Precyzyjna opieka zdrowotna sięga do Twojego genomu: Przyszłość zdrowia P3

Wkraczamy w przyszłość, w której leki będą dostosowywane do Twojego DNA, a Twoje przyszłe zdrowie będzie przewidywane po urodzeniu. Witamy w przyszłości medycyny precyzyjnej.

W ostatnim rozdziale naszej serii „Przyszłość zdrowia” przeanalizowaliśmy zagrożenia, przed którymi stoi obecnie ludzkość w postaci globalnej antybiotykooporności i przyszłych pandemii, a także innowacje, nad którymi pracuje nasz przemysł farmaceutyczny, aby z nimi walczyć. Ale wadą tych innowacji jest ich masowe projektowanie – leki przeznaczone do leczenia wielu, a nie przeznaczone do leczenia jednego.

W związku z tym omówimy gruntowne zmiany zachodzące w branży medycznej za pomocą trzech głównych innowacji — zaczynając od genomiki. Jest to pole, które ma zastąpić maczety zabijające choroby mikroskopijnymi skalpelami. Jest to również dziedzina, w której pewnego dnia przeciętny człowiek uzyska dostęp do bezpieczniejszych, silniejszych leków, a także porad zdrowotnych dostosowanych do jego unikalnej genetyki.

Ale zanim wejdziemy na głębokie wody, czym właściwie jest genomika?

Genom w tobie

Genom to całkowita suma twojego DNA. To twoje oprogramowanie. I znajduje się w (prawie) każdej komórce twojego ciała. Nieco ponad trzy miliardy liter (par zasad) tworzą kod tego oprogramowania, a po przeczytaniu określa wszystko, co sprawia, że ​​jesteś tobą. Obejmuje to kolor oczu, wzrost, naturalny potencjał sportowy i inteligencję, a nawet prawdopodobną długość życia.  

Jednak tak fundamentalna, jak cała ta wiedza, dopiero niedawno byliśmy w stanie uzyskać do niej dostęp. Jest to pierwsza poważna innowacja, o której będziemy mówić: koszt sekwencjonowania genomów (czytanie twojego DNA) spadła ze 100 milionów dolarów w 2001 r. (kiedy zsekwencjonowano pierwszy ludzki genom) do mniej niż 1,000 dolarów w 2015 r., a wiele prognoz przewiduje, że do 2020 r. spadnie do grosza.

Aplikacje do sekwencjonowania genomu

W sekwencjonowaniu genomu chodzi o coś więcej niż tylko zrozumienie swojego genetycznego pochodzenia lub tego, jak dobrze możesz utrzymać alkohol. Ponieważ sekwencjonowanie genomu staje się wystarczająco tanie, dostępny staje się cały szereg opcji leczenia. To zawiera:

• Szybsze testowanie genów w celu identyfikacji mutacji, lepszego diagnozowania rzadkich chorób genetycznych oraz opracowywania niestandardowych szczepionek i terapii (przykład tej techniki uratował noworodka w 2014);

• Nowe formy terapii genowych, które mogą pomóc w leczeniu dysfunkcji fizycznych (omówione w następnym rozdziale tej serii);

• Porównywanie swojego genomu z milionami innych genomów, aby lepiej zrozumieć (eksploracja danych), co robi każdy gen w ludzkim genomie;

• Przewidywanie swojej podatności i predyspozycji do chorób takich jak rak, aby zapobiec tym schorzeniom na lata lub dekady, zanim w przeciwnym razie ich doświadczysz, głównie dzięki bezpieczniejszym, silniejszym lekom, szczepionkom i poradom zdrowotnym dostosowanym do Twojej unikalnej genetyki.

Ten ostatni punkt był kęsem, ale to także biggie. To oznacza wzrost medycyny predykcyjnej i precyzyjnej. Są to dwa milowe kroki w podejściu do opieki zdrowotnej, które zrewolucjonizują jakość Twojego zdrowia, tak jak odkrycie penicyliny zrewolucjonizowało zdrowie Twoich rodziców i dziadków.

Ale zanim zagłębimy się w te dwa podejścia, ważne jest, aby omówić drugą główną innowację, o której wspomnieliśmy wcześniej: technologię, która umożliwia te innowacje medyczne.

Spojrzenie CRISPR na geny

Zdecydowanie najważniejszą innowacją w dziedzinie genomiki jest nowa technika splicingu genów o nazwie CRISPR/Cas9.

i terminów, a odkryty Uważa się, że w 1987 roku geny Cas w naszym DNA (geny powiązane z CRISPR) wyewoluowały jako nasz pierwotny system obronny. Te geny mogą identyfikować i celować w specyficzny, obcy materiał genetyczny, który może być szkodliwy i wycinać go z naszych komórek. W 2012 r. naukowcy opracowali metodę (CRISPR/Cas9) do inżynierii wstecznej tego mechanizmu, umożliwiając genetykom namierzanie, a następnie łączenie/edycję określonych sekwencji DNA.

Jednak to, co naprawdę zmienia zasady gry w CRISPR/Cas9 (nazwijmy to po prostu CRISPR w przyszłości), to to, że pozwala nam usuwać istniejące lub dodawać nowe sekwencje genów do naszego DNA w sposób szybszy, tańszy, łatwiejszy i dokładniejszy niż wszystkie metody stosowane wcześniej.

To narzędzie stało się jednym z kluczowych elementów budulcowych trendów w zakresie predykcyjnej i precyzyjnej opieki zdrowotnej, które są obecnie w przygotowaniu. Jest również wszechstronny. Nie tylko służy do tworzenia lekarstwo na HIV, jest to również narzędzie wykorzystywane obecnie w rolnictwie do produkcji genetycznie zmodyfikowanych roślin i zwierząt, odgrywa kluczową rolę w szybko rozwijającej się dziedzinie biologii syntetycznej, a nawet może być wykorzystywane do rozpoczęcia edycji genomów ludzkich embrionów w celu tworzyć designerskie dzieci, w stylu Gattaca.

Pomiędzy tanim sekwencjonowaniem genów a technologią CRISPR, widzimy teraz narzędzia do odczytu i edycji DNA stosowane w celu rozwiązania szerokiego zakresu wyzwań związanych z opieką zdrowotną. Ale żadna innowacja nie przyniesie obietnicy medycyny predykcyjnej i precyzyjnej bez dodania trzeciej przełomowej innowacji.

Obliczenia kwantowe odszyfrowują genom

Wspomnieliśmy wcześniej o ogromnym i szybkim spadku kosztów związanych z sekwencjonowaniem genomu. Od 100 milionów dolarów w 2001 roku do 1,000 dolarów w 2015 roku oznacza to 1,000-procentowy spadek kosztów, mniej więcej 5-krotny spadek kosztów rocznie. Dla porównania, koszt obliczeń spada 2X rocznie dzięki Prawo Moore'a. Ta różnica jest problemem.

Koszty sekwencjonowania genów spadają szybciej niż przemysł komputerowy jest w stanie nadążyć, jak widać na poniższym wykresie (od Insider Biznes):

Ta rozbieżność prowadzi do gromadzenia ogromnej ilości danych genetycznych, ale bez takiej samej góry mocy obliczeniowej do analizy dużych zbiorów danych. Przykładem tego, jak może to stanowić problem, jest rozwijająca się poddziedzina genomiki skupiająca się na mikrobiomie.

W każdym z nas kryje się złożony ekosystem ponad 1,000 różnych typów bakterii (w tym wirusy, grzyby i inne mikroorganizmy), które łącznie reprezentują ponad trzy miliony genów, przyćmiewając ludzki genom z 23,000 XNUMX genami. Bakterie te stanowią około jednego do trzech funtów masy ciała i można je znaleźć w całym ciele, szczególnie w jelitach.

To, co sprawia, że ​​ten ekosystem bakteryjny jest ważny, to fakt, że setki badań wiążą zdrowie mikrobiomu z ogólnym stanem zdrowia. W rzeczywistości nieprawidłowości w twoim mikrobiomie zostały powiązane z powikłaniami trawiennymi, astmą, zapaleniem stawów, otyłością, alergiami pokarmowymi, a nawet zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak depresja i autyzm.

Najnowsze badania wskazują, że przedłużona ekspozycja na antybiotyki (szczególnie w młodym wieku) może trwale zaszkodzić zdrowemu funkcjonowaniu mikrobiomu, zabijając kluczowe, zdrowe bakterie jelitowe, które trzymają w ryzach złe bakterie. To uszkodzenie może potencjalnie przyczynić się do wyżej wymienionych chorób.  

Dlatego naukowcy muszą zsekwencjonować trzy miliony genów mikrobiomu, dokładnie zrozumieć, w jaki sposób każdy gen wpływa na organizm, a następnie użyć narzędzi CRISPR do stworzenia dostosowanych bakterii, które mogą przywrócić zdrowy stan mikrobiomu pacjenta – być może leczyć inne choroby w tym procesie.

(Pomyśl o tym, jak o zjedzeniu jednego z tych hipsterskich, probiotycznych jogurtów, które twierdzą, że przywracają zdrowie jelit, ale w tym przypadku faktycznie to robią.)

I tu wracamy do wąskiego gardła. Naukowcy dysponują obecnie technologią niezbędną do sekwencjonowania tych genów i ich edycji, ale bez mocy obliczeniowej potrzebnej do przetworzenia tych sekwencji genów nigdy nie zrozumiemy, co robią i jak je edytować.

Na szczęście dla branży, nowy przełom w mocy obliczeniowej wejdzie do głównego nurtu w połowie lat dwudziestych: komputery kwantowe. Wspomniany w naszym Przyszłość komputerów i opisane krótko (i dobrze) na poniższym filmie, działający komputer kwantowy może w ciągu jednego dnia przetwarzać złożone dane genomowe w kilka sekund, w porównaniu z latami przy użyciu dzisiejszych najlepszych superkomputerów.

Ta moc obliczeniowa następnego poziomu (w połączeniu z niewielką ilością dostępnej obecnie sztucznej inteligencji) jest brakującą nogą potrzebną do wprowadzenia medycyny predykcyjnej i precyzyjnej do głównego nurtu.

Obietnica precyzyjnej opieki zdrowotnej

Precyzyjna opieka zdrowotna (wcześniej zwana spersonalizowaną opieką zdrowotną) to dziedzina, która ma na celu zastąpienie dzisiejszego podejścia „jeden rozmiar dla wszystkich” skutecznymi poradami medycznymi i leczeniem dostosowanymi do czynników genetycznych, środowiskowych i stylu życia pacjenta.

Po włączeniu do głównego nurtu pod koniec lat dwudziestych można pewnego dnia odwiedzić przychodnię lub szpital, powiedzieć lekarzowi o swoich objawach, oddać kroplę krwi (może nawet próbkę kału), a po półgodzinnym oczekiwaniu lekarz wróci z pełną analizą Twojego genomu, mikrobiomu i analizy krwi. Korzystając z tych danych, lekarz zdiagnozuje dokładną chorobę (przyczynę) twoich objawów, wyjaśni, co w genetyce twojego ciała uczyniło cię podatnym na tę chorobę, a następnie wystawi ci wygenerowaną komputerowo receptę na lek, który jest specjalnie zaprojektowany do wyleczenia twojej choroby w sposób, który uzupełnia unikalny układ odpornościowy twojego organizmu.

Ogólnie rzecz biorąc, poprzez pełne sekwencjonowanie twojego genomu, w połączeniu z analizą tego, jak twoje geny dyktują twoje zdrowie, twój lekarz pewnego dnia przepisze bezpieczniejsze, silniejsze leki i Szczepionki, w dokładniejszych dawkach dla Twojej unikalnej fizjologii. Ten poziom dostosowania dał początek nowej dziedzinie nauki —farmakogenomika— dotyczy sposobów kompensowania różnic genetycznych u pacjentów, które powodują różne reakcje na pojedynczy lek.

Leczy cię zanim zachorujesz

Podczas tej samej hipotetycznej wizyty u przyszłego lekarza i przy użyciu tej samej analizy twojego genomu, mikrobiomu i badań krwi, lekarz będzie mógł wykroczyć poza granice, zalecając specjalnie zaprojektowane szczepienia i sugestie dotyczące stylu życia z Celem jest uchronienie cię przed pewnymi chorobami, nowotworami i zaburzeniami neurologicznymi, do których predysponuje cię twoja genetyka.

Analizę tę można przeprowadzić nawet po urodzeniu, co umożliwi pediatrze podjęcie bardziej proaktywnej roli w zakresie zdrowia, która może przynosić korzyści nawet w wieku dorosłym. A na dłuższą metę może się zdarzyć, że przyszłe pokolenia będą żyły w dużej mierze bez chorób. Tymczasem w najbliższym czasie przewidywanie chorób i zapobieganie potencjalnym zgonom może pomóc zaoszczędzić nawet . $20 mld rocznie w kosztach opieki zdrowotnej (system amerykański).

Innowacje i trendy opisane w tym rozdziale szczegółowo opisują przejście od naszego obecnego systemu „opieki nad chorymi” na bardziej holistyczne ramy „utrzymania zdrowia”. To ramy, które kładą nacisk na eliminację chorób i całkowite zapobieganie ich występowaniu.

A jednak to nie koniec naszej serii Future of Health. Jasne, medycyna predykcyjna i precyzyjna może Ci pomóc, gdy zachorujesz, ale co się dzieje, gdy doznasz kontuzji? Więcej na ten temat w następnym rozdziale.

Przyszłość serii zdrowia

Opieka zdrowotna zbliża się do rewolucji: przyszłość zdrowia P1

Pandemie jutra i super leki zaprojektowane do walki z nimi: przyszłość zdrowia P2

Koniec trwałych urazów fizycznych i niepełnosprawności: przyszłość zdrowia P4

Zrozumienie mózgu w celu usunięcia chorób psychicznych: przyszłość zdrowia P5

Doświadczanie systemu opieki zdrowotnej jutra: przyszłość zdrowia P6

Odpowiedzialność za swoje ilościowe zdrowie: przyszłość zdrowia P7