صحت سے متعلق صحت کی دیکھ بھال آپ کے جینوم میں ٹیپ کرتی ہے: صحت P3 کا مستقبل

ہم ایک ایسے مستقبل میں داخل ہو رہے ہیں جہاں دوائیں آپ کے ڈی این اے کے مطابق بنائی جائیں گی اور پیدائش کے وقت آپ کی مستقبل کی صحت کی پیشین گوئی کی جائے گی۔ صحت سے متعلق ادویات کے مستقبل میں خوش آمدید۔

ہماری صحت کے مستقبل کے سلسلے کے آخری باب میں، ہم نے اس وقت انسانیت کو عالمی اینٹی بائیوٹک مزاحمت اور مستقبل میں پھیلنے والی وبائی امراض کی صورت میں درپیش خطرات کے ساتھ ساتھ ان اختراعات کا بھی جائزہ لیا جن پر ہماری فارماسیوٹیکل انڈسٹری ان سے نمٹنے کے لیے کام کر رہی ہے۔ لیکن ان اختراعات کا منفی پہلو ان کے بڑے پیمانے پر مارکیٹ کے ڈیزائن میں ہے — ایسی دوائیں جو بہت سے لوگوں کے علاج کے لیے بنائی گئی ہیں بجائے اس کے کہ ایک کو ٹھیک کرنے کے لیے ڈیزائن کی جائیں۔

اس کی روشنی میں، ہم صحت کی صنعت میں تین بڑی اختراعات کے ذریعے ہونے والی سمندری تبدیلی پر بحث کریں گے—جن کا آغاز جینومکس سے ہوتا ہے۔ یہ ایک ایسا فیلڈ ہے جس کا مقصد بیماری کو مارنے والی مشینوں کو مائکروسکوپک اسکیلپل سے تبدیل کرنا ہے۔ یہ ایک ایسا شعبہ بھی ہے جو ایک دن دیکھے گا کہ اوسط فرد محفوظ، زیادہ طاقتور دوائیوں تک رسائی حاصل کرتا ہے، نیز صحت کے مشورے کو ان کی منفرد جینیات کے مطابق بنایا گیا ہے۔

لیکن اس سے پہلے کہ ہم گہرے پانیوں میں اتریں، ویسے بھی جینومکس کیا ہے؟

آپ میں جینوم

جینوم آپ کے ڈی این اے کا مجموعہ ہے۔ یہ آپ کا سافٹ ویئر ہے۔ اور یہ (تقریباً) آپ کے جسم کے ہر خلیے میں پایا جاتا ہے۔ صرف تین بلین سے زیادہ حروف (بیس جوڑے) اس سافٹ ویئر کے کوڈ کو بناتے ہیں، اور جب پڑھا جائے تو یہ ہر وہ چیز بتاتا ہے جو آپ کو، آپ کو بناتا ہے۔ اس میں آپ کی آنکھوں کا رنگ، قد، قدرتی ایتھلیٹک اور ذہانت کی صلاحیت، یہاں تک کہ آپ کی ممکنہ عمر بھی شامل ہے۔  

پھر بھی، یہ تمام علم جتنا بنیادی ہے، یہ حال ہی میں ہے کہ ہم اس تک رسائی حاصل کرنے میں کامیاب ہوئے ہیں۔ یہ پہلی بڑی اختراع کی نمائندگی کرتا ہے جس کے بارے میں ہم بات کرنے جا رہے ہیں: The جینوم کی ترتیب کی قیمت (اپنے ڈی این اے کو پڑھنا) 100 میں 2001 ملین ڈالر سے کم ہو کر 1,000 میں 2015 ڈالر سے کم رہ گیا ہے، بہت سی پیشین گوئیوں کے مطابق یہ 2020 تک مزید کم ہو کر پیسوں تک پہنچ جائے گا۔

جینوم کی ترتیب کی ایپلی کیشنز

آپ کے جینیاتی نسب کو سمجھنے کے قابل ہونے یا آپ اپنی الکحل کو کتنی اچھی طرح سے روک سکتے ہیں اس سے زیادہ جینوم کی ترتیب میں اور بھی بہت کچھ ہے۔ جیسا کہ جینوم کی ترتیب کافی سستی ہو جاتی ہے، طبی علاج کے اختیارات کی ایک پوری رینج دستیاب ہو جاتی ہے۔ اس میں شامل ہے:

• اتپریورتنوں کی شناخت، نادر جینیاتی بیماریوں کی بہتر تشخیص، اور اپنی مرضی کے مطابق ویکسین اور علاج تیار کرنے کے لیے آپ کے جینز کی تیز تر جانچ (اس تکنیک کی ایک مثال ایک نوزائیدہ بچے کو بچایا 2014 میں)

• جین کے علاج کی نئی شکلیں جو جسمانی خرابیوں کو ٹھیک کرنے میں مدد کر سکتی ہیں (اس سلسلے کے اگلے باب میں زیر بحث)

• انسانی جینوم میں ہر ایک جین کیا کرتا ہے اسے بہتر طور پر سمجھنے کے لیے اپنے جینوم کا لاکھوں دوسرے جینوم سے موازنہ کرنا (ڈیٹا مائن)؛

• کینسر جیسی بیماریوں کے لیے اپنی حساسیت اور پیشگوئیوں کی پیش گوئی کرنا ان حالات کو روکنے کے لیے برسوں یا دہائیوں پہلے آپ ان کا تجربہ کریں گے، بڑی حد تک محفوظ، زیادہ طاقتور ادویات، ویکسین، اور صحت کے مشورے کے ذریعے جو آپ کی منفرد جینیات کے مطابق ہیں۔

وہ آخری نکتہ منہ بھرا تھا، لیکن یہ سب سے بڑی بات ہے۔ یہ پیشن گوئی اور صحت سے متعلق دوائیوں کے عروج کو منتر کرتا ہے۔ یہ دو کوانٹم لیپس ہیں کہ ہم کس طرح صحت کی دیکھ بھال سے رجوع کرتے ہیں جو آپ کی صحت کے معیار میں انقلاب برپا کرے گا، بالکل اسی طرح جیسے پینسلن کی دریافت نے آپ کے والدین اور دادا دادی کی صحت میں انقلاب برپا کر دیا ہے۔

لیکن اس سے پہلے کہ ہم ان دو طریقوں کی گہرائی میں جائیں، یہ ضروری ہے کہ ہم دوسری بڑی اختراع پر بات کریں جس کا ہم نے پہلے اشارہ کیا تھا: وہ ٹیکنالوجی جو ان طبی اختراعات کو ممکن بنا رہی ہے۔

جینز پر ایک CRISPR نظر

اب تک، جینومکس کے میدان میں سب سے اہم اختراع CRISPR/Cas9 نامی جین کو الگ کرنے کی نئی تکنیک رہی ہے۔

پہلا دریافت 1987 میں، ہمارے ڈی این اے (CRISPR سے وابستہ جین) کے اندر موجود Cas جینز کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ہمارے ابتدائی دفاعی نظام کے طور پر تیار ہوئے ہیں۔ یہ جین مخصوص، غیر ملکی جینیاتی مواد کی شناخت اور نشانہ بنا سکتے ہیں جو نقصان دہ ہو سکتے ہیں اور انہیں ہمارے خلیات سے کاٹ سکتے ہیں۔ 2012 میں، سائنس دانوں نے اس طریقہ کار کو ریورس کرنے کے لیے ایک طریقہ (CRISPR/Cas9) وضع کیا، جس سے جینیاتی ماہرین کو ہدف بنانے، پھر مخصوص DNA کی ترتیب کو تقسیم/ترمیم کرنے کی اجازت دی گئی۔

تاہم، CRISPR/Cas9 (آئیے اسے CRISPR آگے چل کر کہتے ہیں) کے بارے میں جو واقعی گیم بدل رہا ہے وہ یہ ہے کہ یہ ہمیں اپنے ڈی این اے میں موجودہ کو ہٹانے یا نئے جین کی ترتیب کو اس طرح شامل کرنے کی اجازت دیتا ہے جو اس سے تیز، سستا، آسان اور زیادہ درست ہو۔ پہلے استعمال کیے گئے تمام طریقے۔

یہ ٹول اس وقت پائپ لائن میں پیشین گوئی اور درست صحت کی دیکھ بھال کے رجحانات کے لیے اہم تعمیراتی بلاکس میں سے ایک بن گیا ہے۔ یہ ورسٹائل بھی ہے۔ نہ صرف اسے بنانے کے لیے استعمال کیا جا رہا ہے۔ ایچ آئی وی کا علاجیہ ایک ایسا آلہ بھی ہے جو اب زراعت میں جینیاتی طور پر تبدیل شدہ پودوں اور جانوروں کو پیدا کرنے کے لیے استعمال کیا جا رہا ہے، مصنوعی حیاتیات کے تیزی سے بڑھتے ہوئے میدان میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے، اور یہاں تک کہ انسانی جنین کے جینوم میں ترمیم شروع کرنے کے لیے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ڈیزائنر بچے بنائیں، Gattaca طرز.

گندگی کے سستے جین کی ترتیب اور CRISPR ٹیک کے درمیان، اب ہم دیکھ رہے ہیں کہ صحت کی دیکھ بھال کے چیلنجوں کی ایک وسیع رینج کو حل کرنے کے لیے DNA پڑھنے اور ترمیم کرنے والے ٹولز کا اطلاق ہوتا ہے۔ لیکن کوئی بھی اختراع کسی تیسری اہم اختراع کے اضافے کے بغیر پیشین گوئی اور درست دوا کا وعدہ نہیں لائے گی۔

کوانٹم کمپیوٹنگ جینوم کو ڈکرپٹ کرتا ہے۔

اس سے پہلے، ہم نے جینوم کی ترتیب میں شامل اخراجات میں زبردست اور تیزی سے کمی کا ذکر کیا۔ 100 میں $2001 ملین سے 1,000 میں $2015 تک، یہ لاگت میں 1,000 فیصد کمی ہے، تقریباً ہر سال لاگت میں 5X کمی۔ اس کے مقابلے میں کمپیوٹنگ کی لاگت ہر سال 2X کی بدولت گر رہی ہے۔ مور کے قانون. یہی فرق مسئلہ ہے۔

جین کی ترتیب کی لاگت کمپیوٹر کی صنعت سے زیادہ تیزی سے کم ہو رہی ہے، جیسا کہ ذیل کے گراف سے دیکھا گیا ہے۔ بزنس اندرونی):

یہ تفاوت جینیاتی ڈیٹا کے ایک پہاڑ کی طرف لے جا رہا ہے، لیکن اس بڑے ڈیٹا کا تجزیہ کرنے کے لیے کمپیوٹنگ طاقت کے برابر پہاڑ کے بغیر۔ یہ کس طرح ایک مسئلہ پیدا کر سکتا ہے اس کی ایک مثال ترقی پذیر جینومکس ذیلی فیلڈ میں ہے جو مائکرو بایوم پر توجہ مرکوز کرتی ہے۔

ہم سب کے اندر 1,000 سے زیادہ متنوع قسم کے بیکٹیریا (بشمول وائرس، فنگس اور دیگر مائکروجنزم) کا ایک پیچیدہ ماحولیاتی نظام موجود ہے جو اجتماعی طور پر 23,000 لاکھ سے زیادہ جینز کی نمائندگی کرتے ہیں، جو انسانی جینوم کو اس کے XNUMX،XNUMX جینوں کے ساتھ بونا کرتے ہیں۔ یہ بیکٹیریا آپ کے جسمانی وزن کا تقریباً ایک سے تین پاؤنڈ بناتے ہیں اور یہ آپ کے پورے جسم میں پائے جا سکتے ہیں، خاص طور پر آپ کے آنتوں میں۔

جو چیز اس بیکٹیریل ماحولیاتی نظام کو اہم بناتی ہے وہ یہ ہے کہ سینکڑوں مطالعات آپ کے مائکرو بایوم کی صحت کو آپ کی مجموعی صحت سے جوڑ رہے ہیں۔ درحقیقت، آپ کے مائیکرو بایوم میں اسامانیتاوں کو ہاضمہ، دمہ، گٹھیا، موٹاپا، کھانے کی الرجی، حتیٰ کہ اعصابی عوارض جیسے ڈپریشن اور آٹزم کی پیچیدگیوں سے منسلک کیا گیا ہے۔

تازہ ترین تحقیق اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ اینٹی بائیوٹکس (خاص طور پر کم عمری میں) کا طویل عرصے تک استعمال آپ کے مائیکرو بایوم کے صحت مند کام کو مستقل طور پر نقصان پہنچا سکتا ہے، جو کہ برے بیکٹیریا کو قابو میں رکھتے ہیں کلیدی، صحت مند گٹ بیکٹیریا کو ختم کر دیتے ہیں۔ یہ نقصان ممکنہ طور پر مذکورہ بالا بیماریوں میں حصہ ڈال سکتا ہے۔  

اس لیے سائنسدانوں کو مائکرو بایوم کے تیس لاکھ جینوں کو ترتیب دینے کی ضرورت ہے، یہ سمجھنا ہوگا کہ ہر ایک جین جسم پر کس طرح اثر انداز ہوتا ہے، پھر اپنی مرضی کے مطابق بیکٹیریا بنانے کے لیے CRISPR ٹولز کا استعمال کریں جو مریض کے مائیکرو بایوم کو صحت مند حالت میں واپس لے سکتے ہیں۔

(اس کے بارے میں سوچیں کہ ان میں سے ایک ہپسٹر، پروبائیوٹک دہی کھاتے ہیں جو آپ کے آنتوں کی صحت کو بحال کرنے کا دعویٰ کرتے ہیں، لیکن اس معاملے میں ایسا ہوتا ہے۔)

اور یہ وہ جگہ ہے جہاں ہم رکاوٹ پر واپس آتے ہیں۔ سائنس دانوں کے پاس اب ان جینز کو ترتیب دینے اور ان میں ترمیم کرنے کے لیے درکار ٹیکنالوجی موجود ہے، لیکن ان جین کی ترتیبوں پر کارروائی کرنے کے لیے کمپیوٹنگ ہارس پاور کے بغیر، ہم کبھی نہیں سمجھ پائیں گے کہ وہ کیا کرتے ہیں اور ان میں ترمیم کیسے کریں۔

خوش قسمتی سے فیلڈ کے لیے، کمپیوٹنگ پاور میں ایک نئی پیش رفت 2020 کے وسط تک مرکزی دھارے میں داخل ہونے والی ہے: کوانٹم کمپیوٹرز. ہمارے میں ذکر کیا گیا ہے۔ کمپیوٹرز کا مستقبل سیریز، اور ذیل کی ویڈیو میں مختصراً (اور اچھی طرح سے) بیان کیا گیا ہے، ایک کام کرنے والا کوانٹم کمپیوٹر ایک دن میں پیچیدہ جینومک ڈیٹا کو سیکنڈوں میں پروسیس کر سکتا ہے، اس کے مقابلے میں آج کے سرفہرست سپر کمپیوٹر استعمال کرنے والے سالوں کے مقابلے میں۔

یہ اگلی سطح کی پروسیسنگ پاور (مصنوعی ذہانت کی معمولی مقدار کے ساتھ اب دستیاب ہے) وہ لاپتہ ٹانگ ہے جو پیشین گوئی اور درست دوا کو مرکزی دھارے میں شامل کرنے کے لیے درکار ہے۔

صحت سے متعلق صحت کی دیکھ بھال کا وعدہ

صحت سے متعلق صحت کی دیکھ بھال (جسے پہلے پرسنلائزڈ ہیلتھ کیئر کہا جاتا ہے) ایک ایسا ڈسپلن ہے جس کا مقصد آج کے "ایک سائز سب کے لیے موزوں" نقطہ نظر کو مؤثر طبی مشورے اور علاج کے ساتھ بدلنا ہے جو مریض کے جینیاتی، ماحولیاتی اور طرز زندگی کے عوامل کے مطابق ہے۔

2020 کی دہائی کے آخر تک مرکزی دھارے میں آنے کے بعد، آپ ایک دن کسی کلینک یا ہسپتال جا سکتے ہیں، ڈاکٹر کو اپنی علامات بتا سکتے ہیں، خون کا ایک قطرہ چھوڑ سکتے ہیں (شاید پاخانہ کا نمونہ بھی)، پھر آدھے گھنٹے انتظار کے بعد، ڈاکٹر واپس آ جائے گا۔ آپ کے جینوم، مائکرو بایوم، اور خون کے تجزیے کے مکمل تجزیے کے ساتھ۔ اس ڈیٹا کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر آپ کی علامات کی صحیح بیماری (وجوہ) کی تشخیص کرے گا، آپ کے جسم کی جینیاتیات کے بارے میں بتائے گا کہ آپ کو اس بیماری کا کیا شکار بنا دیا گیا ہے، اور پھر آپ کو ایک ایسی دوا کے لیے کمپیوٹر سے تیار کردہ نسخہ دے گا جو آپ کی بیماری کے علاج کے لیے تیار کیا گیا ہے۔ اس انداز میں جو آپ کے جسم کے منفرد مدافعتی نظام کی تعریف کرتا ہے۔

مجموعی طور پر، آپ کے جینوم کی مکمل ترتیب کے ساتھ، اس تجزیہ کے ساتھ کہ آپ کے جینز آپ کی صحت کو کس طرح حکم دیتے ہیں، آپ کا ڈاکٹر ایک دن محفوظ، زیادہ طاقتور دوائیں تجویز کرے گا۔ ویکسینزآپ کی منفرد فزیالوجی کے لیے زیادہ درست خوراکوں پر۔ حسب ضرورت کی اس سطح نے مطالعہ کے ایک نئے شعبے کو بھی جنم دیا ہے۔دواسازی-اس کا تعلق مریضوں میں جینیاتی اختلافات کی تلافی کے طریقوں سے ہے جو کسی ایک دوا کے لیے مختلف ردعمل کا باعث بنتے ہیں۔

بیمار ہونے سے پہلے آپ کا علاج کرنا

آپ کے مستقبل کے ڈاکٹر کے اسی فرضی دورے کے دوران، اور آپ کے جینوم، مائیکرو بایوم اور خون کے کام کے اسی تجزیے کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر کے لیے یہ بھی ممکن ہو گا کہ وہ اپنی مرضی کے مطابق ڈیزائن کردہ ویکسینیشن اور طرز زندگی کی تجاویز تجویز کر کے اس سے آگے بڑھیں۔ ایک دن آپ کو بعض بیماریوں، کینسر، اور اعصابی عوارض کا سامنا کرنے سے روکنے کا مقصد جن کا آپ کی جینیات آپ کو پیش گوئی کرتی ہے۔

یہ تجزیہ پیدائش کے وقت بھی کیا جا سکتا ہے، اس طرح آپ کے ماہر امراض اطفال کو آپ کی صحت میں زیادہ فعال کردار ادا کرنے کے لیے بااختیار بنایا جا سکتا ہے جو آپ کی جوانی میں اچھی طرح سے منافع ادا کر سکتا ہے۔ اور طویل مدت میں، یہ بہت اچھی طرح سے گزر سکتا ہے کہ آنے والی نسلیں بڑی حد تک بیماریوں سے پاک زندگی کا تجربہ کر سکتی ہیں۔ دریں اثنا، قریبی مدت میں، بیماریوں کی پیش گوئی اور ممکنہ اموات کو روکنے سے $ تک کی بچت میں مدد مل سکتی ہے۔20 ارب سالانہ صحت کی دیکھ بھال کے اخراجات میں (امریکی نظام).

اس باب میں بیان کردہ اختراعات اور رجحانات ہمارے موجودہ نظام "بیمار نگہداشت" سے ہٹ کر "صحت کی دیکھ بھال" کے زیادہ جامع فریم ورک کی طرف منتقلی کی تفصیل دیتے ہیں۔ یہ ایک ایسا فریم ورک ہے جو بیماریوں کو ختم کرنے اور انہیں مکمل طور پر ہونے سے روکنے پر زور دیتا ہے۔

اور پھر بھی، یہ ہماری صحت کے مستقبل کی سیریز کا اختتام نہیں ہے۔ یقینی طور پر، پیش گوئی کرنے والی اور درست دوا آپ کے بیمار ہونے پر آپ کی مدد کر سکتی ہے، لیکن جب آپ زخمی ہو جاتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟ اس پر مزید ہمارے اگلے باب میں۔

صحت سیریز کا مستقبل

صحت کی دیکھ بھال انقلاب کے قریب: صحت کا مستقبل P1

کل کی وبائی بیماریاں اور ان سے لڑنے کے لیے تیار کردہ سپر ڈرگز: صحت P2 کا مستقبل

مستقل جسمانی چوٹوں اور معذوریوں کا خاتمہ: صحت کا مستقبل P4

دماغی بیماری کو مٹانے کے لیے دماغ کو سمجھنا: صحت کا مستقبل P5

کل کے ہیلتھ کیئر سسٹم کا تجربہ: صحت کا مستقبل P6

آپ کی مقداری صحت پر ذمہ داری: صحت کا مستقبل P7