Quantumrun

BILDA KREDITO: Quantumrun

Precizeca sanservo eniras vian genaron: Estonteco de Sano P3

David Tal, Eldonisto, Futuristo
@DavidTalWrites
LinkedIn

mar, 09/15/2020 - 05:42

Ni eniras estontecon, kie medikamentoj estos adaptitaj al via DNA kaj via estonta sano estos antaŭdirita ĉe naskiĝo. Bonvenon al la estonteco de preciza medicino.

En la lasta ĉapitro de nia serio Future of Health, ni esploris la minacojn, kiujn la homaro nuntempe alfrontas en la formo de tutmonda antibiotika rezisto kaj estontaj pandemioj, same kiel la novigojn pri kiuj nia farmacia industrio laboras por kontraŭbatali ilin. Sed la malavantaĝo de ĉi tiuj novigoj estas en ilia amasmerkata dezajno - medikamentoj destinitaj por trakti multajn anstataŭ desegnitajn por kuraci tiun.

En lumo de ĉi tio, ni diskutos la marŝanĝon okazantan en la sanindustrio per tri gravaj novigoj—komencante per genomiko. Ĉi tio estas kampo intencita anstataŭigi malsanmortigajn maĉetojn per mikroskopaj skalpeloj. Ĝi ankaŭ estas kampo, kiu iam vidos la averaĝan homon akiri aliron al pli sekuraj, pli potencaj medikamentoj, kaj ankaŭ al sankonsiloj adaptitaj al sia unika genetiko.

Sed antaŭ ol ni vadi en la profundajn akvojn, kio estas ĉiuokaze genomiko?

Genaro en vi

La genaro estas la sumo de via DNA. Ĝi estas via programaro. Kaj ĝi troviĝas en (preskaŭ) ĉiu ĉelo en via korpo. Iom pli ol tri miliardoj da literoj (bazaj paroj) konsistigas la kodon de ĉi tiu programaro, kaj kiam oni legas, ĝi elskribas ĉion, kio faras vin, vin. Ĉi tio inkluzivas vian okulkoloron, altecon, naturan sportan kaj inteligentan potencialon, eĉ vian verŝajnan vivdaŭron.

Tamen, kiom ajn fundamenta estas ĉi tiu scio, nur lastatempe ni povis aliri ĝin. Ĉi tio reprezentas la unuan gravan novigon pri kiu ni parolos: La kosto de sekvencado de genaroj (legante vian DNA) falis de 100 milionoj USD en 2001 (kiam la unua homa genaro estis sekvencita) al malpli ol 1,000 USD en 2015, kun multaj prognozoj antaŭdirante ke ĝi falos plu al centonoj antaŭ 2020.

Genaro-sekvencaj aplikaĵoj

Estas pli al genaro-sekvencado ol povi kompreni vian genetikan devenon aŭ kiom bone vi povas teni vian alkoholon. Ĉar genarsekvencado fariĝas sufiĉe malmultekosta, tuta gamo da kuracaj opcioj iĝas haveblaj. Ĉi tio inkluzivas:

Pli rapida testado de viaj genoj por identigi mutaciojn, pli bone diagnozi maloftajn genetikajn malsanojn kaj disvolvi kutimajn vakcinojn kaj traktadojn (ekzemplo de ĉi tiu tekniko savis novnaskiton en 2014);
Novaj formoj de genterapioj kiuj povas helpi resanigi fizikajn kripliĝojn (diskutitajn en la sekva ĉapitro de ĉi tiu serio);
Komparante vian genaron kun milionoj da aliaj genaroj por pli bone kompreni (datuman minon) kion faras ĉiu geno en la homa genaro;
Antaŭdiri vian malsaniĝemecon kaj dispoziciojn al malsanoj kiel kancero por malhelpi tiujn kondiĉojn jarojn aŭ jardekojn antaŭ ol vi alie spertus ilin, plejparte per pli sekuraj, pli potencaj medikamentoj, vakcinoj kaj sankonsiloj adaptitaj al via unika genetiko.

Tiu lasta punkto estis buŝpleno, sed ĝi ankaŭ estas la granda. Ĝi literumas la pliiĝon de prognoza kaj preciza medicino. Ĉi tiuj estas du kvantumaj saltoj en kiel ni alproksimiĝas al sanservo, kiu revolucios la kvaliton de via sano, same kiel la malkovro de penicilino revoluciis la sanon de viaj gepatroj kaj geavoj.

Sed antaŭ ol ni profundiĝu en ĉi tiujn du alirojn, gravas, ke ni diskutu la duan gravan novigon, pri kiu ni aludis antaŭe: la teknologio, kiu ebligas ĉi tiujn medicinajn novigojn.

CRISPR-rigardo al genoj

Kompreneble, la plej grava novigado en la genomika kampo estis la nova gen-splisada tekniko nomita CRISPR/Cas9.

Unua malkovrita en 1987, la Cas-genoj ene de nia DNA (CRISPR-rilataj genoj) verŝajne evoluis kiel nia praa defenda sistemo. Ĉi tiuj genoj povas identigi kaj celi specifan, fremdan genetikan materialon kiu povas esti damaĝa kaj eltranĉi ilin el niaj ĉeloj. En 2012, sciencistoj elpensis metodon (CRISPR/Cas9) por inversigi ĉi tiun mekanismon, permesante al genetikuloj celi, tiam splisi/redakti specifajn DNA-sekvencojn.

Tamen, kio vere ŝanĝas pri CRISPR/Cas9 (ni nur nomu ĝin CRISPR antaŭen) estas, ke ĝi permesas al ni forigi ekzistantajn aŭ aldoni novajn gensekvencojn al nia DNA en maniero pli rapida, pli malmultekosta, pli facila kaj pli preciza ol ĉiuj metodoj uzataj antaŭe.

Ĉi tiu ilo fariĝis unu el la ŝlosilaj konstrubriketoj por la antaŭdiraj kaj precizaj sanaj tendencoj nuntempe en la dukto. Ĝi ankaŭ estas diverstalenta. Ne nur ĝi estas uzata por krei a kuraco kontraŭ HIV, ĝi ankaŭ estas ilo nun uzata en agrikulturo por produkti genetike modifitajn plantojn kaj bestojn, ludas ŝlosilan rolon en la rapide kreskanta kampo de sinteza biologio, kaj eĉ povus esti uzata por komenci redakti la genarojn de homaj embrioj por krei dezajnajn bebojn, Gattaca-stila.

Inter malpura malmultekosta gensekvencado kaj CRISPR-teknologio, ni nun vidas DNA-legadon kaj redaktajn ilojn aplikatajn por solvi ampleksan gamon de sanaj defioj. Sed nek novigo realigos la promeson de prognoza kaj preciza medicino sen aldono de tria pionira novigado.

Kvantuma komputado malĉifras la genaron

Antaŭe, ni menciis la grandegan kaj rapidan falon de la kostoj implikitaj kun genoma sekvencado. De 100 milionoj USD en 2001 ĝis 1,000 USD en 2015, tio estas 1,000-procenta falo en kosto, proksimume 5X-falo en kosto jare. Kompare, la kosto de komputado malpliiĝas je 2X jare danke al Leĝo de Moore. Tiu diferenco estas la problemo.

Gensekvencado malpliiĝas en kosto pli rapide ol la komputila industrio povas daŭrigi, kiel vidite per la grafikaĵo malsupre (de Komerca Internulo):

Ĉi tiu diferenco kondukas al kolekto de monto da genetikaj datumoj, sed sen egala monto de komputika potenco por analizi tiujn grandajn datumojn. Ekzemplo de kiel tio povas prezenti problemon estas en la evolua genomiko-subkampo temiganta la mikrobiomon.

Ene de ni ĉiuj kuŝas kompleksa ekosistemo de pli ol 1,000 diversaj specoj de bakterioj (inkluzive de virusoj, fungoj kaj aliaj mikroorganismoj), kiuj kolektive reprezentas pli ol tri milionojn da genoj, pligrandigante la homan genaron per ĝiaj 23,000 genoj. Ĉi tiuj bakterioj konsistigas ĉirkaŭ unu ĝis tri funtojn da via korpa pezo kaj troveblas tra via korpo, precipe en via intesto.

Kio gravas ĉi tiun bakterian ekosistemon estas, ke centoj da studoj ligas vian mikrobioman sanon al via ĝenerala sano. Fakte, anomalioj en via mikrobiomo estis ligitaj al komplikaĵoj kun digesto, astmo, artrito, obezeco, manĝalergioj, eĉ neŭrologiaj malordoj kiel depresio kaj aŭtismo.

La plej nova esplorado indikas, ke longedaŭra ekspozicio al antibiotikoj (precipe en frua aĝo) povas konstante damaĝi la sanan funkciadon de via mikrobiomo mortigante ŝlosilajn sanajn intestajn bakteriojn, kiuj tenas la malbonajn bakteriojn en kontrolo. Ĉi tiu damaĝo eble povus kontribui al la supre menciitaj malsanoj.

Tial sciencistoj bezonas sekvenci la tri milionojn da genoj de la mikrobiomo, kompreni precize kiel ĉiu geno influas la korpon, poste uzi CRISPR-iloj por krei personigitajn bakteriojn, kiuj povas resendi la mikrobiomon de paciento al sana stato—eble resanigante aliajn malsanojn en la procezo.

(Pensu pri tio kiel manĝi unu el tiuj hipsteraj, probiotikaj jogurtoj, kiuj pretendas restarigi vian intestan sanon, sed ĉi-kaze efektive faras.)

Kaj jen kie ni revenas al la botelkolo. Sciencistoj nun havas la teknologion bezonatan por sekvenci ĉi tiujn genojn kaj redakti ilin, sed sen la komputika ĉevalforto por prilabori ĉi tiujn genajn sekvencojn, ni neniam komprenos kion ili faras kaj kiel redakti ilin.

Feliĉe por la kampo, nova sukceso en komputika potenco estas enironta la ĉeftendencon meze de la 2020-aj jaroj: kvantumaj komputiloj. Menciite en nia Estonteco de Komputiloj serioj, kaj priskribita mallonge (kaj bone) en la suba video, funkcianta kvantuma komputilo povus unutage prilabori kompleksajn genomajn datumojn en sekundoj, kompare kun jaroj uzante la plej bonajn superkomputilojn de hodiaŭ.

Ĉi tiu sekva nivela pretigpovo (kombinita kun la modesta kvanto de artefarita inteligenteco nun havebla) estas la mankanta kruro necesa por subteni prognozan kaj precizecan medicinon en la ĉefan fluon.

La promeso de preciza kuracado

Preciza kuracado (antaŭe nomata personigita kuracado) estas disciplino, kiu celas anstataŭigi la hodiaŭan "unugrandecon" aliron per efikaj medicinaj konsiloj kaj traktado tajloritaj al la genetikaj, mediaj kaj vivstilaj faktoroj de paciento.

Unufoje enfluigita de la malfruaj 2020-aj jaroj, vi povus iam viziti klinikon aŭ hospitalon, rakonti al la kuracisto viajn simptomojn, rezigni guton da sango (eble eĉ specimeno de feko), tiam post duonhoro da atendado, la kuracisto revenus. kun plena analizo de via genaro, mikrobiomo kaj sango-analizo. Uzante ĉi tiujn datumojn, la kuracisto diagnozus la precizan malsanon (kaŭzon) de viaj simptomoj, klarigus, kio pri la genetiko de via korpo igis vin sentema al ĉi tiu malsano, kaj poste donus al vi komputile generitan preskribon por medikamento, kiu estas kutimo desegnita por kuraci vian malsanon. en maniero kiu komplimentas la unikan imunsistemon de via korpo.

Ĝenerale, per plena sinsekvo de via genaro, kune kun analizo de kiel viaj genoj diktas vian sanon, via kuracisto iam preskribos pli sekurajn, pli potencajn medikamentojn kaj vakcinoj, ĉe pli precizaj dozoj por via unika fiziologio. Ĉi tiu nivelo de personigo eĉ generis novan studkampon—farmakogenomico- tio temas pri manieroj kompensi genetikajn diferencojn en pacientoj, kiuj kaŭzas diversajn respondojn al ununura medikamento.

Resanigante vin antaŭ ol vi malsaniĝos

Dum tiu sama hipoteza vizito al via estonta kuracisto, kaj uzante la saman analizon de via genaro, mikrobio, kaj sangolaboro, ankaŭ eblus al la kuracisto iri super kaj pretere rekomendante laŭmendajn vakcinadojn kaj vivstilaj sugestoj kun la celo malhelpi vin unu tagon sperti iujn malsanojn, kancerojn kaj neŭrologiajn malordojn, al kiuj via genetiko predispozicias vin.

Ĉi tiu analizo eĉ povas esti farita ĉe naskiĝo, tiel rajtigante vian infankuraciston preni pli aktivan rolon en via sano, kiu povus pagi dividendojn bone en via plenaĝeco. Kaj longtempe, tre bone povas okazi, ke estontaj generacioj povas sperti plejparte senmalsanan vivon. Dume, baldaŭ antaŭdiri malsanojn kaj malhelpi eblajn mortojn povus helpi ŝpari ĝis $20 miliardoj ĉiujare en sankostoj (usona sistemo).

La novigoj kaj tendencoj priskribitaj en ĉi tiu ĉapitro detaligas transiron for de nia nuna sistemo de "malsana prizorgado" al pli holisma kadro de "sana bontenado". Ĉi tio estas kadro, kiu emfazas forigi malsanojn kaj malhelpi ilin tute okazi.

Kaj tamen, ĉi tio ne estas la fino de nia serio Future of Health. Certe, antaŭdira kaj preciza medicino povas helpi vin kiam vi malsaniĝas, sed kio okazas kiam vi vundiĝas? Pli pri tio en nia sekva ĉapitro.