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L'assistenza sanitaria di precisione attinge al tuo genoma: Future of Health P3

David Tal, editore, futurista
@DavidTalWrites
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Mar, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Stiamo entrando in un futuro in cui i farmaci saranno personalizzati in base al tuo DNA e la tua salute futura sarà prevista alla nascita. Benvenuti nel futuro della medicina di precisione.

Nell'ultimo capitolo della nostra serie Future of Health, abbiamo esplorato le minacce che l'umanità deve attualmente affrontare sotto forma di resistenza globale agli antibiotici e future pandemie, nonché le innovazioni su cui la nostra industria farmaceutica sta lavorando per combatterle. Ma lo svantaggio di queste innovazioni è nel loro design per il mercato di massa: farmaci progettati per curare i molti invece che progettati per curare l'uno.

Alla luce di ciò, discuteremo del cambiamento epocale in atto nel settore sanitario attraverso tre innovazioni principali, a cominciare dalla genomica. Questo è un campo destinato a sostituire i machete che uccidono le malattie con bisturi microscopici. È anche un campo che un giorno vedrà la persona media ottenere l'accesso a farmaci più sicuri e potenti, oltre a consigli sulla salute personalizzati in base alla loro genetica unica.

Ma prima di guadare nelle acque profonde, cos'è comunque la genomica?

Genoma in te

Il genoma è la somma totale del tuo DNA. È il tuo software. E si trova in (quasi) ogni cellula del tuo corpo. Poco più di tre miliardi di lettere (coppie di basi) compongono il codice di questo software e, quando viene letto, esplicita tutto ciò che ti rende, te. Ciò include il colore degli occhi, l'altezza, il potenziale atletico naturale e di intelligenza, persino la tua probabile durata della vita.

Eppure, per quanto fondamentale sia tutta questa conoscenza, solo di recente siamo stati in grado di accedervi. Questa rappresenta la prima grande innovazione di cui parleremo: Il costo del sequenziamento dei genomi (leggendo il tuo DNA) è sceso da $ 100 milioni nel 2001 (quando è stato sequenziato il primo genoma umano) a meno di $ 1,000 nel 2015, con molte previsioni che prevedono che scenderà ulteriormente a pochi centesimi entro il 2020.

Applicazioni di sequenziamento del genoma

C'è di più nel sequenziamento del genoma che essere in grado di capire la tua discendenza genetica o quanto bene puoi trattenere l'alcol. Man mano che il sequenziamento del genoma diventa abbastanza economico, diventa disponibile un'intera gamma di opzioni di trattamento medico. Ciò comprende:

Test più rapidi dei tuoi geni per identificare le mutazioni, diagnosticare meglio le malattie genetiche rare e sviluppare vaccini e trattamenti personalizzati (un esempio di questa tecnica salvato un neonato nel 2014);
Nuove forme di terapie geniche che possono aiutare a guarire menomazioni fisiche (discusse nel prossimo capitolo di questa serie);
Confrontando il tuo genoma con milioni di altri genomi per capire meglio (estrazione di dati) cosa fa ogni gene nel genoma umano;
Prevedere la tua suscettibilità e predisposizione a malattie come il cancro per prevenire quelle condizioni anni o decenni prima che altrimenti le sperimenteresti, in gran parte attraverso farmaci, vaccini e consigli sanitari più sicuri e più potenti personalizzati in base alla tua genetica unica.

L'ultimo punto è stato un boccone, ma è anche il pezzo grosso. Rappresenta l'ascesa della medicina predittiva e di precisione. Questi sono due passi da gigante nel modo in cui ci avviciniamo all'assistenza sanitaria che rivoluzionerà la qualità della tua salute, proprio come la scoperta della penicillina ha rivoluzionato la salute dei tuoi genitori e nonni.

Ma prima di approfondire questi due approcci, è importante discutere la seconda grande innovazione a cui abbiamo accennato in precedenza: la tecnologia che rende possibili queste innovazioni mediche.

Uno sguardo CRISPR ai geni

L'innovazione di gran lunga più importante nel campo della genomica è stata la nuova tecnica di splicing genica denominata CRISPR/Cas9.

Nome scoperto nel 1987, si ritiene che i geni Cas all'interno del nostro DNA (geni associati a CRISPR) si siano evoluti come il nostro sistema di difesa primordiale. Questi geni possono identificare e prendere di mira materiale genetico estraneo specifico che potrebbe essere dannoso e tagliarlo fuori dalle nostre cellule. Nel 2012, gli scienziati hanno ideato un metodo (CRISPR/Cas9) per decodificare questo meccanismo, consentendo ai genetisti di mirare, quindi unire/modificare sequenze di DNA specifiche.

Tuttavia, ciò che è veramente rivoluzionario di CRISPR/Cas9 (chiamiamolo semplicemente CRISPR in futuro) è che ci consente di rimuovere sequenze geniche esistenti o aggiungere nuove sequenze geniche al nostro DNA in un modo che è più veloce, più economico, più facile e più accurato di tutti i metodi utilizzati in precedenza.

Questo strumento è diventato uno degli elementi fondamentali per le tendenze sanitarie predittive e di precisione attualmente in cantiere. È anche versatile. Non solo viene utilizzato per creare un cura per l'HIV, è anche uno strumento ora utilizzato in agricoltura per produrre piante e animali geneticamente modificati, svolge un ruolo chiave nel campo in rapida crescita della biologia sintetica e potrebbe anche essere utilizzato per iniziare a modificare i genomi di embrioni umani per creare bambini di design, in stile Gattaca.

Tra il sequenziamento genico a buon mercato e la tecnologia CRISPR, ora stiamo vedendo l'applicazione di strumenti di lettura e modifica del DNA per risolvere un'ampia gamma di problemi sanitari. Ma nessuna delle due innovazioni porterà alla promessa della medicina predittiva e di precisione senza l'aggiunta di una terza innovazione rivoluzionaria.

L'informatica quantistica decifra il genoma

In precedenza, abbiamo menzionato l'enorme e rapido calo dei costi legati al sequenziamento del genoma. Da $ 100 milioni nel 2001 a $ 1,000 nel 2015, si tratta di un calo dei costi del 1,000 percento, circa un calo dei costi 5 volte all'anno. In confronto, il costo dell'informatica sta diminuendo di 2 volte all'anno grazie a Legge di Moore. Quella differenza è il problema.

Il sequenziamento genico sta diminuendo i costi più velocemente di quanto l'industria dei computer possa tenere il passo, come si vede dal grafico sottostante (da Business Insider):

Questa discrepanza sta portando alla raccolta di una montagna di dati genetici, ma senza la stessa montagna di potenza di calcolo per analizzare quei big data. Un esempio di come ciò possa rappresentare un problema è nel sottocampo della genomica in via di sviluppo incentrato sul microbioma.

Dentro tutti noi si trova un complesso ecosistema di oltre 1,000 diversi tipi di batteri (inclusi virus, funghi e altri microrganismi) che rappresentano collettivamente oltre tre milioni di geni, facendo impallidire il genoma umano con i suoi 23,000 geni. Questi batteri costituiscono da uno a tre libbre del tuo peso corporeo e possono essere trovati in tutto il corpo, in particolare nell'intestino.

Ciò che rende importante questo ecosistema batterico è che centinaia di studi stanno collegando la salute del tuo microbioma alla tua salute generale. In effetti, le anomalie nel tuo microbioma sono state collegate a complicazioni con digestione, asma, artrite, obesità, allergie alimentari e persino disturbi neurologici come depressione e autismo.

L'ultima ricerca indica che l'esposizione prolungata agli antibiotici (soprattutto in tenera età) può danneggiare in modo permanente il sano funzionamento del microbioma uccidendo i batteri intestinali chiave e sani che tengono sotto controllo i batteri cattivi. Questo danno potrebbe potenzialmente contribuire alle malattie sopra menzionate.

Ecco perché gli scienziati devono sequenziare i tre milioni di geni del microbioma, capire esattamente come ogni gene colpisce il corpo, quindi utilizzare gli strumenti CRISPR per creare batteri personalizzati in grado di riportare il microbioma di un paziente a uno stato sano, eventualmente guarendo altre malattie nel processo.

(Pensa a mangiare uno di quegli yogurt probiotici hipster che pretendono di ripristinare la salute dell'intestino, ma in questo caso lo fa davvero.)

Ed è qui che torniamo al collo di bottiglia. Gli scienziati ora hanno la tecnologia necessaria per sequenziare questi geni e modificarli, ma senza la potenza di calcolo per elaborare queste sequenze geniche, non capiremo mai cosa fanno e come modificarle.

Fortunatamente per il settore, una nuova svolta nella potenza di calcolo sta per entrare nel mainstream entro la metà degli anni '2020: computer quantistici. Menzionato nel ns Futuro dei computer serie e descritto brevemente (e bene) nel video qui sotto, un computer quantistico funzionante potrebbe elaborare in un giorno dati genomici complessi in pochi secondi, rispetto agli anni che utilizzano i migliori supercomputer di oggi.

Questa potenza di elaborazione di livello successivo (combinata con la modesta quantità di intelligenza artificiale ora disponibile) è la gamba mancante necessaria per sostenere la medicina predittiva e di precisione nel mainstream.

La promessa di un'assistenza sanitaria di precisione

L'assistenza sanitaria di precisione (precedentemente chiamata assistenza sanitaria personalizzata) è una disciplina che mira a sostituire l'approccio "taglia unica" odierno con consigli medici efficaci e trattamenti personalizzati in base ai fattori genetici, ambientali e dello stile di vita del paziente.

Una volta integrato alla fine degli anni 2020, un giorno potresti visitare una clinica o un ospedale, dire al medico i tuoi sintomi, rinunciare a una goccia di sangue (forse anche a un campione di feci), quindi dopo mezz'ora di attesa, il dottore sarebbe tornato con un'analisi completa del tuo genoma, microbioma e analisi del sangue. Usando questi dati, il medico diagnosticherebbe l'esatta malattia (causa) dei tuoi sintomi, spiegherebbe cosa la genetica del tuo corpo ti ha reso suscettibile a questa malattia e poi ti darà una prescrizione generata dal computer per un farmaco progettato su misura per curare la tua malattia in un modo che si complimenta con il sistema immunitario unico del tuo corpo.

Nel complesso, attraverso un sequenziamento completo del tuo genoma, insieme a un'analisi di come i tuoi geni determinano la tua salute, il tuo medico un giorno prescriverà farmaci più sicuri e più potenti e vaccini, a dosaggi più accurati per la tua fisiologia unica. Questo livello di personalizzazione ha persino generato un nuovo campo di studio:farmacogenomica— che riguarda i modi per compensare le differenze genetiche nei pazienti che causano risposte diverse a un singolo farmaco.

Curarti prima che ti ammali

Durante quella stessa ipotetica visita al tuo futuro medico e utilizzando la stessa analisi del tuo genoma, microbioma e analisi del sangue, sarebbe anche possibile per il medico andare oltre raccomandando vaccinazioni personalizzate e suggerimenti sullo stile di vita con il obiettivo di impedirti di sperimentare un giorno determinate malattie, tumori e disturbi neurologici a cui la tua genetica ti predispone.

Questa analisi può essere eseguita anche alla nascita, consentendo così al tuo pediatra di assumere un ruolo più proattivo nella tua salute che potrebbe dare i suoi frutti fino all'età adulta. E a lungo termine, potrebbe benissimo accadere che le generazioni future possano vivere una vita in gran parte esente da malattie. Nel frattempo, nel breve termine, la previsione delle malattie e la prevenzione di potenziali decessi potrebbero aiutare a risparmiare fino a $20 miliardi annualmente nelle spese sanitarie (sistema statunitense).

Le innovazioni e le tendenze descritte in questo capitolo descrivono in dettaglio una transizione dal nostro attuale sistema di "assistenza ai malati" a un quadro più olistico di "mantenimento della salute". Questo è un quadro che enfatizza l'eliminazione delle malattie e la prevenzione del loro verificarsi.

Eppure, questa non è la fine della nostra serie Future of Health. Certo, la medicina predittiva e di precisione può aiutarti quando ti ammali, ma cosa succede quando ti fai male? Maggiori informazioni su questo nel nostro prossimo capitolo.