सटीक स्वास्थ्य सेवा तपाईंको जीनोममा ट्याप गर्दछ: स्वास्थ्य P3 को भविष्य

हामी भविष्यमा प्रवेश गर्दैछौं जहाँ औषधिहरू तपाइँको DNA मा अनुकूलित हुनेछन् र तपाइँको भविष्यको स्वास्थ्य जन्ममा भविष्यवाणी गरिनेछ। सटीक औषधिको भविष्यमा स्वागत छ।

हाम्रो स्वास्थ्यको भविष्य शृङ्खलाको अन्तिम अध्यायमा, हामीले विश्वव्यापी एन्टिबायोटिक प्रतिरोध र भविष्यका महामारीहरूका साथै हाम्रो औषधि उद्योगले उनीहरूसँग लड्नका लागि काम गरिरहेको आविष्कारको रूपमा मानवताले सामना गर्ने खतराहरू अन्वेषण गर्यौं। तर यी आविष्कारहरूको नकारात्मक पक्ष तिनीहरूको ठूलो बजार डिजाइनमा छ - औषधिहरू एकलाई निको पार्नको सट्टा धेरैको उपचार गर्न डिजाइन गरिएको हो।

यसको प्रकाशमा, हामी तीन प्रमुख आविष्कारहरू - जीनोमिक्सबाट सुरु गरी स्वास्थ्य उद्योगमा भइरहेको समुद्री परिवर्तनको बारेमा छलफल गर्नेछौं। यो एक फिल्ड हो जुन रोग मार्ने माचेटहरूलाई माइक्रोस्कोपिक स्केलपेलले बदल्नको लागि हो। यो एक क्षेत्र पनि हो जुन एक दिन औसत व्यक्तिले सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली औषधिहरू, साथै उनीहरूको अद्वितीय आनुवंशिकीमा अनुकूलित स्वास्थ्य सल्लाहहरूमा पहुँच प्राप्त गर्ने देख्नेछ।

तर हामी गहिरो पानीमा हिड्नु अघि, जेनोमिक्स जे भए पनि के हो?

तपाईमा जीनोम

जीनोम तपाईको DNA को कुल योग हो। यो तपाईको सफ्टवेयर हो। र यो (लगभग) तपाईंको शरीरको हरेक कोषमा पाइन्छ। केवल तीन बिलियन अक्षरहरू (आधार जोडीहरू) ले यो सफ्टवेयरको कोड बनाउँछ, र पढ्दा, यसले तपाईंलाई, तपाईं बनाउने सबै कुराको हिज्जे गर्छ। यसमा तपाईंको आँखाको रंग, उचाइ, प्राकृतिक एथलेटिक र बौद्धिक क्षमता, तपाईंको सम्भावित आयु पनि समावेश छ।  

यद्यपि, यो सबै ज्ञान जत्तिकै आधारभूत छ, यो भर्खरै मात्र हामीले यसलाई पहुँच गर्न सक्षम भएका छौं। यो हामी कुरा गर्न जाँदैछौं पहिलो प्रमुख नवाचार प्रतिनिधित्व गर्दछ: द जीनोम अनुक्रम को लागत (तपाईको DNA पढ्दै) 100 मा $ 2001 मिलियन (जब पहिलो मानव जीनोम क्रमबद्ध गरिएको थियो) बाट 1,000 मा $ 2015 भन्दा कममा झरेको छ, धेरै पूर्वानुमानहरूले यो 2020 सम्म पेनीमा थप घट्ने भविष्यवाणी गरेका छन्।

जीनोम अनुक्रमणिका अनुप्रयोगहरू

तपाईको आनुवंशिक पुर्खा बुझ्न वा तपाईले आफ्नो रक्सीलाई कत्तिको राम्रोसँग समात्न सक्नुहुन्छ भनेर बुझ्न सक्षम हुनु भन्दा जीनोम अनुक्रमणिकामा धेरै कुराहरू छन्। जसरी जीनोम अनुक्रमणि पर्याप्त सस्तो हुन्छ, चिकित्सा उपचार विकल्पहरूको सम्पूर्ण दायरा उपलब्ध हुन्छ। यसमा समावेश छ:

• उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न, दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरूको राम्रो निदान गर्न, र अनुकूलन खोपहरू र उपचारहरू विकास गर्न तपाईंको जीनको द्रुत परीक्षण (यस प्रविधिको उदाहरण नवजात शिशुलाई बचायो 2014 मा);

• जीन थेरापीका नयाँ रूपहरू जसले शारीरिक कमजोरीहरूलाई निको पार्न मद्दत गर्न सक्छ (यस श्रृंखलाको अर्को अध्यायमा छलफल गरिएको छ);

• मानव जीनोममा प्रत्येक जीनले के गर्छ भनेर राम्रोसँग बुझ्न (डेटा माइन) लाखौं अन्य जीनोमहरूसँग तपाईंको जीनोम तुलना गर्दै;

• क्यान्सर जस्ता रोगहरूको लागि तपाइँको संवेदनशीलता र पूर्वाभासको भविष्यवाणी गर्दै ती अवस्थाहरूलाई वर्ष वा दशकहरू रोक्नको लागि तपाइँ अन्यथा अनुभव गर्नुहुनेछ, धेरै हदसम्म सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली औषधिहरू, खोपहरू, र तपाइँको अद्वितीय आनुवंशिकीमा अनुकूलित स्वास्थ्य सल्लाहको माध्यमबाट।

त्यो अन्तिम बिन्दु एक मुख थियो, तर यो पनि ठूलो छ। यसले भविष्यवाणी गर्ने र सटीक औषधिको उदयलाई मन्त्र गर्छ। यी दुई क्वान्टम छलांगहरू छन् कि हामी कसरी स्वास्थ्य सेवामा पुग्छौं जसले तपाईंको स्वास्थ्यको गुणस्तरमा क्रान्तिकारी परिवर्तन गर्नेछ, जसरी पेनिसिलिनको खोजले तपाईंको आमाबाबु र हजुरबा हजुरआमाको स्वास्थ्यमा क्रान्ति ल्यायो।

तर हामीले यी दुई दृष्टिकोणहरूमा गहिरो खन्नु अघि, हामीले पहिले संकेत गरेका दोस्रो प्रमुख नवाचारबारे छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ: यी चिकित्सा आविष्कारहरूलाई सम्भव बनाउने प्रविधि।

जीनहरूमा CRISPR हेर

अहिलेसम्म, जीनोमिक्स क्षेत्रमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण आविष्कार CRISPR/Cas9 भनिने नयाँ जीन-स्प्लिसिङ प्रविधि हो।

पहिलो पत्ता 1987 मा, हाम्रो डीएनए (CRISPR-सम्बन्धित जीन) भित्रका क्यास जीनहरू हाम्रो आदिम प्रतिरक्षा प्रणालीको रूपमा विकसित भएको मानिन्छ। यी जीनहरूले विशिष्ट, विदेशी आनुवंशिक सामग्री पहिचान गर्न र लक्षित गर्न सक्छन् जुन हानिकारक हुन सक्छ र तिनीहरूलाई हाम्रो कोशिकाहरूबाट काट्न सक्छ। 2012 मा, वैज्ञानिकहरूले यस मेकानिजमलाई रिभर्स इन्जिनियर गर्नको लागि एउटा विधि (CRISPR/Cas9) बनाए, आनुवंशिकविद्हरूलाई लक्षित गर्न, त्यसपछि विशिष्ट DNA अनुक्रमहरू विभाजन/सम्पादन गर्न अनुमति दिँदै।

जे होस्, CRISPR/Cas9 (यसलाई CRISPR अगाडि बढाएर मात्रै भनौं) को बारेमा के साँच्चै खेल-परिवर्तन भइरहेको छ कि यसले हामीलाई हाम्रो DNA मा विद्यमान हटाउन वा नयाँ जीन अनुक्रमहरू थप्न अनुमति दिन्छ जुन छिटो, सस्तो, सजिलो र अझ सटीक छ। पहिले प्रयोग गरिएका सबै विधिहरू।

यो उपकरण हाल पाइपलाइनमा भविष्यवाणी गर्ने र सटीक स्वास्थ्य सेवा प्रवृतिहरूको लागि प्रमुख निर्माण ब्लकहरू मध्ये एक भएको छ। यो बहुमुखी पनि छ। ए सिर्जना गर्न मात्र प्रयोग भइरहेको छैन एचआईभी को उपचार, यो अब आनुवंशिक रूपले परिमार्जित बोटबिरुवा र जनावरहरू उत्पादन गर्न कृषिमा प्रयोग भइरहेको उपकरण हो, सिंथेटिक जीवविज्ञानको द्रुत-बढ्दो क्षेत्रमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ, र मानव भ्रूणको जीनोमहरू सम्पादन गर्न सुरु गर्न पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ। डिजाइनर बच्चाहरू सिर्जना गर्नुहोस्, Gattaca शैली।

फोहोर सस्तो जीन सिक्वेन्सिङ र CRISPR टेकको बीचमा, हामी अहिले स्वास्थ्य सेवा चुनौतीहरूको विस्तृत दायरा समाधान गर्न DNA पढ्ने र सम्पादन गर्ने उपकरणहरू लागू भइरहेको देखिरहेका छौं। तर कुनै पनि नवाचारले तेस्रो ग्राउन्डब्रेकिंग नवाचारको थप बिना भविष्यवाणी र सटीक औषधिको प्रतिज्ञा ल्याउन सक्दैन।

क्वान्टम कम्प्युटिङले जीनोमलाई डिक्रिप्ट गर्छ

यसअघि हामीले जीनोम सिक्वेन्सिङसँग सम्बन्धित लागतमा ठूलो र द्रुत गिरावटको उल्लेख गरेका थियौं। 100 मा $ 2001 मिलियन बाट 1,000 मा $ 2015 मा, त्यो लागतमा 1,000 प्रतिशत गिरावट हो, लगभग प्रति वर्ष लागतमा 5X गिरावट। तुलनामा, कम्प्युटिङको लागत प्रति वर्ष २X ले घट्दैछ धन्यवाद मूरको कानून। त्यो भिन्नता समस्या हो।

जीन सिक्वेन्सिङले कम्प्यूटर उद्योगले राख्न सक्ने भन्दा छिटो लागत घट्दैछ, जस्तै तलको ग्राफले देखेको छ (बाट व्यापार भित्रिया):

यो विसंगतिले आनुवंशिक डेटा सङ्कलन भइरहेको छ, तर त्यो ठूलो डेटा विश्लेषण गर्न कम्प्युटिङ शक्तिको बराबर पर्वत बिना। यसले कसरी समस्या निम्त्याउन सक्छ भन्ने उदाहरण माइक्रोबायोममा केन्द्रित विकासशील जीनोमिक्स उप-क्षेत्रमा छ।

हामी सबै भित्र 1,000 भन्दा बढी विविध प्रकारका ब्याक्टेरिया (भाइरस, फंगाई र अन्य सूक्ष्मजीवहरू सहित) को एक जटिल इकोसिस्टम छ जसले सामूहिक रूपमा 23,000 लाख भन्दा बढी जीनहरू प्रतिनिधित्व गर्दछ, मानव जीनोमलाई यसको XNUMX जीनहरू सहित बौना गर्दै। यी ब्याक्टेरियाले तपाईंको शरीरको तौलको लगभग एक देखि तीन पाउन्ड बनाउँछ र तपाईंको शरीरमा, विशेष गरी तपाईंको पेटमा फेला पार्न सकिन्छ।

यस ब्याक्टेरियल इकोसिस्टमलाई के महत्त्वपूर्ण बनाउँछ त्यो यो हो कि सयौं अध्ययनहरूले तपाइँको माइक्रोबायोम स्वास्थ्यलाई तपाइँको समग्र स्वास्थ्यसँग जोडिरहेका छन्। वास्तवमा, तपाईंको माइक्रोबायोममा असामान्यताहरू पाचन, दमा, गठिया, मोटोपना, खाना एलर्जी, डिप्रेसन र अटिजम जस्ता न्यूरोलॉजिकल विकारहरूसँग जटिलताहरूसँग जोडिएको छ।

पछिल्लो अनुसन्धानले संकेत गर्छ कि एन्टिबायोटिक्सको लामो समयसम्म सम्पर्कमा रहँदा (विशेष गरी सानै उमेरमा) खराब ब्याक्टेरियालाई नियन्त्रणमा राख्ने कुञ्जी, स्वस्थ पेट ब्याक्टेरियालाई मारेर तपाईंको माइक्रोबायोमको स्वस्थ कार्यलाई स्थायी रूपमा क्षति पुर्‍याउन सक्छ। यस क्षतिले सम्भावित रूपमा माथि उल्लिखित रोगहरूमा योगदान पुर्‍याउन सक्छ।  

यसैले वैज्ञानिकहरूले माइक्रोबायोमको तीस लाख जीनहरू क्रमबद्ध गर्न आवश्यक छ, प्रत्येक जीनले शरीरलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा बुझ्नुपर्छ, त्यसपछि बिरामीको माइक्रोबायोमलाई स्वस्थ अवस्थामा फर्काउन सक्ने अनुकूलित ब्याक्टेरिया सिर्जना गर्न CRISPR उपकरणहरू प्रयोग गर्नुहोस् - सम्भवतः प्रक्रियामा अन्य रोगहरू निको पार्ने।

(यसलाई ती हिप्स्टर, प्रोबायोटिक दहीहरू मध्ये एक खानेको रूपमा सोच्नुहोस् जसले तपाईंको पेटको स्वास्थ्य पुनर्स्थापना गर्ने दाबी गर्दछ, तर यस अवस्थामा वास्तवमा हुन्छ।)

र यहाँ हामी अड्चनमा फर्कन्छौं। वैज्ञानिकहरूसँग अब यी जीनहरू क्रमबद्ध गर्न र तिनीहरूलाई सम्पादन गर्न आवश्यक टेक्नोलोजी छ, तर यी जीन अनुक्रमहरू प्रशोधन गर्न कम्प्युटिङ अश्वशक्ति बिना, तिनीहरूले के गर्छन् र तिनीहरूलाई कसरी सम्पादन गर्ने भनेर हामीले कहिल्यै बुझ्दैनौं।

सौभाग्य देखि क्षेत्र को लागी, कम्प्युटिङ पावर मा एक नयाँ सफलता 2020 को मध्य सम्म मुख्यधारा मा प्रवेश गर्न को लागी छ: क्वान्टम कम्प्युटरहरू। हाम्रो मा उल्लेख छ कम्प्युटरको भविष्य श्रृंखला, र तलको भिडियोमा छोटकरीमा (र राम्रोसँग) वर्णन गरिएको छ, काम गर्ने क्वान्टम कम्प्युटरले आजका शीर्ष सुपर कम्प्युटरहरू प्रयोग गर्ने वर्षहरूको तुलनामा सेकेन्डमा जटिल जीनोमिक डाटालाई एक दिनमा प्रशोधन गर्न सक्छ।

यो अर्को स्तरको प्रशोधन शक्ति (अहिले उपलब्ध कृत्रिम बुद्धिमत्ताको मामूली मात्रासँग मिलाएर) भविष्यवाणी गर्ने र सटीक औषधिलाई मूलधारमा ल्याउन आवश्यक पर्ने हराएको खुट्टा हो।

सटीक स्वास्थ्य सेवाको प्रतिज्ञा

प्रेसिजन हेल्थकेयर (पहिले व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा भनिन्छ) एउटा अनुशासन हो जसले आजको "एक साइज सबैमा फिट हुन्छ" दृष्टिकोणलाई प्रभावकारी चिकित्सा सल्लाह र बिरामीको आनुवंशिक, वातावरणीय, र जीवनशैली कारकहरू अनुरूप बनाइएको उपचारको साथ बदल्ने लक्ष्य राख्छ।

सन् २०२० को अन्त्यसम्ममा मुख्य प्रवाहमा आएपछि, तपाईं एक दिन क्लिनिक वा अस्पताल जान सक्नुहुन्छ, डाक्टरलाई आफ्ना लक्षणहरू बताउन सक्नुहुन्छ, रगतको एक थोपा छोड्न सक्नुहुन्छ (हुनसक्छ स्टूलको नमूना पनि), त्यसपछि आधा घण्टा पर्खाइ पछि, डाक्टर फिर्ता आउनुहुनेछ। तपाईको जीनोम, माइक्रोबायोम र रगतको विश्लेषणको पूर्ण विश्लेषणको साथ। यो डेटा प्रयोग गरेर, डाक्टरले तपाइँको लक्षणहरूको सही रोग (कारण) को निदान गर्नेछ, तपाइँको शरीरको आनुवंशिकताले तपाइँलाई यो रोगको लागि संवेदनशील बनायो भनेर व्याख्या गर्नेछ, र त्यसपछि तपाइँलाई तपाइँको रोग निको पार्न को लागी डिजाइन गरिएको एक औषधि को लागी एक कम्प्यूटर-उत्पन्न प्रिस्क्रिप्शन दिन्छ। तपाईंको शरीरको अद्वितीय प्रतिरक्षा प्रणालीको प्रशंसा गर्ने तरिकामा।

समग्रमा, तपाइँको जीनोमको पूर्ण अनुक्रमको साथ, तपाइँको जीनले तपाइँको स्वास्थ्यलाई कसरी निर्देशन दिन्छ भन्ने विश्लेषणको साथमा, तपाइँको डाक्टरले एक दिन सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली औषधिहरू र सिफारिस गर्नेछ। टीका, तपाईंको अद्वितीय फिजियोलोजीको लागि थप सटीक खुराकहरूमा। अनुकूलनको यो स्तरले अध्ययनको नयाँ क्षेत्र पनि जन्माएको छ।फार्माकोजेनोमिक्स-यो रोगीहरूमा आनुवंशिक भिन्नताहरूको लागि क्षतिपूर्ति गर्ने तरिकाहरूसँग सम्बन्धित छ जसले एकल औषधिमा विभिन्न प्रतिक्रियाहरू निम्त्याउँछ।

तपाई बिरामी हुनु अघि निको हुन्छ

तपाईंको भावी डाक्टरको त्यही काल्पनिक भ्रमणको क्रममा, र तपाईंको जीनोम, माइक्रोबायोम, र रगतको कामको उही विश्लेषण प्रयोग गरेर, डाक्टरले अनुकूलन डिजाइन गरिएको खोपहरू र जीवनशैली सुझावहरू सिफारिस गरेर माथि र बाहिर जान पनि सम्भव हुनेछ। तपाइँको आनुवंशिकीले तपाइँलाई केहि रोग, क्यान्सर, र न्यूरोलॉजिकल विकारहरू अनुभव गर्नबाट एक दिन रोक्नको लक्ष्य।

यो विश्लेषण जन्ममा पनि गर्न सकिन्छ, यसैले तपाईंको बाल रोग विशेषज्ञलाई तपाईंको स्वास्थ्यमा अझ सक्रिय भूमिका खेल्न सशक्त बनाउँछ जसले तपाईंको वयस्कतामा राम्रो लाभांश तिर्न सक्छ। र दीर्घकालीन रूपमा, यो धेरै राम्रोसँग हुन सक्छ कि भविष्यका पुस्ताहरूले ठूलो मात्रामा रोगमुक्त जीवनको अनुभव गर्न सक्छन्। यसैबीच, निकट अवधिमा, रोगहरूको भविष्यवाणी गर्न र सम्भावित मृत्युहरूलाई रोक्न $ सम्म बचत गर्न मद्दत गर्न सक्छ20 अर्ब स्वास्थ्य सेवा लागत (अमेरिकी प्रणाली) मा वार्षिक रूपमा।

यस अध्यायमा वर्णन गरिएका आविष्कारहरू र प्रवृतिहरूले हाम्रो वर्तमान प्रणाली "बिरामी हेरचाह" बाट "स्वास्थ्य मर्मतसम्भार" को थप समग्र ढाँचामा परिवर्तनको विवरण दिन्छ। यो एक ढाँचा हो जसले रोगहरू हटाउन र तिनीहरूलाई पूर्ण रूपमा हुनबाट रोक्न जोड दिन्छ।

र अझै, यो हाम्रो स्वास्थ्यको भविष्य श्रृंखलाको अन्त्य होइन। निश्चित, भविष्यवाणी र सटीक औषधिले तपाईलाई बिरामी हुँदा मद्दत गर्न सक्छ, तर तपाई घाइते हुँदा के हुन्छ? हाम्रो अर्को अध्यायमा यसको बारेमा थप।

स्वास्थ्य श्रृंखला को भविष्य

स्वास्थ्य सेवा क्रान्तिको नजिक: स्वास्थ्यको भविष्य P1

भोलिको पाण्डेमिकहरू र सुपर ड्रगहरू तिनीहरूसँग लड्न इन्जिनियर गरिएको: स्वास्थ्य P2 को भविष्य

स्थायी शारीरिक चोट र असक्षमताको अन्त्य: स्वास्थ्यको भविष्य P4

मानसिक रोग मेटाउन मस्तिष्कलाई बुझ्दै: स्वास्थ्यको भविष्य P5

भोलिको स्वास्थ्य सेवा प्रणालीको अनुभव गर्दै: स्वास्थ्य P6 को भविष्य

तपाईंको परिमाणित स्वास्थ्यमा जिम्मेवारी: स्वास्थ्यको भविष्य P7