Precizna zdravstvena zaštita koristi se vašem genomu: Budućnost zdravlja P3

Ulazimo u budućnost u kojoj će lijekovi biti prilagođeni vašem DNK, a vaše buduće zdravlje će biti predviđeno po rođenju. Dobrodošli u budućnost precizne medicine.

U posljednjem poglavlju naše serije Budućnost zdravlja istražili smo prijetnje s kojima se čovječanstvo trenutno suočava u obliku globalne otpornosti na antibiotike i budućih pandemija, kao i inovacije na kojima naša farmaceutska industrija radi u borbi protiv njih. Ali loša strana ovih inovacija je u njihovom dizajnu masovnog tržišta – lijekovi dizajnirani da liječe mnoge umjesto da izliječe jednog.

U svjetlu ovoga, raspravljat ćemo o velikim promjenama koje se dešavaju u zdravstvenoj industriji putem tri glavne inovacije – počevši od genomike. Ovo je polje namijenjeno zamjeni mačeta koje ubijaju bolesti mikroskopskim skalpelima. To je također polje u kojem će jednog dana prosječna osoba dobiti pristup sigurnijim, snažnijim lijekovima, kao i zdravstvenim savjetima prilagođenim njihovoj jedinstvenoj genetici.

Ali prije nego što uđemo u duboke vode, šta je uopće genomika?

Genom u tebi

Genom je zbir vaše DNK. To je tvoj softver. I nalazi se u (skoro) svakoj ćeliji vašeg tijela. Nešto više od tri milijarde slova (baznih parova) čine kod ovog softvera, a kada se pročita, izgovara sve ono što vas čini, vama. Ovo uključuje vašu boju očiju, visinu, prirodni atletski i inteligentni potencijal, čak i vaš vjerovatni životni vijek.  

Ipak, koliko god svo ovo znanje bilo fundamentalno, tek nedavno smo mu mogli pristupiti. Ovo predstavlja prvu veliku inovaciju o kojoj ćemo govoriti: The troškovi sekvenciranja genoma (čitajući vaš DNK) je pao sa 100 miliona dolara u 2001. (kada je sekvenciran prvi ljudski genom) na manje od 1,000 dolara u 2015., uz mnoge prognoze koje predviđaju da će do 2020. pasti još na peni.

Aplikacije za sekvenciranje genoma

U sekvenciranju genoma postoji više od toga da možete razumjeti svoje genetsko porijeklo ili koliko dobro možete zadržati alkohol. Kako sekvenciranje genoma postaje dovoljno jeftino, postaje dostupan čitav niz mogućnosti liječenja. Ovo uključuje:

• Brže testiranje vaših gena za identifikaciju mutacija, bolje dijagnosticiranje rijetkih genetskih bolesti i razvoj prilagođenih vakcina i tretmana (primjer ove tehnike spasio novorođenče 2014. godine);

• Novi oblici genskih terapija koji mogu pomoći u liječenju fizičkih oštećenja (o kojima se govori u sljedećem poglavlju ove serije);

• Upoređivanje vašeg genoma sa milionima drugih genoma kako biste bolje razumjeli (rudnik podataka) šta radi svaki gen u ljudskom genomu;

• Predviđanje vaše podložnosti i predispozicija bolestima poput raka kako biste spriječili ta stanja godinama ili decenijama prije nego što biste ih inače iskusili, uglavnom putem sigurnijih, snažnijih lijekova, vakcina i zdravstvenih savjeta prilagođenih vašoj jedinstvenoj genetici.

Ta posljednja poenta je bila puna usta, ali je i najveća. To znači uspon prediktivne i precizne medicine. Ovo su dva kvantna skoka u načinu na koji pristupamo zdravstvenoj zaštiti koji će revolucionirati kvalitetu vašeg zdravlja, baš kao što je otkriće penicilina revolucioniralo zdravlje vaših roditelja i baka i djedova.

Ali prije nego što dublje uđemo u ova dva pristupa, važno je da razgovaramo o drugoj velikoj inovaciji koju smo ranije nagovijestili: tehnologiji koja čini ove medicinske inovacije mogućim.

CRISPR pogled na gene

Daleko najvažnija inovacija u polju genomike bila je nova tehnika spajanja gena pod nazivom CRISPR/Cas9.

Prvo otkrili 1987. vjeruje se da su Cas geni unutar naše DNK (geni povezani sa CRISPR-om) evoluirali kao naš primarni odbrambeni sistem. Ovi geni mogu identificirati i ciljati specifičan, strani genetski materijal koji može biti štetan i izrezati ih iz naših stanica. 2012. godine naučnici su osmislili metodu (CRISPR/Cas9) za obrnuti inženjering ovog mehanizma, omogućavajući genetičarima da ciljaju, a zatim spoje/urede specifične sekvence DNK.

Međutim, ono što zaista mijenja igru ​​kod CRISPR/Cas9 (nazovimo ga samo CRISPR) je to što nam omogućava da uklonimo postojeće ili dodamo nove sekvence gena u našu DNK na način koji je brži, jeftiniji, lakši i precizniji od sve metode koje smo ranije koristili.

Ovaj alat je postao jedan od ključnih gradivnih blokova za prediktivne i precizne trendove zdravstvene zaštite koji su trenutno u pripremi. Takođe je svestran. Ne samo da se koristi za stvaranje a lek za HIV, to je također alat koji se sada koristi u poljoprivredi za proizvodnju genetski modificiranih biljaka i životinja, igra ključnu ulogu u brzorastućem području sintetičke biologije, a mogao bi se čak koristiti i za početak uređivanja genoma ljudskih embrija kako bi kreirajte dizajnerske bebe, u Gattaca stilu.

Između jeftinog sekvenciranja gena i CRISPR tehnologije, sada vidimo da se alati za čitanje i uređivanje DNK primjenjuju za rješavanje širokog spektra zdravstvenih izazova. Ali nijedna inovacija neće donijeti obećanje prediktivne i precizne medicine bez dodavanja treće revolucionarne inovacije.

Kvantno računarstvo dešifruje genom

Ranije smo spomenuli ogroman i brz pad troškova vezanih za sekvenciranje genoma. Sa 100 miliona dolara u 2001. na 1,000 dolara u 2015. godini, to je pad troškova od 1,000 posto, otprilike 5 puta godišnje. Za poređenje, troškovi računarstva padaju 2X godišnje zahvaljujući Mooreov zakon. Ta razlika je problem.

Sekvenciranje gena opada brže nego što kompjuterska industrija može pratiti, kao što se vidi na grafikonu ispod (od Business Insider):

Ova neusklađenost dovodi do prikupljanja brda genetskih podataka, ali bez jednakog brda računarske snage za analizu tih velikih podataka. Primjer kako ovo može predstavljati problem je razvojno potpolje genomike koje se fokusira na mikrobiom.

Unutar svih nas leži složen ekosistem od više od 1,000 različitih vrsta bakterija (uključujući viruse, gljivice i druge mikroorganizme) koji zajedno predstavljaju preko tri miliona gena, što je patuljak od ljudskog genoma sa njegovih 23,000 gena. Ove bakterije čine oko jedan do tri kilograma vaše tjelesne težine i mogu se naći u cijelom tijelu, posebno u crijevima.

Ono što ovaj bakterijski ekosistem čini važnim je to što stotine studija povezuju zdravlje vašeg mikrobioma s vašim ukupnim zdravljem. Zapravo, abnormalnosti u vašem mikrobiomu su povezane s komplikacijama s probavom, astmom, artritisom, gojaznošću, alergijama na hranu, čak i neurološkim poremećajima poput depresije i autizma.

Najnovija istraživanja pokazuju da produženo izlaganje antibioticima (posebno u ranoj dobi) može trajno oštetiti zdravo funkcioniranje vašeg mikrobioma ubijanjem ključnih, zdravih crijevnih bakterija koje drže loše bakterije pod kontrolom. Ova šteta potencijalno može doprinijeti gore navedenim bolestima.  

Zato naučnici treba da sekvenciraju tri miliona gena mikrobioma, da shvate kako tačno svaki gen utiče na telo, a zatim da koriste CRISPR alate za kreiranje prilagođenih bakterija koje mogu da vrate mikrobiom pacijenta u zdravo stanje – moguće da izleče druge bolesti u tom procesu.

(Zamislite to kao jedenje jednog od onih hipsterskih, probiotičkih jogurta za koje se tvrdi da vraćaju zdravlje crijeva, ali u ovom slučaju to zapravo čini.)

I tu se vraćamo na usko grlo. Naučnici sada imaju tehnologiju potrebnu za sekvencioniranje ovih gena i njihovo uređivanje, ali bez kompjuterske snage za obradu ovih genskih sekvenci, nikada nećemo razumjeti šta oni rade i kako ih uređivati.

Srećom za ovu oblast, novi proboj u računarskoj snazi ​​uskoro će ući u mainstream do sredine 2020-ih: kvantni računari. Spominje se u našoj Budućnost kompjutera serije, i ukratko (i dobro) opisano u videu ispod, radni kvantni računar mogao bi jednog dana obraditi složene genomske podatke za nekoliko sekundi, u poređenju sa godinama koje koriste današnje vrhunske superkompjutere.

Ova procesorska snaga sljedećeg nivoa (u kombinaciji sa skromnom količinom umjetne inteligencije koja je sada dostupna) je noga koja nedostaje da bi se prediktivna i precizna medicina podržala u mainstreamu.

Obećanje precizne zdravstvene zaštite

Precizna zdravstvena nega (ranije nazvana personalizovana zdravstvena nega) je disciplina koja ima za cilj da zameni današnji pristup „jedna veličina za sve“ efikasnim medicinskim savetima i tretmanom koji je prilagođen genetskim faktorima, faktorima životne sredine i životnim stilom pacijenta.

Kada budete postali popularni do kasnih 2020-ih, mogli biste jednog dana posjetiti kliniku ili bolnicu, reći doktoru svoje simptome, odustati od kapi krvi (možda čak i uzorka stolice), a onda bi se nakon pola sata čekanja doktor vratio uz potpunu analizu vašeg genoma, mikrobioma i analizu krvi. Koristeći ove podatke, doktor bi dijagnosticirao tačnu bolest (uzrok) vaših simptoma, objasnio bi što vas je genetika vašeg tijela učinila podložnim ovoj bolesti, a zatim bi vam dao kompjuterski generisan recept za lijek koji je posebno dizajniran da izliječi vašu bolest. na način koji dopunjuje jedinstveni imuni sistem vašeg tela.

Sve u svemu, kroz potpuno sekvencioniranje vašeg genoma, zajedno s analizom kako vaši geni diktiraju vaše zdravlje, vaš će liječnik jednog dana propisati sigurnije, moćnije lijekove i vakcine, u preciznijim dozama za vašu jedinstvenu fiziologiju. Ovaj nivo prilagođavanja čak je iznjedrio novo polje proučavanja -farmakogenomika— odnosi se na načine kompenzacije genetskih razlika kod pacijenata koje uzrokuju različite odgovore na jedan lijek.

Izliječiti te prije nego se razboliš

Tokom te iste hipotetičke posete vašem budućem lekaru, i koristeći istu analizu vašeg genoma, mikrobioma i krvnog nalaza, takođe bi bilo moguće da lekar ode iznad i dalje tako što će preporučiti prilagođene vakcinacije i sugestije za način života sa cilj da vas spriječi da jednog dana doživite određene bolesti, karcinome i neurološke poremećaje za koje vas predisponira vaša genetika.

Ova analiza se može obaviti čak i pri rođenju, čime ćete osnažiti vašeg pedijatra da preuzme proaktivniju ulogu u vašem zdravlju koja bi mogla isplatiti dividende u vašoj odrasloj dobi. I na duge staze, moglo bi se dogoditi da buduće generacije dožive život uglavnom bez bolesti. U međuvremenu, u bliskoj budućnosti, predviđanje bolesti i sprečavanje potencijalnih smrti moglo bi pomoći u uštedi do $20 milijarde godišnje u troškovima zdravstvene zaštite (američki sistem).

Inovacije i trendovi opisani u ovom poglavlju detaljno opisuju prelazak sa našeg trenutnog sistema „bolesničke njege“ na holističkiji okvir „održavanja zdravlja“. Ovo je okvir koji naglašava eliminaciju bolesti i sprječavanje njihovog potpunog pojavljivanja.

Pa ipak, ovo nije kraj naše serije Future of Health. Naravno, prediktivna i precizna medicina vam može pomoći kada se razbolite, ali šta se dešava kada se ozlijedite? Više o tome u našem sljedećem poglavlju.

Serija o budućnosti zdravlja

Zdravstvena zaštita pred revolucijom: Budućnost zdravlja P1

Sutrašnje pandemije i super lijekovi dizajnirani za borbu protiv njih: Budućnost zdravlja P2

Kraj trajnih fizičkih povreda i invaliditeta: budućnost zdravlja P4

Razumijevanje mozga za brisanje mentalnih bolesti: budućnost zdravlja P5

Doživljaj sutrašnjeg zdravstvenog sistema: budućnost zdravlja P6

Odgovornost za vaše kvantificirano zdravlje: budućnost zdravlja P7