Куантумрун

КРЕДИТ ЗА СЛИКУ: Куантумрун

Прецизна здравствена заштита користи ваш геном: Будућност здравља П3

Давид Тал, издавач, футурист
@ДавидТалВритес
ЛинкедИн

Уто, 09 - 15:2020

Улазимо у будућност у којој ће лекови бити прилагођени вашој ДНК и ваше будуће здравље ће бити предвиђено по рођењу. Добродошли у будућност прецизне медицине.

У последњем поглављу наше серије Будућност здравља, истражили смо претње са којима се човечанство тренутно суочава у виду глобалне резистенције на антибиотике и будућих пандемија, као и иновације на којима наша фармацеутска индустрија ради у борби против њих. Али лоша страна ових иновација је у њиховом дизајну масовног тржишта - лекови дизајнирани да лече многе уместо да лече једног.

У светлу овога, разговараћемо о променама које се дешавају у здравственој индустрији путем три главне иновације — почевши од геномике. Ово је поље намењено да замени мачете које убијају болести микроскопским скалпелима. То је такође поље које ће једног дана видети да ће просечна особа добити приступ безбеднијим, моћнијим лековима, као и здравственим саветима прилагођеним њиховој јединственој генетици.

Али пре него што уђемо у дубоке воде, шта је уопште геномика?

Геном у теби

Геном је збир ваше ДНК. То је твој софтвер. И налази се у (скоро) свакој ћелији у вашем телу. Нешто више од три милијарде слова (базних парова) чине код овог софтвера, а када се прочита, изговара све оно што вас чини, вама. Ово укључује вашу боју очију, висину, природни атлетски и интелектуални потенцијал, чак и ваш вероватан животни век.

Ипак, колико год сво ово знање било фундаментално, тек смо недавно могли да му приступимо. Ово представља прву велику иновацију о којој ћемо говорити: трошкови секвенцирања генома (читајући вашу ДНК) је пала са 100 милиона долара у 2001. (када је секвенциран први људски геном) на мање од 1,000 долара у 2015. години, уз многе прогнозе које предвиђају да ће до 2020. пасти на пени.

Примене за секвенцирање генома

У секвенцирању генома постоји више од тога да разумете своје генетско порекло или колико добро можете да задржите алкохол. Како секвенцирање генома постаје довољно јефтино, постаје доступан читав низ опција медицинског лечења. Ово укључује:

Брже тестирање ваших гена да бисте идентификовали мутације, боље дијагностиковали ретке генетске болести и развили прилагођене вакцине и третмане (пример ове технике спасио новорођенче у 2014. години);
Нови облици генске терапије који могу помоћи у лечењу физичких оштећења (о којима се говори у следећем поглављу ове серије);
Поређење вашег генома са милионима других генома да бисте боље разумели (рудник података) шта ради сваки ген у људском геному;
Предвиђање ваше подложности и предиспозиција за болести попут рака да бисте спречили та стања годинама или деценијама пре него што бисте их иначе доживели, углавном путем безбеднијих, снажнијих лекова, вакцина и здравствених савета прилагођених вашој јединственој генетици.

Та последња тачка је била пуна уста, али је такође велика ствар. То значи успон предиктивне и прецизне медицине. Ово су два квантна скока у начину на који приступамо здравственој заштити који ће револуционирати квалитет вашег здравља, баш као што је откриће пеницилина револуционирало здравље ваших родитеља и бака и дједова.

Али пре него што задубимо у ова два приступа, важно је да разговарамо о другој великој иновацији коју смо раније наговестили: технологији која омогућава ове медицинске иновације.

ЦРИСПР поглед на гене

Далеко најважнија иновација у области геномике била је нова техника спајања гена под називом ЦРИСПР/Цас9.

први открио 1987. верује се да су Цас гени унутар наше ДНК (гени повезани са ЦРИСПР-ом) еволуирали као наш првобитни одбрамбени систем. Ови гени могу идентификовати и циљати специфичан, страни генетски материјал који може бити штетан и исећи их из наших ћелија. Научници су 2012. године осмислили метод (ЦРИСПР/Цас9) за обрнути инжењеринг овог механизма, омогућавајући генетичарима да циљају, а затим споје/уреде специфичне секвенце ДНК.

Међутим, оно што заиста мења игру у вези са ЦРИСПР/Цас9 (назовимо га само ЦРИСПР) је то што нам омогућава да уклонимо постојеће или додамо нове секвенце гена у нашу ДНК на начин који је бржи, јефтинији, лакши и прецизнији од све методе које су раније коришћене.

Овај алат је постао један од кључних грађевинских блокова за предиктивне и прецизне трендове здравствене заштите који су тренутно у припреми. Такође је свестран. Не само да се користи за стварање а лек за ХИВ, то је такође алат који се сада користи у пољопривреди за производњу генетски модификованих биљака и животиња, игра кључну улогу у брзо растућем пољу синтетичке биологије, а чак би се могао користити и за почетак уређивања генома људских ембриона за креирајте дизајнерске бебе, у стилу Гатаке.

Између јефтиног секвенцирања гена и ЦРИСПР технологије, сада видимо да се алати за читање и уређивање ДНК примењују за решавање широког спектра здравствених изазова. Али ниједна иновација неће донети обећање предиктивне и прецизне медицине без додавања треће револуционарне иновације.

Квантно рачунарство дешифрује геном

Раније смо споменули огроман и брз пад трошкова везаних за секвенцирање генома. Са 100 милиона долара у 2001. на 1,000 долара у 2015. години, то је пад трошкова од 1,000 посто, отприлике 5 пута пад трошкова годишње. За поређење, трошкови рачунара падају 2к годишње захваљујући Моореов закон. Та разлика је проблем.

Секвенцирање гена опада брже него што компјутерска индустрија може да прати, као што се види на графикону испод (од Бизнис Инсајдер):

Ова неслагања доводи до прикупљања брда генетских података, али без једнаке брдо рачунарске снаге за анализу тих великих података. Пример како ово може представљати проблем је у подпољу геномике у развоју које се фокусира на микробиом.

Унутар свих нас лежи сложен екосистем од више од 1,000 различитих врста бактерија (укључујући вирусе, гљивице и друге микроорганизме) који заједно представљају преко три милиона гена, што је патуљак од људског генома са његових 23,000 гена. Ове бактерије чине око један до три килограма ваше телесне тежине и могу се наћи у целом телу, посебно у цревима.

Оно што овај бактеријски екосистем чини важним је то што стотине студија повезују здравље вашег микробиома са вашим укупним здрављем. У ствари, абнормалности у вашем микробиому су повезане са компликацијама са варењем, астмом, артритисом, гојазношћу, алергијама на храну, чак и неуролошким поремећајима као што су депресија и аутизам.

Најновија истраживања показују да продужено излагање антибиотицима (посебно у раном добу) може трајно оштетити здраво функционисање вашег микробиома убијањем кључних, здравих цревних бактерија које држе лоше бактерије под контролом. Ова штета би потенцијално могла да допринесе горе наведеним болестима.

Зато научници треба да секвенцирају три милиона гена микробиома, да схвате тачно како сваки ген утиче на тело, а затим да користе ЦРИСПР алате за креирање прилагођених бактерија које могу да врате микробиом пацијента у здраво стање – могуће да излече друге болести у том процесу.

(Замислите о томе као да једете један од оних хипстерских, пробиотичких јогурта за које се тврди да враћају здравље црева, али у овом случају то заиста јесте.)

И ево где се враћамо на уско грло. Научници сада имају технологију потребну за секвенционирање ових гена и њихово уређивање, али без рачунарске снаге за обраду ових генских секвенци, никада нећемо разумети шта они раде и како да их уредимо.

Срећом за ову област, нови продор у рачунарској снази ускоро ће ући у мејнстрим средином 2020-их: квантни рачунари. Поменуто у нашој Будућност рачунара серије, и описано укратко (и добро) у видео снимку испод, радни квантни рачунар би могао једног дана да обради сложене геномске податке за неколико секунди, у поређењу са годинама које користе данашње врхунске суперкомпјутере.

Ова процесорска снага следећег нивоа (у комбинацији са скромном количином вештачке интелигенције која је сада доступна) је нога која недостаје да би се предиктивна и прецизна медицина подржала у мејнстриму.

Обећање прецизне здравствене неге

Прецизна здравствена нега (раније названа персонализована здравствена нега) је дисциплина која има за циљ да замени данашњи приступ „једна величина за све“ ефикасним медицинским саветима и третманом који је прилагођен генетским факторима, факторима животне средине и животним стилом пацијента.

Када будете постали популарни до касних 2020-их, могли бисте једног дана да посетите клинику или болницу, да кажете доктору своје симптоме, одустанете од капи крви (можда чак и узорка столице), а затим после пола сата чекања, доктор ће се вратити са потпуном анализом вашег генома, микробиома и анализе крви. Користећи ове податке, лекар би дијагностиковао тачну болест (узрок) ваших симптома, објаснио шта вас је генетика вашег тела учинила подложним овој болести, а затим би вам дао компјутерски генерисан рецепт за лек који је посебно дизајниран да излечи вашу болест на начин који допуњује јединствени имуни систем вашег тела.

Све у свему, кроз потпуно секвенционирање вашег генома, заједно са анализом како ваши гени диктирају ваше здравље, ваш лекар ће једног дана преписати безбедније, моћније лекове и вакцине, у прецизнијим дозама за вашу јединствену физиологију. Овај ниво прилагођавања чак је изнедрио ново поље проучавања -фармакогеномика— односи се на начине да се компензују генетске разлике код пацијената које изазивају различите одговоре на један лек.

Лечење пре него што се разболиш

Током те исте хипотетичке посете вашем будућем лекару, и користећи исту анализу вашег генома, микробиома и крвног теста, такође би било могуће да лекар оде изнад и даље тако што ће препоручити прилагођене вакцинације и сугестије за начин живота са циљ да вас спречи да једног дана доживите одређене болести, карциноме и неуролошке поремећаје за које вас генетика предиспонира.

Ова анализа може да се уради чак и на рођењу, чиме се омогућава вашем педијатру да преузме проактивнију улогу у вашем здрављу која би могла да исплати дивиденде у вашем одраслом добу. А на дуге стазе, могло би се догодити да будуће генерације могу искусити живот углавном без болести. У међувремену, у блиској будућности, предвиђање болести и спречавање потенцијалних смрти могло би помоћи у уштеди до $КСНУМКС милијарди годишње у трошковима здравствене заштите (систем САД).

Иновације и трендови описани у овом поглављу детаљно описују прелазак са нашег тренутног система „болесничке неге“ на холистичкији оквир „одржавања здравља“. Ово је оквир који наглашава елиминисање болести и спречавање њиховог потпуног појављивања.

Па ипак, ово није крај наше серије Будућност здравља. Наравно, предиктивна и прецизна медицина вам може помоћи када се разболите, али шта се дешава када се повредите? Више о томе у нашем следећем поглављу.