Квантумран

ИЗОБРАЖЕНИЕ КРЕДИТ: Квантумран

Точная медицина использует ваш геном: Future of Health P3

Дэвид Тал, издатель, футурист
@DavidTalWrites
LinkedIn

Вт, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Мы вступаем в будущее, где лекарства будут подбираться под вашу ДНК, а ваше будущее здоровье будет предсказываться при рождении. Добро пожаловать в будущее точной медицины.

В последней главе нашей серии «Будущее здоровья» мы рассмотрели угрозы, с которыми человечество сталкивается в настоящее время в виде глобальной устойчивости к антибиотикам и будущих пандемий, а также инновации, над которыми наша фармацевтическая промышленность работает для борьбы с ними. Но обратная сторона этих инноваций заключается в их дизайне для массового рынка: лекарства предназначены для лечения многих, а не для лечения одного.

В свете этого мы обсудим кардинальные изменения, происходящие в индустрии здравоохранения посредством трех основных инноваций, начиная с геномики. Это область, предназначенная для замены мачете, убивающего болезни, микроскопическими скальпелями. Это также область, в которой средний человек однажды получит доступ к более безопасным и мощным лекарствам, а также к советам по здоровью, адаптированным к их уникальной генетике.

Но прежде чем мы углубимся в глубокие воды, что вообще такое геномика?

Геном в тебе

Геном – это сумма вашей ДНК. Это ваше программное обеспечение. И он находится (почти) в каждой клетке вашего тела. Чуть более трех миллиардов букв (пар оснований) составляют код этой программы, и при чтении он описывает все, что делает вас вами. Это включает в себя цвет глаз, рост, природный спортивный и интеллектуальный потенциал и даже вероятную продолжительность жизни.

Тем не менее, какими бы фундаментальными ни были все эти знания, только недавно мы смогли получить к ним доступ. Это представляет собой первое крупное новшество, о котором мы собираемся поговорить: стоимость секвенирования генома (чтение вашей ДНК) упал со 100 миллионов долларов в 2001 году (когда был секвенирован первый человеческий геном) до менее чем 1,000 долларов в 2015 году, и многие прогнозы предсказывают, что к 2020 году он упадет до копеек.

Приложения для секвенирования генома

Секвенирование генома — это нечто большее, чем возможность понять свою генетическую родословную или то, насколько хорошо вы переносите алкоголь. По мере того, как секвенирование генома становится достаточно дешевым, становится доступным целый ряд вариантов лечения. Это включает:

Более быстрое тестирование ваших генов для выявления мутаций, более точная диагностика редких генетических заболеваний и разработка индивидуальных вакцин и методов лечения (пример этой методики). спас новорожденного в 2014);
Новые формы генной терапии, которые могут помочь излечить физические недостатки (обсуждается в следующей главе этой серии);
Сравнение вашего генома с миллионами других геномов, чтобы лучше понять (анализ данных), что делает каждый ген в человеческом геноме;
Прогнозирование вашей восприимчивости и предрасположенности к таким заболеваниям, как рак, для предотвращения этих заболеваний за годы или десятилетия до того, как вы в противном случае столкнулись бы с ними, в основном с помощью более безопасных и сильнодействующих лекарств, вакцин и рекомендаций по здоровью, адаптированных к вашей уникальной генетике.

Этот последний пункт был полным ртом, но это также важно. Это означает рост прогностической и точной медицины. Это два квантовых скачка в нашем подходе к здравоохранению, которые произведут революцию в качестве вашего здоровья, точно так же, как открытие пенициллина произвело революцию в здоровье ваших родителей, бабушек и дедушек.

Но прежде чем мы углубимся в эти два подхода, важно обсудить вторую крупную инновацию, на которую мы намекали ранее: технологию, которая делает эти медицинские инновации возможными.

Взгляд CRISPR на гены

Безусловно, самым важным нововведением в области геномики стал новый метод сплайсинга генов под названием CRISPR/Cas9.

First открытый в 1987 году гены Cas внутри нашей ДНК (гены, связанные с CRISPR), как полагают, развились в качестве нашей изначальной системы защиты. Эти гены могут выявлять и нацеливаться на специфический чужеродный генетический материал, который может быть вредным, и удалять его из наших клеток. В 2012 году ученые разработали метод (CRISPR/Cas9) для реконструирования этого механизма, позволяющий генетикам нацеливаться, а затем сплайсировать/редактировать определенные последовательности ДНК.

Однако то, что действительно меняет правила игры в CRISPR/Cas9 (давайте будем называть его просто CRISPR в будущем), заключается в том, что он позволяет нам удалять существующие или добавлять новые последовательности генов в нашу ДНК быстрее, дешевле, проще и точнее, чем все методы, использованные ранее.

Этот инструмент стал одним из ключевых строительных блоков для прогностических и точных тенденций здравоохранения, которые в настоящее время находятся в стадии разработки. Он также универсален. Он используется не только для создания лечение ВИЧ, это также инструмент, который в настоящее время используется в сельском хозяйстве для получения генетически модифицированных растений и животных, играет ключевую роль в быстро развивающейся области синтетической биологии и может даже использоваться для начала редактирования геномов человеческих эмбрионов, чтобы создавать дизайнерских малышей, в стиле Гаттаки.

Между дешевым секвенированием генов и технологией CRISPR мы теперь видим, как инструменты чтения и редактирования ДНК применяются для решения широкого круга проблем здравоохранения. Но ни одно нововведение не принесет надежд на предсказательную и прецизионную медицину без добавления третьего новаторского новшества.

Квантовые вычисления расшифровывают геном

Ранее мы упоминали об огромном и быстром снижении затрат, связанных с секвенированием генома. Со 100 миллионов долларов в 2001 году до 1,000 долларов в 2015 году это снижение затрат на 1,000 процентов, примерно пятикратное снижение затрат в год. Для сравнения, стоимость вычислений снижается в 5 раза в год благодаря Закон Мура. Эта разница и есть проблема.

Секвенирование генов дешевеет быстрее, чем компьютерная индустрия успевает за ним, как видно из графика ниже (от Business Insider):

Это несоответствие приводит к тому, что собирается гора генетических данных, но не хватает вычислительной мощности для анализа этих больших данных. Примером того, как это может создать проблему, является развивающаяся область геномики, сосредоточенная на микробиоме.

Внутри каждого из нас находится сложная экосистема из более чем 1,000 различных типов бактерий (включая вирусы, грибы и другие микроорганизмы), которые в совокупности представляют более трех миллионов генов, затмевая человеческий геном с его 23,000 XNUMX генами. Эти бактерии составляют от одного до трех фунтов веса вашего тела и могут быть обнаружены по всему телу, особенно в кишечнике.

Что делает эту бактериальную экосистему важной, так это то, что сотни исследований связывают здоровье вашего микробиома с вашим общим здоровьем. Фактически, аномалии в вашем микробиоме связаны с осложнениями пищеварения, астмой, артритом, ожирением, пищевой аллергией и даже неврологическими расстройствами, такими как депрессия и аутизм.

Последние исследования показывают, что длительное воздействие антибиотиков (особенно в раннем возрасте) может необратимо повредить здоровому функционированию вашего микробиома, убивая не важные, здоровые кишечные бактерии, которые контролируют вредные бактерии. Это повреждение может потенциально способствовать вышеупомянутым заболеваниям.

Вот почему ученым необходимо секвенировать три миллиона генов микробиома, точно понять, как каждый ген влияет на организм, а затем использовать инструменты CRISPR для создания индивидуализированных бактерий, которые могут вернуть микробиом пациента в здоровое состояние, возможно, излечивая другие заболевания в процессе.

(Представьте, что вы едите один из тех хипстерских пробиотических йогуртов, которые утверждают, что восстанавливают здоровье вашего кишечника, но в данном случае это действительно так.)

И здесь мы возвращаемся к узкому месту. Теперь у ученых есть технология, необходимая для секвенирования этих генов и их редактирования, но без вычислительных мощностей для обработки этих последовательностей генов мы никогда не поймем, что они делают и как их редактировать.

К счастью для отрасли, к середине 2020-х годов новый прорыв в области вычислительной мощности станет массовым: квантовые компьютеры. Упоминается в нашем Будущее компьютеров серии и кратко (и хорошо) описанном в видео ниже, работающий квантовый компьютер может за один день обрабатывать сложные геномные данные за секунды, по сравнению с годами использования современных суперкомпьютеров.

Эта вычислительная мощность следующего уровня (в сочетании со скромным объемом искусственного интеллекта, доступного в настоящее время) является недостающей опорой, необходимой для того, чтобы прогностическая и точная медицина стала мейнстримом.

Обещание точного здравоохранения

Прецизионное здравоохранение (ранее называвшееся персонализированным здравоохранением) — это дисциплина, целью которой является замена современного подхода «один размер подходит всем» эффективными медицинскими консультациями и лечением, адаптированным к генетическим факторам, факторам окружающей среды и образу жизни пациента.

После того, как к концу 2020-х годов вы стали мейнстримом, вы могли однажды посетить клинику или больницу, рассказать врачу о своих симптомах, сдать каплю крови (возможно, даже образец кала), а затем через полчаса ожидания врач вернулся. с полным анализом вашего генома, микробиома и анализом крови. Используя эти данные, врач диагностирует точную болезнь (причину) ваших симптомов, объясняет, что именно в генетике вашего тела сделало вас восприимчивым к этому заболеванию, а затем выписывает вам сгенерированный компьютером рецепт на лекарство, специально разработанное для лечения вашей болезни. таким образом, который поддерживает уникальную иммунную систему вашего организма.

В целом, благодаря полному секвенированию вашего генома в сочетании с анализом того, как ваши гены определяют ваше здоровье, ваш врач в один прекрасный день пропишет более безопасные и более эффективные лекарства и лекарства. вакцины, в более точных дозировках для вашей уникальной физиологии. Этот уровень настройки даже породил новую область исследований —фармагенной— это касается способов компенсации генетических различий у пациентов, вызывающих разные реакции на одно и то же лекарство.

Вылечить вас, прежде чем вы заболеете

Во время того же гипотетического визита к вашему будущему врачу и с использованием того же анализа вашего генома, микробиома и анализа крови врач также мог бы пойти дальше и дальше, рекомендуя специально разработанные прививки и предложения по образу жизни с помощью цель – не дать вам в один прекрасный день столкнуться с определенными заболеваниями, раком и неврологическими расстройствами, к которым предрасполагает ваша генетика.

Этот анализ можно провести даже при рождении, что позволит вашему педиатру взять на себя более активную роль в вашем здоровье, что может принести дивиденды во взрослой жизни. И в долгосрочной перспективе вполне может случиться так, что будущие поколения смогут жить в значительной степени без болезней. Между тем, в ближайшей перспективе прогнозирование заболеваний и предотвращение потенциальных смертей может помочь сэкономить до $20 млрд штук. ежегодно в расходы на здравоохранение (система США).

Инновации и тенденции, описанные в этой главе, детализируют переход от нашей нынешней системы «ухода за больными» к более целостной структуре «поддержания здоровья». Это структура, которая делает упор на устранение болезней и предотвращение их полного возникновения.

И все же, это не конец нашей серии «Будущее здоровья». Конечно, прогностическая и точная медицина может помочь вам, когда вы заболеваете, но что происходит, когда вы получаете травму? Подробнее об этом в нашей следующей главе.