A salute di precisione tocca à u vostru genoma: Future of Health P3

Entremu in un futuru induve i medicazione seranu persunalizati à u vostru DNA è a vostra salute futura serà prevista à a nascita. Benvenuti à u futuru di a medicina di precisione.

In l'ultimu capitulu di a nostra serie Future of Health, avemu esploratu e minacce chì l'umanità affronta attualmente in forma di resistenza antibiotica glubale è pandemie future, è ancu l'innuvazioni chì a nostra industria farmaceutica travaglia per cumbatte. Ma u svantaghju di queste innovazioni hè in u so designu di u mercatu di massa - droghe pensate per trattà i parechji invece di cuncepite per curà quellu.

In vista di questu, discuteremu di u cambiamentu di mare chì succede in l'industria di a salute per via di trè innovazioni maiò, cuminciendu cù a genomica. Questu hè un campu destinatu à rimpiazzà i machete chì uccidanu a malatia cù scalpels microscòpichi. Hè ancu un campu chì un ghjornu vede a persona media accede à e droghe più sicure è più putenti, è ancu cunsiglii di salute persunalizati à a so genetica unica.

Ma prima di andà in l'acque profonde, chì hè a genomica in ogni modu?

Genoma in tè

U genoma hè a summa tutale di u vostru DNA. Hè u vostru software. È si trova in (quasi) ogni cellula in u vostru corpu. Pocu più di trè miliardi di lettere (coppie di basa) custituiscenu u codice di stu software, è quandu leghje, scrivite tuttu ciò chì vi face, voi. Questu include u vostru culore di l'ochji, l'altezza, u putenziale atleticu naturali è l'intelligenza, ancu a vostra probabilità di vita.  

Eppuru, cum'è fundamentale quant'è tutte sta cunniscenza hè, hè solu pocu tempu chì avemu pussutu accede à questu. Questu rapprisenta a prima innuvazione maiò chì avemu da parlà: The costu di sequencing genomi (leghjendu u vostru DNA) hè cascatu da $ 100 milioni in u 2001 (quandu u primu genoma umanu hè statu sequenziatu) à menu di $ 1,000 in u 2015, cù parechje previsioni chì predicanu chì scenderà più di centesimi per u 2020.

Applicazioni di sequenza di genoma

Ci hè più à a sequenza di u genoma chì di pudè capisce a vostra ascendenza genetica o quantu pudete mantene u vostru alcolu. Siccomu a sequenza di u genoma diventa abbastanza economica, una larga gamma di opzioni di trattamentu medico sò dispunibili. Questu include:

• Test più veloce di i vostri geni per identificà mutazioni, diagnosticà megliu e malatie genetiche rare è sviluppà vaccini è trattamenti persunalizati (un esempiu di sta tecnica). hà salvatu un nascitu in 2014);

• Nove forme di terapie genetica chì ponu aiutà à guarisce i disfunzioni fisichi (discussu in u prossimu capitulu di sta serie);

• Paragunendu u vostru genomu à milioni di altri genomi per capisce megliu (dati mine) ciò chì ogni genu in u genoma umanu faci;

• Predizione di a vostra suscettibilità è predisposizioni à e malatie cum'è u cancru per prevene queste cundizioni anni o decennii prima di l'altri, in gran parte per via di droghe più sicure, più potenti, vaccini è cunsiglii di salute persunalizati à a vostra genetica unica.

L'ultimu puntu era una bocca, ma hè ancu u biggie. Spiega l'ascesa di a medicina predittiva è di precisione. Quessi sò dui salti quantum in quantu avemu avvicinatu l'assistenza sanitaria chì rivoluzionarà a qualità di a vostra salute, cum'è a scuperta di a penicillina hà rivoluzionatu a salute di i vostri genitori è nanni.

Ma prima di scavà più in profondità in questi dui approcci, hè impurtante di discussione di a seconda innuvazione maiò chì avemu insinuatu prima: a tecnulugia chì rende pussibule queste innovazioni mediche.

Un sguardu CRISPR à i geni

Per luntanu, l'innuvazione più impurtante in u campu di a genomica hè stata a nova tecnica di splicing di genu chjamatu CRISPR / Cas9.

Primu Scupertu in u 1987, i geni Cas in u nostru DNA (genes associati à CRISPR) sò creduti chì anu evolutu cum'è u nostru sistema di difesa primordiale. Questi geni ponu identificà è targeted specifichi, materiale geneticu straneru chì pò esse dannusu è tagliate fora di e nostre cellule. In u 2012, i scientisti anu ideatu un metudu (CRISPR / Cas9) per ingegneria inversa stu mecanismu, chì permette à i genetisti di mira, poi splice / edità sequenze di DNA specifiche.

Tuttavia, ciò chì cambia veramente u ghjocu di CRISPR / Cas9 (chiamemu solu CRISPR in avanti) hè chì ci permette di sguassà e sequenze di geni esistenti o aghjunghje novi sequenze di geni à u nostru DNA in una manera chì hè più veloce, più economica, più faciule è più precisa cà. tutti i metudi usati prima.

Stu strumentu hè diventatu unu di i blocchi di custruzzione chjave per e tendenze di a salute predittiva è di precisione attualmente in u pipeline. Hè ancu versatile. Ùn hè solu esse usatu per creà un cura per l'HIV, hè ancu un strumentu chì avà hè adupratu in l'agricultura per pruduce piante è animali geneticamente mudificate, ghjoca un rolu chjave in u campu in rapida crescita di a biologia sintetica, è puderia ancu esse aduprata per inizià a editazione di i genomi di l'embrioni umani. crià i zitelli di designer, Stile Gattaca.

Trà a sequenza di geni à pocu pressu è a tecnulugia CRISPR, vedemu avà l'applicazioni di strumenti di lettura è editazione di DNA per risolve una larga gamma di sfide sanitarie. Ma nè l'innuvazione pruvucarà a prumessa di medicina predittiva è di precisione senza l'aghjunzione di una terza innovazione rivoluzionaria.

L'informatica quantistica decripta u genoma

Prima, avemu mintuatu l'enorme è rapida calata di i costi implicati in a sequenza di u genoma. Da $ 100 milioni in u 2001 à $ 1,000 in u 2015, questu hè una calata di u costu di 1,000 per centu, circa una caduta di u costu di 5X per annu. In cunfrontu, u costu di l'informatica hè cascatu da 2X per annu grazia à A lege di Moore. Sta differenza hè u prublema.

A sequenza di geni hè in calata di u costu più veloce chì l'industria di l'informatica pò mantene, cum'è vistu da u graficu sottu (da Business inglese insider):

Questa discrepanza porta à una muntagna di dati genetichi chì sò cullati, ma senza una muntagna uguale di putenza di computing per analizà quella big data. Un esempiu di cumu questu pò esse un prublema hè in u subcampu di a genomica chì si sviluppa in u focu annantu à u microbioma.

Dentru tutti noi si trova un ecosistema cumplessu di più di 1,000 23,000 diversi tipi di batteri (cumpresi virus, fungi è altri microorganismi) chì rapprisentanu in modu cullettivu più di trè milioni di geni, nanu u genoma umanu cù i so XNUMX XNUMX geni. Queste battìri custituiscenu circa unu à trè liri di u vostru pesu di corpu è ponu esse truvati in tuttu u vostru corpu, particularmente in u vostru intestinu.

Ciò chì rende questu ecosistema bacteriale impurtante hè chì centinaie di studii liganu a vostra salute di u microbioma à a vostra salute generale. In fatti, l'anormalità in u vostru microbioma sò stati ligati à cumplicazioni cù a digestioni, l'asma, l'artrite, l'obesità, l'allergii alimentarii, ancu i disordini neurologichi cum'è a depressione è l'autismu.

L'ultime ricerche indicanu chì l'esposizione prolongata à l'antibiotici (in particulare à una età precoce) pò dannà permanentemente u funziunamentu sanu di u vostru microbioma uccidendu i batteri intestinali chjave è sani chì mantenenu i batteri cattivi in ​​cuntrollu. Stu dannu puderia potenzialmente cuntribuisce à e malatie sopra citate.  

Hè per quessa chì i scientisti anu bisognu di sequenziari i trè milioni di geni di u microbioma, capiscenu esattamente cumu ogni genu affetta u corpu, dopu aduprà strumenti CRISPR per creà batteri persunalizati chì ponu rinvià u microbioma di un paziente à un statu sanu - possibbilmente guarì altre malatie in u prucessu.

(Pensate à manghjà unu di quelli hipster, iogurti probiotici chì pretendenu di restaurà a vostra salute di l'intestinu, ma in questu casu in realtà.)

È quì hè induve vultà à u collu di buttiglia. I scientisti anu avà a tecnulugia necessaria per sequenza di sti geni è edità, ma senza a putenza di l'informatica per processà queste sequenze di geni, ùn avemu mai capisce ciò chì facenu è cumu edità.

Fortunatamente per u campu, una nova svolta in u putere di l'informatica hè per entra in u mainstream à a mità di l'anni 2020: urdinatori quantichi. Menzionatu in u nostru L'avvene di l'informatica serie, è descritta brevemente (è bè) in u video sottu, un computer quantisticu di travagliu puderia processà un ghjornu di dati genomici cumplessi in sicondi, cumparatu cù l'anni chì utilizanu i supercomputer di l'oghje.

Questa putenza di trasfurmazioni di u prossimu livellu (cumbinata cù a modesta quantità di intelligenza artificiale avà dispunibule) hè a gamba mancante necessaria per sustene a medicina predittiva è di precisione in u mainstream.

A prumessa di a salute di precisione

L'assistenza sanitaria di precisione (antica chjamata assistenza sanitaria persunalizata) hè una disciplina chì hà da scopu di rimpiazzà l'approcciu di "taglia unica" d'oghje cù cunsiglii medichi è trattamentu efficaci adattati à i fatturi genetichi, ambientali è di stili di vita di un paziente.

Una volta integrata à a fine di l'anni 2020, pudete un ghjornu visità una clinica o un ospedale, dite à u duttore i vostri sintomi, rinunzià una goccia di sangue (forse ancu una mostra di feci), dopu dopu una meza ora d'aspittà, u duttore torna. cù una analisi completa di u vostru genoma, microbioma è analisi di sangue. Utilizendu sti dati, u duttore hà da diagnosticà a malatia esatta (causa) di i vostri sintomi, spiegà ciò chì a genetica di u vostru corpu vi hà fattu suscettibile à sta malatia, è poi vi darà una prescription generata per computer per una droga chì hè apposta per curà a vostra malatia. in una manera chì cumplementa u sistema immune unicu di u vostru corpu.

In generale, attraversu una sequenza completa di u vostru genoma, accumpagnata da un'analisi di cumu i vostri geni dettanu a vostra salute, u vostru duttore un ghjornu prescriverà medicine più sicure, più putenti è Vaccine, à dosages più precisi per a vostra fisiologia unica. Stu livellu di persunalizazione hà ancu generatu un novu campu di studiu -farmacogenomica- chì si tratta di modi per cumpensà e differenze genetiche in i pazienti chì causanu risposti variate à una sola droga.

Guarirà prima di malati

Durante a stessa visita ipotetica à u vostru futuru duttore, è utilizendu a stessa analisi di u vostru genoma, microbioma è u travagliu di sangue, saria ancu pussibule per u duttore di andà sopra è di più, ricumandendu vaccinazioni apposta è suggerimenti di stili di vita cù u scopu di impediscenu voi da un ghjornu spirimintari certi malatii, cancers, è disordini neurologica chì a vostra genetica predisposes à voi.

Questa analisi pò ancu esse fatta à a nascita, cusì capaci di u vostru pediatricu per piglià un rolu più proattivu in a vostra salute chì puderia pagà dividendi finu à a vostra età adulta. È à longu andà, pò esse assai bè chì e generazioni future puderanu sperimentà una vita largamente senza malatie. Intantu, à pocu pressu, a prediczione di e malatie è a prevenzione di e morti putenziali puderanu aiutà à risparmià finu à $.20 billion annu in i costi di assistenza sanitaria (sistema US).

L'innuvazioni è e tendenze descritte in stu capitulu detallanu una transizione da u nostru sistema attuale di "cura di i malati" à un quadru più olisticu di "mantenimentu di a salute". Questu hè un quadru chì enfatiza l'eliminazione di e malatie è a prevenzione di l'apparizione di tuttu.

Eppuru, questu ùn hè micca a fine di a nostra serie Future of Health. Sure, a medicina predittiva è di precisione pò aiutà vi quandu avete malatu, ma chì succede quandu vi ferite? Più nantu à questu in u nostru prossimu capitulu.

U futuru di a serie di salute

L'assistenza sanitaria vicinu à una rivoluzione: u futuru di a salute P1

Pandemie di dumane è Super Drugs Ingegneriati per Luttà: Futuru di Salute P2

Finu di e ferite fisiche permanenti è disabilità: u futuru di a salute P4

Capisce u cervellu per sguassà a malatia mentale: u futuru di a salute P5

Sperimentendu u Sistema di Salute di Dumani: Futuru di Salute P6

Responsabilità per a vostra salute quantificata: u futuru di a salute P7