Нарийвчлалтай эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ нь таны геномд нэвтэрдэг: Эрүүл мэндийн ирээдүй P3

Эмийг таны ДНХ-д тохируулан, таны ирээдүйн эрүүл мэндийг төрөх үед урьдчилан таамаглах ирээдүй рүү бид орж байна. Нарийвчлалтай анагаах ухааны ирээдүйд тавтай морил.

"Эрүүл мэндийн ирээдүй" цувралынхаа сүүлийн бүлэгт бид дэлхийн антибиотикт тэсвэртэй байдал, ирээдүйн цар тахал зэрэг хүн төрөлхтөнд тулгарч буй аюул занал, түүнчлэн эдгээртэй тэмцэхийн тулд манай эмийн салбарын шинэлэг санаануудыг судалсан. Гэвч эдгээр инновацийн сул тал нь нэгийг нь эмчлэхийн оронд олныг нь эмчлэхэд зориулагдсан эмүүдийн зах зээлийн загварт байгаа юм.

Үүний үүднээс бид эрүүл мэндийн салбарт болж буй далайн өөрчлөлтийг геномикоос эхлээд гурван том инновацийн аргаар хэлэлцэх болно. Энэ бол өвчин устгадаг мачетыг бичил хутгуураар солих зориулалттай талбай юм. Энэ нь энгийн хүн хэзээ нэгэн цагт илүү аюулгүй, илүү хүчтэй эм, мөн өөрийн өвөрмөц генетикийн онцлогт тохирсон эрүүл мэндийн зөвлөгөө авах боломжийг олж харах салбар юм.

Гэхдээ гүний усанд орохоосоо өмнө геномик гэж юу вэ?

Таны доторх геном

Геном нь таны ДНХ-ийн нийлбэр юм. Энэ бол таны програм хангамж юм. Мөн энэ нь таны биеийн бүх эсэд (бараг) байдаг. Гуравхан тэрбум гаруй үсэг (суурь хос) нь энэ программ хангамжийн кодыг бүрдүүлдэг бөгөөд уншихад таныг, чи болгодог бүх зүйлийг тодорхой илэрхийлдэг. Үүнд таны нүдний өнгө, өндөр, төрөлхийн биеийн тамир, оюун ухааны чадавхи, тэр байтугай таны насжилт зэрэг багтана.  

Гэсэн хэдий ч, энэ бүх мэдлэг нь хэдийгээр суурь боловч бид үүнийг олж авах боломжтой болсон нь саяхан. Энэ нь бидний ярих гэж буй анхны томоохон инноваци юм: The геномын дараалал тогтоох зардал (Таны ДНХ-г унших) 100 онд (хүний ​​анхны геномын дараалал гарсан үед) 2001 сая доллар байсан бол 1,000 онд 2015 доллар хүрэхгүй болтлоо буурсан ба 2020 он гэхэд энэ нь пенни хүртэл буурна гэж олон таамаглал дэвшүүлж байна.

Геномын дараалал тогтоох програмууд

Геномын дараалалд таны удамшлын удам угсаа, согтууруулах ундааг хэр сайн барьж чадахаас илүү их зүйл бий. Геномын дараалал нь хангалттай хямдрах тусам эмчилгээний бүх сонголтууд боломжтой болно. Үүнд:

• Мутацийг тодорхойлох, ховор удамшлын өвчнийг илүү сайн оношлох, захиалгат вакцин, эмчилгээг бий болгохын тулд таны генийг хурдан турших (энэ аргын жишээ. шинэ төрсөн хүүхдийг аварсан 2014 онд);

• Бие махбодийн эмгэгийг эмчлэхэд туслах генийн эмчилгээний шинэ хэлбэрүүд (энэ цувралын дараагийн бүлэгт авч үзэх болно);

• Хүний геном дахь ген бүр юу хийдэгийг илүү сайн ойлгохын тулд (өгөгдлийн уурхай) өөрийн геномыг бусад сая сая геномтой харьцуулах;

• Хорт хавдар гэх мэт өвчинд мэдрэмтгий байдал, урьдач байдлыг урьдчилан таамаглах нь эдгээр өвчнөөс олон жил эсвэл хэдэн арван жилийн өмнө урьдчилан сэргийлэхийн тулд илүү аюулгүй, илүү хүчтэй эм, вакцин, эрүүл мэндийн зөвлөгөө өгөх замаар таны өвөрмөц генетикийн онцлогт тохируулсан болно.

Энэ сүүлчийн цэг нь амны хөндийгөөр дүүрэн байсан ч бас хамгийн том зүйл юм. Энэ нь урьдчилан таамаглах, нарийвчлалтай анагаах ухааны өсөлтийг илтгэж байна. Эдгээр нь пенициллиний нээлт таны эцэг эх, эмээ өвөөгийн эрүүл мэндийг өөрчилсөнтэй адил таны эрүүл мэндийн чанарт хувьсгал хийх эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд хэрхэн хандах талаар хоёр том үсрэлт юм.

Гэхдээ бид эдгээр хоёр аргын талаар илүү гүнзгий судлахын өмнө бидний өмнө дурьдсан хоёр дахь томоохон инноваци болох эдгээр эмнэлгийн шинэчлэлийг боломжтой болгож буй технологийн талаар ярилцах нь чухал юм.

CRISPR-ийн генийг судлах

Одоогийн байдлаар геномикийн салбарт гарсан хамгийн чухал шинэчлэл бол CRISPR/Cas9 хэмээх ген залгах шинэ техник юм.

Эхлээд Илэрсэн 1987 онд бидний ДНХ доторх Cas генүүд (CRISPR-тэй холбоотой генүүд) бидний анхны хамгаалалтын систем болж хувирсан гэж үздэг. Эдгээр генүүд нь хор хөнөөл учруулж болзошгүй гадны генийн материалыг тодорхойлж, онилж, бидний эсээс таслан авч болно. 2012 онд эрдэмтэд энэ механизмыг урвуу инженерчлэх аргыг (CRISPR/Cas9) зохион бүтээсэн нь генетикчдэд ДНХ-ийн тодорхой дарааллыг онилох, залгах/засварлах боломжийг олгосон.

Гэсэн хэдий ч CRISPR/Cas9-ийн тоглоомыг үнэхээр өөрчилдөг зүйл бол (цаашид CRISPR гэж нэрлэе) энэ нь ДНХ-д байгаа генийн дарааллыг илүү хурдан, хямд, хялбар, илүү нарийвчлалтай устгах эсвэл шинээр нэмэх боломжийг олгодог явдал юм. Өмнө нь хэрэглэж байсан бүх аргууд.

Энэхүү хэрэгсэл нь одоо хэрэгжиж буй эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний чиг хандлагыг урьдчилан таамаглах, нарийн тодорхойлох үндсэн барилгын блокуудын нэг болсон. Энэ нь бас олон талт юм. Энэ нь зөвхөн бий болгоход ашиглагддаггүй ХДХВ-ийн эмчилгээ, энэ нь одоо хөдөө аж ахуйд генийн өөрчлөлттэй ургамал, амьтан үйлдвэрлэхэд ашиглагдаж байгаа хэрэгсэл бөгөөд нийлэг биологийн хурдацтай хөгжиж буй салбарт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд хүний ​​үр хөврөлийн геномыг засварлаж эхлэхэд ч ашиглаж магадгүй юм. загвар зохион бүтээгч хүүхдүүдийг бий болгох, Гаттака маягийн.

Бохир хямд генийн дараалал болон CRISPR технологийн хооронд бид эрүүл мэндийн олон төрлийн сорилтыг шийдвэрлэхийн тулд ДНХ унших, засварлах хэрэгслийг ашиглаж байгааг харж байна. Гэхдээ аль ч шинэлэг зүйл нь гурав дахь шинэлэг инноваци нэмэлгүйгээр урьдчилан таамаглах, нарийвчлалтай анагаах ухааны амлалтыг авчрахгүй.

Квантын тооцоолол нь геномыг тайлдаг

Өмнө нь бид геномын дараалал тогтоохтой холбоотой зардал асар их бөгөөд хурдан буурч байгааг дурдсан. 100 онд 2001 сая ам.доллар байсан бол 1,000 онд 2015 ам.доллар болтлоо өртөг нь 1,000 хувиар буурч, жилд ойролцоогоор 5 дахин буурсан гэсэн үг. Харьцуулбал компьютерийн зардал жилд 2 дахин буурч байна Мурын хууль. Энэ ялгаа нь асуудал юм.

Доорх графикаас харахад генийн дэс дараалал нь компьютерийн салбарын барьж чадахаас илүү хурдан буурч байна. Бизнес Дотоод):

Энэ зөрүү нь удамшлын өгөгдөл цуглуулахад хүргэж байна, гэхдээ тэр том өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх хэмжээний тооцоолох хүчин чадал байхгүй. Энэ нь хэрхэн асуудал үүсгэж болохын нэг жишээ бол микробиомд анхаарлаа төвлөрүүлж буй хөгжиж буй геномикийн салбар юм.

Бид бүгдийн дотор гурван сая гаруй генийг төлөөлдөг 1,000 гаруй төрлийн бактери (вирус, мөөгөнцөр болон бусад бичил биетүүд) бүхий цогц экосистем оршдог бөгөөд энэ нь хүний ​​геномыг 23,000 генээр нь бүдгэрүүлдэг. Эдгээр бактери нь таны биеийн жингийн нэгээс гурван фунтыг эзэлдэг бөгөөд таны бүх биед, ялангуяа гэдэс дотор байдаг.

Энэхүү нянгийн экосистемийг чухал болгодог зүйл бол олон зуун судалгаа таны микробиомын эрүүл мэндийг ерөнхий эрүүл мэндтэй холбож байгаа явдал юм. Үнэндээ таны бичил биетний хэвийн бус байдал нь хоол боловсруулах эрхтний хүндрэл, астма, артрит, таргалалт, хүнсний харшил, тэр ч байтугай сэтгэлийн хямрал, аутизм зэрэг мэдрэлийн эмгэгүүдтэй холбоотой байдаг.

Хамгийн сүүлийн үеийн судалгаагаар антибиотикт удаан хугацаагаар (ялангуяа бага насандаа) өртөх нь муу нянг хадгалж байдаг эрүүл гэдэсний гол бактерийг устгаснаар таны бичил биетний эрүүл үйл ажиллагааг бүрмөсөн сүйтгэдэг болохыг харуулж байна. Энэ гэмтэл нь дээр дурдсан өвчинд нөлөөлж болзошгүй.  

Тийм ч учраас эрдэмтэд микробиомын гурван сая генийг дарааллаар нь эрэмбэлж, ген тус бүр нь бие махбодид хэрхэн нөлөөлдөгийг яг таг ойлгож, дараа нь CRISPR хэрэгслийг ашиглан өвчтөний микробиомыг эрүүл байдалд буцаан авчрах, магадгүй энэ үйл явц дахь бусад өвчнийг эдгээх чадвартай бактери үүсгэх хэрэгтэй.

(Гэдэсний эрүүл мэндийг сэргээдэг гэж ярьдаг пробиотик тарагуудаас нэгийг нь идэж байна гэж бодоод үз дээ, гэхдээ энэ тохиолдолд үнэхээр үүнийг хийдэг.)

Эндээс бид гацаа руу буцаж ирлээ. Эрдэмтэд одоо эдгээр генийн дарааллыг тогтоох, засварлахад шаардлагатай технологитой болсон ч эдгээр генийн дарааллыг боловсруулах компьютерийн хүч байхгүй бол бид тэд юу хийж, хэрхэн засварлахыг хэзээ ч ойлгохгүй.

Энэ салбарт аз болоход 2020-иод оны дундуур тооцоолох хүчин чадлын шинэ нээлт үндсэн урсгал руу орох гэж байна. квант компьютерууд. Манайд дурдсан Компьютерийн ирээдүй Цуврал, мөн доорх видеон дээр товч (болон сайн) тайлбарласан бол ажиллаж байгаа квант компьютер нь өнөөгийн шилдэг суперкомпьютерүүдийг хэдэн жил ашиглаж байсантай харьцуулахад нэг өдрийн дотор нарийн төвөгтэй геномын өгөгдлийг хэдхэн секундын дотор боловсруулж чаддаг.

Энэхүү дараагийн түвшний боловсруулалтын хүчин чадал (одоо байгаа бага хэмжээний хиймэл оюун ухаантай хослуулсан) нь урьдчилан таамаглах, нарийвчлалтай анагаах ухааныг үндсэн урсгалд оруулахад шаардлагатай дутуу хөл юм.

Нарийвчлалтай эрүүл мэндийн амлалт

Нарийвчлалтай эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ (хуучин нэрээр хувийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ гэж нэрлэдэг) нь өнөөгийн "нэг хэмжээс бүгдэд тохирсон" хандлагыг өвчтөний генетик, хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлд тохируулсан үр дүнтэй эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээгээр солих зорилготой салбар юм.

2020-иод оны сүүлчээр хэвшсэн бол та нэг өдөр эмнэлэг эсвэл эмнэлэгт очиж, эмчдээ шинж тэмдгүүдээ хэлж, нэг дусал цус (магадгүй өтгөний дээж ч байж магадгүй), дараа нь хагас цаг хүлээсний дараа эмч буцаж ирэх болно. таны геном, микробиом, цусны шинжилгээнд бүрэн дүн шинжилгээ хийх. Энэ өгөгдлийг ашиглан эмч таны шинж тэмдгүүдийн яг тодорхой өвчнийг (шалтгаан) оношилж, таны биеийн удамшлын шалтгаан нь таныг энэ өвчинд мэдрэмтгий болохыг тайлбарлаж, дараа нь таны өвчнийг эмчлэхэд зориулагдсан эмийн компьютерийн жорыг өгөх болно. таны биеийн өвөрмөц дархлааны тогтолцоог сайшаах байдлаар.

Ерөнхийдөө таны геномыг бүрэн дараалалд хамруулж, таны ген таны эрүүл мэндийг хэрхэн тодорхойлж байгааг шинжлэхийн хамт эмч тань хэзээ нэгэн цагт илүү аюулгүй, илүү хүчтэй эм, эм бичиж өгөх болно. вакцинууд, таны өвөрмөц физиологийн хувьд илүү нарийвчлалтай тунгаар. Энэхүү хувийн тохиргоо нь шинэ судалгааны талбарыг бий болгосон.фармакогеномик- Энэ нь нэг эмэнд янз бүрийн хариу үйлдэл үзүүлдэг өвчтөнүүдийн генетикийн ялгааг нөхөх арга замуудтай холбоотой юм.

Чамайг өвдөхөөсөө өмнө эмчилнэ

Ирээдүйн эмчтэйгээ ижил таамаглалаар зочлохдоо таны геном, микробиом, цусны шинжилгээнд ижил дүн шинжилгээ хийснээр эмч захиалгат вакцинжуулалт, амьдралын хэв маягийн талаар зөвлөмж өгөх замаар илүү сайн ажиллах боломжтой болно. Таны удамшлын онцлогоос шалтгаалсан зарим өвчин, хорт хавдар, мэдрэлийн эмгэгийг нэг л өдөр мэдрэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилготой.

Энэ шинжилгээг төрөх үед ч хийх боломжтой бөгөөд ингэснээр таны хүүхдийн эмч таны эрүүл мэндэд илүү идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэх боломжийг олгож, таны насанд хүрэхэд сайнаар нөлөөлж чадна. Удаан хугацааны дараа хойч үеийнхэн маань өвчлөлгүй амьдралаар амьдрах болно. Үүний зэрэгцээ ойрын хугацаанд өвчнийг урьдчилан таамаглах, болзошгүй нас баралтаас урьдчилан сэргийлэх нь доллар хүртэл хэмнэлт гаргахад тусална20 тэрбум жил бүр эрүүл мэндийн зардалд (АНУ-ын систем).

Энэ бүлэгт тодорхойлсон шинэлэг зүйл, чиг хандлага нь манай одоогийн "өвчний тусламж үйлчилгээ" системээс "эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ" гэсэн илүү цогц тогтолцоо руу шилжих шилжилтийн талаар дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно. Энэ нь өвчин эмгэгийг арилгах, бүхэлд нь үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн тогтолцоо юм.

Гэсэн хэдий ч энэ нь "Эрүүл мэндийн ирээдүй" цувралын төгсгөл биш юм. Мэдээжийн хэрэг, урьдчилан таамаглах, нарийвчлалтай анагаах ухаан таныг өвдөхөд тань туслах болно, гэхдээ бэртсэн тохиолдолд яах вэ? Энэ талаар бидний дараагийн бүлэгт дэлгэрэнгүй бичнэ үү.

Ирээдүйн эрүүл мэндийн цуврал

Эрүүл мэндийн салбар хувьсгалд ойртож байна: Эрүүл мэндийн ирээдүй P1

Маргаашийн тахал ба тэдэнтэй тэмцэхийн тулд бүтээсэн супер эмүүд: Эрүүл мэндийн ирээдүй P2

Бие махбодийн байнгын гэмтэл, хөгжлийн бэрхшээлийн төгсгөл: Эрүүл мэндийн ирээдүй P4

Сэтгэцийн эмгэгийг арилгах тархины тухай ойлголт: Эрүүл мэндийн ирээдүй P5

Маргаашийн эрүүл мэндийн тогтолцоог мэдрэх нь: Эрүүл мэндийн ирээдүй P6

Таны эрүүл мэндийн тоон дээрх хариуцлага: Эрүүл мэндийн ирээдүй P7