שירותי בריאות מדויקים נוגעים לגנום שלך: עתיד הבריאות P3

אנו נכנסים לעתיד שבו תרופות יותאמו אישית ל-DNA שלך ובריאותך העתידית תיחבא בלידה. ברוכים הבאים לעתיד הרפואה המדויקת.

בפרק האחרון בסדרת Future of Health שלנו, חקרנו את האיומים העומדים בפני האנושות כיום בצורה של עמידות עולמית לאנטיביוטיקה ומגיפות עתידיות, כמו גם את החידושים שתעשיית התרופות שלנו עובדת עליהם כדי להילחם בהם. אבל החיסרון של החידושים האלה הוא בעיצוב השוק ההמוני שלהם - תרופות שנועדו לטפל ברבים במקום שנועדו לרפא את האחד.

לאור זאת, נדון בשינוי הים המתרחש בתעשיית הבריאות באמצעות שלושה חידושים מרכזיים - החל בגנומיקה. זהו תחום שנועד להחליף מצ'טות הורגות מחלות באזמל מיקרוסקופי. זה גם תחום שיום אחד יראה את האדם הממוצע מקבל גישה לתרופות בטוחות וחזקות יותר, כמו גם עצות בריאות המותאמות אישית לגנטיקה הייחודית שלו.

אבל לפני שאנחנו משתכשכים למים העמוקים, מה זה בכלל גנומיקה?

הגנום בך

הגנום הוא הסכום הכולל של ה-DNA שלך. זו התוכנה שלך. וזה נמצא (כמעט) בכל תא בגופך. קצת יותר משלוש מיליארד אותיות (צמדי בסיס) מרכיבות את הקוד של התוכנה הזו, וכאשר קוראים אותה, היא מפרטת את כל מה שהופך אותך, אותך. זה כולל את צבע העיניים, הגובה, הפוטנציאל האתלטי והאינטליגנציה הטבעי שלך, אפילו את אורך החיים הסביר שלך.  

עם זאת, עד כמה שכל הידע הזה בסיסי, רק לאחרונה הצלחנו לגשת אליו. זה מייצג את החידוש הגדול הראשון שעליו נדבר: ה עלות ריצוף גנומים (לקרוא את ה-DNA שלך) ירד מ-100 מיליון דולר בשנת 2001 (כאשר הגנום האנושי הראשון בוצע ברצף) לפחות מ-1,000 דולר בשנת 2015, כאשר תחזיות רבות צופים שהוא יירד עוד לפרוטות עד 2020.

יישומי רצף הגנום

יש יותר ברצף הגנום מאשר היכולת להבין את מוצאך הגנטי או עד כמה אתה יכול להחזיק את האלכוהול שלך. כאשר רצף הגנום הופך לזול מספיק, מגוון שלם של אפשרויות טיפול רפואי הופכות לזמינות. זה כולל:

• בדיקה מהירה יותר של הגנים שלך כדי לזהות מוטציות, לאבחן טוב יותר מחלות גנטיות נדירות ולפתח חיסונים וטיפולים מותאמים אישית (דוגמה לטכניקה זו הציל יילוד ב 2014);

• צורות חדשות של טיפולים גנטיים שיכולים לעזור בריפוי ליקויים פיזיים (נדונו בפרק הבא בסדרה זו);

• השוואת הגנום שלך למיליוני גנומים אחרים כדי להבין טוב יותר (מכרה נתונים) מה עושה כל גן בגנום האנושי;

• חיזוי הרגישות והנטייה שלך למחלות כמו סרטן כדי למנוע את המצבים הללו שנים או עשורים לפני שהיית חווה אותם אחרת, בעיקר באמצעות תרופות בטוחות ועוצמתיות יותר, חיסונים ועצות בריאות המותאמות אישית לגנטיקה הייחודית שלך.

הנקודה האחרונה הייתה פת, אבל זה גם העיקר. זה מאיית את עלייתה של רפואה חזויה ומדויקת. אלו הן שתי קפיצות קוונטיות באופן שבו אנו ניגשים לבריאות שיחוללו מהפכה באיכות הבריאות שלך, בדיוק כפי שגילוי הפניצילין חולל מהפכה בבריאות ההורים והסבים שלך.

אבל לפני שנעמיק בשתי הגישות הללו, חשוב שנדון בחידוש הגדול השני שרמזנו עליו קודם: הטכנולוגיה שמאפשרת את החידושים הרפואיים הללו.

מבט CRISPR על גנים

ללא ספק, החידוש החשוב ביותר בתחום הגנומיקה היה טכניקת שחבור הגנים החדשה בשם CRISPR/Cas9.

ראשון גילה בשנת 1987, מאמינים שגנים של Cas בתוך ה-DNA שלנו (גנים הקשורים ל-CRISPR) התפתחו כמערכת ההגנה הקדמונית שלנו. גנים אלה יכולים לזהות ולמקד חומר גנטי ספציפי וזר שעלול להזיק ולחתוך אותם מהתאים שלנו. בשנת 2012, מדענים המציאו שיטה (CRISPR/Cas9) להנדס לאחור את המנגנון הזה, המאפשרת לגנטיקאים למקד, ואז לחבר/לערוך רצפי DNA ספציפיים.

עם זאת, מה שבאמת משנה את המשחק ב-CRISPR/Cas9 (בואו פשוט נקרא לזה CRISPR בהמשך) הוא שהוא מאפשר לנו להסיר רצפי גנים קיימים או להוסיף רצפי גנים חדשים ל-DNA שלנו באופן מהיר יותר, זול יותר, קל יותר ומדויק יותר מאשר כל השיטות ששימשו קודם לכן.

כלי זה הפך לאחד מאבני הבניין המרכזיות למגמות הניבוי והמדויק של שירותי הבריאות שנמצאים כעת בצנרת. זה גם רב תכליתי. לא רק שהוא משמש ליצירת א לרפא ל- HIV, זהו גם כלי שנמצא כעת בשימוש בחקלאות לייצור צמחים ובעלי חיים מהונדסים גנטית, ממלא תפקיד מפתח בתחום הצומח במהירות של ביולוגיה סינתטית, ואולי אפילו לשמש כדי להתחיל לערוך את הגנום של עוברי אדם כדי ליצור תינוקות מעצבים, בסגנון גאטקה.

בין רצף גנים זול לכלוך וטכנולוגיית CRISPR, אנו רואים כעת כלי קריאה ועריכה של DNA מיושמים כדי לפתור מגוון רחב של אתגרי בריאות. אבל אף חידוש לא יביא להבטחה של רפואה מנבאת ומדויקת ללא תוספת של חידוש פורץ דרך שלישי.

מחשוב קוונטי מפענח את הגנום

קודם לכן, הזכרנו את הירידה העצומה והמהירה בעלויות הכרוכות ברצף הגנום. מ-100 מיליון דולר ב-2001 ל-1,000 דולר ב-2015, זו ירידה של 1,000 אחוז בעלות, בערך פי 5 בעלות לשנה. לשם השוואה, עלות המחשוב יורדת פי 2 בשנה בזכות חוק מור. ההבדל הזה הוא הבעיה.

רצף הגנים יורד בעלויות מהר יותר ממה שתעשיית המחשבים יכולה לעמוד בקצב, כפי שניתן לראות בגרף למטה (מ Insider עסקים):

הפער הזה מוביל להר של נתונים גנטיים שנאספים, אבל ללא הר שווה של כוח מחשוב לנתח את הנתונים הגדולים האלה. דוגמה לאופן שבו זה יכול להוות בעיה היא בתת-תחום הגנומיקה המתפתח המתמקד במיקרוביום.

בתוך כולנו שוכנת מערכת אקולוגית מורכבת של יותר מ-1,000 סוגים מגוונים של חיידקים (כולל וירוסים, פטריות ומיקרואורגניזמים אחרים) המייצגים ביחד למעלה משלושה מיליון גנים, ומגמדים את הגנום האנושי עם 23,000 הגנים שלו. חיידקים אלו מהווים כ-XNUMX עד שלושה פאונד ממשקל הגוף שלך וניתן למצוא אותם בכל הגוף שלך, במיוחד במעיים.

מה שהופך את המערכת האקולוגית החיידקית הזו לחשובה הוא שמאות מחקרים קושרים את בריאות המיקרוביום שלך לבריאותך הכללית. למעשה, חריגות במיקרוביום שלך נקשרו לסיבוכים עם עיכול, אסטמה, דלקת פרקים, השמנת יתר, אלרגיות למזון, אפילו הפרעות נוירולוגיות כמו דיכאון ואוטיזם.

המחקר האחרון מצביע על כך שחשיפה ממושכת לאנטיביוטיקה (במיוחד בגיל צעיר) עלולה לפגוע לצמיתות בתפקוד הבריא של המיקרוביום שלך על ידי הרג חיידקי מעיים מרכזיים ובריאים השומרים על החיידקים הרעים. נזק זה עלול לתרום למחלות האמורות לעיל.  

זו הסיבה שמדענים צריכים לרצף את שלושת מיליון הגנים של המיקרוביום, להבין בדיוק איך כל גן משפיע על הגוף, ואז להשתמש בכלי CRISPR כדי ליצור חיידקים מותאמים אישית שיכולים להחזיר את המיקרוביום של המטופל למצב בריא - אולי לרפא מחלות אחרות בתהליך.

(חשבו על זה כעל אכילת אחד מאותם יוגורטים היפסטריים פרוביוטיים שמתיימרים לשחזר את בריאות המעיים שלכם, אבל במקרה הזה באמת כן.)

וכאן אנחנו חוזרים לצוואר הבקבוק. למדענים יש כעת את הטכנולוגיה הדרושה כדי לרצף את הגנים האלה ולערוך אותם, אבל בלי כוח סוס המחשוב לעבד את רצפי הגנים האלה, לעולם לא נבין מה הם עושים ואיך לערוך אותם.

למזלו של התחום, פריצת דרך חדשה בכוח המחשוב עומדת להיכנס למיינסטרים עד אמצע שנות ה-2020: מחשבים קוונטיים. מוזכר אצלנו עתיד המחשבים סדרה, ומתואר בקצרה (וטוב) בסרטון למטה, מחשב קוונטי עובד יכול לעבד ביום אחד נתונים גנומיים מורכבים בשניות, בהשוואה לשנים באמצעות מחשבי העל המובילים של ימינו.

כוח העיבוד של הרמה הבאה (בשילוב עם הכמות הצנועה של בינה מלאכותית הזמינה כעת) הוא הרגל החסרה הדרושה כדי להעשיר את הרפואה החזויה והמדויקת למיינסטרים.

ההבטחה של טיפול רפואי מדויק

שירותי בריאות מדויקים (שנקראה בעבר בריאות מותאמת אישית) היא דיסציפלינה שמטרתה להחליף את גישת "גודל אחד מתאים לכולם" של ימינו בייעוץ וטיפול רפואי יעיל המותאם לגורמים הגנטיים, הסביבתיים ואורח החיים של המטופל.

לאחר שהשתתפו עד סוף שנות ה-2020, תוכל יום אחד לבקר במרפאה או בית חולים, לספר לרופא על הסימפטומים שלך, לוותר על טיפת דם (אולי אפילו דגימת צואה), ואז לאחר חצי שעה של המתנה, הרופא יחזור עם ניתוח מלא של הגנום, המיקרוביום והדם שלך. באמצעות הנתונים הללו, הרופא יאבחן את המחלה המדויקת (הסיבה) לתסמינים שלך, יסביר מה לגבי הגנטיקה של הגוף שלך גרם לך להיות רגיש למחלה זו, ולאחר מכן ייתן לך מרשם מחשב לתרופה שנועדה לרפא את המחלה שלך. באופן שמחמיא למערכת החיסונית הייחודית של הגוף שלך.

בסך הכל, באמצעות רצף מלא של הגנום שלך, יחד עם ניתוח של האופן שבו הגנים שלך מכתיבים את בריאותך, הרופא שלך ירשום יום אחד תרופות בטוחות וחזקות יותר חיסונים, במינונים מדויקים יותר לפיזיולוגיה הייחודית שלך. רמה זו של התאמה אישית אפילו הולידה תחום מחקר חדש -פרמקוגנומיקה- זה עוסק בדרכים לפצות על הבדלים גנטיים בחולים שגורמים לתגובות מגוונות לתרופה אחת.

מרפא אותך לפני שאתה חולה

במהלך אותו ביקור היפותטי אצל הרופא העתידי שלך, ובאמצעות אותו ניתוח של הגנום, המיקרוביום והדם שלך, זה יהיה גם אפשרי לרופא ללכת מעל ומעבר על ידי המלצה על חיסונים בהתאמה אישית והצעות לאורח חיים עם המטרה למנוע ממך יום אחד לחוות מחלות מסוימות, סוגי סרטן והפרעות נוירולוגיות שהגנטיקה שלך מניחה אותך אליהן.

ניתוח זה יכול להיעשות אפילו בלידה, ובכך להעצים את רופא הילדים שלך לקחת תפקיד פרואקטיבי יותר בבריאותך שיכול להניב דיבידנדים גם בבגרותך. ובטווח הארוך, ייתכן מאוד שיקרה שהדורות הבאים עשויים לחוות חיים נטולי מחלות במידה רבה. בינתיים, בטווח הקרוב, חיזוי מחלות ומניעת מקרי מוות פוטנציאליים יכולים לעזור לחסוך עד $20 מיליארדים מדי שנה בעלויות בריאות (מערכת ארה"ב).

החידושים והמגמות המתוארות בפרק זה מפרטים את המעבר מהמערכת הנוכחית שלנו של "טיפול בחולים" למסגרת הוליסטית יותר של "תחזוקת בריאות". זוהי מסגרת ששמה דגש על סילוק מחלות ומניעת התרחשותן כליל.

ועדיין, זה לא הסוף של סדרת עתיד הבריאות שלנו. בטח, רפואה מנבאת ומדויקת עשויה לעזור לך כשאתה חולה, אבל מה קורה כשאתה נפצע? עוד על כך בפרק הבא שלנו.

סדרת העתיד של הבריאות

שירותי בריאות לקראת מהפכה: עתיד הבריאות P1

מגיפות המחר ותרופות העל שהונדסו כדי להילחם בהן: עתיד הבריאות P2

סוף פציעות ונכויות פיזיות קבועות: עתיד הבריאות P4

הבנת המוח כדי למחוק מחלות נפש: עתיד הבריאות P5

לחוות את מערכת הבריאות של מחר: עתיד הבריאות P6

אחריות על הבריאות המכומתת שלך: עתיד הבריאות P7