การดูแลสุขภาพที่แม่นยำเข้าสู่จีโนมของคุณ: อนาคตของสุขภาพ P3

เรากำลังเข้าสู่อนาคตที่ยาจะถูกปรับแต่งให้เข้ากับ DNA ของคุณและสุขภาพในอนาคตของคุณจะถูกคาดการณ์ตั้งแต่แรกเกิด ยินดีต้อนรับสู่อนาคตของยาแม่นยำ

ในบทสุดท้ายของซีรี่ส์ Future of Health เราได้สำรวจภัยคุกคามที่มนุษยชาติกำลังเผชิญอยู่ในปัจจุบันในรูปแบบของการดื้อยาปฏิชีวนะทั่วโลกและการระบาดใหญ่ในอนาคต ตลอดจนนวัตกรรมที่อุตสาหกรรมยาของเรากำลังดำเนินการเพื่อต่อสู้กับปัญหาเหล่านี้ แต่ข้อเสียของนวัตกรรมเหล่านี้อยู่ที่การออกแบบตลาดมวลชน—ยาที่ออกแบบมาเพื่อรักษาคนจำนวนมากแทนที่จะออกแบบมาเพื่อรักษาตัวเดียว

ด้วยเหตุนี้ เราจะหารือเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของทะเลที่เกิดขึ้นในอุตสาหกรรมสุขภาพโดยใช้นวัตกรรมหลักสามประการ เริ่มจากจีโนมิกส์ เป็นสนามที่ใช้แทนมีดพร้าฆ่าโรคด้วยมีดผ่าตัดขนาดเล็ก นอกจากนี้ยังเป็นสาขาที่วันหนึ่งจะเห็นคนทั่วไปเข้าถึงยาที่ปลอดภัยกว่าและทรงพลังกว่าตลอดจนคำแนะนำด้านสุขภาพที่ปรับแต่งให้เข้ากับพันธุกรรมเฉพาะของพวกเขา

แต่ก่อนที่เราจะลุยน้ำลึก จีโนมคืออะไรกันแน่?

จีโนมในตัวคุณ

จีโนมเป็นผลรวมของดีเอ็นเอของคุณ เป็นซอฟต์แวร์ของคุณ และพบใน (เกือบ) ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ มีตัวอักษรมากกว่า XNUMX พันล้านตัว (คู่เบส) ประกอบเป็นโค้ดของซอฟต์แวร์นี้ และเมื่ออ่านแล้ว มันจะสะกดทุกสิ่งที่ทำให้คุณเป็นคุณ ซึ่งรวมถึงสีตา ความสูง ศักยภาพนักกีฬาและสติปัญญาตามธรรมชาติของคุณ แม้กระทั่งอายุขัยของคุณ  

กระนั้น ความรู้พื้นฐานทั้งหมดนี้เป็นเพียงแค่เมื่อเร็วๆ นี้เท่านั้นที่เราสามารถเข้าถึงมันได้ นี่เป็นนวัตกรรมสำคัญครั้งแรกที่เราจะพูดถึง: The ค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับจีโนม (การอ่าน DNA ของคุณ) ลดลงจาก 100 ล้านดอลลาร์ในปี 2001 (เมื่อมีการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ครั้งแรก) เหลือน้อยกว่า 1,000 ดอลลาร์ในปี 2015 โดยมีการคาดการณ์มากมายคาดการณ์ว่าจะลดลงเหลือเพนนีในปี 2020

แอปพลิเคชันการจัดลำดับจีโนม

การจัดลำดับจีโนมมีมากกว่าการเข้าใจบรรพบุรุษทางพันธุกรรมของคุณหรือความสามารถในการดื่มแอลกอฮอล์ได้ดีเพียงใด เนื่องจากการจัดลำดับจีโนมมีราคาถูกเพียงพอ จึงมีตัวเลือกการรักษาทางการแพทย์มากมายให้เลือก ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบยีนของคุณเร็วขึ้นเพื่อระบุการกลายพันธุ์ วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ดีขึ้น และพัฒนาวัคซีนและการรักษาแบบกำหนดเอง (ตัวอย่างของเทคนิคนี้ ช่วยชีวิตทารกแรกเกิด ในปี 2014);

• รูปแบบใหม่ของการบำบัดด้วยยีนที่สามารถช่วยรักษาความบกพร่องทางร่างกาย (จะกล่าวถึงในบทต่อไปของชุดนี้)

• เปรียบเทียบจีโนมของคุณกับจีโนมอื่น ๆ นับล้านเพื่อให้เข้าใจมากขึ้น (เหมืองข้อมูล) ว่ายีนแต่ละตัวในจีโนมมนุษย์ทำอะไร

• การคาดคะเนความอ่อนไหวและความโน้มเอียงต่อความเจ็บป่วย เช่น มะเร็ง เพื่อป้องกันอาการเหล่านั้นหลายปีหรือหลายสิบปีก่อนที่คุณจะประสบกับโรคนี้ ส่วนใหญ่มาจากการใช้ยา วัคซีน และคำแนะนำด้านสุขภาพที่ปลอดภัยกว่า มีประสิทธิภาพมากขึ้น ซึ่งปรับแต่งให้เข้ากับพันธุกรรมเฉพาะของคุณ

จุดสุดท้ายนั้นพูดได้เต็มปาก แต่ก็เป็นเรื่องใหญ่เช่นกัน มันสะกดการเพิ่มขึ้นของยาทำนายและแม่นยำ นี่เป็นการก้าวกระโดดสองครั้งในแนวทางที่เราเข้าถึงการดูแลสุขภาพที่จะปฏิวัติคุณภาพสุขภาพของคุณ เช่นเดียวกับการค้นพบเพนิซิลลินที่ปฏิวัติสุขภาพของพ่อแม่และปู่ย่าตายายของคุณ

แต่ก่อนที่เราจะเจาะลึกในสองแนวทางนี้ สิ่งสำคัญคือเราต้องหารือเกี่ยวกับนวัตกรรมหลักที่สองที่เราบอกใบ้ไปก่อนหน้านี้: เทคโนโลยีที่ทำให้นวัตกรรมทางการแพทย์เหล่านี้เป็นไปได้

CRISPR ดูที่ยีน

จนถึงปัจจุบัน นวัตกรรมที่สำคัญที่สุดในด้านจีโนมคือเทคนิคการต่อยีนแบบใหม่ที่เรียกว่า CRISPR/Cas9

ชื่อจริง ค้นพบ ในปี 1987 ยีน Cas ภายใน DNA ของเรา (ยีนที่เกี่ยวข้องกับ CRISPR) เชื่อว่ามีวิวัฒนาการเป็นระบบการป้องกันในยุคแรกเริ่มของเรา ยีนเหล่านี้สามารถระบุและกำหนดเป้าหมายสารพันธุกรรมแปลกปลอมที่อาจเป็นอันตรายและตัดออกจากเซลล์ของเราได้ ในปี 2012 นักวิทยาศาสตร์ได้คิดค้นวิธีการ (CRISPR/Cas9) เพื่อทำวิศวกรรมย้อนกลับกลไกนี้ ซึ่งช่วยให้นักพันธุศาสตร์กำหนดเป้าหมาย จากนั้นจึงประกบ/แก้ไขลำดับดีเอ็นเอเฉพาะ

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่เปลี่ยนเกมอย่างแท้จริงเกี่ยวกับ CRISPR/Cas9 (เรียกว่า CRISPR ในอนาคต) คือการที่มันช่วยให้เราสามารถลบลำดับยีนที่มีอยู่หรือเพิ่มลำดับยีนใหม่ให้กับ DNA ของเราในลักษณะที่เร็วกว่า ถูกกว่า ง่ายกว่า และแม่นยำกว่า วิธีการทั้งหมดที่ใช้ก่อนหน้านี้

เครื่องมือนี้ได้กลายเป็นหนึ่งในส่วนประกอบสำคัญสำหรับแนวโน้มด้านการดูแลสุขภาพที่คาดการณ์ได้และแม่นยำซึ่งอยู่ในขั้นตอนการดำเนินการ มันยังใช้งานได้หลากหลาย ไม่เพียงแต่ถูกใช้เพื่อสร้าง a ยารักษาเอชไอวีมันยังเป็นเครื่องมือที่ใช้ในการเกษตรในปัจจุบันเพื่อผลิตพืชและสัตว์ดัดแปลงพันธุกรรม มีบทบาทสำคัญในด้านชีววิทยาสังเคราะห์ที่เติบโตอย่างรวดเร็ว และอาจใช้เพื่อเริ่มแก้ไขจีโนมของตัวอ่อนมนุษย์เป็น สร้างนักออกแบบทารก,สไตล์กัตตาก้า.

ระหว่างการจัดลำดับยีนราคาถูกและเทคโนโลยี CRISPR ตอนนี้เราพบว่ามีการใช้เครื่องมืออ่านและแก้ไข DNA เพื่อแก้ปัญหาด้านการดูแลสุขภาพที่หลากหลาย แต่นวัตกรรมจะไม่นำมาซึ่งคำมั่นสัญญาของยาคาดการณ์และแม่นยำโดยไม่ต้องเพิ่มนวัตกรรมที่ก้าวล้ำที่สาม

คอมพิวเตอร์ควอนตัมถอดรหัสจีโนม

ก่อนหน้านี้ เราได้กล่าวถึงค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับจีโนมที่ลดลงอย่างมากและรวดเร็ว จาก 100 ล้านดอลลาร์ในปี 2001 เป็น 1,000 ดอลลาร์ในปี 2015 นั่นคือต้นทุนที่ลดลง 1,000 เปอร์เซ็นต์ ลดลงประมาณ 5 เท่าของต้นทุนต่อปี ในการเปรียบเทียบ ค่าใช้จ่ายในการคำนวณลดลง 2 เท่าต่อปี ต้องขอบคุณ กฎของมัวร์. ความแตกต่างนั้นคือปัญหา

การจัดลำดับยีนทำให้ต้นทุนลดลงเร็วกว่าที่อุตสาหกรรมคอมพิวเตอร์สามารถติดตามได้ ดังที่เห็นในกราฟด้านล่าง (จาก ภายในธุรกิจ):

ความคลาดเคลื่อนนี้นำไปสู่การรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมาก แต่ไม่มีพลังประมวลผลที่เท่ากันในการวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่นั้น ตัวอย่างของสิ่งนี้สามารถก่อให้เกิดปัญหาได้ในด้านย่อยของจีโนมที่กำลังพัฒนาซึ่งมุ่งเน้นไปที่ไมโครไบโอม

ภายในตัวเราทุกคนมีระบบนิเวศที่ซับซ้อนของแบคทีเรียกว่า 1,000 ชนิด (รวมถึงไวรัส เชื้อรา และจุลินทรีย์อื่นๆ) ที่รวมกันเป็นตัวแทนของยีนมากกว่า 23,000 ล้านยีน ซึ่งทำให้จีโนมมนุษย์แคระแกร็นด้วยยีน XNUMX ยีน แบคทีเรียเหล่านี้มีน้ำหนักประมาณหนึ่งถึงสามปอนด์ของน้ำหนักตัวของคุณ และสามารถพบได้ทั่วร่างกาย โดยเฉพาะในลำไส้ของคุณ

สิ่งที่ทำให้ระบบนิเวศของแบคทีเรียมีความสำคัญคือการศึกษาหลายร้อยครั้งเชื่อมโยงสุขภาพของไมโครไบโอมกับสุขภาพโดยรวมของคุณ อันที่จริง ความผิดปกติในไมโครไบโอมของคุณเชื่อมโยงกับภาวะแทรกซ้อนของการย่อยอาหาร โรคหอบหืด โรคข้ออักเสบ โรคอ้วน การแพ้อาหาร แม้แต่ความผิดปกติทางระบบประสาท เช่น ภาวะซึมเศร้าและออทิซึม

การวิจัยล่าสุดระบุว่าการได้รับยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก) สามารถทำลายการทำงานที่ดีต่อสุขภาพของไมโครไบโอมของคุณอย่างถาวรได้โดยการฆ่าแบคทีเรียที่สำคัญในลำไส้ที่แข็งแรงซึ่งคอยควบคุมแบคทีเรียที่ไม่ดี ความเสียหายนี้อาจส่งผลต่อความเจ็บป่วยดังกล่าวได้  

นั่นเป็นเหตุผลที่นักวิทยาศาสตร์จำเป็นต้องจัดลำดับยีนสามล้านยีนของไมโครไบโอม ทำความเข้าใจว่ายีนแต่ละตัวมีผลกระทบต่อร่างกายอย่างไร จากนั้นจึงใช้เครื่องมือ CRISPR เพื่อสร้างแบคทีเรียที่ปรับแต่งเองได้ซึ่งสามารถคืนไมโครไบโอมของผู้ป่วยให้กลับมามีสุขภาพที่ดีได้ โดยอาจรักษาโรคอื่นๆ ในกระบวนการได้

(คิดว่ามันเป็นการกินโยเกิร์ตโปรไบโอติกตัวใดตัวหนึ่งที่อ้างว่าช่วยฟื้นฟูสุขภาพลำไส้ของคุณ แต่ในกรณีนี้จริง ๆ แล้ว)

และนี่คือที่ที่เรากลับมาที่คอขวด ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์มีเทคโนโลยีที่จำเป็นในการจัดลำดับยีนเหล่านี้และแก้ไข แต่หากไม่มีแรงม้าในการประมวลผลเพื่อประมวลผลลำดับยีนเหล่านี้ เราจะไม่มีวันเข้าใจว่าพวกมันทำอะไรและจะแก้ไขอย่างไร

โชคดีสำหรับภาคสนาม ความก้าวหน้าครั้งใหม่ในด้านพลังการประมวลผลกำลังจะเข้าสู่กระแสหลักภายในกลางปี ​​2020: คอมพิวเตอร์ควอนตัม. กล่าวถึงใน .ของเรา อนาคตของคอมพิวเตอร์ และอธิบายสั้น ๆ (และดี) ในวิดีโอด้านล่าง คอมพิวเตอร์ควอนตัมที่ใช้งานได้ในหนึ่งวันสามารถประมวลผลข้อมูลจีโนมที่ซับซ้อนในหนึ่งวันในไม่กี่วินาที เมื่อเทียบกับปีที่ใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์ชั้นนำในปัจจุบัน

พลังการประมวลผลระดับถัดไปนี้ (เมื่อรวมกับปัญญาประดิษฐ์ในปริมาณที่พอเหมาะ) คือขาที่ขาดหายไปซึ่งจำเป็นต่อการสนับสนุนยาทำนายผลและความแม่นยำในกระแสหลัก

คำมั่นสัญญาของการดูแลสุขภาพที่แม่นยำ

การดูแลสุขภาพที่แม่นยำ (เดิมเรียกว่าการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคล) เป็นวินัยที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อแทนที่แนวทาง "หนึ่งขนาดที่เหมาะกับทุกคน" ในปัจจุบันด้วยคำแนะนำทางการแพทย์ที่มีประสิทธิภาพและการรักษาที่ปรับให้เหมาะกับปัจจัยทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และวิถีชีวิตของผู้ป่วย

เมื่อเข้าสู่กระแสหลักในช่วงปลายปี 2020 วันหนึ่งคุณสามารถไปที่คลินิกหรือโรงพยาบาล บอกแพทย์ถึงอาการของคุณ ให้เลือดหยดหนึ่ง (อาจจะเป็นตัวอย่างอุจจาระ) จากนั้นหลังจากรอครึ่งชั่วโมง แพทย์จะกลับมา ด้วยการวิเคราะห์จีโนม ไมโครไบโอม และการวิเคราะห์เลือดของคุณอย่างเต็มรูปแบบ เมื่อใช้ข้อมูลนี้ แพทย์จะวินิจฉัยโรค (สาเหตุ) ที่แน่นอนของอาการของคุณ อธิบายว่าพันธุกรรมในร่างกายของคุณทำให้คุณอ่อนแอต่อโรคนี้ได้อย่างไร จากนั้นให้ใบสั่งยาที่สร้างโดยคอมพิวเตอร์สำหรับยาที่ออกแบบมาเพื่อรักษาโรคของคุณ ในลักษณะที่เสริมภูมิคุ้มกันที่เป็นเอกลักษณ์ของร่างกายของคุณ

โดยรวมแล้ว ผ่านการจัดลำดับจีโนมของคุณอย่างเต็มรูปแบบ ควบคู่ไปกับการวิเคราะห์ว่ายีนของคุณกำหนดสุขภาพของคุณอย่างไร วันหนึ่งแพทย์ของคุณจะสั่งยาที่ปลอดภัยกว่าและทรงพลังกว่าและ วัคซีนในปริมาณที่แม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับสรีรวิทยาเฉพาะของคุณ การปรับแต่งระดับนี้ทำให้เกิดสาขาวิชาใหม่—เภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งเกี่ยวข้องกับวิธีการชดเชยความแตกต่างทางพันธุกรรมในผู้ป่วยซึ่งทำให้เกิดการตอบสนองที่หลากหลายต่อยาตัวเดียว

รักษาตัวก่อนป่วย

ระหว่างการไปพบแพทย์ในอนาคตตามสมมุติฐานเดียวกัน และใช้การวิเคราะห์จีโนม ไมโครไบโอม และการทำงานของเลือดแบบเดียวกัน แพทย์อาจทำได้เหนือกว่าด้วยการแนะนำวัคซีนที่ออกแบบเองและคำแนะนำในการดำเนินชีวิตด้วย เป้าหมายในการป้องกันไม่ให้คุณประสบกับโรค โรคมะเร็ง และความผิดปกติทางระบบประสาทในวันหนึ่งๆ ที่พันธุกรรมของคุณโน้มน้าวให้คุณ

การวิเคราะห์นี้สามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งช่วยให้กุมารแพทย์ของคุณมีบทบาทเชิงรุกมากขึ้นในด้านสุขภาพของคุณ ซึ่งสามารถจ่ายเงินปันผลได้ดีในวัยผู้ใหญ่ของคุณ และในระยะยาว อาจเป็นไปได้ว่าคนรุ่นต่อไปอาจมีชีวิตที่ปราศจากโรคเป็นส่วนใหญ่ ในขณะเดียวกัน ในระยะใกล้ การพยากรณ์โรคและการป้องกันการเสียชีวิตอาจช่วยประหยัดเงินได้ถึง $20 พันล้าน รายปีในค่ารักษาพยาบาล (ระบบของสหรัฐฯ)

นวัตกรรมและแนวโน้มที่อธิบายไว้ในบทนี้มีรายละเอียดเกี่ยวกับการเปลี่ยนจากระบบ "การดูแลผู้ป่วย" ในปัจจุบันไปเป็นกรอบการทำงานแบบองค์รวมของ "การดูแลรักษาสุขภาพ" เป็นกรอบการทำงานที่เน้นการกำจัดโรคและป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นพร้อมกัน

และนี่ไม่ใช่จุดสิ้นสุดของซีรี่ส์ Future of Health ของเรา แน่นอน ยาทำนายและแม่นยำอาจช่วยคุณได้เมื่อคุณป่วย แต่จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณได้รับบาดเจ็บ เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนั้นในบทต่อไปของเรา

ซีรีส์สุขภาพแห่งอนาคต

การดูแลสุขภาพใกล้การปฏิวัติ: อนาคตของสุขภาพ P1

โรคระบาดในวันพรุ่งนี้และยาวิเศษที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับมัน: อนาคตของสุขภาพ P2

การสิ้นสุดของการบาดเจ็บทางร่างกายและความทุพพลภาพถาวร: อนาคตของสุขภาพ P4

ทำความเข้าใจสมองเพื่อขจัดความเจ็บป่วยทางจิต: อนาคตของสุขภาพ P5

สัมผัสระบบการดูแลสุขภาพในวันพรุ่งนี้: อนาคตของสุขภาพ P6

ความรับผิดชอบต่อสุขภาพตามปริมาณของคุณ: อนาคตของสุขภาพ P7