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La atención médica de precisión aprovecha su genoma: Future of Health P3

David Tal, Editor, Futurista
@DavidTalEscribe
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Tue, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Estamos entrando en un futuro en el que los medicamentos se adaptarán a su ADN y su salud futura se predecirá al nacer. Bienvenido al futuro de la medicina de precisión.

En el último capítulo de nuestra serie El futuro de la salud, exploramos las amenazas a las que se enfrenta actualmente la humanidad en forma de resistencia global a los antibióticos y futuras pandemias, así como las innovaciones en las que está trabajando nuestra industria farmacéutica para combatirlas. Pero la desventaja de estas innovaciones está en su diseño de mercado masivo: medicamentos diseñados para tratar a muchos en lugar de estar diseñados para curar a uno.

A la luz de esto, discutiremos el cambio radical que está ocurriendo en la industria de la salud a través de tres innovaciones principales, comenzando con la genómica. Este es un campo destinado a reemplazar los machetes que matan enfermedades con bisturíes microscópicos. También es un campo en el que algún día la persona promedio obtendrá acceso a medicamentos más seguros y potentes, así como a consejos de salud personalizados para su genética única.

Pero antes de sumergirnos en aguas profundas, ¿qué es la genómica de todos modos?

genoma en ti

El genoma es la suma total de su ADN. Es su software. Y se encuentra en (casi) todas las células de su cuerpo. Un poco más de tres mil millones de letras (pares de bases) componen el código de este software, y cuando se lee, explica todo lo que te hace ser tú. Esto incluye el color de sus ojos, la altura, el potencial atlético natural y de inteligencia, incluso su esperanza de vida probable.

Sin embargo, a pesar de lo fundamental que es todo este conocimiento, solo recientemente hemos podido acceder a él. Esto representa la primera gran innovación de la que vamos a hablar: El costo de secuenciar genomas (leyendo su ADN) ha bajado de $100 millones en 2001 (cuando se secuenció el primer genoma humano) a menos de $1,000 en 2015, con muchos pronósticos que predicen que caerá aún más a centavos para 2020.

Aplicaciones de secuenciación del genoma

Hay más en la secuenciación del genoma que ser capaz de comprender su ascendencia genética o qué tan bien puede controlar su alcohol. A medida que la secuenciación del genoma se vuelve lo suficientemente barata, se dispone de toda una gama de opciones de tratamiento médico. Esto incluye:

Pruebas más rápidas de sus genes para identificar mutaciones, diagnosticar mejor enfermedades genéticas raras y desarrollar vacunas y tratamientos personalizados (un ejemplo de esta técnica salvó a un recién nacido en 2014);
Nuevas formas de terapias génicas que pueden ayudar a curar las deficiencias físicas (discutidas en el próximo capítulo de esta serie);
Comparar su genoma con millones de otros genomas para comprender mejor (mina de datos) qué hace cada gen en el genoma humano;
Predecir su susceptibilidad y predisposición a enfermedades como el cáncer para prevenir esas condiciones años o décadas antes de que las experimente, en gran parte a través de medicamentos, vacunas y consejos de salud más seguros y potentes personalizados para su genética única.

Ese último punto fue un bocado, pero también es el problema. Deletrea el surgimiento de la medicina predictiva y de precisión. Estos son dos saltos cuánticos en la forma en que abordamos la atención médica que revolucionarán la calidad de su salud, al igual que el descubrimiento de la penicilina revolucionó la salud de sus padres y abuelos.

Pero antes de profundizar en estos dos enfoques, es importante que discutamos la segunda gran innovación que insinuamos anteriormente: la tecnología que hace posible estas innovaciones médicas.

Una mirada CRISPR a los genes

Con mucho, la innovación más importante en el campo de la genómica ha sido la nueva técnica de empalme de genes llamada CRISPR/Cas9.

Nombre descubierto CRISPR en 1987, se cree que los genes Cas dentro de nuestro ADN (genes asociados a CRISPR) evolucionaron como nuestro sistema de defensa primordial. Estos genes pueden identificar y atacar material genético extraño específico que puede ser dañino y eliminarlo de nuestras células. En 2012, los científicos idearon un método (CRISPR/Cas9) para aplicar ingeniería inversa a este mecanismo, lo que permitió a los genetistas identificar y luego empalmar/editar secuencias específicas de ADN.

Sin embargo, lo que realmente cambia las reglas del juego sobre CRISPR/Cas9 (llamémoslo CRISPR en el futuro) es que nos permite eliminar secuencias de genes existentes o agregar nuevas a nuestro ADN de una manera que es más rápida, más económica, más fácil y más precisa que todos los métodos utilizados anteriormente.

Esta herramienta se ha convertido en uno de los componentes clave de las tendencias de atención médica predictiva y de precisión que se encuentran actualmente en desarrollo. También es versátil. No sólo se está utilizando para crear un cura para el VIH, también es una herramienta que ahora se usa en la agricultura para producir plantas y animales genéticamente modificados, juega un papel clave en el campo de rápido crecimiento de la biología sintética, e incluso podría usarse para comenzar a editar los genomas de embriones humanos para crear bebés de diseño, estilo Gattaca.

Entre la secuenciación de genes muy barata y la tecnología CRISPR, ahora estamos viendo que se aplican herramientas de lectura y edición de ADN para resolver una amplia gama de desafíos de atención médica. Pero ninguna innovación traerá consigo la promesa de la medicina predictiva y de precisión sin la adición de una tercera innovación revolucionaria.

La computación cuántica descifra el genoma

Anteriormente, mencionamos la enorme y rápida caída de los costos relacionados con la secuenciación del genoma. De $ 100 millones en 2001 a $ 1,000 en 2015, eso es una reducción del 1,000 por ciento en el costo, aproximadamente una reducción de 5 veces en el costo por año. En comparación, el costo de la computación está cayendo 2 veces por año gracias a La Ley de Moore. Esa diferencia es el problema.

La secuenciación de genes está bajando en costo más rápido de lo que la industria informática puede mantener, como se ve en el gráfico a continuación (de Business Insider):

Esta discrepancia está llevando a que se recopile una montaña de datos genéticos, pero sin una montaña igual de poder de cómputo para analizar esos grandes datos. Un ejemplo de cómo esto puede plantear un problema es el subcampo de genómica en desarrollo que se centra en el microbioma.

Dentro de todos nosotros se encuentra un ecosistema complejo de más de 1,000 tipos diversos de bacterias (incluidos virus, hongos y otros microorganismos) que colectivamente representan más de tres millones de genes, empequeñeciendo el genoma humano con sus 23,000 genes. Estas bacterias representan entre una y tres libras de su peso corporal y se pueden encontrar en todo el cuerpo, particularmente en el intestino.

Lo que hace que este ecosistema bacteriano sea importante es que cientos de estudios vinculan la salud de su microbioma con su salud general. De hecho, las anomalías en su microbioma se han relacionado con complicaciones con la digestión, asma, artritis, obesidad, alergias alimentarias e incluso trastornos neurológicos como depresión y autismo.

Las últimas investigaciones indican que la exposición prolongada a los antibióticos (especialmente a una edad temprana) puede dañar permanentemente el funcionamiento saludable de su microbioma al eliminar las bacterias intestinales clave y saludables que mantienen a raya a las bacterias malas. Este daño podría contribuir potencialmente a las enfermedades antes mencionadas.

Es por eso que los científicos necesitan secuenciar los tres millones de genes del microbioma, comprender exactamente cómo cada gen afecta el cuerpo y luego usar herramientas CRISPR para crear bacterias personalizadas que puedan devolver el microbioma de un paciente a un estado saludable, posiblemente curando otras enfermedades en el proceso.

(Piense en ello como comer uno de esos yogures probióticos hipster que afirman restaurar su salud intestinal, pero en este caso realmente lo hace).

Y aquí es donde volvemos al cuello de botella. Los científicos ahora tienen la tecnología necesaria para secuenciar estos genes y editarlos, pero sin la potencia informática para procesar estas secuencias de genes, nunca entenderemos qué hacen y cómo editarlos.

Afortunadamente para el campo, un nuevo avance en el poder de la computación está a punto de entrar en la corriente principal a mediados de la década de 2020: computadoras cuánticas. Mencionado en nuestro Futuro de las computadoras serie, y descrito brevemente (y bien) en el video a continuación, una computadora cuántica en funcionamiento podría un día procesar datos genómicos complejos en segundos, en comparación con años usando las mejores supercomputadoras de la actualidad.

Este poder de procesamiento de siguiente nivel (combinado con la modesta cantidad de inteligencia artificial ahora disponible) es la pierna que falta necesaria para apuntalar la medicina predictiva y de precisión en la corriente principal.

La promesa de la atención médica de precisión

El cuidado de la salud de precisión (anteriormente llamado cuidado de la salud personalizado) es una disciplina que tiene como objetivo reemplazar el enfoque actual de "talla única" con un tratamiento y asesoramiento médico efectivo que se adapta a los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida del paciente.

Una vez que se incorpore a fines de la década de 2020, un día podría visitar una clínica u hospital, decirle al médico sus síntomas, dar una gota de sangre (tal vez incluso una muestra de heces) y luego, después de media hora de espera, el médico regresaría. con un análisis completo de su genoma, microbioma y análisis de sangre. Con estos datos, el médico diagnosticaría la enfermedad exacta (causa) de sus síntomas, explicaría qué aspectos de la genética de su cuerpo lo hicieron susceptible a esta enfermedad y luego le daría una receta generada por computadora para un medicamento diseñado a la medida para curar su enfermedad. de una manera que complementa el sistema inmunológico único de su cuerpo.

En general, a través de una secuenciación completa de su genoma, junto con un análisis de cómo sus genes dictan su salud, su médico algún día le recetará medicamentos más seguros y potentes y vacunas, en dosis más precisas para su fisiología única. Este nivel de personalización incluso ha generado un nuevo campo de estudio:farmacogenómica—que se ocupa de las formas de compensar las diferencias genéticas en los pacientes que provocan respuestas variadas a un solo fármaco.

curarte antes de que te enfermes

Durante esa misma visita hipotética a su futuro médico, y utilizando el mismo análisis de su genoma, microbioma y análisis de sangre, también sería posible que el médico vaya más allá y recomiende vacunas diseñadas a medida y sugerencias de estilo de vida con el objetivo de evitar que algún día experimentes ciertas enfermedades, cánceres y trastornos neurológicos a los que tu genética te predispone.

Este análisis incluso se puede realizar al nacer, lo que le permite a su pediatra asumir un papel más proactivo en su salud que podría generar dividendos hasta bien entrada la edad adulta. Y a la larga, es muy posible que las generaciones futuras experimenten una vida mayormente libre de enfermedades. Mientras tanto, a corto plazo, predecir enfermedades y prevenir posibles muertes podría ayudar a ahorrar hasta $Más de 20 mil millones anualmente en costos de atención médica (sistema de EE. UU.).

Las innovaciones y tendencias descritas en este capítulo detallan una transición desde nuestro sistema actual de "cuidado de los enfermos" a un marco más holístico de "mantenimiento de la salud". Este es un marco que enfatiza la eliminación de enfermedades y la prevención de que ocurran por completo.

Y, sin embargo, este no es el final de nuestra serie El futuro de la salud. Claro, la medicina predictiva y de precisión puede ayudarlo cuando se enferma, pero ¿qué sucede cuando se lesiona? Más sobre eso en nuestro próximo capítulo.