પ્રિસિઝન હેલ્થકેર તમારા જીનોમમાં ટેપ કરે છે: હેલ્થ P3નું ભવિષ્ય

અમે એવા ભવિષ્યમાં પ્રવેશ કરી રહ્યા છીએ જ્યાં દવાઓ તમારા DNA માટે કસ્ટમાઇઝ કરવામાં આવશે અને તમારા ભાવિ સ્વાસ્થ્યની આગાહી જન્મ સમયે કરવામાં આવશે. ચોક્કસ દવાના ભવિષ્યમાં આપનું સ્વાગત છે.

અમારી ફ્યુચર ઑફ હેલ્થ સિરીઝના છેલ્લા પ્રકરણમાં, અમે વૈશ્વિક એન્ટિબાયોટિક પ્રતિકાર અને ભાવિ રોગચાળાના રૂપમાં માનવજાતને હાલમાં જે જોખમોનો સામનો કરવો પડી રહ્યો છે તેની સાથે સાથે અમારો ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગ તેનો સામનો કરવા માટે જે નવીનતાઓ પર કામ કરી રહ્યું છે તેની શોધ કરી. પરંતુ આ નવીનતાઓનું નુકસાન તેમના સામૂહિક બજારની ડિઝાઇનમાં છે - દવાઓ એકને ઇલાજ કરવાને બદલે ઘણાની સારવાર માટે રચાયેલ છે.

આના પ્રકાશમાં, અમે જીનોમિક્સથી શરૂ કરીને ત્રણ મુખ્ય નવીનતાઓ દ્વારા આરોગ્ય ઉદ્યોગમાં થઈ રહેલા દરિયાઈ પરિવર્તનની ચર્ચા કરીશું. આ એક એવું ક્ષેત્ર છે જેનો હેતુ રોગને મારી નાખનાર માચેટ્સને માઇક્રોસ્કોપિક સ્કેલ્પલ્સથી બદલવાનો છે. તે એક એવું ક્ષેત્ર પણ છે કે જે એક દિવસ સરેરાશ વ્યક્તિને સુરક્ષિત, વધુ શક્તિશાળી દવાઓની ઍક્સેસ મેળવશે, તેમજ તેમના અનન્ય આનુવંશિકતા માટે કસ્ટમાઇઝ કરેલ આરોગ્ય સલાહ.

પરંતુ આપણે ઊંડા પાણીમાં જઈએ તે પહેલાં, કોઈપણ રીતે જીનોમિક્સ શું છે?

તમારામાં જીનોમ

જીનોમ એ તમારા ડીએનએનો કુલ સરવાળો છે. તે તમારું સોફ્ટવેર છે. અને તે તમારા શરીરના દરેક કોષમાં (લગભગ) જોવા મળે છે. માત્ર ત્રણ અબજ અક્ષરો (બેઝ પેર) આ સૉફ્ટવેરનો કોડ બનાવે છે, અને જ્યારે વાંચવામાં આવે છે, ત્યારે તે તમને, તમે બનાવે છે તે દરેક વસ્તુની જોડણી કરે છે. આમાં તમારી આંખનો રંગ, ઊંચાઈ, કુદરતી એથ્લેટિક અને બુદ્ધિ ક્ષમતા, તમારી સંભવિત આયુષ્યનો પણ સમાવેશ થાય છે.  

તેમ છતાં, આ તમામ જ્ઞાન જેટલું મૂળભૂત છે, તે તાજેતરમાં જ અમે તેને ઍક્સેસ કરવામાં સક્ષમ થયા છીએ. આ પ્રથમ મુખ્ય નવીનતાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેના વિશે આપણે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ: ધ જીનોમના ક્રમની કિંમત (તમારું ડીએનએ વાંચવું) 100 માં $2001 મિલિયન (જ્યારે પ્રથમ માનવ જીનોમ સિક્વન્સ કરવામાં આવ્યું હતું) થી ઘટીને 1,000 માં $2015 કરતાં પણ ઓછા થઈ ગયું છે, ઘણી આગાહીઓ અનુમાન કરે છે કે તે 2020 સુધીમાં વધુ ઘટીને પેનિસમાં આવશે.

જિનોમ સિક્વન્સિંગ એપ્લિકેશન્સ

તમારા આનુવંશિક વંશને સમજવા અથવા તમે તમારા આલ્કોહોલને કેટલી સારી રીતે પકડી શકો છો તેના કરતાં જિનોમ સિક્વન્સિંગમાં ઘણું બધું છે. જેમ જેમ જીનોમ સિક્વન્સિંગ પૂરતું સસ્તું બને છે, તબીબી સારવાર વિકલ્પોની સંપૂર્ણ શ્રેણી ઉપલબ્ધ થાય છે. આમાં શામેલ છે:

• પરિવર્તનને ઓળખવા, દુર્લભ આનુવંશિક રોગોનું વધુ સારી રીતે નિદાન કરવા અને વૈવિધ્યપૂર્ણ રસીઓ અને સારવાર વિકસાવવા માટે તમારા જનીનોનું ઝડપી પરીક્ષણ (આ તકનીકનું ઉદાહરણ નવજાતને બચાવ્યો 2014 માં);

• જનીન ઉપચારના નવા સ્વરૂપો જે શારીરિક ક્ષતિઓને સાજા કરવામાં મદદ કરી શકે છે (આ શ્રેણીના આગળના પ્રકરણમાં ચર્ચા કરવામાં આવી છે);

• માનવ જિનોમમાં દરેક જનીન શું કરે છે તે વધુ સારી રીતે સમજવા માટે (ડેટા માઇન) લાખો અન્ય જિનોમ સાથે તમારા જિનોમની તુલના કરવી;

• કેન્સર જેવી બીમારીઓ પ્રત્યેની તમારી સંવેદનશીલતા અને પૂર્વગ્રહોની આગાહી કરવી એ પરિસ્થિતિઓને વર્ષો અથવા દાયકાઓ પહેલાં અટકાવવા માટે, અન્યથા તમારા અનન્ય આનુવંશિક વિજ્ઞાન માટે કસ્ટમાઇઝ કરેલ સલામત, વધુ શક્તિશાળી દવાઓ, રસીઓ અને આરોગ્ય સલાહ દ્વારા, અન્યથા અનુભવો.

તે છેલ્લો મુદ્દો મોઢે હતો, પરંતુ તે સૌથી મોટો પણ છે. તે આગાહીયુક્ત અને ચોકસાઇ દવાના ઉદયને જોડે છે. પેનિસિલિનની શોધે તમારા માતા-પિતા અને દાદા-દાદીના સ્વાસ્થ્યમાં ક્રાંતિ લાવી એ જ રીતે અમે હેલ્થકેરને કેવી રીતે સંપર્ક કરીએ છીએ તેમાં આ બે ક્વોન્ટમ લીપ્સ છે જે તમારા સ્વાસ્થ્યની ગુણવત્તામાં ક્રાંતિ લાવશે.

પરંતુ આપણે આ બે અભિગમોમાં ઊંડે સુધી જઈએ તે પહેલાં, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે આપણે બીજા મુખ્ય નવીનતાની ચર્ચા કરીએ જે આપણે અગાઉ સંકેત આપ્યો હતો: ટેક જે આ તબીબી નવીનતાઓને શક્ય બનાવે છે.

જનીનો પર CRISPR નજર

અત્યાર સુધીમાં, જીનોમિક્સ ક્ષેત્રમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ નવીનતા નવી જનીન-વિભાજન તકનીક છે જેને CRISPR/Cas9 કહેવામાં આવે છે.

પ્રથમ શોધ્યું 1987માં, આપણા ડીએનએ (CRISPR-સંબંધિત જનીનો) ની અંદરના Cas જનીનો આપણી આદિકાળની સંરક્ષણ પ્રણાલી તરીકે વિકસિત થયા હોવાનું માનવામાં આવે છે. આ જનીનો વિશિષ્ટ, વિદેશી આનુવંશિક સામગ્રીને ઓળખી અને લક્ષ્ય બનાવી શકે છે જે હાનિકારક હોઈ શકે છે અને તેને આપણા કોષોમાંથી બહાર કાઢી શકે છે. 2012 માં, વૈજ્ઞાનિકોએ આ મિકેનિઝમને રિવર્સ એન્જિનિયર કરવા માટે એક પદ્ધતિ (CRISPR/Cas9) ઘડી હતી, જે આનુવંશિકોને લક્ષ્ય બનાવવાની મંજૂરી આપે છે, પછી ચોક્કસ DNA સિક્વન્સને વિભાજિત/સંપાદિત કરી શકે છે.

જો કે, CRISPR/Cas9 (ચાલો તેને આગળ જતા CRISPR કહીએ) વિશે ખરેખર ગેમ-પરિવર્તનશીલ શું છે તે એ છે કે તે અમને અમારા DNAમાં વર્તમાનને દૂર કરવા અથવા નવા જનીન સિક્વન્સ ઉમેરવાની મંજૂરી આપે છે જે તે કરતાં ઝડપી, સસ્તું, સરળ અને વધુ સચોટ છે. અગાઉ વપરાતી બધી પદ્ધતિઓ.

આ ટૂલ હાલમાં પાઇપલાઇનમાં છે તે આગાહીયુક્ત અને ચોકસાઇવાળા આરોગ્યસંભાળ વલણો માટે મુખ્ય બિલ્ડીંગ બ્લોક્સમાંનું એક બની ગયું છે. તે બહુમુખી પણ છે. એટલુ જ નહી તેનો ઉપયોગ એ બનાવવા માટે કરવામાં આવી રહ્યો છે એચઆઇવી માટે ઉપચાર, તે હવે આનુવંશિક રીતે સંશોધિત છોડ અને પ્રાણીઓના ઉત્પાદન માટે કૃષિમાં ઉપયોગમાં લેવાતું સાધન પણ છે, જે કૃત્રિમ જીવવિજ્ઞાનના ઝડપથી વિકસતા ક્ષેત્રમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે, અને તેનો ઉપયોગ માનવ ભ્રૂણના જીનોમને સંપાદિત કરવાનું શરૂ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. ડિઝાઇનર બાળકો બનાવો, ગટ્ટાકા-શૈલી.

ગંદકીના સસ્તા જીન સિક્વન્સિંગ અને CRISPR ટેકની વચ્ચે, અમે હવે આરોગ્યસંભાળના પડકારોની વિશાળ શ્રેણીને ઉકેલવા માટે DNA રીડિંગ અને એડિટિંગ ટૂલ્સનો ઉપયોગ જોઈ રહ્યાં છીએ. પરંતુ કોઈ પણ નવીનતા ત્રીજી ગ્રાઉન્ડબ્રેકિંગ નવીનતાના ઉમેરા વિના આગાહીયુક્ત અને ચોકસાઇયુક્ત દવાનું વચન લાવશે નહીં.

ક્વોન્ટમ કમ્પ્યુટિંગ જીનોમને ડિક્રિપ્ટ કરે છે

અગાઉ, અમે જીનોમ સિક્વન્સિંગ સાથે સંકળાયેલા ખર્ચમાં પ્રચંડ અને ઝડપી ઘટાડાનો ઉલ્લેખ કર્યો હતો. 100 માં $2001 મિલિયનથી 1,000 માં $2015, તે ખર્ચમાં 1,000 ટકાનો ઘટાડો છે, જે દર વર્ષે ખર્ચમાં આશરે 5X ઘટાડો છે. સરખામણીમાં, કોમ્પ્યુટિંગનો ખર્ચ દર વર્ષે 2X ઘટી રહ્યો છે મૂરેનું કાયદો. તે તફાવત સમસ્યા છે.

જનીન સિક્વન્સિંગ કોમ્પ્યુટર ઉદ્યોગ જાળવી શકે તેના કરતાં વધુ ઝડપથી ખર્ચમાં ઘટાડો કરી રહ્યો છે, જેમ કે નીચેના ગ્રાફ દ્વારા જોવામાં આવ્યું છે (માંથી વ્યાપાર ઈનસાઈડર):

આ વિસંગતતા આનુવંશિક ડેટાના પહાડ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ તે મોટા ડેટાનું વિશ્લેષણ કરવા માટે કમ્પ્યુટિંગ શક્તિના સમાન પર્વત વિના. માઇક્રોબાયોમ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતા વિકાસશીલ જીનોમિક્સ પેટા-ક્ષેત્રમાં આ કેવી રીતે સમસ્યા ઊભી કરી શકે છે તેનું ઉદાહરણ છે.

આપણા બધાની અંદર 1,000 થી વધુ વિવિધ પ્રકારના બેક્ટેરિયા (વાયરસ, ફૂગ અને અન્ય સુક્ષ્મસજીવો સહિત)ની એક જટિલ ઇકોસિસ્ટમ રહેલી છે જે સામૂહિક રીતે 23,000 લાખથી વધુ જનીનોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જે તેના XNUMX જનીનો સાથે માનવ જીનોમને વામણું બનાવે છે. આ બેક્ટેરિયા તમારા શરીરના વજનના લગભગ એક થી ત્રણ પાઉન્ડ બનાવે છે અને તમારા સમગ્ર શરીરમાં, ખાસ કરીને તમારા આંતરડામાં મળી શકે છે.

શું આ બેક્ટેરિયલ ઇકોસિસ્ટમને મહત્વપૂર્ણ બનાવે છે તે એ છે કે સેંકડો અભ્યાસો તમારા માઇક્રોબાયોમ આરોગ્યને તમારા એકંદર આરોગ્ય સાથે જોડી રહ્યા છે. વાસ્તવમાં, તમારા માઇક્રોબાયોમમાં અસાધારણતા પાચન, અસ્થમા, સંધિવા, સ્થૂળતા, ખોરાકની એલર્જી, ડિપ્રેશન અને ઓટીઝમ જેવી ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલી છે.

નવીનતમ સંશોધન સૂચવે છે કે એન્ટિબાયોટિક્સનો લાંબા સમય સુધી સંપર્ક (ખાસ કરીને નાની ઉંમરે) તમારા માઇક્રોબાયોમની તંદુરસ્ત કામગીરીને કાયમી ધોરણે નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને કી, સ્વસ્થ આંતરડાના બેક્ટેરિયાને મારી નાખે છે જે ખરાબ બેક્ટેરિયાને નિયંત્રણમાં રાખે છે. આ નુકસાન સંભવિતપણે ઉપરોક્ત બિમારીઓમાં ફાળો આપી શકે છે.  

તેથી જ વૈજ્ઞાનિકોએ માઇક્રોબાયોમના ત્રીસ લાખ જનીનોને ક્રમબદ્ધ કરવાની જરૂર છે, દરેક જનીન શરીરને કેવી રીતે અસર કરે છે તે બરાબર સમજવું, પછી કસ્ટમાઇઝ્ડ બેક્ટેરિયા બનાવવા માટે CRISPR ટૂલ્સનો ઉપયોગ કરવો કે જે દર્દીના માઇક્રોબાયોમને સ્વસ્થ સ્થિતિમાં પરત કરી શકે - સંભવતઃ પ્રક્રિયામાં અન્ય રોગોને સાજા કરી શકે.

(તેને તે હિપસ્ટર, પ્રોબાયોટિક દહીંમાંથી એક ખાવાનું વિચારો કે જે તમારા આંતરડાના સ્વાસ્થ્યને પુનઃસ્થાપિત કરવાનો દાવો કરે છે, પરંતુ આ કિસ્સામાં ખરેખર થાય છે.)

અને અહીં આપણે અડચણ પર પાછા આવીએ છીએ. વિજ્ઞાનીઓ પાસે હવે આ જનીનોને ક્રમબદ્ધ કરવા અને તેમને સંપાદિત કરવા માટે જરૂરી ટેકનોલોજી છે, પરંતુ આ જનીન સિક્વન્સની પ્રક્રિયા કરવા માટે કમ્પ્યુટિંગ હોર્સપાવર વિના, તેઓ શું કરે છે અને તેમને કેવી રીતે સંપાદિત કરવું તે અમે ક્યારેય સમજી શકતા નથી.

સદભાગ્યે ક્ષેત્ર માટે, 2020 ના દાયકાના મધ્ય સુધીમાં કમ્પ્યુટિંગ પાવરમાં એક નવી પ્રગતિ મુખ્ય પ્રવાહમાં પ્રવેશવાની છે: ક્વોન્ટમ કમ્પ્યુટર્સ. અમારામાં ઉલ્લેખિત છે કમ્પ્યુટર્સનું ભવિષ્ય શ્રેણી, અને નીચેની વિડીયોમાં સંક્ષિપ્તમાં (અને સારી રીતે) વર્ણવેલ છે, કાર્યકારી ક્વોન્ટમ કોમ્પ્યુટર એક દિવસીય જટિલ જીનોમિક ડેટાને સેકન્ડોમાં પ્રક્રિયા કરી શકે છે, આજના ટોચના સુપર કોમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરતા વર્ષોની સરખામણીમાં.

આ નેક્સ્ટ લેવલ પ્રોસેસિંગ પાવર (હવે ઉપલબ્ધ કૃત્રિમ બુદ્ધિમત્તાની સાધારણ માત્રા સાથે મળીને) મુખ્ય પ્રવાહમાં અનુમાનિત અને સચોટ દવાને આગળ વધારવા માટે જરૂરી ખૂટતો પગ છે.

ચોક્કસ આરોગ્યસંભાળનું વચન

પ્રિસિઝન હેલ્થકેર (અગાઉ પર્સનલાઇઝ્ડ હેલ્થકેર તરીકે ઓળખાતું હતું) એ એક એવી શિસ્ત છે જેનો ઉદ્દેશ્ય દર્દીના આનુવંશિક, પર્યાવરણીય અને જીવનશૈલીના પરિબળોને અનુરૂપ અસરકારક તબીબી સલાહ અને સારવાર સાથે આજના "એક કદમાં ફિટ છે" અભિગમને બદલવાનો છે.

એકવાર 2020 ના દાયકાના અંત સુધીમાં મુખ્ય પ્રવાહમાં આવ્યા પછી, તમે એક દિવસ ક્લિનિક અથવા હોસ્પિટલની મુલાકાત લઈ શકો છો, ડૉક્ટરને તમારા લક્ષણો કહી શકો છો, લોહીનું એક ટીપું છોડી શકો છો (કદાચ સ્ટૂલ સેમ્પલ પણ), પછી અડધા કલાકની રાહ જોયા પછી, ડૉક્ટર પાછા આવશે. તમારા જીનોમ, માઇક્રોબાયોમ અને રક્ત વિશ્લેષણના સંપૂર્ણ વિશ્લેષણ સાથે. આ ડેટાનો ઉપયોગ કરીને, ડૉક્ટર તમારા લક્ષણોના ચોક્કસ રોગ (કારણ)નું નિદાન કરશે, તમારા શરીરની આનુવંશિકતા વિશે તમને આ રોગ માટે સંવેદનશીલ બનાવશે તે સમજાવશે, અને પછી તમને એવી દવા માટે કમ્પ્યુટર-જનરેટેડ પ્રિસ્ક્રિપ્શન આપશે જે તમારા રોગના ઉપચાર માટે રચાયેલ છે. એવી રીતે કે જે તમારા શરીરની અનન્ય રોગપ્રતિકારક શક્તિની પ્રશંસા કરે છે.

એકંદરે, તમારા જીનોમના સંપૂર્ણ ક્રમ દ્વારા, તમારા જનીનો તમારા સ્વાસ્થ્યને કેવી રીતે નક્કી કરે છે તેના વિશ્લેષણ સાથે, તમારા ડૉક્ટર એક દિવસ વધુ સુરક્ષિત, વધુ શક્તિશાળી દવાઓ લખશે અને રસીઓ, તમારા અનન્ય શરીરવિજ્ઞાન માટે વધુ ચોક્કસ ડોઝ પર. કસ્ટમાઇઝેશનના આ સ્તરે અભ્યાસના નવા ક્ષેત્રને પણ જન્મ આપ્યો છે-ફાર્માકોજેનોમિક્સ-જે દર્દીઓમાં આનુવંશિક તફાવતોની ભરપાઈ કરવાની રીતોથી સંબંધિત છે જે એક દવા માટે વિવિધ પ્રતિભાવોનું કારણ બને છે.

તમે બીમાર થાઓ તે પહેલાં તમને સાજા કરે છે

તમારા ભાવિ ડૉક્ટરની તે જ કાલ્પનિક મુલાકાત દરમિયાન, અને તમારા જીનોમ, માઇક્રોબાયોમ અને રક્ત કાર્યના સમાન વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને, ડૉક્ટર માટે વૈવિધ્યપૂર્ણ રચાયેલ રસીકરણ અને જીવનશૈલી સૂચનોની ભલામણ કરીને ઉપર અને આગળ વધવું પણ શક્ય બનશે. એક દિવસ તમને અમુક રોગો, કેન્સર અને ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર કે જે તમારી આનુવંશિકતા તમને પૂર્વાનુમાન કરે છે તેનો અનુભવ કરવાથી અટકાવવાનો ધ્યેય.

આ વિશ્લેષણ જન્મ સમયે પણ કરી શકાય છે, જેનાથી તમારા બાળરોગ ચિકિત્સકને તમારા સ્વાસ્થ્યમાં વધુ સક્રિય ભૂમિકા ભજવવા માટે સશક્ત બનાવે છે જે તમારા પુખ્તાવસ્થામાં સારી રીતે ડિવિડન્ડ ચૂકવી શકે છે. અને લાંબા ગાળે, તે ખૂબ જ સારી રીતે પસાર થઈ શકે છે કે ભવિષ્યની પેઢીઓ મોટે ભાગે રોગ મુક્ત જીવનનો અનુભવ કરી શકે છે. દરમિયાન, નજીકના ગાળામાં, બીમારીઓની આગાહી કરવી અને સંભવિત મૃત્યુ અટકાવવાથી $ સુધીની બચત કરવામાં મદદ મળી શકે છે20 અબજ વાર્ષિક ધોરણે હેલ્થકેર ખર્ચમાં (યુએસ સિસ્ટમ).

આ પ્રકરણમાં વર્ણવેલ નવીનતાઓ અને વલણો "બીમાર સંભાળ" ની અમારી વર્તમાન પ્રણાલીથી "આરોગ્ય જાળવણી" ના વધુ સર્વગ્રાહી માળખામાં સંક્રમણની વિગત આપે છે. આ એક માળખું છે જે રોગોને દૂર કરવા અને તેમને સંપૂર્ણ રીતે થતા અટકાવવા પર ભાર મૂકે છે.

અને તેમ છતાં, આ અમારી ફ્યુચર ઑફ હેલ્થ સિરીઝનો અંત નથી. ખાતરી કરો કે, તમે બીમાર થાઓ ત્યારે આગાહીયુક્ત અને ચોક્કસ દવા તમને મદદ કરી શકે છે, પરંતુ જ્યારે તમે ઘાયલ થાઓ ત્યારે શું થાય છે? અમારા આગામી પ્રકરણમાં તેના પર વધુ.

આરોગ્ય શ્રેણીનું ભવિષ્ય

ક્રાંતિની નજીક હેલ્થકેરઃ ફ્યુચર ઓફ હેલ્થ P1

આવતીકાલનો રોગચાળો અને તેમની સામે લડવા માટે તૈયાર કરાયેલ સુપર ડ્રગ્સ: આરોગ્યનું ભવિષ્ય P2

કાયમી શારીરિક ઇજાઓ અને વિકલાંગતાઓનો અંત: આરોગ્યનું ભવિષ્ય P4

માનસિક બીમારી દૂર કરવા માટે મગજને સમજવું: આરોગ્યનું ભવિષ્ય P5

આવતીકાલની હેલ્થકેર સિસ્ટમનો અનુભવ: આરોગ્યનું ભવિષ્ય P6

તમારા ક્વોન્ટિફાઇડ હેલ્થ પર જવાબદારી: સ્વાસ્થ્યનું ભવિષ્ય P7