Quantumrun

CREDIT DE IMAGINE: Quantumrun

Asistența medicală de precizie atinge genomul dvs.: viitorul sănătății P3

David Tal, editor, futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Mar, 09 - 15:2020

Intrăm într-un viitor în care medicamentele vor fi personalizate conform ADN-ului tău, iar sănătatea ta viitoare va fi prezisă la naștere. Bun venit în viitorul medicinei de precizie.

În ultimul capitol al seriei noastre „Viitorul sănătății”, am explorat amenințările cu care se confruntă omenirea în prezent sub formă de rezistență globală la antibiotice și viitoare pandemii, precum și inovațiile la care industria noastră farmaceutică lucrează pentru a le combate. Dar dezavantajul acestor inovații este în designul pieței lor de masă - medicamente concepute pentru a trata pe mulți în loc să-i vindece pe unul singur.

În lumina acestui fapt, vom discuta despre schimbările majore care au loc în industria sănătății prin intermediul a trei inovații majore, începând cu genomica. Acesta este un câmp menit să înlocuiască macetele de ucidere a bolilor cu bisturii microscopice. Este, de asemenea, un domeniu care va vedea într-o zi o persoană obișnuită să obțină acces la medicamente mai sigure și mai puternice, precum și la sfaturi de sănătate personalizate în funcție de genetica sa unică.

Dar înainte de a pătrunde în apele adânci, ce este genomica?

Genomul din tine

Genomul este suma totală a ADN-ului tău. Este software-ul tău. Și se găsește în (aproape) fiecare celulă din corpul tău. Puțin peste trei miliarde de litere (perechi de baze) alcătuiesc codul acestui software și, atunci când este citit, explică tot ceea ce te face pe tine. Aceasta include culoarea ochilor, înălțimea, potențialul natural de atletism și inteligență, chiar și durata de viață probabilă.

Cu toate acestea, oricât de fundamentale sunt toate aceste cunoștințe, abia recent am reușit să le accesăm. Aceasta reprezintă prima inovație majoră despre care vom vorbi: The costul secvențierii genomilor (citindu-ti ADN-ul) a scazut de la 100 de milioane de dolari in 2001 (atunci cand a fost secventiat primul genom uman) la mai putin de 1,000 de dolari in 2015, multe prognoze preconizand ca va scadea si mai mult la banuti pana in 2020.

Aplicații de secvențiere a genomului

Există mai mult în secvențierea genomului decât a putea înțelege descendența genetică sau cât de bine vă puteți reține alcoolul. Pe măsură ce secvențierea genomului devine suficient de ieftină, devin disponibile o întreagă gamă de opțiuni de tratament medical. Aceasta include:

Testarea mai rapidă a genelor pentru a identifica mutațiile, pentru a diagnostica mai bine bolile genetice rare și pentru a dezvolta vaccinuri și tratamente personalizate (un exemplu al acestei tehnici a salvat un nou-născut în 2014);
Noi forme de terapii genetice care pot ajuta la vindecarea deficiențelor fizice (discutate în următorul capitol al acestei serii);
Comparând genomul tău cu milioane de alți genomi pentru a înțelege mai bine (mine de date) ce face fiecare genă din genomul uman;
Prezicerea susceptibilității și predispozițiilor la boli precum cancerul pentru a preveni aceste afecțiuni cu ani sau zeci de ani înainte de a le experimenta altfel, în mare parte prin medicamente, vaccinuri și sfaturi de sănătate mai sigure și mai puternice, personalizate în funcție de genetica ta unică.

Ultimul punct a fost o gură, dar este și cel mai mare lucru. Ea semnifică ascensiunea medicinei predictive și de precizie. Acestea sunt două salturi cuantice în modul în care abordăm asistența medicală, care vor revoluționa calitatea sănătății tale, la fel cum descoperirea penicilinei a revoluționat sănătatea părinților și bunicilor tăi.

Dar înainte de a aprofunda aceste două abordări, este important să discutăm despre a doua inovație majoră la care am sugerat mai devreme: tehnologia care face posibile aceste inovații medicale.

O privire CRISPR asupra genelor

De departe, cea mai importantă inovație în domeniul genomicii a fost noua tehnică de îmbinare a genelor numită CRISPR/Cas9.

First a descoperit în 1987, se crede că genele Cas din interiorul ADN-ului nostru (genele asociate CRISPR) au evoluat ca sistemul nostru primordial de apărare. Aceste gene pot identifica și viza material genetic specific, străin, care poate fi dăunător și le pot elimina din celulele noastre. În 2012, oamenii de știință au conceput o metodă (CRISPR/Cas9) pentru a face inginerie inversă a acestui mecanism, permițând geneticienilor să vizeze, apoi să îmbine/editeze secvențe specifice de ADN.

Cu toate acestea, ceea ce schimbă cu adevărat jocul despre CRISPR/Cas9 (să-i spunem CRISPR în viitor) este că ne permite să eliminăm secvențe de gene existente sau să adăugăm noi secvențe de gene la ADN-ul nostru într-un mod care este mai rapid, mai ieftin, mai ușor și mai precis decât toate metodele folosite mai devreme.

Acest instrument a devenit unul dintre elementele cheie pentru tendințele de predicție și precizie în domeniul sănătății aflate în prezent în curs de dezvoltare. De asemenea, este versatil. Nu numai că este folosit pentru a crea un leac pentru HIV, este, de asemenea, un instrument utilizat acum în agricultură pentru a produce plante și animale modificate genetic, joacă un rol cheie în domeniul în creștere rapidă al biologiei sintetice și ar putea fi chiar folosit pentru a începe editarea genomului embrionilor umani pentru creați copii de designer, în stil Gattaca.

Între secvențierea genelor ieftine și tehnologia CRISPR, vedem acum că se aplică instrumente de citire și editare a ADN-ului pentru a rezolva o gamă largă de provocări în domeniul sănătății. Dar nicio inovație nu va aduce promisiunea medicinii predictive și de precizie fără adăugarea unei a treia inovații inovatoare.

Calculul cuantic decriptează genomul

Mai devreme, am menționat scăderea enormă și rapidă a costurilor implicate de secvențierea genomului. De la 100 de milioane de dolari în 2001 la 1,000 de dolari în 2015, aceasta este o scădere de 1,000 la sută a costurilor, aproximativ o scădere de 5 ori a costurilor pe an. În comparație, costul de calcul scade de 2X pe an datorită Legea lui Moore. Acea diferență este problema.

Secvențierea genelor scade mai repede decât poate ține pasul industria computerelor, așa cum se vede în graficul de mai jos (din Business Insider):

Această discrepanță duce la colectarea unui munte de date genetice, dar fără un munte egal de putere de calcul pentru a analiza acele date mari. Un exemplu al modului în care acest lucru poate pune o problemă este în subdomeniul în curs de dezvoltare al genomicii, care se concentrează pe microbiom.

În interiorul tuturor dintre noi se află un ecosistem complex de peste 1,000 de tipuri diverse de bacterii (inclusiv viruși, ciuperci și alte microorganisme) care reprezintă în mod colectiv peste trei milioane de gene, micșorând genomul uman cu cele 23,000 de gene ale sale. Aceste bacterii reprezintă aproximativ XNUMX-XNUMX kilograme din greutatea corpului și pot fi găsite în tot corpul, în special în intestin.

Ceea ce face ca acest ecosistem bacterian să fie important este faptul că sute de studii leagă sănătatea microbiomului tău de sănătatea ta generală. De fapt, anomaliile din microbiomul tău au fost legate de complicații cu digestie, astm, artrită, obezitate, alergii alimentare, chiar și tulburări neurologice precum depresia și autismul.

Cele mai recente cercetări indică faptul că expunerea prelungită la antibiotice (în special la o vârstă fragedă) poate afecta permanent funcționarea sănătoasă a microbiomului tău prin uciderea bacteriilor intestinale cheie și sănătoase care țin sub control bacteriile rele. Acest prejudiciu ar putea contribui la bolile menționate mai sus.

De aceea, oamenii de știință trebuie să ordoneze cele trei milioane de gene ale microbiomului, să înțeleagă exact modul în care fiecare genă afectează organismul, apoi să folosească instrumente CRISPR pentru a crea bacterii personalizate care pot readuce microbiomul pacientului la o stare sănătoasă - posibil vindecând alte boli în acest proces.

(Gândește-te la asta ca și cum mănânci unul dintre acele iaurturi probiotice, hipster, care pretind că îți restabilesc sănătatea intestinală, dar în acest caz chiar o face.)

Și aici ne întoarcem la blocaj. Oamenii de știință au acum tehnologia necesară pentru a secvenția aceste gene și a le edita, dar fără puterea de calcul pentru a procesa aceste secvențe de gene, nu vom înțelege niciodată ce fac ele și cum să le edităm.

Din fericire pentru domeniu, o nouă descoperire în puterea de calcul este pe cale să intre în curentul mainstream la mijlocul anilor 2020: calculatoare cuantice. Menționat în nostru Viitorul Calculatoarelor și descris pe scurt (și bine) în videoclipul de mai jos, un computer cuantic funcțional ar putea procesa într-o zi date genomice complexe în câteva secunde, în comparație cu anii folosind supercalculatoarele de top de astăzi.

Această putere de procesare la următorul nivel (combinată cu cantitatea modestă de inteligență artificială disponibilă acum) este piciorul lipsă necesar pentru a susține medicina predictivă și de precizie în curentul principal.

Promisiunea asistenței medicale de precizie

Asistența medicală de precizie (denumită anterior asistență medicală personalizată) este o disciplină care își propune să înlocuiască abordarea actuală „unică pentru toate” cu sfaturi și tratamente medicale eficiente, care sunt adaptate factorilor genetici, de mediu și de stil de viață ai pacientului.

Odată integrată până la sfârșitul anilor 2020, ai putea într-o zi să vizitezi o clinică sau un spital, să-i spui medicului simptomele tale, să renunți la o picătură de sânge (poate chiar la o probă de scaun), apoi, după o jumătate de oră de așteptare, medicul se întoarce cu o analiză completă a genomului, microbiomului și analizelor de sânge. Folosind aceste date, medicul diagnostica exact boala (cauza) simptomelor tale, explică ce anume despre genetica corpului tău te-a făcut susceptibil la această boală și apoi îți dă o rețetă generată de computer pentru un medicament conceput special pentru a-ți vindeca boala. într-o manieră care complimentează sistemul imunitar unic al corpului tău.

În general, printr-o secvențiere completă a genomului, cuplată cu o analiză a modului în care genele vă dictează sănătatea, medicul dumneavoastră vă va prescrie într-o zi medicamente mai sigure, mai puternice și vaccinuri, la doze mai precise pentru fiziologia dumneavoastră unică. Acest nivel de personalizare a dat naștere chiar și unui nou domeniu de studiu -farmacogenomică- care se referă la modalitățile de a compensa diferențele genetice la pacienți care provoacă răspunsuri variate la un singur medicament.

Să te vindece înainte de a te îmbolnăvi

În timpul aceleiași vizite ipotetice la viitorul dumneavoastră medic și folosind aceeași analiză a genomului, microbiomului și analizelor de sânge, ar fi posibil ca medicul să meargă mai presus și dincolo, recomandând vaccinări personalizate și sugestii de stil de viață cu ajutorul scopul de a vă împiedica într-o zi să vă confruntați cu anumite boli, cancere și tulburări neurologice la care vă predispune genetica.

Această analiză poate fi făcută chiar și la naștere, împuternicindu-vă astfel pediatrul să asume un rol mai proactiv în sănătatea dumneavoastră, care ar putea aduce dividende până la vârsta adultă. Și pe termen lung, s-ar putea foarte bine să se întâmple ca generațiile viitoare să experimenteze o viață în mare măsură lipsită de boli. Între timp, pe termen scurt, prezicerea bolilor și prevenirea deceselor potențiale ar putea ajuta la economisirea de până la dolari.20 miliarde anual în costurile asistenței medicale (sistemul SUA).

Inovațiile și tendințele descrise în acest capitol detaliază o tranziție de la sistemul nostru actual de „îngrijire a bolnavilor” la un cadru mai holistic de „menținere a sănătății”. Acesta este un cadru care pune accent pe eliminarea bolilor și prevenirea apariției lor cu totul.

Și totuși, acesta nu este sfârșitul seriei noastre „Viitorul sănătății”. Sigur, medicina predictivă și de precizie vă poate ajuta când vă îmbolnăviți, dar ce se întâmplă când vă răniți? Mai multe despre asta în următorul nostru capitol.