Kuantumrun

KREDIT GAMBAR: Kuantumrun

Perawatan kesehatan presisi menyang genom sampeyan: Masa Depan Kesehatan P3

David Tal, Penerbit, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Sel, 09/15/2020 - 05:42

Kita lagi mlebu masa depan sing obat-obatan bakal disesuaikan karo DNA sampeyan lan kesehatan mbesuk bakal diprediksi nalika lair. Sugeng rawuh ing masa depan obat presisi.

Ing bab pungkasan saka seri Future of Health, kita njelajah ancaman sing saiki diadhepi manungsa ing bentuk resistensi antibiotik global lan pandemik ing mangsa ngarep, uga inovasi sing ditindakake dening industri farmasi kanggo nglawan. Nanging kekurangan saka inovasi kasebut ana ing desain pasar massal-obat sing dirancang kanggo nambani wong akeh tinimbang dirancang kanggo nambani sing siji.

Ing babagan iki, kita bakal ngrembug babagan owah-owahan segara sing kedadeyan ing industri kesehatan kanthi telung inovasi utama - diwiwiti kanthi genomik. Iki minangka lapangan sing dimaksud kanggo ngganti parang pembunuh penyakit kanthi pisau bedah mikroskopis. Iki uga lapangan sing bakal ndeleng wong rata-rata entuk akses menyang obat-obatan sing luwih aman lan luwih kuat, uga saran kesehatan sing disesuaikan karo genetika sing unik.

Nanging sadurunge kita nyabrang menyang jero banyu, mung apa genomik?

Genome ing sampeyan

Genom minangka jumlah total DNA sampeyan. Iku piranti lunak sampeyan. Lan ditemokake ing (meh) saben sel ing awak. Mung liwat telung milyar aksara (pasangan basa) arupi kode lunak iki, lan nalika maca, disebutake metu kabeh sing nggawe sampeyan, sampeyan. Iki kalebu warna mata, dhuwur, atletik alami lan potensial intelijen, sanajan umur sampeyan.

Nanging, minangka dhasar minangka kabeh kawruh iki, mung bubar kita wis bisa ngakses. Iki minangka inovasi utama pisanan sing bakal kita bahas: The biaya urutan genom (maca DNA sampeyan) wis mudhun saka $100 yuta ing taun 2001 (nalika genom manungsa pisanan diurutake) dadi kurang saka $1,000 ing taun 2015, kanthi akeh ramalan sing prédhiksi bakal mudhun nganti 2020.

Aplikasi urutan genom

Ana liyane babagan urutan genom tinimbang bisa ngerti leluhur genetis utawa kepiye sampeyan bisa nahan alkohol. Minangka urutan genom dadi cukup murah, kabeh pilihan perawatan medis kasedhiya. Iki kalebu:

Tes gen sing luwih cepet kanggo ngenali mutasi, diagnosa penyakit genetik langka sing luwih apik, lan ngembangake vaksin lan perawatan khusus (conto teknik iki nylametake bayi ing 2014);
Wangun terapi gen anyar sing bisa mbantu nambani cacat fisik (dirembug ing bab sabanjure seri iki);
Mbandhingake genom sampeyan karo mayuta-yuta genom liyane kanggo luwih ngerti (tambang data) apa sing ditindakake saben gen ing genom manungsa;
Prediksi kerentanan lan predisposisi sampeyan kanggo penyakit kaya kanker kanggo nyegah kahanan kasebut pirang-pirang taun utawa dekade sadurunge sampeyan bakal ngalami, umume kanthi obat-obatan, vaksin, lan saran kesehatan sing luwih aman lan luwih kuat sing disesuaikan karo genetika unik sampeyan.

Titik pungkasan kasebut minangka cangkeme, nanging uga sing paling gedhe. Iki nuduhake munggah obat prediktif lan presisi. Iki minangka rong lompatan kuantum babagan cara nyedhaki perawatan kesehatan sing bakal ngowahi kualitas kesehatan sampeyan, kaya panemuan penisilin sing ngowahi kesehatan wong tuwa lan simbah.

Nanging sadurunge kita nliti luwih jero babagan rong pendekatan kasebut, penting kanggo ngrembug babagan inovasi utama nomer loro sing wis dingerteni sadurunge: teknologi sing nggawe inovasi medis kasebut.

A CRISPR dipikir ing gen

Saiki, inovasi paling penting ing bidang genomik yaiku teknik splicing gen anyar sing diarani CRISPR / Cas9.

First Katutup ing 1987, gen Cas ing DNA kita (gen sing digandhengake karo CRISPR) dipercaya wis berkembang dadi sistem pertahanan primordial kita. Gen iki bisa ngenali lan ngarahake materi genetik asing sing spesifik sing bisa mbebayani lan ngethok saka sel kita. Ing taun 2012, para ilmuwan nyipta cara (CRISPR/Cas9) kanggo mbalikke mekanisme iki, ngidini para ahli genetika nargetake, banjur sambatan/nyunting urutan DNA tartamtu.

Nanging, apa sing pancene ngganti game babagan CRISPR / Cas9 (ayo sebut wae CRISPR maju) yaiku ngidini kita mbusak utawa nambah urutan gen anyar menyang DNA kita kanthi cara sing luwih cepet, luwih murah, luwih gampang, lan luwih akurat tinimbang kabeh cara sing digunakake sadurunge.

Alat iki wis dadi salah sawijining blok bangunan utama kanggo tren kesehatan prediktif lan presisi sing saiki ana ing pipa. Iku uga serbaguna. Ora mung digunakake kanggo nggawe a tamba kanggo HIV, uga minangka alat sing saiki digunakake ing tetanèn kanggo ngasilake tetanduran lan kéwan sing diowahi sacara genetis, nduweni peran penting ing bidang biologi sintetik sing berkembang kanthi cepet, lan bisa uga digunakake kanggo miwiti nyunting génom embrio manungsa kanggo nggawe bayi desainer, Gattaca-gaya.

Antarane urutan gen murah rereget lan teknologi CRISPR, saiki kita ndeleng alat maca lan nyunting DNA sing ditrapake kanggo ngatasi macem-macem tantangan kesehatan. Nanging ora ana inovasi sing bakal nggawa janji obat prediktif lan presisi tanpa tambahan inovasi terobosan katelu.

Komputasi kuantum dekripsi genom

Sadurungé, kita nyebutake penurunan gedhe lan cepet ing biaya sing ana gandhengane karo urutan genom. Saka $100 yuta ing taun 2001 dadi $1,000 ing taun 2015, biaya kasebut mudhun 1,000 persen, kira-kira nyuda biaya 5X saben taun. Ing comparison, biaya komputasi mudhun dening 2X saben taun thanks kanggo Hukum Moore. Bentenipun punika masalah.

Urutan gen nyuda biaya luwih cepet tinimbang sing bisa ditindakake industri komputer, kaya sing katon ing grafik ing ngisor iki (saka Business Insider):

Bedane iki ndadékaké gunung data genetik sing diklumpukake, nanging tanpa gunung daya komputasi sing padha kanggo nganalisa data gedhe kasebut. Conto carane bisa nyebabake masalah yaiku ing sub-bidang genomik sing fokus ing mikrobioma.

Ing njero kita kabeh ana ekosistem kompleks kanthi luwih saka 1,000 macem-macem jinis bakteri (kalebu virus, jamur, lan mikroorganisme liyane) sing sacara kolektif makili luwih saka telung yuta gen, luwih cilik genome manungsa kanthi 23,000 gen. Bakteri iki nggawe kira-kira siji nganti telung kilogram bobot awak lan bisa ditemokake ing saindhenging awak, utamane ing usus.

Sing ndadékaké ekosistem bakteri iki penting yaiku atusan studi sing ngubungake kesehatan microbiome menyang kesehatan sakabèhé. Nyatane, kelainan ing microbiome sampeyan wis disambungake karo komplikasi pencernaan, asma, arthritis, obesitas, alergi pangan, malah kelainan neurologis kaya depresi lan autisme.

Panliten paling anyar nuduhake yen paparan antibiotik sing berpanjangan (utamane nalika umur dini) bisa ngrusak fungsi mikrobioma sing sehat kanthi permanen kanthi mateni bakteri usus sing sehat sing njaga bakteri jahat. Kerusakan iki bisa nyebabake penyakit sing kasebut ing ndhuwur.

Pramila para ilmuwan kudu ngurutake telung yuta gen mikrobioma, ngerti persis kepiye saben gen mengaruhi awak, banjur nggunakake alat CRISPR kanggo nggawe bakteri khusus sing bisa ngasilake mikrobioma pasien menyang kahanan sing sehat-bisa uga bisa nambani penyakit liyane sajrone proses kasebut.

(Mikir kaya mangan salah siji saka hipster, yogurt probiotik sing ngaku bisa mulihake kesehatan usus, nanging ing kasus iki bener.)

Lan ing kene kita bali menyang bottleneck. Para ilmuwan saiki duwe teknologi sing dibutuhake kanggo ngurutake gen kasebut lan nyunting, nanging tanpa tenaga kuda komputasi kanggo ngolah urutan gen kasebut, kita ora bakal ngerti apa sing ditindakake lan cara nyunting.

Untunge kanggo lapangan kasebut, terobosan anyar babagan kekuwatan komputasi bakal mlebu arus utama ing pertengahan 2020-an: komputer kuantum. Kasebut ing kita Masa Depan Komputer seri, lan diterangake sedhela (lan uga) ing video ing ngisor iki, komputer kuantum bisa siji dina proses data genomik Komplek ing sawetara detik, dibandhingake taun nggunakake superkomputer ndhuwur dina.

Daya pangolahan tingkat sabanjure iki (digabungake karo intelijen buatan sing saiki kasedhiya) yaiku sikil sing ilang sing dibutuhake kanggo nyengkuyung obat prediktif lan presisi menyang arus utama.

Janji kesehatan presisi

Perawatan kesehatan presisi (sadurunge diarani perawatan kesehatan pribadi) minangka disiplin sing tujuane ngganti pendekatan "siji ukuran pas kabeh" saiki kanthi saran lan perawatan medis sing efektif sing cocog karo faktor genetik, lingkungan, lan gaya urip pasien.

Sawise mainstream ing pungkasan taun 2020-an, sampeyan bisa ngunjungi klinik utawa rumah sakit, ngandhani dhokter gejala sampeyan, nyerahake getih (bisa uga conto feces), banjur sawise setengah jam ngenteni, dhokter bakal bali maneh. kanthi analisis lengkap genom, microbiome, lan analisis getih. Nggunakake data iki, dhokter bakal diagnosa penyakit sing tepat (panyebab) gejala sampeyan, nerangake apa babagan genetika awak sing ndadekake sampeyan gampang kena penyakit iki, banjur menehi resep sing digawe komputer kanggo obat sing dirancang khusus kanggo nambani penyakit sampeyan. kanthi cara sing muji sistem kekebalan awak sing unik.

Sakabèhé, liwat urutan lengkap genom sampeyan, ditambah karo analisis babagan carane gen sampeyan ndhikte kesehatan sampeyan, dhokter sampeyan bakal menehi resep obat sing luwih aman lan luwih kuat. vaksin, ing dosis sing luwih akurat kanggo fisiologi unik sampeyan. Tingkat kustomisasi iki malah wis nggawe lapangan sinau anyar-farmakogenomik- sing gegayutan karo cara kanggo ngimbangi beda genetis ing pasien sing nyebabake macem-macem respon kanggo obat siji.

Ngobati sampeyan sadurunge lara

Sajrone kunjungan hipotetis sing padha menyang dhokter sampeyan ing mangsa ngarep, lan nggunakake analisis genom, mikrobioma, lan karya getih sing padha, dhokter bisa uga ngluwihi kanthi menehi rekomendasi vaksinasi sing dirancang khusus lan saran gaya urip karo Tujuane kanggo nyegah sampeyan saka sawijining dina ngalami penyakit, kanker, lan kelainan neurologis tartamtu sing predispose genetik sampeyan.

Analisis iki bisa ditindakake nalika lair, saengga bisa nguatake dokter anak kanggo njupuk peran sing luwih proaktif ing kesehatan sampeyan sing bisa ngasilake bathi nganti diwasa. Lan ing jangka panjang, bisa uga kelakon yen generasi sabanjure bisa ngalami urip sing bebas penyakit. Kangge, ing wektu sing cedhak, prédhiksi penyakit lan nyegah kemungkinan kematian bisa mbantu ngirit nganti $20 milyar saben taun ing biaya kesehatan (sistem AS).

Inovasi lan tren sing diterangake ing bab iki rinci babagan transisi saka sistem "perawatan lara" saiki menyang kerangka "pangopènan kesehatan" sing luwih holistik. Iki minangka kerangka kerja sing nandheske ngilangi penyakit lan nyegah kedadeyane kabeh.

Nanging, iki dudu pungkasan saka seri Masa Depan Kesehatan. Mesthi, obat prediktif lan presisi bisa mbantu sampeyan nalika lara, nanging apa sing kedadeyan nalika sampeyan cilaka? Liyane babagan ing bab sabanjure.