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정밀 의료는 게놈을 활용합니다: 건강의 미래 P3

David Tal, 발행인, 미래학자
@DavidTalWrites
링크드인

화, 09 / 15 / 2020 - 05 : 42

우리는 약물이 귀하의 DNA에 맞춤화되고 미래의 건강이 출생 시 예측되는 미래로 진입하고 있습니다. 정밀 의학의 미래에 오신 것을 환영합니다.

건강의 미래 시리즈의 마지막 장에서 우리는 현재 인류가 세계적인 항생제 내성과 미래의 유행병의 형태로 직면한 위협과 제약 산업이 이를 퇴치하기 위해 노력하고 있는 혁신에 대해 살펴보았습니다. 그러나 이러한 혁신의 단점은 대량 시장 설계에 있다는 것입니다. 약물은 하나를 치료하기 위해 고안된 것이 아니라 여러 사람을 치료하기 위해 고안되었습니다.

이러한 관점에서 우리는 유전체학을 시작으로 세 가지 주요 혁신을 통해 건강 산업에서 일어나고 있는 바다의 변화에 대해 논의할 것입니다. 이것은 질병을 죽이는 칼을 현미경으로 볼 수 있는 메스로 대체하기 위한 분야입니다. 또한 언젠가는 평범한 사람이 더 안전하고 강력한 약물과 고유한 유전적 특성에 맞는 건강 조언을 얻을 수 있는 분야이기도 합니다.

그러나 우리가 깊은 바다로 뛰어들기 전에, 어쨌든 유전체학이란 무엇입니까?

당신의 게놈

게놈은 DNA의 총계입니다. 그것은 당신의 소프트웨어입니다. 그리고 그것은 신체의 (거의) 모든 세포에서 발견됩니다. XNUMX억 개가 넘는 문자(염기 쌍)가 이 소프트웨어의 코드를 구성하고, 읽을 때 당신, 당신을 만드는 모든 것을 철자합니다. 여기에는 눈 색깔, 키, 타고난 운동 능력 및 지능 잠재력, 심지어 수명이 포함됩니다.

그러나 이 모든 지식이 기본적인 것만큼이나 우리가 이 지식에 접근할 수 있게 된 것은 최근의 일입니다. 이것은 우리가 이야기할 첫 번째 주요 혁신을 나타냅니다. 게놈 시퀀싱 비용 (당신의 DNA를 읽는 것)은 100년(최초의 인간 게놈이 시퀀싱되었을 때)의 2001억 달러에서 1,000년에는 2015달러 미만으로 떨어졌고, 많은 예측에 따르면 2020년까지 더 떨어질 것이라고 예측합니다.

게놈 시퀀싱 애플리케이션

게놈 시퀀싱에는 유전적 조상을 이해하거나 알코올을 얼마나 잘 보관할 수 있는지 이해하는 것보다 더 많은 것이 있습니다. 게놈 시퀀싱이 충분히 저렴해짐에 따라 모든 범위의 의학적 치료 옵션을 사용할 수 있게 되었습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

돌연변이를 식별하고, 희귀 유전 질환을 더 잘 진단하고, 맞춤형 백신 및 치료법을 개발하기 위해 유전자를 더 빠르게 테스트합니다(이 기술의 예 신생아를 구했다 2014);
신체적 손상을 치료하는 데 도움이 될 수 있는 새로운 형태의 유전자 요법(이 시리즈의 다음 장에서 논의)
인간 게놈의 각 유전자가 하는 일을 더 잘 이해하기 위해 수백만 개의 다른 게놈과 게놈을 비교합니다(데이터 마이닝).
암과 같은 질병에 대한 감수성과 소인을 예측하여 암과 같은 질병을 경험하기 몇 년 또는 수십 년 전에 주로 귀하의 고유한 유전학에 맞춤화된 더 안전하고 강력한 약물, 백신 및 건강 조언을 통해 이러한 상태를 예방합니다.

그 마지막 요점은 한 입 가득했지만 또한 큰 일입니다. 이는 예측 및 정밀 의학의 부상을 의미합니다. 이것은 페니실린의 발견이 부모와 조부모의 건강에 혁명을 일으킨 것처럼 우리가 건강의 질에 혁명을 일으킬 의료에 접근하는 방법에 있어 두 가지 비약적인 도약입니다.

그러나 이 두 가지 접근 방식에 대해 더 깊이 파고들기 전에 앞서 언급한 두 번째 주요 혁신인 이러한 의료 혁신을 가능하게 하는 기술에 대해 논의하는 것이 중요합니다.

유전자에 대한 CRISPR 살펴보기

지금까지 유전체학 분야에서 가장 중요한 혁신은 CRISPR/Cas9라는 새로운 유전자 스플라이싱 기술이었습니다.

먼저, 발견 1987년에 우리 DNA 내부의 Cas 유전자(CRISPR 관련 유전자)가 우리의 원시 방어 시스템으로 진화한 것으로 믿어집니다. 이 유전자는 해로울 수 있는 특정 외래 유전 물질을 식별하고 표적으로 삼아 세포에서 잘라낼 수 있습니다. 2012년 과학자들은 이 메커니즘을 역설계하는 방법(CRISPR/Cas9)을 고안하여 유전학자가 특정 DNA 서열을 표적으로 한 다음 접합/편집할 수 있도록 했습니다.

그러나 CRISPR/Cas9(앞으로 CRISPR이라고 부르겠습니다)의 진정한 판도를 바꾸는 것은 기존보다 빠르고 저렴하고 쉽고 정확한 방식으로 기존의 유전자를 제거하거나 DNA에 새로운 유전자 서열을 추가할 수 있다는 것입니다. 이전에 사용된 모든 방법.

이 도구는 현재 파이프라인에 있는 예측 및 정밀 의료 트렌드의 핵심 빌딩 블록 중 하나가 되었습니다. 또한 다재다능합니다. 만드는 데 사용될 뿐만 아니라 HIV에 대한 치료, 그것은 또한 현재 농업에서 유전자 변형 동식물을 생산하는 데 사용되는 도구이기도 하며, 빠르게 성장하는 합성 생물학 분야에서 핵심적인 역할을 하며, 인간 배아의 게놈 편집을 시작하는 데 사용될 수도 있습니다. 디자이너 아기 만들기, 가타카 스타일.

저렴한 유전자 시퀀싱과 CRISPR 기술 사이에서 이제 우리는 광범위한 의료 문제를 해결하기 위해 DNA 판독 및 편집 도구가 적용되는 것을 보고 있습니다. 그러나 어떤 혁신도 세 번째 획기적인 혁신을 추가하지 않고는 예측 및 정밀 의학의 약속을 가져오지 못할 것입니다.

양자 컴퓨팅은 게놈을 해독합니다

앞서 우리는 게놈 시퀀싱과 관련된 비용이 엄청나게 빠르게 감소한다고 언급했습니다. 100년 2001억 달러에서 1,000년 2015달러로 비용이 1,000% 감소한 것이며 연간 비용이 약 5배 감소한 것입니다. 이에 비해 컴퓨팅 비용은 다음 덕분에 연간 2배씩 떨어지고 있습니다. 무어의 법칙. 그 차이가 문제입니다.

아래 그래프에서 볼 수 있듯이 유전자 시퀀싱은 컴퓨터 산업이 따라갈 수 있는 것보다 빠르게 비용이 하락하고 있습니다. 사업 내부자):

이러한 불일치로 인해 엄청난 양의 유전 데이터가 수집되고 있지만 해당 빅 데이터를 분석할 수 있는 컴퓨팅 능력이 부족합니다. 이것이 어떻게 문제를 일으킬 수 있는지에 대한 예는 마이크로바이옴에 초점을 맞춘 개발 중인 유전체학 하위 분야입니다.

우리 모두의 내부에는 1,000만 개 이상의 유전자를 대표하는 23,000개 이상의 다양한 유형의 박테리아(바이러스, 곰팡이 및 기타 미생물 포함)의 복잡한 생태계가 있으며 XNUMX개의 유전자로 인간 게놈을 왜소하게 만듭니다. 이 박테리아는 체중의 약 XNUMX-XNUMX파운드를 구성하며 몸 전체, 특히 장에서 발견할 수 있습니다.

이 박테리아 생태계를 중요하게 만드는 것은 수백 건의 연구가 미생물군유전체 건강을 전반적인 건강과 연관 짓고 있다는 것입니다. 사실, 미생물군집의 이상은 소화, 천식, 관절염, 비만, 음식 알레르기, 심지어 우울증 및 자폐증과 같은 신경 장애와 관련된 합병증과 관련이 있습니다.

최신 연구에 따르면 항생제에 장기간 노출되면(특히 어린 나이에) 나쁜 박테리아를 억제하는 중요한 장내 박테리아를 죽임으로써 미생물군유전체의 건강한 기능을 영구적으로 손상시킬 수 있습니다. 이 손상은 잠재적으로 위에서 언급한 질병에 기여할 수 있습니다.

그렇기 때문에 과학자들은 미생물군유전체의 XNUMX만 개 유전자를 시퀀싱하고 각 유전자가 신체에 어떤 영향을 미치는지 정확히 이해한 다음 CRISPR 도구를 사용하여 환자의 미생물군집을 건강한 상태로 되돌릴 수 있는 맞춤형 박테리아를 생성해야 하며, 그 과정에서 다른 질병을 치료할 수도 있습니다.

(장 건강을 회복시킨다고 주장하는 힙스터, 프로바이오틱 요구르트 중 하나를 먹는 것으로 생각해보세요. 하지만 이 경우에는 실제로 그렇습니다.)

여기에서 병목 현상으로 돌아갑니다. 과학자들은 이제 이러한 유전자의 염기서열을 지정하고 편집하는 데 필요한 기술을 보유하고 있지만 이러한 유전자 염기서열을 처리할 수 있는 컴퓨팅 능력이 없다면 그들이 하는 일과 편집 방법을 결코 이해할 수 없을 것입니다.

다행스럽게도 2020년대 중반까지 컴퓨팅 성능의 새로운 돌파구가 주류에 진입하려고 합니다. 양자 컴퓨터. 우리의 언급 컴퓨터의 미래 시리즈 및 아래 비디오에 간략하게 설명되어 있는 것처럼 작동하는 양자 컴퓨터는 오늘날 최고의 슈퍼컴퓨터를 사용하는 몇 년에 비해 복잡한 게놈 데이터를 하루에 몇 초 만에 처리할 수 있습니다.

이 차세대 처리 능력(현재 사용 가능한 인공 지능의 적당한 양과 결합)은 예측 및 정밀 의학을 주류로 유지하는 데 필요한 부족한 부분입니다.

정밀 의료의 약속

정밀 의료(이전에는 개인 맞춤형 의료라고 함)는 오늘날의 "모든 것을 적용할 수 있는" 접근 방식을 환자의 유전적, 환경적, 생활 방식 요소에 맞춘 효과적인 의료 조언 및 치료로 대체하는 것을 목표로 하는 분야입니다.

2020년대 후반에 주류화되면 언젠가는 클리닉이나 병원을 방문하여 의사에게 증상을 알리고 혈액 한 방울(대변 샘플까지)을 포기하고 XNUMX분 정도 기다린 후 의사가 돌아올 수 있습니다. 게놈, 미생물군집 및 혈액 분석에 대한 전체 분석을 제공합니다. 이 데이터를 사용하여 의사는 증상의 정확한 질병(원인)을 진단하고, 이 질병에 걸리기 쉬운 신체 유전적 요인을 설명한 다음, 질병을 치료하도록 맞춤 설계된 약물에 대한 컴퓨터 생성 처방전을 제공합니다. 신체의 독특한 면역 체계를 보완하는 방식으로.

전반적으로, 당신의 유전자가 당신의 건강을 어떻게 지시하는지에 대한 분석과 함께 게놈의 전체 시퀀싱을 통해 의사는 언젠가 더 안전하고 강력한 의약품을 처방할 것입니다. 백신, 귀하의 고유한 생리학에 대해 보다 정확한 투여량으로. 이 수준의 사용자 정의는 심지어 새로운 연구 분야를 탄생시켰습니다.약물유전체학—그것은 단일 약물에 다양한 반응을 일으키는 환자의 유전적 차이를 보상하는 방법에 관한 것입니다.

당신이 아프기 전에 당신을 치료

미래의 의사를 방문하는 동일한 가상 방문 중에 게놈, 미생물군유전체 및 혈액 작업에 대한 동일한 분석을 사용하는 동안 의사는 맞춤 설계된 예방 접종 및 생활 습관 제안을 권장함으로써 그 이상으로 나아갈 수도 있습니다. 언젠가는 유전적 소인이 있는 특정 질병, 암 및 신경 장애를 경험하지 않도록 하는 것이 목표입니다.

이 분석은 출생 시에도 수행할 수 있으므로 소아과 의사가 성인이 될 때까지 건강에 대한 보다 적극적인 역할을 수행할 수 있습니다. 그리고 장기적으로 미래 세대가 질병이 없는 삶을 경험하게 될 가능성이 매우 높습니다. 한편, 가까운 시일 내에 질병을 예측하고 잠재적인 사망을 예방하면 최대 $20 억 연간 의료 비용(미국 시스템).

이 장에서 설명하는 혁신과 경향은 현재의 "병 치료" 시스템에서 "건강 유지"라는 보다 전체적인 프레임워크로의 전환에 대해 자세히 설명합니다. 이것은 질병을 제거하고 질병이 완전히 발생하지 않도록 강조하는 프레임워크입니다.

그러나 이것이 건강의 미래 시리즈의 끝이 아닙니다. 물론, 예측 및 정밀 의학은 아플 때 도움이 될 수 있지만 부상을 입으면 어떻게 될까요? 다음 장에서 더 자세히 설명합니다.