Ang tukma nga pag-atiman sa panglawas nag-tap sa imong genome: Umaabot sa Panglawas P3

Nagsulod kami sa usa ka umaabot diin ang mga tambal ipasadya sa imong DNA ug ang imong umaabot nga kahimsog matagna sa pagkahimugso. Welcome sa kaugmaon sa tukma nga tambal.

Sa katapusan nga kapitulo sa among umaabot nga serye sa Panglawas, among gisuhid ang mga hulga nga giatubang karon sa katawhan sa dagway sa global nga pagbatok sa antibiotiko ug umaabot nga mga pandemya, ingon man ang mga inobasyon nga gihimo sa among industriya sa parmasyutika aron mabuntog kini. Apan ang disbentaha niini nga mga inobasyon mao ang ilang disenyo sa mass market—mga tambal nga gidisenyo sa pagtambal sa daghan imbes nga gidisenyo aron ayohon ang usa.

Tungod niini, atong hisgotan ang pagbag-o sa dagat nga nahitabo sa industriya sa kahimsog pinaagi sa tulo ka dagkong mga inobasyon — sugod sa genomics. Kini usa ka natad nga gituyo aron ilisan ang mga machete sa pagpatay sa sakit nga adunay mga microscopic scalpels. Usa usab kini ka natad nga usa ka adlaw makakita sa kasagaran nga tawo nga makakuha og access sa mas luwas, mas gamhanan nga mga droga, ingon man usab sa tambag sa panglawas nga gipahiangay sa ilang talagsaon nga genetics.

Apan sa dili pa kita molusbog ngadto sa lawom nga katubigan, unsa man ang genomics?

Genome diha kanimo

Ang genome mao ang suma total sa imong DNA. Kini ang imong software. Ug kini makita sa (halos) matag selula sa imong lawas. Kapin lang sa tulo ka bilyon nga letra (base nga mga pares) ang naglangkob sa code sa software, ug kung gibasa, gisaysay niini ang tanan nga naghimo kanimo, ikaw. Naglakip kini sa imong kolor sa mata, gitas-on, natural nga atleta ug potensyal sa paniktik, bisan ang imong kalagmitan nga gitas-on sa kinabuhi.  

Bisan pa, ingon sukaranan sa tanan nga kini nga kahibalo, bag-o lang nga kami naka-access niini. Kini nagrepresentar sa una nga dagkong kabag-ohan nga atong hisgutan: Ang gasto sa sequencing genome (pagbasa sa imong DNA) mius-os gikan sa $100 milyon sa 2001 (sa dihang ang unang genome sa tawo gisunod-sunod) ngadto sa ubos sa $1,000 sa 2015, uban sa daghang mga panagna nga nagtagna nga kini mous-os pa ngadto sa mga sentimos sa 2020.

Mga aplikasyon sa pagsunud sa genome

Adunay labaw pa sa genome sequencing kaysa sa pagsabut sa imong genetic nga kagikan o kung unsa ka maayo ang imong pagpugong sa imong alkohol. Ingon nga ang pagkasunud-sunod sa genome mahimong igo nga barato, usa ka tibuuk nga kapilian sa medikal nga pagtambal mahimong magamit. Kini naglakip sa:

• Mas paspas nga pagsulay sa imong mga gene aron mahibal-an ang mga mutasyon, mas maayo nga pag-diagnose sa talagsaon nga genetic nga mga sakit, ug paghimo og custom nga mga bakuna ug pagtambal (usa ka pananglitan niini nga teknik giluwas ang usa ka bag-ong natawo sa 2014);

• Bag-ong mga porma sa mga terapiya sa gene nga makatabang sa pag-ayo sa pisikal nga kadaot (gihisgotan sa sunod nga kapitulo niini nga serye);

• Pagkumpara sa imong genome sa minilyon ka ubang genome aron mas masabtan (data mine) kung unsa ang gibuhat sa matag gene sa genome sa tawo;

• Pagtag-an sa imong pagkadaling madayon ug predisposisyon sa mga sakit sama sa kanser aron mapugngan ang mga kahimtang mga tuig o mga dekada sa wala pa nimo kini masinati, kadaghanan pinaagi sa labi ka luwas, labi ka kusgan nga mga tambal, bakuna, ug tambag sa kahimsog nga gipahiangay sa imong talagsaon nga genetics.

Kanang katapusan nga punto usa ka baba, apan kini usab ang dako. Gipahayag niini ang pagsaka sa predictive ug precision nga tambal. Kini ang duha ka quantum leap sa kung giunsa namo pagduol ang healthcare nga magbag-o sa kalidad sa imong kahimsog, sama sa pagkadiskobre sa penicillin nga nagbag-o sa kahimsog sa imong mga ginikanan ug mga apohan.

Apan sa dili pa kita magkalot og lawom niining duha ka mga pamaagi, importante nga atong hisgutan ang ikaduha nga dagkong kabag-ohan nga atong gipasabot sa sayo pa: ang teknolohiya nga naghimo niining mga medikal nga inobasyon nga posible.

Usa ka CRISPR nga pagtan-aw sa mga gene

Sa pagkakaron, ang pinaka importante nga inobasyon sa genomics field mao ang bag-ong gene-splicing technique nga gitawag og CRISPR/Cas9.

Una nadiskobrehan niadtong 1987, ang Cas genes sulod sa atong DNA (CRISPR-associated genes) gituohan nga milambo isip atong primordial defense system. Kini nga mga gene makaila ug makatarget sa espesipiko, langyaw nga genetic nga materyal nga mahimong makadaot ug maputol kini sa atong mga selula. Kaniadtong 2012, ang mga siyentista naghimo usa ka pamaagi (CRISPR / Cas9) aron mabag-o ang pag-engineer niini nga mekanismo, nga gitugotan ang mga geneticist nga mag-target, dayon mag-splice / mag-edit sa mga piho nga pagkasunod-sunod sa DNA.

Bisan pa, kung unsa ang tinuud nga pagbag-o sa dula bahin sa CRISPR / Cas9 (tawgon lang nato kini nga CRISPR sa unahan) kay kini nagtugot kanato sa pagtangtang sa kasamtangan o pagdugang sa bag-ong mga sequence sa gene sa atong DNA sa paagi nga mas paspas, mas barato, mas sayon, ug mas tukma kay sa tanan nga mga pamaagi nga gigamit kaniadto.

Kini nga himan nahimong usa sa mga nag-unang mga bloke sa pagtukod alang sa prediksyon ug tukma nga mga uso sa pag-atiman sa panglawas nga karon anaa sa pipeline. Kini usab versatile. Dili lamang kini gigamit sa paghimo sa usa ka tambal sa HIV, usa usab kini ka himan nga gigamit karon sa agrikultura aron makahimo og genetically modified nga mga tanom ug mga mananap, adunay importante nga papel sa paspas nga pagtubo nga natad sa sintetikong biology, ug mahimo pa gani gamiton sa pagsugod sa pag-edit sa mga genome sa mga embryo sa tawo ngadto sa paghimo og designer nga mga bata, Gattaca-estilo.

Taliwala sa hugaw nga barato nga pagkasunud-sunod sa gene ug CRISPR tech, nakita namon karon ang mga gamit sa pagbasa ug pag-edit sa DNA nga gigamit aron masulbad ang daghang mga hagit sa pag-atiman sa kahimsog. Apan walay kabag-ohan nga magdala sa saad sa predictive ug tukma nga tambal nga walay pagdugang sa ikatulo nga groundbreaking nga kabag-ohan.

Ang quantum computing nag-decrypt sa genome

Sa sayo pa, among gihisgutan ang dako ug paspas nga pagkunhod sa mga gasto nga nalangkit sa genome sequencing. Gikan sa $100 milyon sa 2001 ngadto sa $1,000 sa 2015, kana usa ka 1,000 porsyento nga pagkunhod sa gasto, halos usa ka 5X nga pagkunhod sa gasto matag tuig. Sa pagtandi, ang gasto sa pag-compute mikunhod sa 2X matag tuig salamat sa Balaod ni Moore. Kana nga kalainan mao ang problema.

Ang pagsunud-sunod sa gene mas paspas nga mous-os ang gasto kaysa mapadayon sa industriya sa kompyuter, ingon sa makita sa graph sa ubos (gikan sa Business Insider):

Kini nga kalainan nagpaingon sa usa ka bukid sa genetic nga datos nga nakolekta, apan wala’y parehas nga bukid sa gahum sa pag-compute sa pag-analisar sa kana nga dagkong datos. Usa ka pananglitan kung giunsa kini makahatag usa ka problema naa sa pagpalambo sa sub-field sa genomics nga nagpunting sa microbiome.

Sa sulod natong tanan nahimutang ang usa ka komplikadong ekosistema sa kapin sa 1,000 ka lainlaing matang sa bakterya (lakip ang mga virus, fungi, ug uban pang mikroorganismo) nga hiniusang naghawas sa kapin sa tulo ka milyon nga mga gene, nga nagpamenos sa genome sa tawo uban sa 23,000 ka gene niini. Kini nga mga bakterya naglangkob sa mga usa ngadto sa tulo ka libra sa gibug-aton sa imong lawas ug makita sa tibuok nimong lawas, ilabina sa imong tinai.

Ang hinungdan nga kini nga bakterya nga ekosistema hinungdanon mao nga gatusan ka mga pagtuon ang naghigot sa imong kahimsog sa microbiome sa imong kinatibuk-ang kahimsog. Sa tinuud, ang mga abnormalidad sa imong microbiome nalambigit sa mga komplikasyon sa paghilis, hika, arthritis, sobra nga katambok, alerdyi sa pagkaon, bisan mga sakit sa neurological sama sa depresyon ug autism.

Gipakita sa pinakabag-o nga panukiduki nga ang dugay nga pagkaladlad sa mga antibiotics (labi na sa sayo nga edad) mahimong permanenteng makadaot sa himsog nga paggana sa imong microbiome pinaagi sa pagpatay sa yawe, himsog nga bakterya sa tinai nga nagpugong sa dili maayo nga bakterya. Kini nga kadaot mahimong makatampo sa nahisgutan nga mga sakit.  

Mao nga ang mga siyentista kinahanglan nga magsunud-sunod sa tulo ka milyon nga mga gene sa microbiome, masabtan kung giunsa ang epekto sa matag gene sa lawas, dayon gamiton ang mga himan sa CRISPR aron makamugna ang customized nga bakterya nga makapabalik sa microbiome sa usa ka pasyente sa usa ka himsog nga kahimtang-posible nga makaayo sa ubang mga sakit sa proseso.

(Hunahunaa kini ingon nga pagkaon sa usa sa mga hipster, probiotic nga yogurt nga nag-angkon nga mapasig-uli ang kahimsog sa imong tinai, apan sa kini nga kaso tinuod.)

Ug dinhi kita mobalik sa bottleneck. Ang mga siyentipiko karon adunay teknolohiya nga gikinahanglan aron masunod-sunod kini nga mga gene ug ma-edit kini, apan kung wala ang pag-compute nga horsepower aron maproseso kini nga mga han-ay sa gene, dili gyud namo masabtan kung unsa ang ilang gibuhat ug kung giunsa kini pag-edit.

Suwerte alang sa uma, usa ka bag-ong kalampusan sa gahum sa pag-compute hapit na mosulod sa mainstream sa tungatunga sa 2020s: kwantum nga kompyuter. Gihisgotan sa among Kaugmaon sa mga Kompyuter serye, ug gihulagway sa makadiyot (ug maayo) sa video sa ubos, ang usa ka nagtrabaho nga quantum computer mahimo nga usa ka adlaw nga proseso sa komplikado nga genomic data sa mga segundo, kung itandi sa mga tuig nga gigamit ang mga nanguna nga supercomputer karon.

Kini nga sunod nga lebel sa gahum sa pagproseso (giubanan sa gamay nga kantidad sa artipisyal nga paniktik nga magamit na karon) mao ang nawala nga bitiis nga gikinahanglan aron masuportahan ang predictive ug precision nga tambal sa mainstream.

Ang saad sa tukma nga pag-atiman sa panglawas

Ang tukma nga pag-atiman sa panglawas (kaniadto gitawag nga personalized nga pag-atiman sa kahimsog) usa ka disiplina nga nagtumong sa pag-ilis sa karon nga "usa ka gidak-on mohaum sa tanan" nga pamaagi nga adunay epektibo nga tambag ug pagtambal sa medikal nga gipahaum sa mga hinungdan sa genetic, kinaiyahan, ug estilo sa kinabuhi sa usa ka pasyente.

Kung ma-mainstream na sa ulahing bahin sa 2020s, mahimo ka usa ka adlaw nga pagbisita sa usa ka klinika o ospital, isulti sa doktor ang imong mga sintomas, ihatag ang usa ka tinulo sa dugo (tingali bisan usa ka sample sa stool), unya pagkahuman sa tunga sa oras nga paghulat, ang doktor mobalik. nga adunay bug-os nga pagtuki sa imong genome, microbiome, ug pagtuki sa dugo. Gamit kini nga datos, ang doktor magsusi sa eksaktong sakit (hinungdan) sa imong mga sintomas, ipasabut kung unsa ang bahin sa genetics sa imong lawas nga naghimo kanimo nga dali nga mataptan niini nga sakit, ug dayon hatagan ka usa ka reseta nga hinimo sa kompyuter alang sa usa ka tambal nga naandan nga gidisenyo aron ayohon ang imong sakit. sa paagi nga nagdayeg sa talagsaong immune system sa imong lawas.

Sa kinatibuk-an, pinaagi sa usa ka bug-os nga pagkasunodsunod sa imong genome, inubanan sa usa ka pagtuki kung giunsa pagdiktar sa imong mga gene ang imong kahimsog, ang imong doktor usa ka adlaw nga magreseta sa labi ka luwas, labi ka kusgan nga mga tambal ug bakuna, sa mas tukma nga mga dosis alang sa imong talagsaon nga pisyolohiya. Kini nga lebel sa pag-customize nakamugna pa gani og bag-ong natad sa pagtuon—pharmacogenomics—nga nabalaka sa mga paagi aron mabayran ang mga kalainan sa genetic sa mga pasyente nga hinungdan sa lainlaing mga tubag sa usa ka tambal.

Pag-ayo kanimo sa dili pa ikaw masakit

Atol sa parehas nga hypothetical nga pagbisita sa imong umaabot nga doktor, ug gamit ang parehas nga pag-analisa sa imong genome, microbiome, ug trabaho sa dugo, mahimo usab nga ang doktor moadto sa taas-ug-labaw pinaagi sa pagrekomenda sa naandan nga gidisenyo nga mga pagbakuna ug mga sugyot sa estilo sa kinabuhi uban ang tumong sa pagpugong kanimo gikan sa usa ka adlaw nga makasinati sa pipila ka mga sakit, kanser, ug neurological disorder nga ang imong genetics predisposes kaninyo sa.

Kini nga pag-analisa mahimo pa gani sa pagkahimugso, sa ingon naghatag gahum sa imong pediatrician sa paghimo sa usa ka mas aktibo nga papel sa imong panglawas nga makahatag og mga dividend sa imong pagkahamtong. Ug sa kadugayan, mahimong mahitabo nga ang umaabot nga mga henerasyon mahimong makasinati sa kadaghanan nga wala’y sakit nga kinabuhi. Samtang, sa haduol nga termino, ang pagtagna sa mga sakit ug pagpugong sa potensyal nga pagkamatay makatabang sa pagtipig hangtod sa $20 bilyon kada tuig sa gasto sa pag-atiman sa panglawas (US system).

Ang mga inobasyon ug mga uso nga gihulagway niini nga kapitulo nagdetalye sa usa ka transisyon gikan sa atong kasamtangan nga sistema sa "pag-atiman sa sakit" ngadto sa usa ka mas holistic nga gambalay sa "pagmintinar sa panglawas." Kini usa ka balangkas nga nagpasiugda sa pagwagtang sa mga sakit ug pagpugong niini nga mahitabo sa tanan.

Ug bisan pa, dili kini ang katapusan sa among umaabot nga serye sa Panglawas. Sigurado, ang matagnaon ug tukma nga tambal mahimong makatabang kanimo kung ikaw masakit, apan unsa ang mahitabo kung ikaw nasamdan? Dugang pa niana sa atong sunod nga kapitulo.

Umaabot sa serye sa panglawas

Pag-atiman sa Panglawas Nagkaduol sa Rebolusyon: Umaabot sa Panglawas P1

Ang mga Pandemic ugma ug ang Super Drugs nga Gi-engineered aron Makigbisog Kanila: Kaugmaon sa Panglawas P2

Katapusan sa Permanenteng Pisikal nga Kadaut ug Kakulangan: Kaugmaon sa Panglawas P4

Pagsabot sa Utok aron Mapapas ang Sakit sa Pangisip: Kaugmaon sa Panglawas P5

Pagsinati sa Sistema sa Pag-atiman sa Panglawas ugma: Umaabot sa Panglawas P6

Responsibilidad sa Imong Gibanabana nga Panglawas: Kaugmaon sa Panglawas P7