Quantumrun

CRÉDITO DA IMAXE: Quantumrun

A asistencia sanitaria de precisión aproveita o teu xenoma: o futuro da saúde P3

David Tal, Editor, Futurista
@DavidTalWrites
LinkedIn

Mar, 09/15/2020 - 05:42

Estamos entrando nun futuro no que os medicamentos serán personalizados segundo o teu ADN e a túa saúde futura predírase ao nacer. Benvido ao futuro da medicina de precisión.

No último capítulo da nosa serie Futuro da saúde, exploramos as ameazas ás que se enfronta a humanidade actualmente en forma de resistencia global a antibióticos e futuras pandemias, así como as innovacións nas que a nosa industria farmacéutica está a traballar para combatelas. Pero a desvantaxe destas innovacións está no seu deseño para o mercado masivo: medicamentos deseñados para tratar a moitos en lugar de para curar a un.

En vista disto, discutiremos o cambio radical que está a suceder na industria da saúde a través de tres grandes innovacións, comezando pola xenómica. Este é un campo destinado a substituír os machetes que matan enfermidades por bisturís microscópicos. Tamén é un campo que algún día verá a persoa media acceder a medicamentos máis seguros e potentes, así como a consellos de saúde personalizados segundo a súa xenética única.

Pero antes de entrar nas augas profundas, que é a xenómica?

O xenoma en ti

O xenoma é a suma total do teu ADN. É o teu software. E atópase en (case) todas as células do teu corpo. Algo máis de tres mil millóns de letras (pares de bases) constitúen o código deste software e, cando se le, explica todo o que te converte en ti. Isto inclúe a cor dos teus ollos, a estatura, o teu potencial atlético e de intelixencia natural, incluso a túa probable vida útil.

Porén, por máis fundamental que sexa todo este coñecemento, só hai pouco que puidemos acceder a el. Esta é a primeira gran innovación da que imos falar: The custo de secuenciación de xenomas (lendo o teu ADN) baixou de 100 millóns de dólares en 2001 (cando se secuenciou o primeiro xenoma humano) a menos de 1,000 dólares en 2015, e moitas previsións prevén que descenderá aínda máis ata os céntimos para 2020.

Aplicacións de secuenciación do xenoma

Na secuenciación do xenoma hai máis que poder comprender a túa ascendencia xenética ou o ben que podes aguantar o alcol. A medida que a secuenciación do xenoma se fai o suficientemente barata, están dispoñibles unha serie de opcións de tratamento médico. Isto inclúe:

Probas máis rápidas dos teus xenes para identificar mutacións, diagnosticar mellor enfermidades xenéticas raras e desenvolver vacinas e tratamentos personalizados (un exemplo desta técnica salvou un recén nacido en 2014);
Novas formas de terapias xénicas que poden axudar a curar deficiencias físicas (discutidas no seguinte capítulo desta serie);
Comparando o teu xenoma con millóns de outros xenomas para comprender mellor (mina de datos) o que fai cada xene do xenoma humano;
Predicir a súa susceptibilidade e predisposicións a enfermidades como o cancro para previr esas condicións anos ou décadas antes de experimentalas, en gran parte a través de medicamentos, vacinas e consellos de saúde máis seguros e potentes personalizados segundo a súa xenética única.

Ese último punto foi un bocado, pero tamén é o grande. Significa o auxe da medicina preditiva e de precisión. Son dous saltos cuánticos na forma en que abordamos a atención sanitaria que revolucionarán a calidade da túa saúde, do mesmo xeito que o descubrimento da penicilina revolucionou a saúde dos teus pais e avós.

Pero antes de afondar nestes dous enfoques, é importante discutir a segunda gran innovación que insinuamos anteriormente: a tecnoloxía que fai posible estas innovacións médicas.

Unha ollada CRISPR aos xenes

De lonxe, a innovación máis importante no campo da xenómica foi a nova técnica de empalme xenético chamada CRISPR/Cas9.

primeiro descuberto en 1987, crese que os xenes Cas dentro do noso ADN (xenes asociados a CRISPR) evolucionaron como o noso sistema de defensa primordial. Estes xenes poden identificar e dirixirse a material xenético específico e estraño que pode ser prexudicial e eliminalos das nosas células. En 2012, os científicos idearon un método (CRISPR/Cas9) para realizar enxeñaría inversa deste mecanismo, permitindo aos xenetistas orientar e logo empalmar/editar secuencias específicas de ADN.

Non obstante, o que realmente cambia o xogo sobre CRISPR/Cas9 (chamémoslle CRISPR no futuro) é que nos permite eliminar secuencias de xenes existentes ou engadir novas ao noso ADN dunha forma máis rápida, máis barata, máis sinxela e precisa que todos os métodos utilizados anteriormente.

Esta ferramenta converteuse nun dos bloques fundamentais das tendencias sanitarias preditivas e de precisión actualmente en proceso. Tamén é versátil. Non só se usa para crear un cura para o VIH, tamén é unha ferramenta que agora se usa na agricultura para producir plantas e animais modificados xeneticamente, xoga un papel fundamental no campo de rápido crecemento da bioloxía sintética e mesmo podería usarse para comezar a editar os xenomas de embrións humanos para crear bebés de deseño, estilo Gattaca.

Entre a secuenciación de xenes barata e a tecnoloxía CRISPR, agora estamos vendo que se aplican ferramentas de lectura e edición de ADN para resolver unha ampla gama de desafíos sanitarios. Pero ningunha das dúas innovacións levará a cabo a promesa da medicina preditiva e de precisión sen a incorporación dunha terceira innovación innovadora.

A computación cuántica descifra o xenoma

Anteriormente, mencionamos a enorme e rápida caída dos custos que implica a secuenciación do xenoma. De 100 millóns de dólares en 2001 a 1,000 dólares en 2015, isto supón unha caída do 1,000 por cento do custo, aproximadamente unha caída do custo 5X ao ano. En comparación, o custo da informática está caendo 2X ao ano grazas a Lei de Moore. Esa diferenza é o problema.

A secuenciación de xenes está a baixar de custo máis rápido do que a industria informática pode seguir, como se ve no gráfico de abaixo (de Business Inside):

Esta discrepancia está levando a que se recompilen unha montaña de datos xenéticos, pero sen unha montaña igual de potencia informática para analizar eses grandes datos. Un exemplo de como isto pode supoñer un problema é no subcampo da xenómica en desenvolvemento centrado no microbioma.

Dentro de todos nós atópase un ecosistema complexo de máis de 1,000 tipos diversos de bacterias (incluídos virus, fungos e outros microorganismos) que representan colectivamente máis de tres millóns de xenes, empequeñecendo o xenoma humano cos seus 23,000 xenes. Estas bacterias constitúen entre XNUMX e XNUMX quilos do peso corporal e pódense atopar en todo o corpo, especialmente no intestino.

O que fai que este ecosistema bacteriano sexa importante é que centos de estudos están vinculando a túa saúde do microbioma coa túa saúde xeral. De feito, as anomalías no seu microbioma relacionáronse con complicacións coa dixestión, asma, artrite, obesidade, alerxias alimentarias, incluso trastornos neurolóxicos como a depresión e o autismo.

As últimas investigacións indican que a exposición prolongada aos antibióticos (especialmente a unha idade temperá) pode danar permanentemente o funcionamento saudable do seu microbioma ao matar as bacterias intestinais clave e saudables que manteñen as bacterias malas baixo control. Este dano pode contribuír ás enfermidades mencionadas anteriormente.

É por iso que os científicos necesitan secuenciar os tres millóns de xenes do microbioma, comprender exactamente como afecta cada xene ao corpo e, a continuación, usar ferramentas CRISPR para crear bacterias personalizadas que poidan devolver o microbioma dun paciente a un estado saudable, posiblemente curando outras enfermidades no proceso.

(Pensa niso como comer un deses iogures hipster e probióticos que afirman restaurar a túa saúde intestinal, pero neste caso realmente o fai).

E aquí é onde volvemos ao pescozo de botella. Os científicos agora teñen a tecnoloxía necesaria para secuenciar estes xenes e editalos, pero sen a potencia informática para procesar estas secuencias de xenes, nunca entenderemos o que fan e como editalos.

Afortunadamente para o campo, un novo avance na potencia informática está a piques de entrar na corrente principal a mediados da década de 2020: ordenadores cuánticos. Mencionado no noso Futuro da informática e descrito brevemente (e ben) no seguinte vídeo, unha computadora cuántica funcionando podería procesar datos xenómicos complexos nun día en segundos, en comparación con anos usando os principais supercomputadores actuais.

Este poder de procesamento de seguinte nivel (combinado coa modesta cantidade de intelixencia artificial dispoñible agora) é a perna que falta necesaria para apuntalar a medicina preditiva e de precisión na corrente principal.

A promesa dunha asistencia sanitaria de precisión

A asistencia sanitaria de precisión (anteriormente chamada asistencia sanitaria personalizada) é unha disciplina que pretende substituír o enfoque actual de "talla única" por un tratamento e consellos médicos eficaces adaptados aos factores xenéticos, ambientais e de estilo de vida do paciente.

Unha vez integrada a finais da década de 2020, algún día poderías visitar unha clínica ou hospital, dicirlle ao médico os teus síntomas, renunciar a unha pinga de sangue (quizais ata unha mostra de feces), despois de media hora de espera, o médico volvería. cunha análise completa do teu xenoma, microbioma e análise de sangue. Usando estes datos, o médico diagnosticaría a enfermidade (causa) exacta dos seus síntomas, explicaría que a xenética do seu corpo o facía susceptible a esta enfermidade e, a continuación, daríalle unha receita xerada por ordenador para un medicamento deseñado a medida para curar a súa enfermidade. dunha forma que complementa o sistema inmunitario único do teu corpo.

En xeral, a través dunha secuenciación completa do teu xenoma, xunto cunha análise de como os teus xenes ditan a túa saúde, o teu médico algún día receitará medicamentos máis seguros e potentes e vacinas, a dosificacións máis precisas para a súa fisioloxía única. Este nivel de personalización mesmo xerou un novo campo de estudo:farmacoxenómica- que se refire ás formas de compensar as diferenzas xenéticas en pacientes que provocan respostas variadas a un só fármaco.

Curándote antes de enfermar

Durante esa mesma visita hipotética ao teu futuro médico, e usando a mesma análise do teu xenoma, microbioma e análise de sangue, tamén sería posible que o doutor fose máis aló recomendando vacinas deseñadas a medida e suxestións de estilo de vida co obxectivo de evitar que algún día experimentes certas enfermidades, cancros e trastornos neurolóxicos aos que a túa xenética te predispón.

Esta análise pode facerse incluso ao nacer, o que permite ao teu pediatra asumir un papel máis proactivo na túa saúde que podería pagar dividendos ata a túa idade adulta. E, a longo prazo, pode moi ben ocorrer que as xeracións futuras poidan experimentar unha vida en gran parte libre de enfermidades. Mentres tanto, a curto prazo, prever enfermidades e previr posibles mortes pode axudar a aforrar ata $20 millóns anualmente en gastos sanitarios (sistema estadounidense).

As innovacións e tendencias descritas neste capítulo detallan unha transición do noso sistema actual de "coidados á enfermidade" a un marco máis holístico de "mantemento da saúde". Este é un marco que enfatiza a eliminación de enfermidades e evita que se produzan por completo.

E aínda así, este non é o final da nosa serie Future of Health. Por suposto, a medicina predictiva e de precisión pode axudarche cando te enfermas, pero que pasa cando te lesionas? Máis sobre iso no noso próximo capítulo.