Точна охорона здоров’я використовує ваш геном: майбутнє здоров’я P3

Ми вступаємо в майбутнє, де ліки будуть налаштовані відповідно до вашої ДНК, а ваше майбутнє здоров’я буде передбачено при народженні. Ласкаво просимо в майбутнє прецизійної медицини.

В останньому розділі нашої серії «Майбутнє здоров’я» ми дослідили загрози, з якими зараз стикається людство у вигляді глобальної стійкості до антибіотиків і майбутніх пандемій, а також інновації, над якими працює наша фармацевтична промисловість для боротьби з ними. Але недоліком цих інновацій є їх дизайн для масового ринку — ліки, призначені для лікування багатьох, а не для лікування одного.

У світлі цього ми обговоримо кардинальні зміни, які відбуваються в галузі охорони здоров’я через три основні інновації — починаючи з геноміки. Це поле, призначене для заміни мачете для знищення хвороб мікроскопічними скальпелями. Це також галузь, у якій одного дня пересічна людина отримає доступ до безпечніших і потужніших ліків, а також до порад щодо здоров’я, адаптованих до їх унікальної генетики.

Але перш ніж ми заглиблюємося в глибокі води, просто що таке геноміка взагалі?

Геном в тобі

Геном - це загальна сума вашої ДНК. Це ваше програмне забезпечення. І він міститься (майже) у кожній клітині вашого тіла. Трохи більше трьох мільярдів літер (пар основ) складають код цього програмного забезпечення, і коли його прочитати, він визначає все, що означає вас, ви. Це включає ваш колір очей, зріст, природний спортивний і інтелектуальний потенціал, навіть вашу ймовірну тривалість життя.  

Проте, якими б фундаментальними не були всі ці знання, лише нещодавно ми змогли отримати до них доступ. Це перше велике нововведення, про яке ми будемо говорити: The вартість секвенування геномів (читання вашої ДНК) впав зі 100 мільйонів доларів у 2001 році (коли було секвеновано перший геном людини) до менш ніж 1,000 доларів у 2015 році, причому багато прогнозів передбачають, що до 2020 року вони впадуть до копійок.

Програми секвенування геному

Секвенування генома – це щось більше, ніж можливість зрозуміти своє генетичне походження або наскільки добре ви можете тримати алкоголь. Оскільки секвенування геному стає досить дешевим, стає доступним цілий ряд варіантів медичного лікування. Це включає:

• Швидше тестування ваших генів для виявлення мутацій, кращої діагностики рідкісних генетичних захворювань і розробки індивідуальних вакцин і методів лікування (приклад цієї техніки врятував новонародженого у 2014 році);

• Нові форми генної терапії, які можуть допомогти вилікувати фізичні вади (обговорюються в наступному розділі цієї серії);

• Порівняння вашого генома з мільйонами інших геномів, щоб краще зрозуміти (видобуток даних), що робить кожен ген у геномі людини;

• Прогнозування вашої сприйнятливості та схильності до таких хвороб, як рак, щоб запобігти цим захворюванням за роки чи десятиліття до того, як ви б інакше відчули їх, переважно за допомогою безпечніших, сильніших ліків, вакцин і порад щодо здоров’я, адаптованих до вашої унікальної генетики.

Цей останній пункт був ковтком, але це також головне. Це означає розвиток прогностичної та точної медицини. Це два кількісні стрибки в нашому підході до охорони здоров’я, які революціонізують якість вашого здоров’я, так само як відкриття пеніциліну революціонізувало здоров’я ваших батьків, бабусь і дідусів.

Але перш ніж ми глибше заглибимося в ці два підходи, важливо обговорити другу велику інновацію, про яку ми натякали раніше: технологію, яка робить ці медичні інновації можливими.

Погляд CRISPR на гени

Безумовно, найважливішою інновацією в галузі геноміки стала нова техніка генного сплайсингу під назвою CRISPR/Cas9.

Перший відкритий У 1987 році гени Cas в нашій ДНК (гени, асоційовані з CRISPR), як вважають, еволюціонували як наша первісна система захисту. Ці гени можуть ідентифікувати та націлюватися на специфічний чужорідний генетичний матеріал, який може бути шкідливим, і вирізати його з наших клітин. У 2012 році вчені розробили метод (CRISPR/Cas9) для зворотного проектування цього механізму, що дозволяє генетикам націлювати, а потім зрощувати/редагувати конкретні послідовності ДНК.

Однак те, що справді змінює гру щодо CRISPR/Cas9 (давайте просто називатимемо це CRISPR) полягає в тому, що він дозволяє видаляти існуючі або додавати нові генні послідовності до нашої ДНК швидше, дешевше, легше та точніше, ніж CRISPR/CasXNUMX. всі методи, які використовувалися раніше.

Цей інструмент став одним із ключових будівельних блоків для передбачуваних і точних тенденцій у сфері охорони здоров’я, які зараз розробляються. Він також універсальний. Він використовується не лише для створення ліки від ВІЛ, це також інструмент, який зараз використовується в сільському господарстві для виробництва генетично модифікованих рослин і тварин, відіграє ключову роль у швидко зростаючій галузі синтетичної біології та може навіть використовуватися для початку редагування геномів людських ембріонів, щоб створювати дизайнерських малюків, у стилі Гатака.

Поміж бездешевим секвенуванням генів і технологією CRISPR, зараз ми бачимо інструменти читання та редагування ДНК, які застосовуються для вирішення широкого спектру проблем охорони здоров’я. Але жодна з інновацій не принесе обіцянки прогностичної та точної медицини без додавання третьої новаторської інновації.

Квантові обчислення розшифровують геном

Раніше ми згадували про величезне та швидке падіння витрат, пов’язаних із секвенуванням генома. Зі 100 мільйонів доларів у 2001 році до 1,000 доларів у 2015 році це 1,000-відсоткове падіння вартості, приблизно 5-кратне падіння вартості на рік. Для порівняння, вартість обчислень падає вдвічі на рік завдяки закон Мура. Ця різниця і є проблемою.

Як видно на графіку нижче (з Business Insider):

Ця розбіжність призводить до збирання величезної кількості генетичних даних, але без відповідної обчислювальної потужності для аналізу цих великих даних. Прикладом того, як це може створити проблему, є підполе розвитку геноміки, яке зосереджується на мікробіомі.

Всередині кожного з нас лежить складна екосистема з понад 1,000 різноманітних типів бактерій (включно з вірусами, грибками та іншими мікроорганізмами), які разом представляють понад три мільйони генів, затьмарюючи геном людини з його 23,000 XNUMX генами. Ці бактерії складають приблизно від одного до трьох фунтів ваги вашого тіла, і їх можна знайти по всьому тілу, особливо в кишечнику.

Важливість цієї бактеріальної екосистеми полягає в тому, що сотні досліджень пов’язують здоров’я вашого мікробіому з вашим загальним здоров’ям. Насправді аномалії у вашому мікробіомі пов’язують із ускладненнями травлення, астмою, артритом, ожирінням, харчовою алергією, навіть неврологічними розладами, такими як депресія та аутизм.

Останні дослідження показують, що тривалий вплив антибіотиків (особливо в ранньому віці) може назавжди зашкодити здоровому функціонуванню вашого мікробіому, знищуючи ключові здорові кишкові бактерії, які стримують погані бактерії. Це пошкодження потенційно може сприяти виникненню вищезгаданих захворювань.  

Ось чому вченим потрібно секвенувати три мільйони генів мікробіому, точно зрозуміти, як кожен ген впливає на організм, а потім використовувати інструменти CRISPR для створення індивідуальних бактерій, які можуть повернути мікробіом пацієнта до здорового стану — можливо, виліковуючи інші хвороби в процесі.

(Подумайте про це як про хіпстерські пробіотичні йогурти, які нібито відновлюють здоров’я вашого кишечника, але в цьому випадку справді це так.)

І тут ми повертаємося до вузького місця. Зараз у вчених є технологія, необхідна для секвенування цих генів і їх редагування, але без обчислювальної потужності для обробки цих генних послідовностей ми ніколи не зрозуміємо, що вони роблять і як їх редагувати.

На щастя для галузі, до середини 2020-х років новий прорив у обчислювальних потужностях увійде в мейнстрім: квантові комп'ютери. Згадується в нашому Майбутнє комп'ютерів і коротко (і добре) описано у відео нижче, працюючий квантовий комп’ютер може за один день обробляти складні геномні дані за лічені секунди, порівняно з роками використання сучасних суперкомп’ютерів.

Цей наступний рівень обчислювальної потужності (у поєднанні зі скромною кількістю доступного зараз штучного інтелекту) є недостатньою ланкою, необхідною для того, щоб підтримати прогнозну та точну медицину в мейнстрім.

Обіцянка точної медичної допомоги

Прецизійна медична допомога (раніше називалася персоналізованою медичною допомогою) — це дисципліна, яка має на меті замінити сьогоднішній підхід «універсал для всіх» ефективними медичними порадами та лікуванням, адаптованим до генетичних факторів, факторів середовища та способу життя пацієнта.

Після того як наприкінці 2020-х років ви могли одного разу відвідати клініку чи лікарню, розповісти лікарю про свої симптоми, відмовитися від краплі крові (можливо, навіть зразка калу), а потім через півгодини очікування лікар повернувся з повним аналізом вашого геному, мікробіому та аналізом крові. Використовуючи ці дані, лікар діагностує точне захворювання (причину) ваших симптомів, пояснює, що з генетики вашого організму зробило вас сприйнятливими до цієї хвороби, а потім дає вам комп’ютерний рецепт на ліки, спеціально розроблені для лікування вашої хвороби. таким чином, щоб підтримати унікальну імунну систему вашого організму.

Загалом, шляхом повного секвенування вашого геному в поєднанні з аналізом того, як ваші гени визначають ваше здоров’я, ваш лікар одного дня призначить безпечніші, ефективніші ліки та вакцини, у більш точних дозах для вашої унікальної фізіології. Цей рівень налаштувань навіть породив нову область дослідження —фармакогеноміка— стосується способів компенсації генетичних відмінностей у пацієнтів, які спричиняють різну реакцію на один препарат.

Вилікувати вас, перш ніж ви захворієте

Під час того самого гіпотетичного візиту до вашого майбутнього лікаря, використовуючи той самий аналіз вашого геному, мікробіому та аналізу крові, лікар також міг би вийти за межі, порекомендувавши спеціально розроблені щеплення та поради щодо способу життя разом із мета — запобігти тому, щоб одного разу ви зіткнулися з певними захворюваннями, раком і неврологічними розладами, до яких ваша генетична схильність.

Цей аналіз можна зробити навіть при народженні, що дозволить вашому педіатру взяти на себе більш активну роль у вашому здоров’ї, що може принести дивіденди навіть у дорослому віці. І в довгостроковій перспективі цілком може статися, що майбутні покоління зможуть жити переважно без хвороб. Тим часом, у найближчій перспективі прогнозування захворювань і запобігання потенційним смертям може допомогти заощадити до дол.20 млрд штук. щорічно у витратах на охорону здоров’я (система США).

Інновації та тенденції, описані в цьому розділі, детально описують перехід від нашої поточної системи «догляду за хворими» до більш цілісної системи «підтримання здоров’я». Це основа, яка наголошує на усуненні захворювань і повному запобіганні їх виникненню.

І все ж це ще не кінець нашої серії «Майбутнє здоров’я». Звичайно, точна медицина може допомогти вам, коли ви захворіли, але що станеться, коли ви отримаєте травму? Детальніше про це в нашому наступному розділі.

Серіал "Майбутнє здоров'я".

Охорона здоров’я наближається до революції: майбутнє здоров’я P1

Пандемії завтрашнього дня та суперліки, розроблені для боротьби з ними: майбутнє здоров’я P2

Кінець постійних фізичних травм та інвалідності: майбутнє здоров'я P4

Розуміння мозку для знищення психічних захворювань: майбутнє здоров’я P5

Досвід майбутньої системи охорони здоров’я: майбутнє охорони здоров’я С.6

Відповідальність за ваше кількісно здоров’я: майбутнє здоров’я P7