Kuantumrun

KREDI I IMAZHIT: Kuantumrun

Kujdesi shëndetësor preciz prek gjenomën tuaj: E ardhmja e shëndetit P3

David Tal, Botues, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

E martë, 09 - 15:2020

Ne po hyjmë në një të ardhme ku medikamentet do të përshtaten me ADN-në tuaj dhe shëndeti juaj i ardhshëm do të parashikohet në lindje. Mirë se vini në të ardhmen e mjekësisë precize.

Në kapitullin e fundit të serisë sonë "E ardhmja e Shëndetit", ne eksploruam kërcënimet me të cilat përballet njerëzimi aktualisht në formën e rezistencës globale ndaj antibiotikëve dhe pandemive të ardhshme, si dhe risitë mbi të cilat po punon industria jonë farmaceutike për t'i luftuar ato. Por dobësia e këtyre risive është në modelin e tyre të tregut masiv - barna të krijuara për të trajtuar shumë në vend që të jenë të dizajnuara për të kuruar një të tillë.

Në dritën e kësaj, ne do të diskutojmë ndryshimin e detit që ndodh në industrinë e shëndetit me anë të tre inovacioneve kryesore - duke filluar me gjenomikën. Kjo është një fushë që synon të zëvendësojë hanxharët që vrasin sëmundjet me bisturi mikroskopikë. Është gjithashtu një fushë që një ditë do të shohë që një person mesatar të ketë akses në barna më të sigurta, më të fuqishme, si dhe këshilla shëndetësore të përshtatura për gjenetikën e tyre unike.

Por, përpara se të futemi në ujërat e thella, çfarë është gjenomika gjithsesi?

Gjenomi në ju

Gjenomi është shuma totale e ADN-së tuaj. Është softueri juaj. Dhe gjendet në (pothuajse) çdo qelizë të trupit tuaj. Pak më shumë se tre miliardë shkronja (çifte bazë) përbëjnë kodin e këtij softueri dhe kur lexohet, ai përshkruan gjithçka që ju bën, ju. Kjo përfshin ngjyrën e syve, gjatësinë, potencialin natyror atletik dhe inteligjencën, madje edhe jetëgjatësinë tuaj të mundshme.

Megjithatë, sado thelbësore që është e gjithë kjo njohuri, vetëm kohët e fundit kemi qenë në gjendje t'i qasemi. Kjo përfaqëson inovacionin e parë të madh për të cilin do të flasim: The kostoja e renditjes së gjenomave (duke lexuar ADN-në tuaj) ka rënë nga 100 milionë dollarë në 2001 (kur u rendit gjenomi i parë njerëzor) në më pak se 1,000 dollarë në 2015, me shumë parashikime që parashikojnë se do të bjerë më tej në qindarka deri në vitin 2020.

Aplikacionet e sekuencës së gjenomit

Ka më shumë për renditjen e gjenomit sesa të qenit në gjendje të kuptoni prejardhjen tuaj gjenetike ose sa mirë mund ta mbani alkoolin tuaj. Ndërsa renditja e gjenomit bëhet mjaft e lirë, një sërë opsionesh trajtimi mjekësor bëhen të disponueshme. Kjo perfshin:

Testimi më i shpejtë i gjeneve tuaja për të identifikuar mutacionet, për të diagnostikuar më mirë sëmundje të rralla gjenetike dhe për të zhvilluar vaksina dhe trajtime të personalizuara (një shembull i kësaj teknike shpëtoi një të porsalindur në vitin 2014);
Forma të reja të terapive gjenetike që mund të ndihmojnë në shërimin e dëmtimeve fizike (të diskutuara në kapitullin tjetër të kësaj serie);
Krahasimi i gjenomit tuaj me miliona gjenome të tjera për të kuptuar më mirë (të dhënat e minuara) se çfarë bën secili gjen në gjenomin e njeriut;
Parashikimi i ndjeshmërisë dhe predispozitave tuaja ndaj sëmundjeve si kanceri për të parandaluar ato kushte vite ose dekada përpara se t'i përjetonit ato, kryesisht nëpërmjet ilaçeve, vaksinave dhe këshillave shëndetësore më të sigurta, më të fuqishme, të përshtatura sipas gjenetikës tuaj unike.

Pika e fundit ishte një kafshatë, por është gjithashtu e rëndësishme. Ajo parashikon rritjen e mjekësisë parashikuese dhe precize. Këto janë dy hapa kuantikë në mënyrën se si ne i qasemi kujdesit shëndetësor që do të revolucionarizojnë cilësinë e shëndetit tuaj, ashtu si zbulimi i penicilinës revolucionarizoi shëndetin e prindërve dhe gjyshërve tuaj.

Por, përpara se të gërmojmë më thellë në këto dy qasje, është e rëndësishme të diskutojmë risinë e dytë kryesore që la të kuptohet më herët: teknologjinë që po i bën të mundshme këto risi mjekësore.

Një vështrim CRISPR mbi gjenet

Deri tani, risia më e rëndësishme në fushën e gjenomikës ka qenë teknika e re e lidhjes së gjeneve e quajtur CRISPR/Cas9.

i parë i zbuluar në vitin 1987, gjenet Cas brenda ADN-së sonë (gjenet e lidhura me CRISPR) besohet se kanë evoluar si sistemi ynë primordial i mbrojtjes. Këto gjene mund të identifikojnë dhe synojnë një material gjenetik specifik, të huaj që mund të jetë i dëmshëm dhe t'i heqë ato nga qelizat tona. Në vitin 2012, shkencëtarët shpikën një metodë (CRISPR/Cas9) për të rindërtuar këtë mekanizëm, duke lejuar gjenetistët të synojnë, pastaj të bashkojnë/redaktojnë sekuenca specifike të ADN-së.

Megjithatë, ajo që vërtet ndryshon lojën në lidhje me CRISPR/Cas9 (le ta quajmë atë CRISPR në vazhdim) është se ai na lejon të heqim ose të shtojmë sekuenca të reja gjenesh në ADN-në tonë në një mënyrë që është më e shpejtë, më e lirë, më e lehtë dhe më e saktë se të gjitha metodat e përdorura më parë.

Ky mjet është bërë një nga blloqet kryesore të ndërtimit për tendencat parashikuese dhe precize të kujdesit shëndetësor që janë aktualisht në gatishmëri. Është gjithashtu i gjithanshëm. Jo vetëm që po përdoret për të krijuar një kurë për HIV, është gjithashtu një mjet që përdoret tani në bujqësi për të prodhuar bimë dhe kafshë të modifikuara gjenetikisht, luan një rol kyç në fushën e rritjes së shpejtë të biologjisë sintetike dhe madje mund të përdoret për të filluar redaktimin e gjenomave të embrioneve njerëzore në krijoni foshnja projektuese, në stilin Gattaca.

Midis sekuencës së lirë të gjeneve nga papastërtia dhe teknologjisë CRISPR, tani po shohim mjete të leximit dhe redaktimit të ADN-së duke u aplikuar për të zgjidhur një gamë të gjerë sfidash të kujdesit shëndetësor. Por asnjë risi nuk do të sjellë premtimin e mjekësisë parashikuese dhe precize pa shtimin e një inovacioni të tretë novator.

Llogaritja kuantike deshifron gjenomin

Më parë, ne përmendëm rënien e madhe dhe të shpejtë të kostove të lidhura me sekuencën e gjenomit. Nga 100 milionë dollarë në 2001 në 1,000 dollarë në 2015, kjo është një rënie prej 1,000 për qind në kosto, afërsisht një rënie 5 herë në kosto në vit. Në krahasim, kostoja e llogaritjes po bie me 2X në vit falë Ligji i Moore. Ky dallim është problemi.

Sekuenca e gjeneve po bie në kosto më shpejt sesa mund të vazhdojë industria e kompjuterave, siç shihet nga grafiku më poshtë (nga Insider biznesit):

Kjo mospërputhje po çon në grumbullimin e një mali të dhënash gjenetike, por pa një mal të barabartë të fuqisë kompjuterike për të analizuar ato të dhëna të mëdha. Një shembull se si kjo mund të përbëjë një problem është në nënfushën e gjenomikës në zhvillim që fokusohet në mikrobiomën.

Brenda të gjithëve ne shtrihet një ekosistem kompleks me më shumë se 1,000 lloje të ndryshme bakteresh (duke përfshirë viruset, kërpudhat dhe mikroorganizmat e tjerë) që përfaqësojnë kolektivisht mbi tre milionë gjene, duke e zbehur gjenomin e njeriut me 23,000 gjenet e tij. Këto baktere përbëjnë rreth një deri në tre kilogramë të peshës tuaj trupore dhe mund të gjenden në të gjithë trupin tuaj, veçanërisht në zorrët.

Ajo që e bën këtë ekosistem bakterial të rëndësishëm është se qindra studime po e lidhin shëndetin tuaj të mikrobiomës me shëndetin tuaj të përgjithshëm. Në fakt, anomalitë në mikrobiomën tuaj kanë qenë të lidhura me komplikime me tretjen, astmën, artritin, obezitetin, alergjitë ushqimore, madje edhe çrregullimet neurologjike si depresioni dhe autizmi.

Hulumtimet më të fundit tregojnë se ekspozimi i zgjatur ndaj antibiotikëve (veçanërisht në moshë të re) mund të dëmtojë përgjithmonë funksionimin e shëndetshëm të mikrobiomës tuaj duke vrarë bakteret kyçe, të shëndetshme të zorrëve që mbajnë nën kontroll bakteret e këqija. Ky dëm potencial mund të kontribuojë në sëmundjet e lartpërmendura.

Kjo është arsyeja pse shkencëtarët duhet të renditin tre milionë gjenet e mikrobiomës, të kuptojnë saktësisht se si çdo gjen ndikon në trup, më pas të përdorin mjetet CRISPR për të krijuar baktere të personalizuara që mund ta kthejnë mikrobiomën e pacientit në një gjendje të shëndetshme—ndoshta duke shëruar sëmundje të tjera në proces.

(Mendoni si të hani një nga ato kos hipster, probiotikë që pretendojnë se ju rivendosin shëndetin e zorrëve, por në këtë rast në të vërtetë po.)

Dhe ja ku kthehemi te bllokimi. Shkencëtarët tani kanë teknologjinë e nevojshme për të renditur këto gjene dhe për t'i modifikuar ato, por pa fuqinë llogaritëse për të përpunuar këto sekuenca gjenesh, ne kurrë nuk do të kuptojmë se çfarë bëjnë dhe si t'i modifikojmë ato.

Për fat të mirë për këtë fushë, një përparim i ri në fuqinë kompjuterike do të hyjë në rrjedhën kryesore nga mesi i viteve 2020: kompjuterë kuantikë. Përmendur në tonë E ardhmja e kompjuterëve seri, dhe i përshkruar shkurtimisht (dhe mirë) në videon më poshtë, një kompjuter kuantik që funksionon mund të përpunojë një ditë të dhëna komplekse gjenomike në sekonda, krahasuar me vitet që përdorin superkompjuterët më të mirë të sotëm.

Kjo fuqi përpunuese e nivelit tjetër (e kombinuar me sasinë modeste të inteligjencës artificiale të disponueshme tani) është këmba që mungon që nevojitet për të mbështetur mjekësinë parashikuese dhe precize në rrjedhën kryesore.

Premtimi i kujdesit shëndetësor preciz

Kujdesi shëndetësor preciz (i quajtur më parë kujdesi shëndetësor i personalizuar) është një disiplinë që synon të zëvendësojë qasjen e sotme "një madhësi që i përshtatet të gjithëve" me këshilla dhe trajtime mjekësore efektive që i përshtaten faktorëve gjenetikë, mjedisorë dhe të stilit të jetesës së pacientit.

Pasi të futeni në rrjedhën e përgjithshme në fund të viteve 2020, një ditë mund të vizitoni një klinikë ose spital, t'i tregoni mjekut simptomat tuaja, të hiqni dorë nga një pikë gjaku (ndoshta edhe një mostër jashtëqitjeje), pastaj pas gjysmë ore pritje, mjeku do të kthehej. me një analizë të plotë të gjenomit, mikrobiomit dhe analizës së gjakut. Duke përdorur këto të dhëna, mjeku do të diagnostikonte sëmundjen (shkakun) e saktë të simptomave tuaja, do të shpjegonte se çfarë në lidhje me gjenetikën e trupit tuaj ju bëri të ndjeshëm ndaj kësaj sëmundjeje dhe më pas do t'ju jepte një recetë të gjeneruar nga kompjuteri për një ilaç që është krijuar me porosi për të kuruar sëmundjen tuaj. në një mënyrë që komplimenton sistemin unik imunitar të trupit tuaj.

Në përgjithësi, përmes një sekuence të plotë të gjenomit tuaj, së bashku me një analizë se si gjenet tuaja diktojnë shëndetin tuaj, mjeku juaj një ditë do të përshkruajë ilaçe më të sigurta, më të fuqishme dhe vaksinat, në doza më të sakta për fiziologjinë tuaj unike. Ky nivel personalizimi madje ka krijuar një fushë të re studimi -farmakogjenomika- kjo ka të bëjë me mënyrat për të kompensuar ndryshimet gjenetike te pacientët që shkaktojnë përgjigje të ndryshme ndaj një medikamenti të vetëm.

Duke ju shëruar para se të sëmureni

Gjatë së njëjtës vizitë hipotetike te mjeku juaj i ardhshëm, dhe duke përdorur të njëjtën analizë të gjenomit, mikrobiomës dhe punës suaj të gjakut, do të ishte gjithashtu e mundur që mjeku të shkojë më lart, duke rekomanduar vaksinime të dizajnuara me porosi dhe sugjerime për stilin e jetës me Qëllimi është t'ju parandalojë që një ditë të përjetoni disa sëmundje, kancere dhe çrregullime neurologjike për të cilat ju predispozon gjenetika.

Kjo analizë mund të bëhet edhe në lindje, duke fuqizuar kështu pediatrin tuaj për të marrë një rol më proaktiv në shëndetin tuaj, i cili mund të japë dividentë edhe në moshën madhore. Dhe në planin afatgjatë, mund të ndodhë që brezat e ardhshëm të përjetojnë një jetë kryesisht pa sëmundje. Ndërkohë, në një afat të afërt, parashikimi i sëmundjeve dhe parandalimi i vdekjeve të mundshme mund të ndihmojë në kursimin e deri në $20 miliardë çdo vit në kostot e kujdesit shëndetësor (sistemi amerikan).

Inovacionet dhe tendencat e përshkruara në këtë kapitull detajojnë një kalim larg nga sistemi ynë aktual i "kujdesit ndaj të sëmurëve" në një kornizë më tërësore të "mirëmbajtjes së shëndetit". Ky është një kuadër që thekson eliminimin e sëmundjeve dhe parandalimin e shfaqjes së tyre krejtësisht.

E megjithatë, ky nuk është fundi i serisë sonë Future of Health. Sigurisht, mjekësia parashikuese dhe precize mund t'ju ndihmojë kur sëmureni, por çfarë ndodh kur lëndoheni? Më shumë për këtë në kapitullin tonë të ardhshëm.