Quantumrun

BILDKREDIT: Quantumrun

Precisionshälsovård utnyttjar ditt genom: Future of Health P3

David Tal, Förläggare, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Tis, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Vi går in i en framtid där mediciner kommer att anpassas till ditt DNA och din framtida hälsa kommer att förutsägas vid födseln. Välkommen till framtiden för precisionsmedicin.

I det sista kapitlet i vår Future of Health-serie utforskade vi de hot som mänskligheten för närvarande står inför i form av global antibiotikaresistens och framtida pandemier, samt de innovationer som vår läkemedelsindustri arbetar med för att bekämpa dem. Men nackdelen med dessa innovationer ligger i deras massmarknadsdesign – läkemedel som är utformade för att behandla många istället för att bota den ena.

I ljuset av detta kommer vi att diskutera förändringar i havet som sker inom hälsoindustrin genom tre stora innovationer – med början genomik. Detta är ett fält avsett att ersätta sjukdomsdödande machetes med mikroskopiska skalpeller. Det är också ett område som en dag kommer att se den genomsnittliga personen få tillgång till säkrare, kraftfullare läkemedel, samt hälsoråd anpassade till deras unika genetik.

Men innan vi vadar ut i de djupa vattnen, vad är genomik egentligen?

Genom i dig

Genomet är summan av ditt DNA. Det är din programvara. Och det finns i (nästan) varje cell i din kropp. Drygt tre miljarder bokstäver (baspar) utgör denna programvaras kod, och när den läses stavar den allt som gör dig till dig. Detta inkluderar din ögonfärg, längd, naturliga atletiska och intelligenspotential, även din troliga livslängd.

Ändå, hur grundläggande all denna kunskap än är, är det först nyligen som vi har kunnat få tillgång till den. Detta representerar den första stora innovationen vi ska prata om: The kostnaden för att sekvensera genom (läser ditt DNA) har sjunkit från 100 miljoner dollar 2001 (när det första mänskliga genomet sekvenserades) till mindre än 1,000 2015 dollar 2020, med många prognoser som förutspår att det kommer att sjunka ytterligare till ören XNUMX.

Genomsekvenseringsapplikationer

Det finns mer med genomsekvensering än att kunna förstå din genetiska härkomst eller hur väl du kan hålla din alkohol. När genomsekvensering blir tillräckligt billig, blir en hel rad medicinska behandlingsalternativ tillgängliga. Detta inkluderar:

Snabbare testning av dina gener för att identifiera mutationer, bättre diagnostisera sällsynta genetiska sjukdomar och utveckla anpassade vacciner och behandlingar (ett exempel på denna teknik räddade en nyfödd under 2014);
Nya former av genterapier som kan hjälpa till att läka fysiska funktionsnedsättningar (diskuteras i nästa kapitel i denna serie);
Att jämföra ditt genom med miljontals andra genom för att bättre förstå (datamin) vad varje gen i det mänskliga genomet gör;
Förutsäga din mottaglighet och predispositioner för sjukdomar som cancer för att förhindra dessa tillstånd år eller årtionden innan du annars skulle uppleva dem, till stor del genom säkrare, mer potenta läkemedel, vacciner och hälsoråd anpassade till din unika genetik.

Den sista punkten var en munfull, men det är också det stora. Det talar om uppkomsten av prediktiv medicin och precisionsmedicin. Det här är två kvantsprång i hur vi närmar oss sjukvård som kommer att revolutionera kvaliteten på din hälsa, precis som upptäckten av penicillin revolutionerade hälsan hos dina föräldrar och morföräldrar.

Men innan vi gräver djupare in i dessa två tillvägagångssätt är det viktigt att vi diskuterar den andra stora innovationen vi antydde tidigare: tekniken som gör dessa medicinska innovationer möjliga.

En CRISPR titt på gener

Den överlägset viktigaste innovationen inom genomikområdet har varit den nya gen-splitsningstekniken som kallas CRISPR/Cas9.

Förnamn upptäckt 1987 tros Cas-gener inuti vårt DNA (CRISPR-associerade gener) ha utvecklats som vårt ursprungliga försvarssystem. Dessa gener kan identifiera och rikta in sig på specifikt, främmande genetiskt material som kan vara skadligt och skära ut dem ur våra celler. År 2012 utarbetade forskare en metod (CRISPR/Cas9) för att omvända denna mekanism, vilket gör det möjligt för genetiker att rikta in sig på och sedan splitsa/redigera specifika DNA-sekvenser.

Men det som verkligen förändrar CRISPR/Cas9 (låt oss bara kalla det CRISPR framöver) är att det tillåter oss att ta bort befintliga eller lägga till nya gensekvenser till vårt DNA på ett sätt som är snabbare, billigare, enklare och mer exakt än alla metoder som använts tidigare.

Detta verktyg har blivit en av de viktigaste byggstenarna för de prediktiva och precisionstrender inom hälsovård som för närvarande är på gång. Det är också mångsidigt. Det används inte bara för att skapa en botemedel mot hiv, det är också ett verktyg som nu används inom jordbruket för att producera genetiskt modifierade växter och djur, spelar en nyckelroll inom det snabbt växande området syntetisk biologi och kan till och med användas för att börja redigera genomet från mänskliga embryon till skapa designerbebisar, Gattaca-stil.

Mellan smutsbillig gensekvensering och CRISPR-teknik ser vi nu verktyg för läsning och redigering av DNA som används för att lösa ett brett spektrum av hälsoproblem. Men ingen av innovationerna kommer att åstadkomma löftet om prediktiv och precisionsmedicin utan tillägget av en tredje banbrytande innovation.

Kvantberäkning dekrypterar genomet

Tidigare nämnde vi den enorma och snabba minskningen av kostnaderna för genomsekvensering. Från 100 miljoner USD 2001 till 1,000 2015 USD 1,000, det är en kostnadsminskning på 5 2 procent, ungefär en minskning med fem gånger per år. I jämförelse sjunker kostnaden för datoranvändning med XNUMXX per år tack vare Moores lag. Den skillnaden är problemet.

Gensekvensering sjunker i kostnad snabbare än vad datorindustrin kan hänga med, vilket framgår av grafen nedan (från Business Insider):

Denna diskrepans leder till att ett berg av genetisk data samlas in, men utan ett lika stort berg av datorkraft för att analysera den stora datan. Ett exempel på hur detta kan utgöra ett problem är i underområdet genomik under utveckling med fokus på mikrobiomet.

Inuti oss alla finns ett komplext ekosystem av mer än 1,000 23,000 olika typer av bakterier (inklusive virus, svampar och andra mikroorganismer) som tillsammans representerar över tre miljoner gener, vilket gör att det mänskliga genomet försvagas med dess XNUMX XNUMX gener. Dessa bakterier utgör cirka ett till tre pund av din kroppsvikt och kan hittas i hela kroppen, särskilt i tarmen.

Det som gör detta bakteriella ekosystem viktigt är att hundratals studier kopplar din mikrobioms hälsa till din allmänna hälsa. Faktum är att avvikelser i din mikrobiom har kopplats till komplikationer med matsmältning, astma, artrit, fetma, matallergier, till och med neurologiska störningar som depression och autism.

Den senaste forskningen visar att långvarig exponering för antibiotika (särskilt i tidig ålder) kan permanent skada din mikrobioms hälsosamma funktion genom att döda viktiga, friska tarmbakterier som håller de dåliga bakterierna i schack. Denna skada kan potentiellt bidra till de ovan nämnda sjukdomarna.

Det är därför forskare behöver sekvensera mikrobiomets tre miljoner gener, förstå exakt hur varje gen påverkar kroppen och sedan använda CRISPR-verktyg för att skapa skräddarsydda bakterier som kan återställa en patients mikrobiom till ett hälsosamt tillstånd – eventuellt läka andra sjukdomar i processen.

(Tänk på det som att äta en av dessa hipster, probiotiska yoghurtar som påstår sig återställa din tarmhälsa, men i det här fallet faktiskt gör det.)

Och det är här vi kommer tillbaka till flaskhalsen. Forskare har nu den teknologi som behövs för att sekvensera dessa gener och redigera dem, men utan datorkraften för att bearbeta dessa gensekvenser kommer vi aldrig att förstå vad de gör och hur man redigerar dem.

Lyckligtvis för fältet är ett nytt genombrott inom datorkraft på väg att komma in i mainstream i mitten av 2020-talet: kvantdatorer. Nämnd i vår Datorernas framtid serie, och som beskrivs kort (och bra) i videon nedan, kunde en fungerande kvantdator en dag bearbeta komplexa genomiska data på några sekunder, jämfört med år med dagens bästa superdatorer.

Denna nästa nivås processorkraft (i kombination med den blygsamma mängden artificiell intelligens som nu finns tillgänglig) är det saknade benet som behövs för att stödja förutsägande och precisionsmedicin till mainstream.

Löftet om precisionssjukvård

Precisionssjukvård (tidigare kallad personlig sjukvård) är en disciplin som syftar till att ersätta dagens "one size fits all"-metod med effektiv medicinsk rådgivning och behandling som är skräddarsydd för en patients genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer.

När du väl var mainstreamad i slutet av 2020-talet kunde du en dag besöka en klinik eller sjukhus, berätta för läkaren om dina symtom, ge upp en droppe blod (kanske till och med ett avföringsprov), och sedan efter en halvtimmes väntan skulle läkaren komma tillbaka med en fullständig analys av ditt genom, mikrobiom och blodanalys. Med hjälp av dessa data skulle läkaren diagnostisera den exakta sjukdomen (orsaken) till dina symtom, förklara vad med din kropps genetik gjorde dig mottaglig för denna sjukdom och sedan ge dig ett datorgenererat recept på ett läkemedel som är specialdesignat för att bota din sjukdom på ett sätt som kompletterar din kropps unika immunsystem.

Sammantaget, genom en fullständig sekvensering av ditt genom, tillsammans med en analys av hur dina gener dikterar din hälsa, kommer din läkare en dag att ordinera säkrare, mer kraftfulla läkemedel och vacciner, vid mer exakta doser för din unika fysiologi. Denna nivå av anpassning har till och med skapat ett nytt studieområde—farmakogenomik— Det handlar om sätt att kompensera för genetiska skillnader hos patienter som orsakar olika svar på ett enskilt läkemedel.

Botar dig innan du blir sjuk

Under samma hypotetiska besök hos din framtida läkare, och med samma analys av ditt genom, mikrobiom och blodarbete, skulle det också vara möjligt för läkaren att gå utöver det genom att rekommendera specialdesignade vaccinationer och livsstilsförslag med mål att förhindra dig från att en dag uppleva vissa sjukdomar, cancerformer och neurologiska störningar som din genetik predisponerar dig för.

Denna analys kan till och med göras vid födseln, vilket ger din barnläkare möjlighet att ta en mer proaktiv roll i din hälsa som kan ge utdelning långt in i din vuxen ålder. Och på sikt kan det mycket väl hända att framtida generationer kan få uppleva ett i stort sett sjukdomsfritt liv. Samtidigt, på kort sikt, kan förutsägelse av sjukdomar och förhindra potentiella dödsfall hjälpa till att spara upp till $20 miljarder årligen i sjukvårdskostnader (USA-systemet).

Innovationerna och trenderna som beskrivs i det här kapitlet beskriver en övergång bort från vårt nuvarande system för "sjukvård" till ett mer holistiskt ramverk av "hälsovård". Detta är ett ramverk som betonar att eliminera sjukdomar och förhindra att de uppstår helt och hållet.

Och ändå är detta inte slutet på vår Future of Health-serie. Visst, prediktiv och precisionsmedicin kan hjälpa dig när du blir sjuk, men vad händer när du blir skadad? Mer om det i nästa kapitel.