Kuantumrun

GÖRÜNTÜ KREDİSİ: Kuantumrun

Hassas sağlık hizmetleri genomunuza dokunuyor: Sağlığın Geleceği P3

David Tal, Yayıncı, Fütürist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Salı, 09/15/2020 - 05:42

İlaçların DNA'nıza göre özelleştirileceği ve gelecekteki sağlığınızın doğumda tahmin edileceği bir geleceğe giriyoruz. Hassas tıbbın geleceğine hoş geldiniz.

Sağlığın Geleceği serimizin son bölümünde, insanlığın şu anda karşı karşıya olduğu küresel antibiyotik direnci ve gelecekteki pandemiler şeklindeki tehditleri ve ilaç endüstrimizin bunlarla mücadele etmek için üzerinde çalıştığı yenilikleri araştırdık. Ancak bu yeniliklerin dezavantajı, kitlesel pazar tasarımlarındadır - bir kişiyi iyileştirmek için değil, çoğu kişiyi tedavi etmek için tasarlanmış ilaçlar.

Bunun ışığında, genomik ile başlayarak, sağlık endüstrisinde meydana gelen köklü değişimi üç büyük yenilik yoluyla tartışacağız. Bu, hastalık öldürme palalarını mikroskobik neşterlerle değiştirmeyi amaçlayan bir alandır. Aynı zamanda, bir gün ortalama bir insanın daha güvenli, daha güçlü ilaçlara ve ayrıca benzersiz genetiğine göre özelleştirilmiş sağlık tavsiyelerine eriştiğini görecek bir alandır.

Ama derin sulara dalmadan önce, genomik nedir ki zaten?

içinizdeki genom

Genom, DNA'nızın toplamıdır. Bu senin yazılımın. Ve vücudunuzdaki (neredeyse) her hücrede bulunur. Bu yazılımın kodunu üç milyardan biraz fazla harf (baz çifti) oluşturuyor ve okunduğunda sizi siz yapan her şeyi heceliyor. Buna göz renginiz, boyunuz, doğal atletik ve zeka potansiyeliniz ve hatta olası ömrünüz dahildir.

Ancak, tüm bu bilgiler ne kadar temel olursa olsun, ona ancak son zamanlarda erişebildik. Bu, bahsedeceğimiz ilk büyük yeniliği temsil ediyor: genom dizileme maliyeti (DNA'nızı okumak) 100'de (ilk insan genomu dizilimi yapıldığında) 2001 milyon dolardan 1,000'te 2015 doların altına düştü ve birçok tahmin 2020'ye kadar daha da düşeceğini tahmin ediyor.

Genom dizileme uygulamaları

Genetik atanızı anlamaktan veya alkolünüzü ne kadar iyi tutabileceğinizden daha çok genom dizilimi var. Genom dizilimi yeterince ucuz hale geldikçe, bir dizi tıbbi tedavi seçeneği mevcut hale geliyor. Bu içerir:

Mutasyonları belirlemek, nadir görülen genetik hastalıkları daha iyi teşhis etmek ve özel aşılar ve tedaviler geliştirmek için genlerinizin daha hızlı test edilmesi (bu tekniğe bir örnek) yeni doğmuş bir bebeği kurtardı 2014 yılında);
Fiziksel bozuklukları iyileştirmeye yardımcı olabilecek yeni gen terapileri biçimleri (bu dizinin bir sonraki bölümünde ele alınmıştır);
İnsan genomundaki her bir genin ne yaptığını daha iyi anlamak (veri madeni) için genomunuzu milyonlarca başka genomla karşılaştırmak;
Kanser gibi hastalıklara karşı duyarlılığınızı ve yatkınlığınızı, aksi takdirde bunları yaşamadan yıllar veya on yıllar önce önlemek için, büyük ölçüde daha güvenli, daha güçlü ilaçlar, aşılar ve benzersiz genetiğinize göre özelleştirilmiş sağlık tavsiyeleri yoluyla tahmin etmek.

Bu son nokta ağız dolusu oldu, ama aynı zamanda büyük. Öngörücü ve hassas tıbbın yükselişini anlatıyor. Bunlar, tıpkı penisilinin keşfinin ebeveynlerinizin ve büyükanne ve büyükbabanızın sağlığında devrim yarattığı gibi, sağlığınızın kalitesinde devrim yaratacak sağlık hizmetlerine nasıl yaklaştığımız konusunda iki kuantum sıçramasıdır.

Ancak bu iki yaklaşımı daha derine inmeden önce, daha önce ima ettiğimiz ikinci büyük yeniliği tartışmamız önemlidir: bu tıbbi yenilikleri mümkün kılan teknoloji.

Genlere bir CRISPR bakışı

Şimdiye kadar genomik alanındaki en önemli yenilik, CRISPR/Cas9 adı verilen yeni gen ekleme tekniği olmuştur.

Ad keşfetti 1987'de DNA'mızdaki Cas genlerinin (CRISPR ile ilişkili genler) ilkel savunma sistemimiz olarak evrimleştiğine inanılıyor. Bu genler, zararlı olabilecek spesifik, yabancı genetik materyali tanımlayabilir ve hedefleyebilir ve onları hücrelerimizden kesebilir. 2012'de bilim adamları, bu mekanizmayı tersine çevirmek için bir yöntem (CRISPR/Cas9) tasarladılar ve genetikçilerin hedef almasına ve ardından spesifik DNA dizilerini eklemesine/düzenlemesine izin verdi.

Bununla birlikte, CRISPR/Cas9 hakkında gerçekten oyunu değiştiren şey (ileriye doğru sadece CRISPR diyelim), DNA'mıza mevcut gen dizilerini daha hızlı, daha ucuz, daha kolay ve daha doğru bir şekilde eklememize veya yeni gen dizileri eklememize izin vermesidir. Daha önce kullanılan tüm yöntemler.

Bu araç, şu anda hazırlık aşamasında olan tahmine dayalı ve hassas sağlık hizmetleri trendleri için temel yapı taşlarından biri haline geldi. Aynı zamanda çok yönlüdür. sadece oluşturmak için kullanılmamaktadır. HIV tedavisi, aynı zamanda tarımda genetiği değiştirilmiş bitki ve hayvanlar üretmek için kullanılan bir araçtır, hızla büyüyen sentetik biyoloji alanında kilit bir rol oynar ve hatta insan embriyolarının genomlarını düzenlemeye başlamak için kullanılabilir. tasarımcı bebekler yarat, Gattaca tarzı.

Kirli ucuz gen dizilimi ve CRISPR teknolojisi arasında, şimdi çok çeşitli sağlık sorunlarını çözmek için DNA okuma ve düzenleme araçlarının uygulandığını görüyoruz. Ancak hiçbir yenilik, çığır açan üçüncü bir yenilik eklenmeden tahmine dayalı ve hassas tıp vaadini getirmeyecek.

Kuantum hesaplama genomun şifresini çözüyor

Daha önce, genom dizileme ile ilgili maliyetlerdeki muazzam ve hızlı düşüşten bahsetmiştik. 100'de 2001 milyon dolardan 1,000'te 2015 dolara, bu maliyette yüzde 1,000'lik bir düşüş, kabaca yıllık maliyette 5 kat bir düşüş. Buna karşılık, bilgi işlem maliyeti sayesinde yılda 2 kat düşüyor Moore Yasası. Sorun bu fark.

Aşağıdaki grafikte görüldüğü gibi, gen dizileme, bilgisayar endüstrisinin yetişebileceğinden daha hızlı bir şekilde maliyette düşüyor (bkz. İş Insider):

Bu tutarsızlık, toplanan bir genetik veri dağına yol açıyor, ancak bu büyük verileri analiz etmek için eşit bir bilgi işlem gücü yok. Bunun nasıl bir sorun oluşturabileceğine bir örnek, mikrobiyota odaklanan gelişmekte olan genomik alt alanındadır.

Hepimizin içinde, toplu olarak üç milyondan fazla geni temsil eden ve 1,000 geniyle insan genomunu gölgede bırakan 23,000'den fazla farklı bakteri türünden (virüsler, mantarlar ve diğer mikroorganizmalar dahil) oluşan karmaşık bir ekosistem yatıyor. Bu bakteriler vücut ağırlığınızın yaklaşık bir ila üç kilosunu oluşturur ve vücudunuzun her yerinde, özellikle bağırsaklarınızda bulunabilir.

Bu bakteri ekosistemini önemli kılan şey, yüzlerce çalışmanın mikrobiyom sağlığınızı genel sağlığınıza bağlamasıdır. Aslında, mikrobiyomunuzdaki anormallikler sindirim, astım, artrit, obezite, gıda alerjileri, hatta depresyon ve otizm gibi nörolojik bozukluklarla ilgili komplikasyonlarla ilişkilendirilmiştir.

En son araştırmalar, antibiyotiklere uzun süre maruz kalmanın (özellikle erken yaşta), kötü bakterileri kontrol altında tutan önemli, sağlıklı bağırsak bakterilerini öldürerek mikrobiyomunuzun sağlıklı işleyişine kalıcı olarak zarar verebileceğini gösteriyor. Bu hasar potansiyel olarak yukarıda belirtilen hastalıklara katkıda bulunabilir.

Bu nedenle bilim adamlarının mikrobiyomun üç milyon genini sıralamaları, her bir genin vücudu nasıl etkilediğini tam olarak anlamaları ve ardından bir hastanın mikrobiyomunu sağlıklı bir duruma getirebilecek, muhtemelen süreçteki diğer hastalıkları iyileştirebilecek özelleştirilmiş bakteriler oluşturmak için CRISPR araçlarını kullanmaları gerekiyor.

(Bağırsak sağlığınızı iyileştirdiğini iddia eden, ancak bu durumda gerçekten öyle olduğunu iddia eden yenilikçi, probiyotik yoğurtlardan birini yemek olarak düşünün.)

Ve işte burada darboğaza geri dönüyoruz. Bilim adamları artık bu genleri dizilemek ve düzenlemek için gereken teknolojiye sahipler, ancak bu gen dizilerini işlemek için bilgi işlem gücü olmadan, ne yaptıklarını ve nasıl düzenleneceğini asla anlayamayacağız.

Neyse ki saha için, 2020'lerin ortalarına kadar bilgi işlem gücünde yeni bir atılım ana akıma girmek üzere: kuantum bilgisayarlar. bahsi geçen Bilgisayarların Geleceği serisi ve aşağıdaki videoda kısaca (ve iyi) açıklanan, çalışan bir kuantum bilgisayarı, günümüzün en iyi süper bilgisayarlarını kullanan yıllara kıyasla, bir gün içinde karmaşık genomik verileri saniyeler içinde işleyebilir.

Bu sonraki seviye işlem gücü (şu anda mevcut olan mütevazı miktarda yapay zeka ile birleştiğinde), tahmine dayalı ve hassas tıbbı ana akım haline getirmek için gereken eksik bacaktır.

Hassas sağlık hizmeti vaadi

Hassas sağlık hizmeti (önceden kişiselleştirilmiş sağlık hizmeti olarak adlandırılır), günümüzün “herkese uyan tek beden” yaklaşımını, hastanın genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerine göre uyarlanmış etkili tıbbi tavsiye ve tedaviyle değiştirmeyi amaçlayan bir disiplindir.

2020'lerin sonlarında ana akım haline getirildikten sonra, bir gün bir kliniğe veya hastaneye gidebilir, doktora belirtilerinizi söyleyebilir, bir damla kandan (hatta belki bir dışkı örneği bile) vazgeçebilir ve yarım saat bekledikten sonra doktor geri gelebilirdi. genomunuzun, mikrobiyomunuzun ve kan analizinizin tam bir analizi ile. Bu verileri kullanarak, doktor semptomlarınızın kesin hastalığını (nedenini) teşhis edecek, vücudunuzun genetiğinin sizi bu hastalığa karşı duyarlı kılan şeyi açıklayacak ve ardından hastalığınızı iyileştirmek için özel olarak tasarlanmış bir ilaç için size bilgisayar tarafından oluşturulmuş bir reçete verecektir. vücudunuzun benzersiz bağışıklık sistemini tamamlayacak şekilde.

Genel olarak, genomunuzun tam bir dizilimi ve genlerinizin sağlığınızı nasıl dikte ettiğinin analizi ile doktorunuz bir gün daha güvenli, daha güçlü ilaçlar ve aşılar, benzersiz fizyolojiniz için daha doğru dozlarda. Bu özelleştirme düzeyi, yeni bir çalışma alanı bile doğurdu—farmakogenomik— bu, tek bir ilaca çeşitli tepkilere neden olan hastalardaki genetik farklılıkları telafi etme yollarıyla ilgilidir.

Hastalanmadan önce seni iyileştirmek

Gelecekteki doktorunuza aynı varsayımsal ziyaret sırasında ve genomunuz, mikrobiyomunuz ve kan çalışmanızın aynı analizini kullanarak, doktorun özel olarak tasarlanmış aşılar ve yaşam tarzı önerileri önererek yukarıda ve öteye gitmesi de mümkün olacaktır. Genetiğinizin sizi yatkın hale getirdiği belirli hastalıkları, kanserleri ve nörolojik bozuklukları bir gün yaşamanızı önleme amacı.

Bu analiz doğumda bile yapılabilir, böylece çocuk doktorunuzun sağlığınızda daha proaktif bir rol üstlenmesine ve yetişkinliğinize iyi bir şekilde temettü ödemesine olanak tanır. Ve uzun vadede, gelecek nesillerin büyük ölçüde hastalıksız bir hayat yaşayabileceği çok iyi gelebilir. Bu arada, yakın vadede, hastalıkları tahmin etmek ve olası ölümleri önlemek, $ 'a kadar tasarruf etmenize yardımcı olabilir.20 milyar sağlık giderlerinde yıllık olarak (ABD sistemi).

Bu bölümde açıklanan yenilikler ve eğilimler, mevcut “hasta bakımı” sistemimizden daha bütünsel bir “sağlık bakımı” çerçevesine geçişin ayrıntılarını vermektedir. Bu, hastalıkların ortadan kaldırılmasını ve tamamen ortaya çıkmasının önlenmesini vurgulayan bir çerçevedir.

Yine de bu, Sağlığın Geleceği serimizin sonu değil. Elbette, öngörücü ve hassas tıp, hastalandığınızda size yardımcı olabilir, ancak yaralandığınızda ne olur? Bir sonraki bölümümüzde bununla ilgili daha fazla bilgi.