A precíziós egészségügyi ellátás behatol a genomjába: Az egészség jövője P3

Olyan jövőbe lépünk, ahol a gyógyszereket az Ön DNS-éhez igazítják, és a jövőbeli egészségét születéskor megjósolják. Üdvözöljük a precíziós orvoslás jövőjében.

A Future of Health sorozatunk utolsó fejezetében feltártuk azokat a fenyegetéseket, amelyekkel az emberiség jelenleg szembesül a globális antibiotikum-rezisztencia és a jövőbeli világjárványok formájában, valamint azokat az innovációkat, amelyeken gyógyszeriparunk dolgozik a leküzdésük érdekében. De ezeknek az újításoknak a hátulütője a tömegpiaci felépítésükben rejlik – a gyógyszereket arra tervezték, hogy sok embert kezeljenek, ahelyett, hogy az egyet gyógyítsák.

Ennek fényében az egészségiparban végbemenő tengeri változásokat tárgyaljuk három fő újításon keresztül – kezdve a genomikával. Ez egy olyan terület, amely a betegségeket elpusztító machetákat mikroszkopikus szikékkel helyettesíti. Ez egy olyan terület is, amelyen egy napon az átlagemberek biztonságosabb, erősebb gyógyszerekhez, valamint egyedi genetikájukhoz szabott egészségügyi tanácsokhoz juthatnak.

De mielőtt belegázolnánk a mély vizekbe, mi is az a genomika?

Genom benned

A genom a DNS-ed összessége. Ez a te szoftvered. És a tested (majdnem) minden sejtjében megtalálható. Valamivel több mint hárommilliárd betű (alappár) alkotja ennek a szoftvernek a kódját, és ha elolvassa, kiír mindent, ami téged, téged tesz. Ez magában foglalja a szemszínét, magasságát, természetes sportos és intelligens képességeit, sőt várható élettartamát is.  

Mégis, bármennyire is alapvető ez a tudás, csak mostanában tudtunk hozzáférni. Ez az első jelentős innováció, amelyről beszélni fogunk: A a genomok szekvenálásának költsége (DNS olvasása) a 100-es 2001 millió dollárról (amikor az első emberi genomot szekvenálták) kevesebb mint 1,000 dollárra esett 2015-ben, és számos előrejelzés szerint 2020-ra ez tovább csökken majd fillérekre.

Genom szekvenáló alkalmazások

A genomszekvenálás többről szól, mint annak megértése, hogy mi a genetikai származásod, vagy mennyire tudod megtartani az alkoholt. Ahogy a genomszekvenálás elég olcsóvá válik, orvosi kezelési lehetőségek egész sora válik elérhetővé. Ebbe beletartozik:

• Gének gyorsabb tesztelése a mutációk azonosításához, a ritka genetikai betegségek jobb diagnosztizálásához, valamint egyedi vakcinák és kezelések kifejlesztéséhez (példa erre a technikára megmentett egy újszülöttet 2014-ben);

• A génterápiák új formái, amelyek segíthetik a testi károsodások gyógyulását (a sorozat következő fejezetében lesz szó);

• Genomjának összehasonlítása több millió más genommal, hogy jobban megértse (adatbányászat), hogy az emberi genom egyes génjei mit csinálnak;

• Az olyan betegségekre való fogékonyság és hajlam előrejelzése, mint a rák, hogy megelőzze ezeket a betegségeket évekkel vagy évtizedekkel azelőtt, hogy egyébként tapasztalná őket, nagyrészt biztonságosabb, erősebb gyógyszerek, vakcinák és az Ön egyedi genetikai adottságaihoz szabott egészségügyi tanácsok révén.

Ez az utolsó pont egy falat volt, de ez egyben nagy dolog. A prediktív és precíziós orvoslás felemelkedését jelzi. Ez két nagy ugrás az egészségügy megközelítésében, amely forradalmasítja az Ön egészségének minőségét, ahogyan a penicillin felfedezése forradalmasította szülei és nagyszülei egészségét.

Mielőtt azonban mélyebben beleásnánk ebbe a két megközelítésbe, fontos, hogy megvitassuk a második nagy újítást, amelyre korábban utaltunk: a technológiát, amely lehetővé teszi ezeket az orvosi újításokat.

CRISPR pillantás a génekre

A genomika területén messze a legfontosabb innováció az új génillesztési technika, a CRISPR/Cas9.

vezetéknév felfedezett 1987-ben a DNS-ünkben található Cas gének (CRISPR-hez kapcsolódó gének) úgy gondolják, hogy ősvédelmi rendszerünkként fejlődtek ki. Ezek a gének képesek azonosítani és megcélozni a specifikus, idegen genetikai anyagokat, amelyek károsak lehetnek, és kivághatják őket sejtjeinkből. 2012-ben a tudósok kidolgoztak egy módszert (CRISPR/Cas9) ennek a mechanizmusnak a visszafejtésére, lehetővé téve a genetikusok számára, hogy meghatározott DNS-szekvenciákat célozzanak meg, majd összekapcsoljanak/szerkesztsenek.

Ami azonban igazán megváltoztatja a CRISPR/Cas9-et (nevezzük csak CRISPR-nek a továbbiakban), az az, hogy lehetővé teszi számunkra, hogy eltávolítsuk a meglévő génszekvenciákat, vagy új génszekvenciákat adjunk hozzá DNS-ünkhöz olyan módon, amely gyorsabb, olcsóbb, egyszerűbb és pontosabb, mint az összes korábban használt módszert.

Ez az eszköz a jelenleg készülő előrejelző és precíziós egészségügyi trendek egyik kulcsfontosságú építőkövévé vált. Ez is sokoldalú. Nem csak arra használják, hogy a gyógyír a HIV -re, a mezőgazdaságban is használt eszköz génmódosított növények és állatok előállítására, kulcsszerepet játszik a szintetikus biológia gyorsan fejlődő területén, és akár az emberi embriók genomjának szerkesztésének megkezdésére is használható. tervező babákat hozzon létre, Gattaca-stílusban.

A piszok olcsó génszekvenálás és a CRISPR technológia között most azt látjuk, hogy DNS-olvasó és -szerkesztő eszközöket alkalmaznak az egészségügyi kihívások széles skálájának megoldására. De egyik innováció sem hozza meg a prediktív és precíziós orvoslás ígéretét egy harmadik úttörő innováció nélkül.

A kvantumszámítás dekódolja a genomot

Korábban már említettük a genomszekvenálás költségeinek óriási és gyors csökkenését. A 100-es 2001 millió dollárról a 1,000-ös 2015 dollárra ez 1,000 százalékos költségcsökkenést jelent, nagyjából évi ötszörösét. Ehhez képest a számítástechnikai költségek évente kétszeresére esnek, köszönhetően Moore törvénye. Ez a különbség a probléma.

A génszekvenálás költsége gyorsabban csökken, mint ahogy a számítógépipar lépést tudna tartani, amint az az alábbi grafikonon látható (a Business Insider):

Ez az eltérés ahhoz vezet, hogy rengeteg genetikai adatot gyűjtenek össze, de nincs elegendő számítási teljesítmény a nagy adatok elemzéséhez. Egy példa arra, hogy ez hogyan jelenthet problémát, a fejlődő genomika részterület, amely a mikrobiomra összpontosít.

Mindannyiunkban több mint 1,000 különféle típusú baktériumból (beleértve a vírusokat, gombákat és más mikroorganizmusokat) álló összetett ökoszisztéma található, amelyek együttesen több mint hárommillió gént képviselnek, eltörpülve az emberi genom mellett a maga 23,000 XNUMX génjével. Ezek a baktériumok testtömegének körülbelül egy-három fontját teszik ki, és az egész testben megtalálhatók, különösen a bélben.

Ami ezt a bakteriális ökoszisztémát fontossá teszi, az az, hogy több száz tanulmány köti össze a mikrobiom egészségét az általános egészségi állapotával. Valójában a mikrobiomában fellépő rendellenességek emésztési szövődményekhez, asztmához, ízületi gyulladáshoz, elhízáshoz, ételallergiához, sőt olyan neurológiai rendellenességekhez is kapcsolódnak, mint a depresszió és az autizmus.

A legújabb kutatások azt mutatják, hogy a hosszan tartó antibiotikum-expozíció (különösen korai életkorban) tartósan károsíthatja a mikrobióma egészséges működését azáltal, hogy elpusztítja a kulcsfontosságú, egészséges bélbaktériumokat, amelyek kordában tartják a rossz baktériumokat. Ez a károsodás potenciálisan hozzájárulhat a fent említett betegségekhez.  

Éppen ezért a tudósoknak meg kell szekvenálniuk a mikrobióm hárommillió génjét, pontosan meg kell érteniük, hogy az egyes gének hogyan hatnak a szervezetre, majd a CRISPR eszközökkel olyan testreszabott baktériumokat kell létrehozniuk, amelyek visszaállíthatják a páciens mikrobiómát az egészséges állapotba – esetleg más betegségeket is meggyógyíthatnak a folyamat során.

(Gondoljon rá úgy, mintha egy olyan csípős, probiotikus joghurtot eszik, amely azt állítja, hogy helyreállítja a bélrendszer egészségét, de ebben az esetben valóban megteszi.)

És itt térünk vissza a szűk keresztmetszethez. A tudósok már rendelkeznek a gének szekvenálásához és szerkesztéséhez szükséges technológiával, de a génszekvenciák feldolgozásához szükséges számítási lóerő nélkül soha nem fogjuk megérteni, mit csinálnak és hogyan szerkeszthetik őket.

A terület szerencséjére a 2020-as évek közepén egy új áttörés a számítási teljesítmény terén bekerül a mainstreambe: kvantum számítógépek. Megemlítve a mi A számítógépek jövője sorozatban, és az alábbi videóban röviden (és jól) leírjuk, egy működő kvantumszámítógép egy nap alatt képes bonyolult genomikai adatokat másodpercek alatt feldolgozni, szemben a mai legjobb szuperszámítógépek használatával.

Ez a következő szintű feldolgozási teljesítmény (a jelenleg rendelkezésre álló szerény mennyiségű mesterséges intelligenciával kombinálva) a hiányzó láb, amely ahhoz szükséges, hogy a prediktív és precíziós orvoslást a fősodorba támasszák.

A precíziós egészségügyi ellátás ígérete

A precíziós egészségügyi ellátás (korábbi nevén személyre szabott egészségügyi ellátás) egy olyan tudományág, amelynek célja, hogy a mai „egy méret mindenkinek” megközelítést hatékony orvosi tanácsadással és kezeléssel váltsa fel, amely a páciens genetikai, környezeti és életmódbeli tényezőihez igazodik.

Amint a 2020-as évek végére általánossá vált, egy nap felkereshet egy klinikát vagy kórházat, elmondhatja az orvosnak a tüneteit, leadhat egy csepp vért (esetleg székletmintát is), majd fél óra várakozás után az orvos visszajön. genomjának, mikrobiómának és vérvizsgálatának teljes körű elemzésével. Ezen adatok felhasználásával az orvos diagnosztizálja a tüneteinek pontos betegségét (okát), elmagyarázza, mi a helyzet a szervezet genetikai adottságaival, amelyek miatt fogékony lett erre a betegségre, majd számítógéppel generált receptet ír fel egy olyan gyógyszerre, amelyet a betegség gyógyítására terveztek. oly módon, hogy kiegészítse szervezete egyedi immunrendszerét.

Összességében elmondható, hogy a genomjának teljes szekvenálása, valamint annak elemzése, hogy a génjei hogyan diktálják az egészségét, orvosa egy napon biztonságosabb, erősebb gyógyszereket fog felírni. vakcinák, az Ön egyedi fiziológiájának megfelelő pontosabb adagokban. Ez a testreszabási szint még egy új tanulmányi területet is szült –farmakogenomikáról– ez a betegek genetikai különbségeinek kompenzálására vonatkozik, amelyek változatos választ okoznak egyetlen gyógyszerre.

Meggyógyít, mielőtt megbetegszik

Ugyanazon hipotetikus látogatása során a leendő orvosánál, és a genomjának, mikrobiómának és vérvizsgálatának ugyanazon elemzése során az orvos túlléphet azáltal, hogy személyre szabott oltásokat és életmódjavaslatokat ajánl a betegnek. Célja, hogy megakadályozza, hogy egy napon olyan betegségeket, rákos megbetegedéseket és neurológiai rendellenességeket tapasztaljon meg, amelyekre a genetikája hajlamosít.

Ezt az elemzést akár születéskor is el lehet végezni, ezáltal képessé téve gyermekorvosát arra, hogy proaktívabb szerepet vállaljon az Ön egészségében, ami akár felnőttkorában is megtérülhet. Hosszú távon pedig nagyon is megtörténhet, hogy a jövő nemzedékei nagyrészt betegségmentes életet élhetnek át. Mindeközben a betegségek előrejelzése és a lehetséges halálesetek megelőzése a közeljövőben akár dollárt is megtakaríthat20 milliárd évente az egészségügyi költségekben (USA rendszer).

Az ebben a fejezetben ismertetett újítások és trendek a jelenlegi „betegellátási” rendszerünkről az „egészségmegőrzés” holisztikusabb keretére való átmenetet mutatják be. Ez egy olyan keret, amely a betegségek megszüntetését és azok előfordulásának teljes megelőzését helyezi előtérbe.

És ezzel még nem ért véget a Future of Health sorozatunk. Természetesen a prediktív és precíziós orvoslás segíthet, ha megbetegszik, de mi történik, ha megsérül? Erről bővebben a következő fejezetünkben.

Az egészségügyi sorozat jövője

Az egészségügy forradalomhoz közeledik: az egészségügy jövője P1

A holnapi világjárványok és az ellenük való leküzdésre tervezett szupergyógyszerek: Az egészség jövője P2

A maradandó testi sérülések és fogyatékosságok vége: Az egészség jövője P4

Az agy megértése a mentális betegségek megszüntetéséhez: Az egészség jövője P5

A holnap egészségügyi rendszerének megtapasztalása: Az egészség jövője P6

Felelősség a számszerűsített egészségéért: Az egészség jövője P7