Precīza veselības aprūpe iekļaujas jūsu genomā: veselības nākotne P3

Mēs ieejam nākotnē, kur medikamenti tiks pielāgoti jūsu DNS un jūsu nākotnes veselība tiks prognozēta dzimšanas brīdī. Laipni lūdzam precīzās medicīnas nākotnē.

Pēdējā mūsu Future of Health sērijas nodaļā mēs izpētījām draudus, ar kuriem cilvēce pašlaik saskaras globālās rezistences pret antibiotikām un nākotnes pandēmiju veidā, kā arī inovācijas, ar kurām mūsu farmācijas nozare strādā, lai tos apkarotu. Taču šo inovāciju negatīvā puse ir to masu tirgus dizains — zāles, kas paredzētas daudzu slimību ārstēšanai, nevis paredzētas vienas ārstēšanai.

Ņemot to vērā, mēs apspriedīsim jūras pārmaiņas, kas notiek veselības nozarē, izmantojot trīs galvenos jauninājumus, sākot ar genomiku. Šis ir lauks, kas paredzēts slimību nogalināšanas mačetes aizstāšanai ar mikroskopiskiem skalpeļiem. Tā ir arī joma, kurā kādu dienu vidusmēra cilvēks varēs piekļūt drošākām, spēcīgākām zālēm, kā arī veselības ieteikumiem, kas pielāgoti viņu unikālajai ģenētikai.

Bet, pirms iebridām dziļajos ūdeņos, kas vispār ir genomika?

Genoms tevī

Genoms ir jūsu DNS kopsumma. Tā ir jūsu programmatūra. Un tas ir atrodams (gandrīz) katrā jūsu ķermeņa šūnā. Nedaudz vairāk nekā trīs miljardu burtu (bāzes pāru) veido šīs programmatūras kods, un, to izlasot, tas izskaidro visu, kas padara jūs par jums. Tas ietver jūsu acu krāsu, augumu, dabisko sportisko un intelekta potenciālu, pat iespējamo dzīves ilgumu.  

Tomēr, lai arī cik būtiskas ir visas šīs zināšanas, tikai nesen mēs varējām tām piekļūt. Šis ir pirmais nozīmīgais jauninājums, par kuru mēs runāsim: The genomu sekvencēšanas izmaksas (lasot jūsu DNS) ir samazinājies no 100 miljoniem USD 2001. gadā (kad tika sekvencēts pirmais cilvēka genoms) līdz mazāk nekā USD 1,000 2015. gadā, un daudzas prognozes paredz, ka līdz 2020. gadam tas vēl vairāk samazināsies līdz pensiem.

Genoma sekvencēšanas lietojumprogrammas

Genoma sekvencēšana ir kas vairāk nekā spēja izprast savu ģenētisko izcelsmi vai to, cik labi jūs varat turēt savu alkoholu. Tā kā genoma sekvencēšana kļūst pietiekami lēta, kļūst pieejamas dažādas medicīniskās ārstēšanas iespējas. Tas iekļauj:

• Ātrāka gēnu pārbaude, lai identificētu mutācijas, labāk diagnosticētu retas ģenētiskas slimības un izstrādātu pielāgotas vakcīnas un ārstēšanas metodes (šīs metodes piemērs izglāba jaundzimušo 2014. gadā);

• Jaunas gēnu terapijas formas, kas var palīdzēt izārstēt fiziskus traucējumus (apskatīts šīs sērijas nākamajā nodaļā);

• Salīdzinot savu genomu ar miljoniem citu genomu, lai labāk izprastu (datu raktuves), ko dara katrs cilvēka genoma gēns;

• Jūsu uzņēmības un noslieces uz tādām slimībām kā vēzis prognozēšana, lai novērstu šos stāvokļus vairākus gadus vai gadu desmitus pirms jūs tos pieredzētu, galvenokārt izmantojot drošākas, spēcīgākas zāles, vakcīnas un veselības ieteikumus, kas pielāgoti jūsu unikālajai ģenētikai.

Pēdējais punkts bija kumoss, bet tas ir arī lielais. Tas norāda uz prognozējamās un precīzās medicīnas pieaugumu. Šie ir divi kvantu lēcieni, kā mēs pieejam veselības aprūpei, kas mainīs jūsu veselības kvalitāti, tāpat kā penicilīna atklāšana radīja revolūciju jūsu vecāku un vecvecāku veselībā.

Bet, pirms mēs iedziļināsimies šajās divās pieejās, ir svarīgi apspriest otro lielo inovāciju, par kuru mēs minējām iepriekš: tehnoloģiju, kas padara šīs medicīnas inovācijas iespējamas.

CRISPR apskats gēnos

Līdz šim vissvarīgākais jauninājums genomikas jomā ir bijis jaunā gēnu savienošanas tehnika, ko sauc par CRISPR / Cas9.

Vārds atklāja 1987. gadā tiek uzskatīts, ka Cas gēni mūsu DNS iekšpusē (ar CRISPR saistītie gēni) ir attīstījušies kā mūsu primārā aizsardzības sistēma. Šie gēni var identificēt un mērķēt uz specifisku, svešu ģenētisko materiālu, kas var būt kaitīgs, un izgriezt tos no mūsu šūnām. 2012. gadā zinātnieki izstrādāja metodi (CRISPR/Cas9), lai apgrieztu šo mehānismu, ļaujot ģenētiķiem mērķēt un pēc tam salabot/rediģēt noteiktas DNS sekvences.

Tomēr tas, kas patiešām maina CRISPR/Cas9 (sauksim to tikai par CRISPR turpmāk), ir tas, ka tas ļauj noņemt esošās vai pievienot jaunas gēnu sekvences mūsu DNS tādā veidā, kas ir ātrāks, lētāks, vienkāršāks un precīzāks nekā visas iepriekš izmantotās metodes.

Šis rīks ir kļuvis par vienu no galvenajiem elementiem paredzamajām un precīzajām veselības aprūpes tendencēm, kas pašlaik tiek izstrādātas. Tas ir arī daudzpusīgs. Tas tiek izmantots ne tikai, lai izveidotu a izārstēt HIV, tas ir arī rīks, ko tagad izmanto lauksaimniecībā, lai ražotu ģenētiski modificētus augus un dzīvniekus, tam ir galvenā loma strauji augošajā sintētiskās bioloģijas jomā, un to pat varētu izmantot, lai sāktu rediģēt cilvēka embriju genomus radīt dizaineru mazuļus, Gattaca stilā.

Starp netīri lētu gēnu sekvencēšanu un CRISPR tehnoloģiju mēs tagad redzam DNS nolasīšanas un rediģēšanas rīkus, kas tiek izmantoti, lai atrisinātu plašu veselības aprūpes problēmu klāstu. Taču neviena no inovācijām nedos solījumu par prognozējamām un precīzām medicīnām, ja netiks pievienota trešā revolucionārā inovācija.

Kvantu skaitļošana atšifrē genomu

Iepriekš mēs minējām milzīgo un straujo izmaksu kritumu, kas saistīts ar genoma sekvencēšanu. No 100 miljoniem USD 2001. gadā līdz USD 1,000 2015. gadā tas ir izmaksu samazinājums par 1,000 procentiem, kas ir aptuveni 5 reizes izmaksu kritums gadā. Salīdzinājumam, skaitļošanas izmaksas samazinās 2X gadā, pateicoties Mūra likums. Šī atšķirība ir problēma.

Gēnu sekvencēšanas izmaksas samazinās ātrāk, nekā datorrūpniecība spēj sekot līdzi, kā redzams zemāk esošajā grafikā (no Biznesa Insider):

Šī neatbilstība noved pie tā, ka tiek vākts ģenētisko datu kalns, taču bez tikpat lielas skaitļošanas jaudas, lai analizētu šos lielos datus. Piemērs tam, kā tas var radīt problēmu, ir jaunattīstības genomikas apakšlaukā, kas koncentrējas uz mikrobiomu.

Mūsos visos atrodas sarežģīta ekosistēma, kurā ir vairāk nekā 1,000 dažādu veidu baktērijas (tostarp vīrusi, sēnītes un citi mikroorganismi), kas kopā pārstāv vairāk nekā trīs miljonus gēnu, padarot cilvēka genomu niecīgu ar tā 23,000 XNUMX gēnu. Šīs baktērijas veido apmēram vienu līdz trīs mārciņas no jūsu ķermeņa svara, un tās var atrast visā ķermenī, īpaši zarnās.

Šo baktēriju ekosistēmu padara svarīgu tas, ka simtiem pētījumu saista jūsu mikrobiomu veselību ar vispārējo veselību. Faktiski anomālijas jūsu mikrobiomā ir saistītas ar gremošanas komplikācijām, astmu, artrītu, aptaukošanos, pārtikas alerģijām, pat tādiem neiroloģiskiem traucējumiem kā depresija un autisms.

Jaunākie pētījumi liecina, ka ilgstoša antibiotiku iedarbība (īpaši agrīnā vecumā) var neatgriezeniski kaitēt jūsu mikrobioma veselīgai darbībai, iznīcinot galvenās, veselīgās zarnu baktērijas, kas kontrolē sliktās baktērijas. Šis kaitējums var veicināt iepriekšminēto slimību attīstību.  

Tāpēc zinātniekiem ir jāsakārto mikrobioma trīs miljoni gēnu, precīzi jāsaprot, kā katrs gēns ietekmē ķermeni, pēc tam jāizmanto CRISPR rīki, lai radītu pielāgotas baktērijas, kas var atgriezt pacienta mikrobiomu veselīgā stāvoklī — iespējams, šajā procesā dziedinot citas slimības.

(Uzskatiet par to, ka ēdat kādu no tiem hipsteriskiem, probiotiskiem jogurtiem, kas apgalvo, ka atjauno jūsu zarnu veselību, bet šajā gadījumā tas patiešām tiek darīts.)

Un šeit mēs atgriežamies pie vājās vietas. Zinātniekiem tagad ir tehnoloģija, kas nepieciešama šo gēnu sekvencēšanai un rediģēšanai, taču bez skaitļošanas zirgspēkiem šo gēnu sekvenču apstrādei mēs nekad nesapratīsim, ko viņi dara un kā tos rediģēt.

Par laimi, 2020. gadu vidū jauns izrāviens skaitļošanas jaudā tiks ieviests galvenajā jomā: kvantu datori. Minēts mūsu Datoru nākotne sērijā, un īsi (un labi) aprakstīts zemāk esošajā videoklipā, strādājošs kvantu dators varētu vienu dienu apstrādāt sarežģītus genoma datus sekundēs, salīdzinot ar gadiem, izmantojot mūsdienu labākos superdatorus.

Šī nākamā līmeņa apstrādes jauda (apvienojumā ar pieticīgo tagad pieejamo mākslīgā intelekta daudzumu) ir trūkstošā kāja, kas nepieciešama, lai prognozēto un precīzo medicīnu ieviestu galvenajā virzienā.

Precīzas veselības aprūpes solījums

Precīzā veselības aprūpe (agrāk saukta par personalizētu veselības aprūpi) ir disciplīna, kuras mērķis ir aizstāt mūsdienu “viens izmērs der visiem” pieeju ar efektīvu medicīnisku padomu un ārstēšanu, kas ir pielāgota pacienta ģenētiskajiem, vides un dzīvesveida faktoriem.

Pēc 2020. gadu beigām jūs varētu apmeklēt klīniku vai slimnīcu, pastāstīt ārstam par saviem simptomiem, atteikties no asins piles (varbūt pat no izkārnījumu parauga), tad pēc pusstundas gaidīšanas ārsts atgriezīsies. ar pilnīgu jūsu genoma, mikrobioma un asins analīzes analīzi. Izmantojot šos datus, ārsts noteiks precīzu jūsu simptomu slimību (cēloņu), paskaidros, kas jūsu ķermeņa ģenētikas dēļ padarīja jūs uzņēmīgu pret šo slimību, un pēc tam izrakstīs datorizētu recepti zālēm, kas ir pielāgotas jūsu slimības ārstēšanai. tādā veidā, kas papildina jūsu ķermeņa unikālo imūnsistēmu.

Kopumā, veicot pilnīgu genoma sekvencēšanu, kā arī analīzi par to, kā jūsu gēni nosaka jūsu veselību, ārsts kādu dienu izrakstīs drošākas, spēcīgākas zāles un vakcīnas, ar precīzākām devām jūsu unikālajai fizioloģijai. Šis pielāgošanas līmenis ir pat radījis jaunu studiju jomu -farmakogenomika— tas attiecas uz veidiem, kā kompensēt ģenētiskās atšķirības pacientiem, kas izraisa dažādas atbildes reakcijas uz vienu medikamentu.

Izārstē tevi pirms saslimšanas

Tās pašas hipotētiskās vizītes laikā pie sava topošā ārsta un izmantojot to pašu jūsu genoma, mikrobioma un asins analīzes analīzi, ārsts varētu darīt visu iespējamo, iesakot speciāli izstrādātas vakcinācijas un ieteikumus par dzīvesveidu. mērķis ir novērst to, ka kādu dienu jūs saskaraties ar noteiktām slimībām, vēzi un neiroloģiskiem traucējumiem, uz kuriem jūs predisponē jūsu ģenētika.

Šo analīzi var veikt pat dzimšanas brīdī, tādējādi dodot pediatram iespēju uzņemties aktīvāku lomu jūsu veselības jomā, kas varētu atmaksāties arī jūsu pieaugušā vecumā. Un ilgtermiņā ļoti labi var gadīties, ka nākamās paaudzes var piedzīvot dzīvi lielākoties bez slimībām. Tikmēr tuvākajā laikā slimību prognozēšana un iespējamo nāves gadījumu novēršana varētu palīdzēt ietaupīt līdz pat USD20 miljardi gadā veselības aprūpes izmaksās (ASV sistēma).

Šajā nodaļā aprakstītie jauninājumi un tendences apraksta pāreju no mūsu pašreizējās "slimības aprūpes" sistēmas uz holistiskāku "veselības uzturēšanas" sistēmu. Tas ir ietvars, kas uzsver slimību izskaušanu un to rašanās novēršanu.

Un tomēr šīs vēl nav mūsu Future of Health sērijas beigas. Protams, prognozējošā un precīzā medicīna var jums palīdzēt, kad saslimstat, bet kas notiek, ja gūstat traumas? Vairāk par to mūsu nākamajā nodaļā.

Veselības seriāla nākotne

Veselības aprūpe tuvojas revolūcijai: veselības nākotne P1

Rītdienas pandēmijas un superzāles, kas izstrādātas, lai ar tām cīnītos: veselības nākotne P2

Pastāvīgu fizisku traumu un invaliditātes beigas: veselības nākotne P4

Izpratne par smadzenēm, lai izdzēstu garīgās slimības: veselības nākotne P5

Rītdienas veselības aprūpes sistēmas pieredze: veselības nākotne P6

Atbildība par savu kvantitatīvo veselību: veselības nākotne P7