan gangguan neurologis yang genetik Anda mempengaruhi Anda.

Analisis ini bahkan dapat dilakukan saat lahir, sehingga memberdayakan dokter anak Anda untuk mengambil peran yang lebih proaktif dalam kesehatan Anda yang dapat membayar dividen dengan baik hingga dewasa Anda. Dan dalam jangka panjang, sangat mungkin terjadi bahwa generasi mendatang mungkin mengalami kehidupan yang sebagian besar bebas penyakit. Sementara itu, dalam waktu dekat, memprediksi penyakit dan mencegah potensi kematian dapat membantu menghemat hingga $20 miliar setiap tahun dalam biaya perawatan kesehatan (sistem AS).

Inovasi dan tren yang dijelaskan dalam bab ini merinci transisi dari sistem "perawatan sakit" kita saat ini ke kerangka kerja "pemeliharaan kesehatan" yang lebih holistik. Ini adalah kerangka kerja yang menekankan penghapusan penyakit dan mencegahnya terjadi sama sekali.

Namun, ini bukan akhir dari seri Future of Health kami. Tentu, obat prediktif dan presisi dapat membantu Anda ketika Anda sakit, tetapi apa yang terjadi ketika Anda terluka? Lebih lanjut tentang itu di bab berikutnya.