Tiksli sveikatos priežiūra įsilieja į jūsų genomą: sveikatos ateitis P3

Žengiame į ateitį, kai vaistai bus pritaikyti pagal jūsų DNR, o jūsų būsima sveikata bus nuspėjama gimus. Sveiki atvykę į tikslios medicinos ateitį.

Paskutiniame „Future of Health“ serijos skyriuje nagrinėjome grėsmes, su kuriomis šiuo metu susiduria žmonija – visuotinis atsparumas antibiotikams ir būsimos pandemijos, taip pat naujoves, kurias mūsų farmacijos pramonė kuria siekdama su jomis kovoti. Tačiau šių naujovių trūkumas yra jų masinės rinkos dizainas – vaistai, skirti daugeliui gydyti, o ne gydyti vieną.

Atsižvelgdami į tai, mes aptarsime jūros pokyčius, vykstančius sveikatos pramonėje, naudodami tris pagrindines naujoves – pradedant genomika. Tai laukas, skirtas ligas naikinančias mačetes pakeisti mikroskopiniais skalpeliais. Tai taip pat sritis, kurioje vieną dieną eilinis žmogus gaus prieigą prie saugesnių, galingesnių vaistų, taip pat sveikatos patarimų, pritaikytų pagal jų unikalią genetiką.

Tačiau prieš įbridant į gilius vandenis, kas yra genomika?

Genomas tavyje

Genomas yra jūsų DNR suma. Tai jūsų programinė įranga. Ir jo yra (beveik) kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Šiek tiek daugiau nei trys milijardai raidžių (bazinių porų) sudaro šios programinės įrangos kodą, o perskaičius jis parodo viską, kas verčia jus, jūs. Tai apima jūsų akių spalvą, ūgį, natūralų atletiškumą ir intelekto potencialą, net tikėtiną gyvenimo trukmę.  

Vis dėlto, kad ir kokios pagrindinės būtų visos šios žinios, tik neseniai galėjome jas pasiekti. Tai yra pirmoji didelė naujovė, apie kurią kalbėsime: genomų sekos nustatymo kaina (skaitant jūsų DNR) sumažėjo nuo 100 mln. USD 2001 m. (kai buvo sekvenuotas pirmasis žmogaus genomas) iki mažiau nei 1,000 USD 2015 m., o daugelis prognozių numato, kad iki 2020 m. jis dar sumažės iki centų.

Genomo sekos nustatymo programos

Genomo sekos nustatymas yra daugiau nei gebėjimas suprasti savo genetinę kilmę ar tai, kaip gerai galite išlaikyti alkoholį. Kadangi genomo sekos nustatymas tampa pakankamai pigus, atsiranda daugybė medicininio gydymo galimybių. Tai įtraukia:

• Greitesnis genų tyrimas, siekiant nustatyti mutacijas, geriau diagnozuoti retas genetines ligas ir sukurti pritaikytas vakcinas bei gydymo būdus (šios technikos pavyzdys išgelbėjo naujagimį 2014 m.);

• Naujos genų terapijos formos, galinčios padėti išgydyti fizinius sutrikimus (aptarta kitame šios serijos skyriuje);

• Jūsų genomo palyginimas su milijonais kitų genomų, kad geriau suprastumėte (duomenų kasa), ką daro kiekvienas žmogaus genomo genas;

• Numatykite savo jautrumą ir polinkį į ligas, tokias kaip vėžys, kad išvengtumėte tų būklių metų ar dešimtmečių anksčiau, nei jūs jas patyrtumėte, daugiausia naudojant saugesnius, stipresnius vaistus, vakcinas ir sveikatos patarimus, pritaikytus jūsų unikaliai genetikai.

Paskutinis taškas buvo gurkšnis, bet tai taip pat yra didelis dalykas. Tai rodo nuspėjamosios ir tiksliosios medicinos atsiradimą. Tai yra du didžiuliai šuoliai, kaip mes žiūrime į sveikatos priežiūrą, kurie pakeis jūsų sveikatos kokybę, kaip penicilino atradimas sukėlė revoliuciją jūsų tėvų ir senelių sveikatai.

Tačiau prieš gilindamiesi į šiuos du metodus, svarbu aptarti antrąją didelę naujovę, apie kurią užsiminėme anksčiau: technologiją, kuri leidžia įgyvendinti šias medicinos naujoves.

CRISPR žvilgsnis į genus

Iki šiol svarbiausia genomikos srities naujovė buvo nauja genų sujungimo technika, vadinama CRISPR / Cas9.

Vardas atrado Manoma, kad 1987 m. mūsų DNR viduje esantys Cas genai (su CRISPR susiję genai) išsivystė kaip mūsų pirminė gynybos sistema. Šie genai gali identifikuoti ir nukreipti specifinę svetimą genetinę medžiagą, kuri gali būti žalinga, ir pašalinti jas iš mūsų ląstelių. 2012 m. mokslininkai sukūrė metodą (CRISPR/Cas9), skirtą pakeisti šį mechanizmą, leidžiantį genetikams nukreipti, tada sujungti / redaguoti konkrečias DNR sekas.

Tačiau tai, kas iš tikrųjų keičia CRISPR / Cas9 (toliau pavadinkime jį CRISPR), yra tai, kad jis leidžia pašalinti esamas arba pridėti naujų genų sekas į mūsų DNR greičiau, pigiau, lengviau ir tiksliau nei visus anksčiau naudotus metodus.

Šis įrankis tapo vienu iš pagrindinių šiuo metu rengiamų nuspėjamųjų ir tikslių sveikatos priežiūros tendencijų elementų. Jis taip pat yra universalus. Jis naudojamas ne tik kuriant a gydymas nuo ŽIV, tai taip pat šiuo metu žemės ūkyje naudojama priemonė genetiškai modifikuotiems augalams ir gyvūnams gaminti, atlieka pagrindinį vaidmenį sparčiai augančioje sintetinės biologijos srityje ir netgi gali būti naudojama pradedant redaguoti žmogaus embrionų genomus, sukurti dizainerių kūdikius, Gattaca stiliaus.

Tarp nešvariai pigių genų sekos nustatymo ir CRISPR technologijos dabar matome, kad DNR skaitymo ir redagavimo įrankiai naudojami įvairiems sveikatos priežiūros iššūkiams išspręsti. Tačiau nė viena naujovė neduos nuspėjamosios ir tikslios medicinos pažadų, jei nebus pridėta trečioji novatoriška naujovė.

Kvantinė kompiuterija iššifruoja genomą

Anksčiau minėjome didžiulį ir greitą išlaidų, susijusių su genomo sekos nustatymu, sumažėjimą. Nuo 100 mln. USD 2001 m. iki 1,000 2015 USD 1,000 m., tai yra 5 2 procentų sąnaudų sumažėjimas, maždaug XNUMX kartus per metus. Palyginimui, skaičiavimo išlaidos per metus sumažėja XNUMX kartus dėl to Moore'o dėsnis. Tas skirtumas yra problema.

Genų sekos nustatymo sąnaudos mažėja greičiau nei kompiuterių pramonė gali neatsilikti, kaip matyti iš toliau pateiktos diagramos (nuo Verslo, pasinaudojant viešai neatskleista):

Dėl šio neatitikimo renkama daugybė genetinių duomenų, tačiau nėra tiek daug skaičiavimo galių, kad būtų galima analizuoti šiuos didelius duomenis. Pavyzdys, kaip tai gali sukelti problemų, yra besivystančioje genomikos srityje, daugiausia dėmesio skiriant mikrobiomui.

Mūsų visų viduje slypi sudėtinga ekosistema, susidedanti iš daugiau nei 1,000 įvairių bakterijų tipų (įskaitant virusus, grybus ir kitus mikroorganizmus), kurie kartu atstovauja daugiau nei trims milijonams genų, o žmogaus genomui yra 23,000 XNUMX genų. Šios bakterijos sudaro apie vieną ar tris svarus jūsų kūno svorio ir gali būti aptinkamos visame kūne, ypač žarnyne.

Šią bakterijų ekosistemą daro svarbia tai, kad šimtai tyrimų susieja jūsų mikrobiomų sveikatą su jūsų bendra sveikata. Tiesą sakant, jūsų mikrobiomo anomalijos buvo susijusios su virškinimo komplikacijomis, astma, artritu, nutukimu, alergija maistui ir net neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip depresija ir autizmas.

Naujausi tyrimai rodo, kad ilgalaikis antibiotikų poveikis (ypač ankstyvame amžiuje) gali visam laikui pakenkti sveikam jūsų mikrobiomo funkcionavimui, nes sunaikina pagrindines sveikas žarnyno bakterijas, kurios kontroliuoja blogąsias bakterijas. Ši žala gali prisidėti prie pirmiau minėtų ligų.  

Štai kodėl mokslininkai turi nustatyti trijų milijonų mikrobiomo genų seką, tiksliai suprasti, kaip kiekvienas genas veikia kūną, tada naudoti CRISPR įrankius, kad sukurtų pritaikytas bakterijas, kurios gali grąžinti paciento mikrobiomą į sveiką būseną – galbūt išgydyti kitas ligas.

(Pagalvokite, kad valgote vieną iš tų hipsteriškų, probiotinių jogurtų, kurie teigia, kad atkuria jūsų žarnyno sveikatą, bet šiuo atveju iš tikrųjų tai daroma.)

Ir štai čia grįžtame prie kliūties. Dabar mokslininkai turi technologiją, reikalingą šiems genams sekti ir juos redaguoti, tačiau be skaičiavimo arklio galių šioms genų sekoms apdoroti niekada nesuprasime, ką jie daro ir kaip jas redaguoti.

Laimei, iki 2020-ųjų vidurio naujas skaičiavimo galios proveržis bus plačiai paplitęs: kvantiniai kompiuteriai. Minėtas mūsų Kompiuterių ateitis serijoje ir trumpai (ir gerai) aprašyta toliau pateiktame vaizdo įraše, veikiantis kvantinis kompiuteris vieną dieną galėtų apdoroti sudėtingus genominius duomenis per kelias sekundes, palyginti su metais naudojant geriausius šiandienos superkompiuterius.

Ši naujo lygio apdorojimo galia (kartu su šiuo metu turimu nedideliu dirbtinio intelekto kiekiu) yra trūkstama kojelė, reikalinga nuspėjamajai ir tiksliajai medicinai įtraukti į pagrindinę srovę.

Tikslios sveikatos priežiūros pažadas

Tiksli sveikatos priežiūra (anksčiau vadinta individualizuota sveikatos priežiūra) yra disciplina, kuria siekiama pakeisti šiandieninį „visiems tinkantį“ metodą veiksmingais medicininiais patarimais ir gydymu, pritaikytu atsižvelgiant į paciento genetinius, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksnius.

Kai 2020-ųjų pabaigoje tai buvo įtraukta, vieną dieną galėtumėte apsilankyti klinikoje ar ligoninėje, pasakyti gydytojui apie savo simptomus, atsisakyti kraujo lašo (gal net išmatų mėginio), tada po pusvalandžio laukimo gydytojas sugrįžtų. su visa genomo, mikrobiomo ir kraujo analize. Naudodamas šiuos duomenis, gydytojas diagnozuos tikslią jūsų simptomų ligą (priežastį), paaiškins, kas dėl jūsų organizmo genetikos padarė jus jautrų šiai ligai, ir tada išrašys jums kompiuteriu sukurtą receptą vaistui, kuris yra pritaikytas jūsų ligai gydyti. tokiu būdu, kuris papildytų unikalią jūsų organizmo imuninę sistemą.

Apskritai, atlikus visą genomo seką ir analizuojant, kaip genai lemia jūsų sveikatą, gydytojas vieną dieną paskirs saugesnių, galingesnių vaistų ir vakcinos, tikslesnėmis dozėmis pagal jūsų unikalią fiziologiją. Toks pritaikymo lygis netgi sukūrė naują studijų sritį –farmakogenomika– tai susiję su būdais kompensuoti genetinius pacientų skirtumus, kurie sukelia skirtingą atsaką į vieną vaistą.

Išgydyti tave prieš susirgant

Per tą patį hipotetinį vizitą pas būsimą gydytoją ir naudodamas tą pačią genomo, mikrobiomo ir kraujo tyrimo analizę, gydytojas taip pat galėtų rekomenduoti pagal užsakymą sukurtas vakcinas ir gyvenimo būdo pasiūlymus. tikslas – neleisti jums vieną dieną susirgti tam tikromis ligomis, vėžiu ir neurologiniais sutrikimais, kuriems jus skatina jūsų genetika.

Šią analizę galima atlikti net gimus, todėl jūsų pediatras gali imtis aktyvesnio vaidmens jūsų sveikatos srityje, o tai gali duoti naudos ir sulaukus pilnametystės. Ir ilgainiui labai gerai gali nutikti taip, kad ateities kartos gali gyventi iš esmės be ligų. Tuo tarpu artimiausiu metu ligų prognozavimas ir galimų mirčių prevencija galėtų padėti sutaupyti iki USD20 mlrd kasmet sveikatos priežiūros išlaidų (JAV sistema).

Šiame skyriuje aprašytos naujovės ir tendencijos detalizuoja perėjimą nuo dabartinės „ligos priežiūros“ sistemos prie holistinės „sveikatos priežiūros“ sistemos. Tai yra sistema, kuri pabrėžia ligų pašalinimą ir visišką jų atsiradimo prevenciją.

Ir vis dėlto tai dar ne mūsų „Future of Health“ serijos pabaiga. Žinoma, nuspėjamoji ir tikslioji medicina gali padėti susirgus, bet kas nutinka susižalojus? Daugiau apie tai kitame mūsų skyriuje.

Sveikatos serialo ateitis

Sveikatos priežiūra artėja prie revoliucijos: sveikatos ateitis P1

Rytojaus pandemijos ir super vaistai, sukurti kovai su jomis: sveikatos ateitis P2

Nuolatinių fizinių sužalojimų ir negalių pabaiga: sveikatos ateitis P4

Smegenų supratimas, padedantis atsikratyti psichikos ligų: sveikatos ateitis P5

Rytojaus sveikatos priežiūros sistemos patirtis: sveikatos ateitis P6

Atsakomybė už kiekybiškai įvertintą sveikatą: sveikatos ateitis P7