Quantumrun

Ofbyldingskredyt: Quantumrun

Precision sûnenssoarch tapt yn jo genoom: Future of Health P3

David Tal, útjouwer, Futurist
@DavidTalwrites
LinkedIn

Di, 09/15/2020 - 05:42

Wy geane in takomst yn wêr't medisinen sille wurde oanpast oan jo DNA en jo takomstige sûnens sil wurde foarsein by berte. Wolkom by de takomst fan presys medisinen.

Yn it lêste haadstik fan ús Future of Health-searje ûndersochten wy de bedrigingen dy't it minskdom op it stuit tsjinkomt yn 'e foarm fan wrâldwide antibiotikaresistinsje en takomstige pandemyen, lykas ek de ynnovaasjes wêrop ús farmaseutyske yndustry wurket om se te bestriden. Mar it neidiel fan dizze ynnovaasjes is yn har massamerkûntwerp - medisinen ûntworpen om de protte te behanneljen ynstee fan ûntworpen om de iene te genêzen.

Yn it ljocht hjirfan sille wy de seeferoaring besprekke dy't bart yn 'e sûnenssektor troch trije grutte ynnovaasjes - begjinnend mei genomika. Dit is in fjild bedoeld om sykte te fermoardzjen machetes te ferfangen troch mikroskopyske skalpels. It is ek in fjild dat ien dei sil sjen dat de gemiddelde persoan tagong krijt ta feiliger, machtiger medisinen, lykas sûnensadvys oanpast oan har unike genetika.

Mar foardat wy yn 'e djippe wetteren wade, wat is just genomics?

Genome yn dy

It genoom is de somtotaal fan jo DNA. It is jo software. En it is fûn yn (hast) elke sel yn jo lichem. Krekt mear as trije miljard letters (basispearen) meitsje de koade fan dizze software út, en as it wurdt lêzen, skriuwt it alles wat jo makket, jo. Dit omfettet jo eachkleur, hichte, natuerlik atletyk en yntelliginsjepotinsjeel, sels jo wierskynlike libbensdoer.

Dochs, sa fûneminteel as al dizze kennis is, it is pas koartlyn dat wy tagong hawwe kinnen. Dit fertsjintwurdiget de earste grutte ynnovaasje wêr't wy oer sille prate: De Kosten foar sequinsje fan genomen (lêzen fan jo DNA) is sakke fan $100 miljoen yn 2001 (doe't it earste minsklike genoom waard sekwearre) nei minder dan $1,000 yn 2015, mei in protte prognosen dy't foarsizze dat it yn 2020 fierder sil sakje nei pennies.

Genome sequencing applikaasjes

D'r is mear oan genome-sekwinsje as jo jo genetyske foarâlden kinne begripe of hoe goed jo jo alkohol kinne hâlde. As genome-sekwinsje goedkeap genôch wurdt, wurde in heule oanbod fan medyske behannelingopsjes beskikber. Dit omfettet:

Sneller testen fan jo genen om mutaasjes te identifisearjen, seldsume genetyske sykten better te diagnoaze, en oanpaste faksins en behannelingen te ûntwikkeljen (in foarbyld fan dizze technyk bewarre in pasgeborene yn 2014);
Nije foarmen fan gen-terapyen dy't kinne helpe om fysike beheiningen te genêzen (besprutsen yn it folgjende haadstik fan dizze searje);
Jo genoom fergelykje mei miljoenen oare genomen om better te begripen (data mine) wat elk gen yn it minsklik genoom docht;
Foarsizze jo gefoelichheid en oanlis foar sykten lykas kanker om dy omstannichheden jierren of desennia te foarkommen foardat jo se oars soene ûnderfine, foar in grut part troch feiliger, machtiger medisinen, faksinen en sûnensadvys oanpast oan jo unike genetika.

Dat lêste punt wie in mûlefol, mar it is ek de biggie. It sprekt de opkomst fan foarsizzende en presys medisinen. Dit binne twa kwantumsprongen yn hoe't wy sûnenssoarch benaderje dy't de kwaliteit fan jo sûnens revolúsjonearje sille, krekt lykas de ûntdekking fan penisilline de sûnens fan jo âlden en pake en beppe revolúsjonearre.

Mar foardat wy djipper grave yn dizze twa oanpakken, is it wichtich dat wy de twadde grutte ynnovaasje beprate wêr't wy earder op oanwiisden: de technyk dy't dizze medyske ynnovaasjes mooglik makket.

In CRISPR-blik op genen

Fierwei de wichtichste ynnovaasje op it fjild fan genomika wie de nije gen-splitstechnyk neamd CRISPR/Cas9.

Earste ûntdutsen yn 1987, de Cas genen binnen ús DNA (CRISPR-assosjearre genen) wurde leaud te hawwe evoluearre as ús primordial ferdigening systeem. Dizze genen kinne spesifyk, frjemd genetysk materiaal identifisearje en rjochtsje dat skealik wêze kin en se út ús sellen snije. Yn 2012 betochten wittenskippers in metoade (CRISPR/Cas9) om dit meganisme te reverse engineering te meitsjen, wêrtroch genetikisten te rjochtsjen, en dan spesifike DNA-sekwinsjes splitse / bewurkje.

Wat lykwols echt spultsje feroaret oan CRISPR/Cas9 (litte wy it gewoan CRISPR neame yn 't foarút) is dat it ús mooglik makket besteande of nije gen-sekwinsjes oan ús DNA te ferwiderjen op in manier dy't rapper, goedkeaper, makliker en krekter is dan alle metoaden brûkt earder.

Dit ark is ien fan 'e wichtichste boustiennen wurden foar de foarsizzende en presys sûnenssoarchtrends dy't op it stuit yn' e pipeline binne. It is ek alsidige. Net allinich wurdt it brûkt om in te meitsjen genêzing foar HIV, it is ek in ark dat no brûkt wurdt yn de lânbou om genetysk modifisearre planten en bisten te produsearjen, spilet in wichtige rol yn it hurdgroeiende mêd fan syntetyske biology, en kin sels brûkt wurde om te begjinnen mei it bewurkjen fan de genomen fan minsklike embryo's nei meitsje ûntwerper poppen, Gattaca-styl.

Tusken smoarge goedkeape gensekwinsjes en CRISPR-tech, sjogge wy no ark foar it lêzen en bewurkjen fan DNA wurde tapast om in breed oanbod fan sûnenssoarchútdagings op te lossen. Mar gjin ynnovaasje sil de belofte fan foarsizzend en presys medisinen bringe sûnder de tafoeging fan in tredde baanbrekkende ynnovaasje.

Quantum computing ûntsiferet it genoom

Earder neamden wy de enoarme en rappe daling yn 'e kosten dy't belutsen binne by genoomsekwinsje. Fan $100 miljoen yn 2001 oant $1,000 yn 2015, dat is in 1,000 prosint delgong yn kosten, rûchwei in 5X delgong yn kosten per jier. Yn ferliking, de kosten fan computing sakje mei 2X per jier tank oan Moore's wet. Dat ferskil is it probleem.

Gen-sekwinsje falt yn kosten flugger dan de kompjûtersektor kin byhâlde, lykas sjoen troch de grafyk hjirûnder (fanút Business Insider):

Dizze diskrepânsje liedt ta in berch genetyske gegevens dy't sammele wurde, mar sûnder in gelikense berch fan rekkenkrêft om dy grutte gegevens te analysearjen. In foarbyld fan hoe't dit in probleem kin posearje is yn it ûntwikkeljen fan genomika-subfjild dat rjochte is op it mikrobiom.

Binnen ús allegear leit in kompleks ekosysteem fan mear as 1,000 ferskate soarten baktearjes (ynklusyf firussen, skimmels en oare mikro-organismen) dy't kollektyf mear dan trije miljoen genen fertsjintwurdigje, en it minsklik genoom mei syn 23,000 genen dwerchje. Dizze baktearjes meitsje sa'n ien oant trije pûn fan jo lichemsgewicht út en kinne yn jo lichem fûn wurde, benammen yn jo darm.

Wat dit baktearjele ekosysteem wichtich makket, is dat hûnderten stúdzjes jo sûnens fan mikrobiom oan jo algemiene sûnens ferbine. Yn feite binne abnormaliteiten yn jo mikrobiom keppele oan komplikaasjes mei spiisfertarring, astma, artritis, obesitas, fiedselallergyen, sels neurologyske steuringen lykas depresje en autisme.

It lêste ûndersyk jout oan dat langere bleatstelling oan antibiotika (benammen op jonge leeftyd) it sûne funksjonearjen fan jo mikrobiom permanint kin beskeadigje troch kaai, sûne darmbaktearjes te fermoardzjen dy't de minne baktearjes yn kontrôle hâlde. Dizze skea kin mooglik bydrage oan de boppeneamde sykten.

Dêrom moatte wittenskippers de trije miljoen genen fan 'e mikrobiom sesje moatte, krekt begripe hoe't elk gen it lichem beynfloedet, en dan CRISPR-ark brûke om oanpaste baktearjes te meitsjen dy't it mikrobiom fan in pasjint kinne werombringe nei in sûne steat - mooglik genêzen fan oare sykten yn it proses.

(Tink oan it as it iten fan ien fan dy hipster, probiotyske yoghurts dy't beweare dat se jo darmsûnens weromsette, mar yn dit gefal eins docht.)

En hjir is wêr't wy werom komme nei de knipehals. Wittenskippers hawwe no de technology dy't nedich is om dizze genen te foltôgjen en te bewurkjen, mar sûnder de komputerkrêft om dizze gensekwinsjes te ferwurkjen, sille wy noait begripe wat se dogge en hoe se se te bewurkjen.

Gelokkich foar it fjild is in nije trochbraak yn kompjûterkrêft op it punt om de mainstream yn 'e midden fan' e 2020's yn te gean: kwantum kompjûters. Neamd yn ús De takomst fan kompjûters searje, en beskreaun koart (en goed) yn 'e fideo hjirûnder, in wurkjende kwantumkompjûter koe ien-dei komplekse genomyske gegevens yn sekonden ferwurkje, fergelike mei jierren mei de hjoeddeiske top-superkomputers.

Dizze ferwurkingskrêft op it folgjende nivo (kombinearre mei de beskieden hoemannichte keunstmjittige yntelliginsje dy't no beskikber is) is it ûntbrekkende skonk dat nedich is om foarsizzende en presys medisinen yn 'e mainstream te stypjen.

De belofte fan presys sûnenssoarch

Precision Healthcare (eartiids neamd personalized healthcare) is in dissipline dy't as doel hat de hjoeddeiske "one size fits all" oanpak te ferfangen troch effektyf medysk advys en behanneling dy't is ôfstimd op in pasjint syn genetyske, miljeu en libbensstyl faktoaren.

Ienris mainstreamed troch de lette 2020's, koene jo ien dei in klinyk of sikehûs besykje, de dokter jo symptomen fertelle, in drip bloed opjaan (miskien sels in stoelmonster), dan nei in heal oere wachtsjen, soe de dokter weromkomme mei in folsleine analyze fan jo genoom, mikrobiom en bloedanalyse. Mei dizze gegevens soe de dokter de krekte sykte (oarsaak) fan jo symptomen diagnostearje, útlizze wat oer de genetika fan jo lichem jo gefoelich makke foar dizze sykte, en jo dan in komputer-generearre resept jaan foar in medisyn dat oanpast is ûntworpen om jo sykte te genêzen. op in manier dy't it unike ymmúnsysteem fan jo lichem komplimintearret.

Oer it algemien, troch in folsleine sequencing fan jo genoom, kombinearre mei in analyse fan hoe't jo genen jo sûnens diktearje, sil jo dokter ien dei feiliger, machtiger medisinen foarskriuwe en faksins, by krekter dosages foar jo unike fysiology. Dit nivo fan oanpassing hat sels in nij fjild fan stúdzje brocht -pharmacogenomics- dat is dwaande mei manieren om te kompensearjen foar genetyske ferskillen yn pasjinten dy't farieare reaksjes op ien medisyn feroarsaakje.

Curing jo foardat jo siik wurde

Tidens deselde hypotetyske besite oan jo takomstige dokter, en mei deselde analyze fan jo genoom, mikrobiom en bloedwurk, soe it ek mooglik wêze foar de dokter om boppe-en-bûten te gean troch oan te rieden oanpaste ûntworpen faksinaasjes en suggestjes foar libbensstyl mei de doel om te foarkommen dat jo op in dei bepaalde sykten, kankers en neurologyske steuringen ûnderfine wêr't jo genetika jo foar predisponearret.

Dizze analyse kin sels by berte dien wurde, wêrtroch jo bernedokter in mear proaktive rol yn jo sûnens kin nimme dy't dividenden koe betelje yn jo folwoeksenens. En op 'e lange termyn kin it hiel goed komme dat takomstige generaasjes in foar in grut part syktefrij libben kinne ûnderfine. Underwilens, op 'e koarte termyn, kin it foarsizzen fan sykten en it foarkommen fan potinsjele deaden helpe om oant $ te besparjen20 miljard jierliks yn sûnenssoarchkosten (US systeem).

De yn dit haadstik beskreaune ynnovaasjes en trends detailje in oergong fuort fan ús hjoeddeistige systeem fan "sike soarch" nei in mear holistysk ramt fan "sûnensûnderhâld." Dit is in ramt dat de klam leit op it eliminearjen fan sykten en it foarkommen dat se hielendal foarkomme.

En dochs, dit is net it ein fan ús Future of Health-searje. Wis, foarsizzend en presys medisinen kinne jo helpe as jo siik wurde, mar wat bart der as jo ferwûne wurde? Mear dêroer yn ús folgjende haadstik.