Квантумрун

Кредити тасвирӣ: Квантумрун

Хизматрасонии дақиқи тиббӣ ба геноми шумо ворид мешавад: Ояндаи саломатӣ P3

Дэвид Тал, ношир, футурист
@DavidTalWrites
LinkedIn

Сешанбе, 09 - 15:2020

Мо ба ояндае ворид мешавем, ки доруҳо ба ДНК-и шумо мутобиқ карда мешаванд ва саломатии ояндаи шумо ҳангоми таваллуд пешгӯӣ карда мешавад. Хуш омадед ба ояндаи тибби дақиқ.

Дар боби охирини силсилаи "Ояндаи саломатӣ" мо таҳдидҳоеро, ки башарият дар ҳоли ҳозир дар шакли муқовимати глобалии антибиотикҳо ва пандемияҳои оянда дучор мешавад, инчунин навовариҳоеро, ки саноати фармасевтии мо барои мубориза бо онҳо кор мекунад, омӯхта будем. Аммо манфии ин навовариҳо дар тарҳрезии бозори оммавии онҳост - доруҳое, ки барои табобати бисёриҳо пешбинӣ шудаанд, на барои табобати як.

Бо назардошти ин, мо тағироти баҳриро дар соҳаи тандурустӣ тавассути се навоварии асосӣ - аз геномика сар карда муҳокима хоҳем кард. Ин майдонест, ки барои иваз кардани мачетҳои кушандаи бемориҳо бо скальпелҳои микроскопӣ пешбинӣ шудааст. Он инчунин як соҳаест, ки рӯзе хоҳад дид, ки одами миёна ба доруҳои бехатартар ва тавонотар дастрасӣ пайдо мекунад ва инчунин маслиҳатҳои тиббӣ, ки ба генетикаи беназири худ мутобиқ карда шудаанд.

Аммо пеш аз он ки мо ба обҳои амиқ ворид шавем, ба ҳар ҳол геномика чист?

Геном дар шумо

Геном маҷмӯи умумии ДНК-и шумост. Ин нармафзори шумост. Ва он дар (қариб) ҳар як ҳуҷайраи бадани шумо пайдо мешавад. Ҳамагӣ беш аз се миллиард ҳарф (ҷуфтҳои асосӣ) рамзи ин нармафзорро ташкил медиҳанд ва ҳангоми хондан он ҳама чизеро, ки шуморо, шумо месозад, ифода мекунад. Ин ранги чашм, қад, потенсиали табиии варзишӣ ва зеҳнии шумо, ҳатто умри эҳтимолии шуморо дар бар мегирад.

Бо вуҷуди ин, ҳарчанд ин ҳама донишҳо муҳиманд, мо танҳо ба наздикӣ ба он дастрасӣ пайдо кардем. Ин аввалин навоварии бузургест, ки мо дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард: The арзиши секвенсияи геномҳо (хондани ДНК-и шумо) аз 100 миллион доллар дар соли 2001 (вақте ки аввалин геноми инсон пайдарпай шуд) то камтар аз 1,000 доллар дар соли 2015 коҳиш ёфт ва бисёр пешгӯиҳо пешгӯӣ мекунанд, ки он то соли 2020 боз ба динор коҳиш хоҳад ёфт.

Барномаҳои пайдарпайии геном

Барои пайдарпайии геномҳо назар ба фаҳмидани аҷдодони генетикии худ ё то чӣ андоза шумо метавонед машруботи худро нигоҳ доред, чизи бештаре вуҷуд дорад. Вақте ки пайдарпайии геном ба қадри кофӣ арзон мешавад, як қатор имконоти табобати тиббӣ дастрас мешаванд. Ин дар бар мегирад:

Озмоиши зудтари генҳои шумо барои муайян кардани мутатсияҳо, ташхиси беҳтари бемориҳои генетикии нодир ва таҳияи ваксинаҳо ва табобатҳои фармоишӣ (намунаи ин усул) навзодро наҷот дод дар 2014);
Шаклҳои нави терапевтҳои генӣ, ки метавонанд барои табобати нуқсонҳои ҷисмонӣ кӯмак расонанд (дар боби навбатии ин силсила муҳокима карда мешаванд);
Муқоиса кардани геноми худро бо миллионҳо геномҳои дигар барои беҳтар фаҳмидани (маълумотҳо) ҳар як ген дар геноми инсон чӣ кор мекунад;
Пешгӯии ҳассосият ва майлҳои шумо ба бемориҳо ба монанди саратон барои пешгирӣ кардани он шароитҳо солҳо ё даҳсолаҳо пеш аз он ки шумо онҳоро аз сар мегузаронед, асосан тавассути доруҳои бехатартар, пурқувваттар, ваксинаҳо ва маслиҳатҳои саломатӣ, ки ба генетикаи беназири шумо мутобиқ карда шудаанд.

Ин нуктаи охирин даҳони даҳон буд, аммо он ҳам чизи бузург аст. Он афзоиши тибби пешгӯӣ ва дақиқро нишон медиҳад. Ин ду ҷаҳиши квантӣ дар муносибати мо ба соҳаи тандурустӣ мебошанд, ки сифати саломатии шуморо инқилоб мекунанд, ҳамон тавре ки кашфи пенициллин дар саломатии волидон ва бибию бибиатон инқилоб кард.

Аммо пеш аз он ки мо ба ин ду равиш амиқтар шинос шавем, муҳим аст, ки мо навоварии дуввуми асосиро, ки қаблан ишора карда будем, муҳокима кунем: технологияе, ки ин навовариҳои тиббиро имконпазир месозад.

Назари CRISPR ба генҳо

То ба ҳол, муҳимтарин навоварӣ дар соҳаи геномика ин усули нави пайвасткунии ген бо номи CRISPR/Cas9 буд.

аввал ошкор дар соли 1987, генҳои Cas дар дохили ДНК-и мо (генҳои бо CRISPR алоқаманд) ҳамчун системаи дифои ибтидоии мо эволютсия шудаанд. Ин генҳо метавонанд маводи генетикии мушаххаси хориҷиро, ки метавонанд зараровар бошанд, муайян ва ҳадаф қарор диҳанд ва онҳоро аз ҳуҷайраҳои мо хориҷ кунанд. Дар соли 2012, олимон як усулро (CRISPR/Cas9) барои муҳандисии баръакси ин механизм таҳия карданд, ки ба генетикҳо имкон медиҳад, ки пайдарпайии мушаххаси ДНК-ро ҳадаф қарор диҳанд ва таҳрир кунанд.

Бо вуҷуди ин, он чизе, ки воқеан бозиро дар бораи CRISPR/Cas9 тағир медиҳад (биёед онро танҳо CRISPR дар оянда меномем) дар он аст, ки он ба мо имкон медиҳад, ки пайдарпайии генҳои мавҷударо ба ДНК-и худ бо роҳи зудтар, арзонтар, осонтар ва дақиқтар аз ДНК хориҷ кунем ё илова кунем. хамаи усулхои пештар истифодашуда.

Ин асбоб ба яке аз блокҳои асосии сохтмон барои тамоюлҳои пешгӯӣ ва дақиқи соҳаи тандурустӣ табдил ёфтааст, ки ҳоло дар лӯла қарор дорад. Он инчунин бисёрҷониба аст. Он на танҳо барои эҷоди як табобати ВНМО, он инчунин як асбобест, ки ҳоло дар кишоварзӣ барои истеҳсоли растаниҳо ва ҳайвоноти аз ҷиҳати генетикӣ тағйирёфта истифода мешавад, дар соҳаи босуръат афзояндаи биологияи синтетикӣ нақши калидӣ дорад ва ҳатто метавонад барои оғози таҳрири геномҳои ҷанинҳои инсон истифода шавад. кӯдакони дизайнер эҷод кунед, услуби Гаттака.

Дар байни пайдарпайии генҳои арзон ва технологияи CRISPR, мо ҳоло мебинем, ки асбобҳои хондан ва таҳрири ДНК барои ҳалли як қатор мушкилоти соҳаи тандурустӣ истифода мешаванд. Аммо ҳеҷ як инноватсия ваъдаи тибби пешгӯӣ ва дақиқро бидуни илова кардани навоварии сеюми инноватсионалӣ ба вуҷуд намеорад.

Компютерҳои квантӣ геномро рамзкушоӣ мекунанд

Қаблан, мо коҳиши бузург ва босуръати хароҷотро бо пайдарпайии геном қайд карда будем. Аз 100 миллион доллари соли 2001 то 1,000 доллар дар соли 2015, ин 1,000 фоиз коҳиши арзиш аст, ки тақрибан 5 маротиба дар як сол коҳиш меёбад. Дар муқоиса, арзиши ҳисоббарорӣ дар як сол ба шарофати он 2X коҳиш меёбад Қонуни Мур. Ин фарқият аст.

Пайдарпайвандии генҳо нисбат ба саноати компютерӣ зудтар коҳиш меёбад, тавре ки дар диаграммаи зер дида мешавад (аз Business Insider):

Ин номутобиқатӣ боиси ҷамъоварии як кӯҳи маълумоти генетикӣ мегардад, аммо бидуни кӯҳи баробари қудрати ҳисоббарорӣ барои таҳлили ин маълумоти калон. Намунаи он, ки чӣ гуна ин метавонад мушкилот эҷод кунад, дар зерсоҳаи геномикаи рушдёбанда, ки ба микробиома нигаронида шудааст, мебошад.

Дар дохили ҳамаи мо як экосистемаи мураккаби зиёда аз 1,000 намудҳои гуногуни бактерияҳо (аз ҷумла вирусҳо, занбӯруғҳо ва дигар микроорганизмҳо) ҷойгир аст, ки дар маҷмӯъ зиёда аз се миллион генро намояндагӣ мекунанд ва геноми инсонро бо 23,000 XNUMX генҳои худ кам мекунанд. Ин бактерияҳо тақрибан аз як то се фунт вазни баданатонро ташкил медиҳанд ва онҳоро дар тамоми бадани шумо, махсусан дар рӯдаатон пайдо кардан мумкин аст.

Он чизе, ки ин экосистемаи бактериявӣ муҳим аст, дар он аст, ки садҳо тадқиқот саломатии микробиомаи шуморо ба саломатии умумии шумо мепайвандад. Дарвоқеъ, нуқсонҳо дар микробиомаи шумо бо мушкилоти ҳозима, астма, артрит, фарбеҳӣ, аллергияҳои ғизоӣ, ҳатто ихтилоли неврологӣ ба монанди депрессия ва аутизм алоқаманданд.

Тадқиқоти охирин нишон медиҳад, ки таъсири дарозмуддат ба антибиотикҳо (махсусан дар синни барвақтӣ) метавонад ба фаъолияти солими микробиомаи шумо тавассути куштани бактерияҳои калидии солим дар рӯда, ки бактерияҳои бадро дар назорат нигоҳ медорад, ба таври доимӣ осеб расонад. Ин зарар метавонад ба бемориҳои дар боло зикршуда мусоидат кунад.

Аз ин рӯ, олимон бояд се миллион генҳои микробиомаро пайдарпай гардонанд, дақиқ фаҳманд, ки ҳар як ген ба бадан чӣ гуна таъсир мерасонад, пас аз асбобҳои CRISPR барои эҷод кардани бактерияҳои фармоишӣ, ки метавонанд микробиомаи беморро ба ҳолати солим баргардонанд - эҳтимолан дигар бемориҳоро дар ин раванд табобат кунанд.

(Инро ҳамчун хӯрдани яке аз он йогуртҳои пробиотикӣ, ки саломатии рӯдаи шуморо барқарор мекунанд, фикр кунед, аммо дар ин ҳолат воқеан мекунад.)

Ва ин ҷост, ки мо ба ботил бармегардем. Олимон ҳоло технологияи заруриро барои пайдарпайии ин генҳо ва таҳрир кардани онҳо доранд, аммо бидуни қудрати компютерӣ барои коркарди ин пайдарпаии генҳо, мо ҳеҷ гоҳ намефаҳмем, ки онҳо чӣ кор мекунанд ва чӣ гуна онҳоро таҳрир мекунанд.

Хушбахтона, барои ин соҳа, пешравии нав дар қудрати ҳисоббарорӣ дар нимаи солҳои 2020 ба ҷараёни асосӣ ворид мешавад: компютерҳои квантӣ. Дар мо зикр шудааст Ояндаи компютерҳо силсила, ва ба таври мухтасар (ва хуб) дар видеои зер тавсиф шудааст, як компютери квантии корӣ метавонад дар як рӯз маълумоти мураккаби геномиро дар сонияҳо коркард кунад, дар муқоиса бо солҳо бо истифода аз суперкомпютерҳои беҳтарини имрӯза.

Ин қудрати коркарди сатҳи оянда (дар якҷоягӣ бо миқдори ками зеҳни сунъӣ, ки ҳоло дастрас аст) пои гумшудаест, ки барои пешбурди тибби пешгӯӣ ва дақиқ ба ҷараёни асосӣ лозим аст.

Ваъдаи нигоҳубини дақиқи тиббӣ

Тандурустии дақиқ (қаблан тандурустии фардӣ номида мешуд) як фанест, ки ҳадафи он иваз кардани равиши "як андоза ба ҳама"-и имрӯза бо маслиҳат ва табобати муассири тиббӣ, ки ба омилҳои ирсӣ, муҳити зист ва тарзи ҳаёти бемор мутобиқ карда шудааст, мебошад.

Пас аз он ки дар охири солҳои 2020-ум ҷорӣ шуд, шумо метавонед як рӯз ба клиника ё беморхона муроҷиат кунед, ба духтур нишонаҳои худро бигӯед, як қатра хун (шояд ҳатто намунаи наҷосат) бидиҳед, пас пас аз ним соати интизорӣ, духтур бармегардад. бо таҳлили пурраи геном, микробиома ва таҳлили хуни шумо. Бо истифода аз ин маълумот, духтур бемории дақиқи (сабаби) нишонаҳои шуморо ташхис мекунад, мефаҳмонад, ки дар бораи генетикаи бадани шумо чӣ шуморо ба ин беморӣ гирифтор кардааст ва сипас ба шумо як доруи аз ҷониби компютер тавлидшуда медиҳад, ки барои табобати бемории шумо таъин шудааст. ба тарзе, ки системаи иммунии беназири бадани шуморо таъриф кунад.

Дар маҷмӯъ, тавассути пайдарпайии пурраи геноми шумо ва дар якҷоягӣ бо таҳлили он, ки генҳои шумо саломатии шуморо чӣ гуна дикта мекунанд, духтури шумо рӯзе доруҳои бехатартар ва пурқувваттарро таъин мекунад. ваксинаҳои, бо вояи дақиқтар барои физиологияи беназири шумо. Ин сатҳи мутобиқсозӣ ҳатто як соҳаи нави омӯзишро ба вуҷуд овард -фармакогеномика- он ба роҳҳои ҷуброн кардани фарқиятҳои генетикӣ дар беморон, ки ба як дору вокунишҳои гуногунро ба вуҷуд меоранд, дахл дорад.

Пеш аз бемор шуданатон шифо мебахшед

Ҳангоми боздиди фарзиявӣ ба духтури ояндаи худ ва бо истифода аз як таҳлили геном, микробиома ва кори хуни шумо, инчунин имкон дорад, ки табиб тавассути тавсия додани эмкунӣ ва тавсияҳои тарзи зиндагӣ бо духтурон аз ҳад зиёд берун равад. Ҳадафи он пешгирӣ кардани шумо аз сар задани баъзе бемориҳо, саратон ва ихтилоли неврологӣ, ки генетикаи шумо ба шумо пешгӯӣ мекунад.

Ин таҳлилро ҳатто ҳангоми таваллуд анҷом додан мумкин аст ва ба ин васила ба педиатри шумо имкон медиҳад, ки дар саломатии шумо нақши фаъолтар дошта бошад, ки метавонад дар синни балоғатии шумо дивидендҳо диҳад. Ва дар муддати тӯлонӣ, он метавонад хеле хуб рӯй диҳад, ки наслҳои оянда метавонанд ҳаёти бештар аз беморӣ озодро аз сар гузаронанд. Дар ҳамин ҳол, дар ояндаи наздик пешгӯии бемориҳо ва пешгирии марги эҳтимолӣ метавонад ба сарфаи то доллар мусоидат кунад20 миллиард ҳар сол дар хароҷоти тиббӣ (системаи ИМА).

Навовариҳо ва тамоюлҳое, ки дар ин боб тавсиф шудаанд, гузаришро аз системаи кунунии мо “нигоҳубини беморон” ба чаҳорчӯбаи ҳамаҷонибаи “нигоҳдории саломатӣ” муфассал шарҳ медиҳанд. Ин чаҳорчӯбаест, ки барҳам додани бемориҳо ва пешгирии онҳо аз пайдоиши онҳоро таъкид мекунад.

Ва ҳол он ки ин охири силсилаи мо "Ояндаи саломатӣ" нест. Албатта, доруи пешгӯӣ ва дақиқ метавонад ҳангоми бемор шудан ба шумо кӯмак кунад, аммо вақте ки шумо маҷрӯҳ мешавед, чӣ мешавад? Бештар дар ин бора дар боби навбатии мо.