Quantumrun

CREDIT NG LARAWAN: Quantumrun

Ang precision healthcare ay gumagamit ng iyong genome: Future of Health P3

David Tal, Publisher, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Martes, 09/15/2020 - 05:42

Kami ay pumapasok sa isang hinaharap kung saan ang mga gamot ay iko-customize sa iyong DNA at ang iyong kalusugan sa hinaharap ay mahulaan sa kapanganakan. Maligayang pagdating sa hinaharap ng precision medicine.

Sa huling kabanata ng aming serye ng Future of Health, ginalugad namin ang mga banta na kasalukuyang kinakaharap ng sangkatauhan sa anyo ng pandaigdigang paglaban sa antibiotic at mga pandemic sa hinaharap, pati na rin ang mga inobasyon na ginagawa ng aming industriya ng parmasyutiko upang labanan ang mga ito. Ngunit ang downside ng mga inobasyong ito ay nasa disenyo ng kanilang mass market—mga gamot na idinisenyo upang gamutin ang marami sa halip na idinisenyo upang gamutin ang isa.

Dahil dito, tatalakayin natin ang pagbabago ng dagat na nangyayari sa industriya ng kalusugan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing pagbabago—simula sa genomics. Ito ay isang patlang na sinadya upang palitan ang mga machete ng pagpatay ng sakit ng mga mikroskopikong scalpel. Isa rin itong larangan na balang araw ay makikita ng karaniwang tao na magkaroon ng access sa mas ligtas, mas makapangyarihang mga gamot, pati na rin ang mga payo sa kalusugan na naka-customize sa kanilang natatanging genetika.

Ngunit bago tayo tumawid sa malalim na tubig, ano nga ba ang genomics?

Genome sa iyo

Ang genome ay ang kabuuan ng iyong DNA. Ito ang iyong software. At ito ay matatagpuan sa (halos) bawat cell sa iyong katawan. Higit lamang sa tatlong bilyong titik (mga pares ng base) ang bumubuo sa code ng software na ito, at kapag nabasa, binabaybay nito ang lahat ng bagay na gumagawa sa iyo, ikaw. Kabilang dito ang kulay ng iyong mata, taas, natural na atletiko at potensyal na katalinuhan, maging ang iyong malamang na habang-buhay.

Gayunpaman, gaano man kahalaga ang lahat ng kaalamang ito, kamakailan lamang namin ito na-access. Kinakatawan nito ang unang pangunahing pagbabago na pag-uusapan natin: Ang gastos ng sequencing genome (pagbabasa ng iyong DNA) ay bumaba mula sa $100 milyon noong 2001 (noong ang unang genome ng tao ay sequenced) sa mas mababa sa $1,000 noong 2015, na may maraming mga pagtataya na hinuhulaan na ito ay bababa pa sa mga pennies sa 2020.

Mga aplikasyon sa pagkakasunud-sunod ng genome

Higit pa sa genome sequencing kaysa sa pag-unawa sa iyong genetic na ninuno o kung gaano mo kahusay na mahawakan ang iyong alkohol. Habang nagiging mura ang genome sequencing, nagiging available ang isang buong hanay ng mga opsyon sa medikal na paggamot. Kabilang dito ang:

Mas mabilis na pagsusuri sa iyong mga gene para matukoy ang mga mutasyon, mas mahusay na masuri ang mga bihirang genetic na sakit, at bumuo ng mga custom na bakuna at paggamot (isang halimbawa ng diskarteng ito nagligtas ng bagong panganak noong 2014);
Mga bagong anyo ng gene therapies na makakatulong sa pagpapagaling ng mga pisikal na kapansanan (tinalakay sa susunod na kabanata ng seryeng ito);
Paghahambing ng iyong genome sa milyun-milyong iba pang mga genome upang mas maunawaan ang (data mine) kung ano ang ginagawa ng bawat gene sa genome ng tao;
Ang paghula sa iyong pagkamaramdamin at mga predisposisyon sa mga sakit tulad ng cancer upang maiwasan ang mga kundisyong iyon mga taon o dekada bago mo maranasan ang mga ito, higit sa lahat sa pamamagitan ng mas ligtas, mas mabisang gamot, bakuna, at payo sa kalusugan na na-customize sa iyong natatanging genetika.

Ang huling punto ay isang subo, ngunit ito rin ang malaking bagay. Binabaybay nito ang pagtaas ng predictive at precision na gamot. Ito ang dalawang quantum leaps sa kung paano namin nilapitan ang pangangalagang pangkalusugan na magpapabago sa kalidad ng iyong kalusugan, tulad ng pagkatuklas ng penicillin na nagbago ng kalusugan ng iyong mga magulang at lolo't lola.

Ngunit bago tayo maghukay ng mas malalim sa dalawang pamamaraang ito, mahalagang talakayin natin ang pangalawang pangunahing inobasyon na ipinahiwatig natin kanina: ang teknolohiyang ginagawang posible ang mga medikal na pagbabagong ito.

Isang CRISPR na pagtingin sa mga gene

Sa ngayon, ang pinakamahalagang pagbabago sa larangan ng genomics ay ang bagong pamamaraan ng pag-splicing ng gene na tinatawag na CRISPR/Cas9.

una Natuklasan noong 1987, ang mga Cas genes sa loob ng ating DNA (CRISPR-associated genes) ay pinaniniwalaang nag-evolve bilang ating primordial defense system. Maaaring tukuyin at i-target ng mga gene na ito ang partikular, dayuhang genetic na materyal na maaaring makapinsala at mapuputol ang mga ito sa ating mga selula. Noong 2012, gumawa ang mga siyentipiko ng paraan (CRISPR/Cas9) para i-reverse engineer ang mekanismong ito, na nagpapahintulot sa mga geneticist na mag-target, pagkatapos ay i-splice/i-edit ang mga partikular na sequence ng DNA.

Gayunpaman, kung ano ang tunay na nagbabago sa laro tungkol sa CRISPR/Cas9 (tawagin na lang natin itong CRISPR sa pasulong) ay nagbibigay-daan ito sa amin na alisin ang mga umiiral na o magdagdag ng mga bagong sequence ng gene sa aming DNA sa paraang mas mabilis, mas mura, mas madali, at mas tumpak kaysa lahat ng mga pamamaraan na ginamit kanina.

Ang tool na ito ay naging isa sa mga pangunahing bloke para sa predictive at precision na mga trend sa pangangalagang pangkalusugan na kasalukuyang nasa pipeline. Ito rin ay maraming nalalaman. Hindi lamang ito ginagamit upang lumikha ng isang lunas para sa HIV, isa rin itong tool na ginagamit na ngayon sa agrikultura upang makagawa ng genetically modified na mga halaman at hayop, gumaganap ng mahalagang papel sa mabilis na lumalagong larangan ng sintetikong biology, at maaaring magamit pa upang simulan ang pag-edit ng mga genome ng mga embryo ng tao upang lumikha ng mga sanggol na taga-disenyo, Gattaca-style.

Sa pagitan ng dirt cheap gene sequencing at CRISPR tech, nakikita na namin ngayon ang mga tool sa pagbabasa at pag-edit ng DNA na inilalapat upang malutas ang isang malawak na hanay ng mga hamon sa pangangalagang pangkalusugan. Ngunit alinman sa inobasyon ay hindi magdadala ng pangako ng predictive at precision na gamot nang walang pagdaragdag ng ikatlong groundbreaking na inobasyon.

Ang quantum computing ay nagde-decrypt ng genome

Mas maaga, binanggit namin ang napakalaking at mabilis na pagbaba sa mga gastos na kasangkot sa genome sequencing. Mula $100 milyon noong 2001 hanggang $1,000 noong 2015, iyon ay 1,000 porsiyentong pagbaba sa gastos, humigit-kumulang 5X na pagbaba sa gastos bawat taon. Sa paghahambing, ang halaga ng computing ay bumababa ng 2X bawat taon salamat sa Batas ni Moore. Ang pagkakaiba ay ang problema.

Ang pagkakasunud-sunod ng gene ay bumababa sa gastos nang mas mabilis kaysa sa maaaring makasabay ng industriya ng computer, gaya ng nakikita ng graph sa ibaba (mula sa Business Insider):

Ang pagkakaibang ito ay humahantong sa isang bundok ng genetic data na kinokolekta, ngunit walang katumbas na bundok ng computing power upang pag-aralan ang malaking data na iyon. Ang isang halimbawa kung paano ito maaaring magdulot ng problema ay sa pagbuo ng sub-field ng genomics na nakatuon sa microbiome.

Nasa loob nating lahat ang isang kumplikadong ecosystem ng higit sa 1,000 iba't ibang uri ng bakterya (kabilang ang mga virus, fungi, at iba pang microorganism) na sama-samang kumakatawan sa mahigit tatlong milyong gene, na nagpapaliit sa genome ng tao sa 23,000 genes nito. Ang mga bacteria na ito ay bumubuo ng humigit-kumulang isa hanggang tatlong libra ng timbang ng iyong katawan at makikita sa buong katawan mo, lalo na sa iyong bituka.

Ang dahilan kung bakit mahalaga ang bacterial ecosystem na ito ay ang daan-daang pag-aaral ay nag-uugnay sa kalusugan ng iyong microbiome sa iyong pangkalahatang kalusugan. Sa katunayan, ang mga abnormalidad sa iyong microbiome ay naiugnay sa mga komplikasyon sa panunaw, hika, arthritis, labis na katabaan, allergy sa pagkain, kahit na mga neurological disorder tulad ng depression at autism.

Ang pinakahuling pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang matagal na pagkakalantad sa mga antibiotics (lalo na sa isang maagang edad) ay maaaring permanenteng makapinsala sa malusog na paggana ng iyong microbiome sa pamamagitan ng pagpatay sa susi, malusog na bakterya sa bituka na nagpapanatili sa masamang bakterya. Ang pinsalang ito ay maaaring mag-ambag sa mga nabanggit na sakit.

Iyon ang dahilan kung bakit kailangang i-sequence ng mga siyentipiko ang tatlong milyong gene ng microbiome, maunawaan nang eksakto kung paano nakakaapekto ang bawat gene sa katawan, pagkatapos ay gumamit ng mga tool ng CRISPR upang lumikha ng customized na bacteria na maaaring magbalik ng microbiome ng pasyente sa isang malusog na estado—posibleng makapagpapagaling ng iba pang mga sakit sa proseso.

(Isipin mo ito bilang pagkain ng isa sa mga hipster, probiotic na yogurt na nagsasabing nagpapanumbalik ng iyong kalusugan sa bituka, ngunit sa kasong ito ay talagang ginagawa.)

At dito tayo babalik sa bottleneck. Ang mga siyentipiko ay mayroon na ngayong teknolohiyang kailangan para i-sequence ang mga gene na ito at i-edit ang mga ito, ngunit kung wala ang computing horsepower para iproseso ang mga gene sequence na ito, hindi namin kailanman mauunawaan kung ano ang kanilang ginagawa at kung paano i-edit ang mga ito.

Sa kabutihang-palad para sa larangan, isang bagong tagumpay sa kapangyarihan ng pag-compute ang malapit nang pumasok sa mainstream sa kalagitnaan ng 2020s: kabuuan ng mga computer. Nabanggit sa aming Kinabukasan ng mga Computer serye, at inilarawan nang maikli (at mabuti) sa video sa ibaba, ang isang gumaganang quantum computer ay maaaring magproseso ng isang araw ng kumplikadong genomic data sa ilang segundo, kumpara sa mga taon na gumagamit ng mga nangungunang supercomputer ngayon.

Ang susunod na antas ng kapangyarihan sa pagpoproseso (kasama ang katamtamang halaga ng artificial intelligence na magagamit na ngayon) ay ang nawawalang paa na kailangan upang maitaguyod ang predictive at precision na gamot sa mainstream.

Ang pangako ng tumpak na pangangalagang pangkalusugan

Ang precision na pangangalagang pangkalusugan (dating tinatawag na personalized na pangangalagang pangkalusugan) ay isang disiplina na naglalayong palitan ang "isang sukat na angkop sa lahat" na diskarte ngayon na may epektibong medikal na payo at paggamot na iniayon sa genetic, kapaligiran, at mga salik ng pamumuhay ng isang pasyente.

Kapag na-mainstream na sa huling bahagi ng 2020s, maaari kang bumisita sa isang araw sa isang klinika o ospital, sabihin sa doktor ang iyong mga sintomas, magbigay ng isang patak ng dugo (marahil kahit isang sample ng dumi), pagkatapos pagkatapos ng kalahating oras na paghihintay, babalik ang doktor na may buong pagsusuri ng iyong genome, microbiome, at pagsusuri ng dugo. Gamit ang data na ito, tutukuyin ng doktor ang eksaktong sakit (sanhi) ng iyong mga sintomas, ipaliwanag kung ano ang naging dahilan ng genetics ng iyong katawan na madaling kapitan ng sakit na ito, at pagkatapos ay bibigyan ka ng reseta na binuo ng computer para sa isang gamot na custom na idinisenyo upang gamutin ang iyong sakit sa paraang nagbibigay papuri sa natatanging immune system ng iyong katawan.

Sa pangkalahatan, sa pamamagitan ng buong pagkakasunud-sunod ng iyong genome, kasama ng pagsusuri kung paano idinidikta ng iyong mga gene ang iyong kalusugan, isang araw ay magrereseta ang iyong doktor ng mas ligtas, mas makapangyarihang mga gamot at bakuna, sa mas tumpak na mga dosis para sa iyong natatanging pisyolohiya. Ang antas ng pagpapasadyang ito ay nagbunga pa ng bagong larangan ng pag-aaral—parmasyutiko—na nag-aalala sa mga paraan upang mabayaran ang mga pagkakaiba sa genetiko sa mga pasyente na nagdudulot ng iba't ibang tugon sa isang gamot.

Pinapagaling ka bago ka magkasakit

Sa parehong hypothetical na pagbisita sa iyong doktor sa hinaharap, at gamit ang parehong pagsusuri ng iyong genome, microbiome, at blood work, magiging posible rin para sa doktor na pumunta sa itaas-at-lampas sa pamamagitan ng pagrekomenda ng mga pasadyang dinisenyo na pagbabakuna at mga mungkahi sa pamumuhay kasama ang layunin na pigilan ka sa isang araw na makaranas ng ilang partikular na sakit, kanser, at mga sakit sa neurological na maaaring mangyari sa iyo ng iyong genetika.

Ang pagsusuri na ito ay maaari pa ngang gawin sa kapanganakan, sa gayon ay binibigyang kapangyarihan ang iyong pedyatrisyan na gumawa ng mas maagap na papel sa iyong kalusugan na maaaring magbayad nang husto sa iyong pagtanda. At sa katagalan, maaaring mangyari na ang mga susunod na henerasyon ay maaaring makaranas ng halos walang sakit na buhay. Samantala, sa malapit na panahon, ang paghula sa mga sakit at pagpigil sa mga potensyal na pagkamatay ay maaaring makatulong na makatipid ng hanggang $20 bilyon taun-taon sa mga gastos sa pangangalagang pangkalusugan (US system).

Ang mga inobasyon at uso na inilarawan sa kabanatang ito ay nagdedetalye ng isang paglipat mula sa ating kasalukuyang sistema ng "pangangalaga sa sakit" patungo sa isang mas holistic na balangkas ng "pagpapanatili ng kalusugan." Ito ay isang balangkas na nagbibigay-diin sa pag-aalis ng mga sakit at pagpigil sa mga ito na mangyari nang buo.

Gayunpaman, hindi ito ang katapusan ng aming serye ng Hinaharap ng Kalusugan. Oo naman, maaaring makatulong sa iyo ang predictive at precision na gamot kapag nagkasakit ka, ngunit ano ang mangyayari kapag nasugatan ka? Higit pa tungkol diyan sa susunod nating kabanata.