プレシジョン ヘルスケアはあなたのゲノムを利用します: 健康の未来 P3
プレシジョン ヘルスケアはあなたのゲノムを利用します: 健康の未来 P3
私たちは、薬があなたの DNA に合わせてカスタマイズされ、将来の健康状態が誕生時に予測される未来に突入しています。 精密医療の未来へようこそ。
健康の未来シリーズの最後の章では、世界的な抗生物質耐性と将来のパンデミックという形で人類が現在直面している脅威と、製薬業界がそれらと戦うために取り組んでいる革新について探りました. しかし、これらのイノベーションのマイナス面は、大衆市場向けのデザイン、つまり、XNUMX 人を治療するのではなく、多くの人を治療するように設計された薬にあります。
これを踏まえて、ゲノミクスをはじめとする XNUMX つの主要なイノベーションを通じて、医療業界で起こっている大きな変化について説明します。 これは、病気を殺す鉈を顕微鏡用のメスに置き換えることを目的とした分野です。 また、いつの日か平均的な人が、より安全で強力な薬や、独自の遺伝学に合わせてカスタマイズされた健康アドバイスを利用できるようになる分野でもあります。
しかし、深海に足を踏み入れる前に、ゲノミクスとは一体何なのでしょうか?
あなたの中のゲノム
ゲノムはあなたの DNA の総和です。 それはあなたのソフトウェアです。 そしてそれはあなたの体の（ほとんど）すべての細胞に見られます. このソフトウェアのコードは XNUMX 億を超える文字 (塩基対) で構成されており、読むと、あなたを構成するすべてのものが綴られています。 これには、目の色、身長、生まれながらの運動能力と知能の可能性、さらには寿命が含まれます。
しかし、これらすべての知識は基本的なものですが、私たちがそれにアクセスできるようになったのはつい最近のことです。 これは、これからお話しする最初の主要なイノベーションを表しています。 ゲノム配列決定のコスト 100 年 (最初のヒトゲノムの配列が解読されたとき) の 2001 億ドルから 1,000 年には 2015 ドル未満にまで落ち込み、2020 年までにはさらにペニーにまで落ちると多くの予測が予測されています。
ゲノム配列決定アプリケーション
ゲノム配列決定には、自分の遺伝的祖先を理解できることや、アルコールをどれだけ保持できるかを理解できること以上の意味があります。 ゲノム配列が十分に安価になるにつれて、さまざまな治療オプションが利用できるようになります。 これも：
突然変異を特定し、希少な遺伝病をより適切に診断し、カスタム ワクチンと治療法を開発するための遺伝子の迅速なテスト (この手法の例) 新生児を救った 2014年に）;
身体障害の治癒に役立つ新しい形態の遺伝子治療 (このシリーズの次の章で説明します)。
あなたのゲノムを何百万もの他のゲノムと比較して、ヒトゲノムの各遺伝子が何をしているかをよりよく理解 (データマイニング) します。
主に、より安全で強力な薬、ワクチン、および独自の遺伝学に合わせてカスタマイズされた健康アドバイスを通じて、がんなどの病気に対するあなたの感受性と素因を予測して、そうでなければ経験する何年も何十年も前にそれらの状態を予防します.
その最後のポイントは一口でしたが、それは重要でもあります. それは、予測医療と精密医療の台頭を綴っています。 これらは、ペニシリンの発見が両親や祖父母の健康に革命をもたらしたのと同じように、健康の質に革命をもたらす医療への取り組み方における XNUMX つの飛躍的な進歩です。
しかし、これら XNUMX つのアプローチを深く掘り下げる前に、先に示唆した XNUMX 番目の主要な革新について説明することが重要です。これらの医療革新を可能にする技術です。
CRISPR による遺伝子の考察
ゲノミクス分野における最も重要なイノベーションは、CRISPR/Cas9 と呼ばれる新しい遺伝子スプライシング技術です。
名 発見 1987 年、私たちの DNA 内の Cas 遺伝子 (CRISPR 関連遺伝子) は、原始的な防御システムとして進化したと考えられています。 これらの遺伝子は、有害な可能性のある特定の外来遺伝物質を特定して標的にし、それらを細胞から切り離すことができます。 2012 年、科学者はこのメカニズムをリバース エンジニアリングする方法 (CRISPR/Cas9) を考案し、遺伝学者が特定の DNA 配列をターゲットにしてスプライス/編集できるようにしました。
しかし、CRISPR/Cas9 (今後は単に CRISPR と呼びましょう) の真の革新的な点は、既存の遺伝子配列を削除したり、DNA に新しい遺伝子配列を追加したりできることです。以前に使用されたすべての方法。
このツールは、現在パイプラインにある予測的で精密なヘルスケア トレンドの重要な構成要素の XNUMX つになっています。 また、用途が広いです。 を作成するために使用されるだけでなく、 HIVの治療法、それは現在農業で遺伝子組み換え植物や動物を生産するために使用されているツールでもあり、急速に成長している合成生物学の分野で重要な役割を果たしており、ヒト胚のゲノムを編集して デザイナーベビーを作る、ガタカ風。
安価な遺伝子配列決定と CRISPR 技術の間で、幅広いヘルスケアの課題を解決するために適用される DNA 読み取りおよび編集ツールが現在見られます。 しかし、いずれのイノベーションも、第 XNUMX の画期的なイノベーションが追加されない限り、予測的で精密な医療の約束をもたらすことはありません。
量子コンピューティングがゲノムを解読
先ほど、ゲノム配列決定に伴うコストの大幅かつ急速な低下について言及しました。 100 年の 2001 億ドルから 1,000 年の 2015 ドルまで、これは 1,000% のコスト削減であり、年間コストの約 5 倍の削減です。 それに比べて、コンピューティングのコストは、 ムーアの法則. その違いが問題です。
以下のグラフに見られるように、遺伝子配列決定は、コンピューター業界が追いつくよりも速くコストを下げています。 ビジネスインサイダー):
この不一致により、大量の遺伝子データが収集されますが、そのビッグデータを分析するための同等の計算能力はありません。 これがどのように問題を引き起こす可能性があるかの例は、マイクロバイオームに焦点を当てた開発中のゲノミクス サブフィールドにあります。
私たちの体内には、1,000 を超えるさまざまな種類のバクテリア (ウイルス、菌類、その他の微生物を含む) の複雑な生態系があり、それらは集合的に 23,000 万を超える遺伝子を表し、XNUMX の遺伝子でヒトゲノムを小さくしています。 これらの細菌は、体重の約 XNUMX ～ XNUMX ポンドを構成し、体全体、特に腸に見られます。
このバクテリア生態系を重要なものにしているのは、何百もの研究がマイクロバイオームの健康を全体的な健康に結び付けているということです. 実際、マイクロバイオームの異常は、消化、喘息、関節炎、肥満、食物アレルギー、さらにはうつ病や自閉症などの神経障害の合併症に関連しています.
最新の研究によると、抗生物質に長期間 (特に幼い頃に) さらされると、悪玉菌を抑える重要な健康な腸内細菌が殺され、マイクロバイオームの健康な機能が永久に損なわれる可能性があることが示されています。 この損傷は、上記の病気の一因となる可能性があります。
そのため、科学者はマイクロバイオームの XNUMX 万個の遺伝子を配列決定し、各遺伝子が身体にどのように影響するかを正確に理解する必要があります。次に、CRISPR ツールを使用して、患者のマイクロバイオームを健康な状態に戻すことができるカスタマイズされた細菌を作成し、その過程で他の病気を治癒させる必要があります。
（腸の健康を回復すると主張しているヒップスターのプロバイオティックヨーグルトのXNUMXつを食べると考えてください。しかし、この場合は実際にそうです. ）
ここでボトルネックに戻ります。 科学者は現在、これらの遺伝子を配列決定して編集するために必要な技術を手に入れましたが、これらの遺伝子配列を処理するコンピューティング能力がなければ、遺伝子が何をどのように編集するのかを理解することはできません.
この分野にとって幸運なことに、2020 年代半ばまでにコンピューティング能力の新たなブレークスルーが主流になろうとしています。 量子コンピュータ. 私たちの コンピュータの未来 シリーズであり、以下のビデオで簡単に (そしてよく) 説明されているように、実用的な量子コンピューターは、複雑なゲノム データを XNUMX 日で数秒で処理できます。
この次のレベルの処理能力 (現在利用可能な適度な量の人工知能と組み合わせる) は、予測医療と精密医療を主流に押し上げるために必要な不足している足です。
精密医療の約束
プレシジョン ヘルスケア (以前は個別化されたヘルスケアと呼ばれていました) は、今日の「万能型」アプローチを、患者の遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因に合わせた効果的な医療アドバイスと治療に置き換えることを目的とした分野です。
2020 年代後半に主流になると、いつの日か診療所や病院を訪れ、医師に症状を伝え、XNUMX 滴の血液 (場合によっては便のサンプルも) をあきらめ、XNUMX 分待ってから医師が戻ってくることができます。あなたのゲノム、マイクロバイオーム、および血液分析の完全な分析を行います。 このデータを使用して、医師はあなたの症状の正確な病気 (原因) を診断し、あなたの体の遺伝学があなたをこの病気にかかりやすくした理由を説明し、あなたの病気を治すためにカスタム設計された薬のコンピュータ生成処方箋をあなたに与えます.あなたの体のユニークな免疫システムを補完する方法で。
全体として、あなたのゲノムの完全な配列決定と、あなたの遺伝子があなたの健康をどのように決定するかの分析と相まって、あなたの医者はいつの日か、より安全でより強力な薬を処方し、 ワクチン、あなたのユニークな生理学のためのより正確な投与量で。 このレベルのカスタマイズは、新しい研究分野を生み出しました。薬理ゲノミクス—それは、単一の薬に対してさまざまな反応を引き起こす患者の遺伝的差異を補う方法に関係しています.
病気になる前に治す
あなたの未来の医者への同じ仮想的な訪問中に、あなたのゲノム、マイクロバイオーム、および血液検査の同じ分析を使用して、医師はカスタム設計されたワクチン接種とライフスタイルの提案をあなたの遺伝子があなたを素因とする特定の病気、癌、および神経障害をいつか経験するのを防ぐという目標。
この分析は出生時に行うこともできるため、小児科医は成人期に向けて利益をもたらす可能性のある健康に対してより積極的な役割を担うことができます. そして長期的には、将来の世代がほとんど病気のない生活を経験するようになるかもしれません. 一方、短期的には、病気を予測し、潜在的な死亡を防ぐことで、最大 XNUMX ドルの節約につながる可能性があります20億 年間の医療費（米国のシステム）。
この章で説明するイノベーションとトレンドは、現在の「病気の治療」システムから「健康維持」のより全体的な枠組みへの移行を詳述しています。 これは、病気を排除し、それらが完全に発生するのを防ぐことを強調するフレームワークです.
それでも、これで健康の未来シリーズは終わりではありません。 確かに、予測医療や精密医療は、病気になったときに役立つかもしれませんが、けがをしたときはどうなるでしょうか? これについては、次の章で詳しく説明します。
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