Cwantwmrun

CREDYD DELWEDD: Cwantwmrun

Mae gofal iechyd manwl gywir yn manteisio ar eich genom: Dyfodol Iechyd P3

David Tal, Cyhoeddwr, Dyfodolwr
@DavidTalWrites
LinkedIn

Dydd Mawrth, 09/15/2020 - 05:42

Rydyn ni'n cychwyn ar ddyfodol lle bydd meddyginiaethau'n cael eu haddasu i'ch DNA a bydd eich iechyd yn y dyfodol yn cael ei ragweld ar enedigaeth. Croeso i ddyfodol meddygaeth fanwl.

Ym mhennod olaf ein cyfres Dyfodol Iechyd, buom yn archwilio'r bygythiadau y mae dynoliaeth yn eu hwynebu ar hyn o bryd ar ffurf ymwrthedd gwrthfiotig byd-eang a phandemigau yn y dyfodol, yn ogystal â'r datblygiadau arloesol y mae ein diwydiant fferyllol yn gweithio arnynt i'w hymladd. Ond anfantais y datblygiadau arloesol hyn yw eu dyluniad marchnad dorfol - cyffuriau sydd wedi'u cynllunio i drin y nifer fawr yn hytrach na'u cynllunio i wella'r un.

Yng ngoleuni hyn, byddwn yn trafod y newid mawr sy'n digwydd yn y diwydiant iechyd drwy dri phrif arloesiad—gan ddechrau gyda genomeg. Mae hwn yn faes sydd i fod i ddisodli machetes lladd afiechyd gyda sgalpelau microsgopig. Mae hefyd yn faes a fydd un diwrnod yn gweld y person cyffredin yn cael mynediad at gyffuriau mwy diogel, mwy pwerus, yn ogystal â chyngor iechyd wedi'i deilwra i'w geneteg unigryw.

Ond cyn i ni rhydio i'r dyfroedd dyfnion, beth yn union yw genomeg beth bynnag?

Genom ynoch chi

Y genom yw cyfanswm eich DNA. Eich meddalwedd chi ydyw. Ac mae i'w gael ym mhob cell (bron) yn eich corff. Mae ychydig dros dri biliwn o lythrennau (parau sylfaen) yn ffurfio cod y feddalwedd hon, ac o'i ddarllen, mae'n nodi popeth sy'n eich gwneud chi, chi. Mae hyn yn cynnwys lliw eich llygaid, taldra, athletau naturiol a photensial deallusrwydd, hyd yn oed eich oes debygol.

Ac eto, mor sylfaenol â'r holl wybodaeth hon yw, dim ond yn ddiweddar yr ydym wedi gallu cael gafael arni. Mae hyn yn cynrychioli'r arloesi mawr cyntaf yr ydym yn mynd i siarad amdano: The cost dilyniannu genomau (darllen eich DNA) wedi gostwng o $100 miliwn yn 2001 (pan drefnwyd y genom dynol cyntaf) i lai na $1,000 yn 2015, gyda llawer o ragolygon yn rhagweld y bydd yn gostwng ymhellach i geiniogau erbyn 2020.

Ceisiadau dilyniannu genomau

Mae mwy i ddilyniannu genomau na gallu deall eich achau genetig neu ba mor dda y gallwch chi ddal eich alcohol. Wrth i ddilyniannu genomau ddod yn ddigon rhad, bydd ystod eang o opsiynau triniaeth feddygol ar gael. Mae hyn yn cynnwys:

Profi eich genynnau yn gyflymach i adnabod mwtaniadau, gwneud diagnosis gwell o glefydau genetig prin, a datblygu brechlynnau a thriniaethau wedi'u teilwra (enghraifft o'r dechneg hon achub newydd-anedig yn 2014);
Mathau newydd o therapïau genynnol a all helpu i wella namau corfforol (a drafodir ym mhennod nesaf y gyfres hon);
Cymharu eich genom â miliynau o genomau eraill i ddeall yn well (cloddfa ddata) yr hyn y mae pob genyn yn y genom dynol yn ei wneud;
Rhagfynegi eich tueddiad a'ch rhagdueddiadau i salwch fel canser i atal y cyflyrau hynny flynyddoedd neu ddegawdau cyn y byddech fel arall yn eu profi, yn bennaf trwy gyffuriau, brechlynnau a chyngor iechyd mwy diogel a chryf wedi'u teilwra i'ch geneteg unigryw.

Roedd y pwynt olaf hwnnw yn lond ceg, ond dyna'r biggie hefyd. Mae'n sillafu'r cynnydd mewn meddygaeth ragfynegol a manwl. Dyma ddwy naid cwantwm yn y ffordd yr ydym yn ymdrin â gofal iechyd a fydd yn chwyldroi ansawdd eich iechyd, yn union fel y gwnaeth darganfod penisilin chwyldroi iechyd eich rhieni a'ch neiniau a theidiau.

Ond cyn inni gloddio'n ddyfnach i'r ddau ddull hyn, mae'n bwysig ein bod yn trafod yr ail arloesi mawr y gwnaethom awgrymu yn gynharach: y dechnoleg sy'n gwneud y datblygiadau meddygol arloesol hyn yn bosibl.

Golwg CRISPR ar enynnau

Yr arloesedd pwysicaf o bell ffordd yn y maes genomeg fu'r dechneg splicing genynnau newydd o'r enw CRISPR/Cas9.

Cyntaf darganfod ym 1987, credir bod y genynnau Cas y tu mewn i'n DNA (genynnau sy'n gysylltiedig â CRISPR) wedi esblygu fel ein system amddiffyn sylfaenol. Gall y genynnau hyn nodi a thargedu deunydd genetig tramor penodol a allai fod yn niweidiol a'u torri allan o'n celloedd. Yn 2012, dyfeisiodd gwyddonwyr ddull (CRISPR/Cas9) i wrthdroi'r mecanwaith hwn, gan ganiatáu i enetegwyr dargedu, yna sbleisio/golygu dilyniannau DNA penodol.

Fodd bynnag, yr hyn sy'n wirioneddol newidiol am CRISPR/Cas9 (gadewch i ni ei alw'n CRISPR wrth symud ymlaen) yw ei fod yn caniatáu inni gael gwared ar ddilyniannau genynnau presennol neu ychwanegu dilyniannau genynnau newydd at ein DNA mewn ffordd sy'n gyflymach, yn rhatach, yn haws ac yn fwy cywir na yr holl ddulliau a ddefnyddiwyd yn gynharach.

Mae'r offeryn hwn wedi dod yn un o'r blociau adeiladu allweddol ar gyfer y tueddiadau gofal iechyd rhagfynegol a manwl sydd ar y gweill ar hyn o bryd. Mae hefyd yn amlbwrpas. Nid yn unig y mae'n cael ei ddefnyddio i greu a iachâd ar gyfer HIV, mae hefyd yn offeryn sy'n cael ei ddefnyddio bellach mewn amaethyddiaeth i gynhyrchu planhigion ac anifeiliaid a addaswyd yn enetig, mae'n chwarae rhan allweddol ym maes bioleg synthetig sy'n tyfu'n gyflym, a gallai hyd yn oed gael ei ddefnyddio i ddechrau golygu genomau embryonau dynol i creu babanod dylunydd, Gattaca-arddull.

Rhwng dilyniannu genynnau rhad baw a thechnoleg CRISPR, rydym bellach yn gweld offer darllen a golygu DNA yn cael eu defnyddio i ddatrys ystod eang o heriau gofal iechyd. Ond ni fydd y naill arloesi na'r llall yn arwain at addewid o feddyginiaeth ragfynegol a manwl gywir heb ychwanegu trydydd arloesedd arloesol.

Mae cyfrifiadura cwantwm yn dadgryptio'r genom

Yn gynharach, soniasom am y gostyngiad enfawr a chyflym yn y costau sy'n gysylltiedig â dilyniannu genomau. O $100 miliwn yn 2001 i $1,000 yn 2015, mae hynny'n ostyngiad o 1,000 y cant yn y gost, tua gostyngiad o 5X yn y gost y flwyddyn. Mewn cymhariaeth, mae cost cyfrifiadura yn gostwng 2X y flwyddyn diolch i Y Gyfraith Moore. Y gwahaniaeth hwnnw yw'r broblem.

Mae dilyniannu genynnau yn gostwng yn y gost yn gyflymach nag y gall y diwydiant cyfrifiaduron ei gadw, fel y gwelir yn y graff isod (o Insider Busnes):

Mae'r anghysondeb hwn yn arwain at fynydd o ddata genetig yn cael ei gasglu, ond heb fynydd cyfartal o bŵer cyfrifiadurol i ddadansoddi'r data mawr hwnnw. Enghraifft o sut y gall hyn achosi problem yw'r is-faes genomeg sy'n datblygu sy'n canolbwyntio ar y microbiome.

Y tu mewn i bob un ohonom mae ecosystem gymhleth o fwy na 1,000 o fathau amrywiol o facteria (gan gynnwys firysau, ffyngau, a micro-organebau eraill) sydd gyda'i gilydd yn cynrychioli dros dair miliwn o enynnau, gan leihau'r genom dynol gyda'i 23,000 o enynnau. Mae'r bacteria hyn yn cyfrif am tua un i dri phwys o bwysau eich corff a gellir eu canfod trwy gydol eich corff, yn enwedig yn eich perfedd.

Yr hyn sy'n gwneud yr ecosystem facteriol hon yn bwysig yw bod cannoedd o astudiaethau'n cysylltu'ch iechyd microbiom â'ch iechyd cyffredinol. Mewn gwirionedd, mae annormaleddau yn eich microbiome wedi'u cysylltu â chymhlethdodau gyda threulio, asthma, arthritis, gordewdra, alergeddau bwyd, hyd yn oed anhwylderau niwrolegol fel iselder ysbryd ac awtistiaeth.

Mae'r ymchwil diweddaraf yn dangos y gall amlygiad hirfaith i wrthfiotigau (yn enwedig yn ifanc) niweidio gweithrediad iach eich microbiome yn barhaol trwy ladd bacteria perfedd iach, allweddol sy'n cadw'r bacteria drwg dan reolaeth. Gallai'r difrod hwn o bosibl gyfrannu at y salwch a grybwyllwyd uchod.

Dyna pam mae angen i wyddonwyr ddilyniannu tair miliwn o enynnau'r microbiome, deall yn union sut mae pob genyn yn effeithio ar y corff, yna defnyddio offer CRISPR i greu bacteria wedi'u teilwra a all ddychwelyd microbiome claf i gyflwr iach - o bosibl iachau afiechydon eraill yn y broses.

(Meddyliwch amdano fel bwyta un o'r iogwrt hipster, probiotig hynny sy'n honni adfer iechyd eich perfedd, ond yn yr achos hwn mae'n gwneud hynny mewn gwirionedd.)

A dyma lle rydyn ni'n dod yn ôl at y dagfa. Bellach mae gan wyddonwyr y dechnoleg sydd ei hangen i ddilyniannu'r genynnau hyn a'u golygu, ond heb y marchnerth cyfrifiadurol i brosesu'r dilyniannau genynnau hyn, ni fyddwn byth yn deall beth maen nhw'n ei wneud a sut i'w golygu.

Yn ffodus i'r maes, mae datblygiad arloesol newydd mewn pŵer cyfrifiadura ar fin dod i mewn i'r brif ffrwd erbyn canol y 2020au: cyfrifiaduron cwantwm. Crybwyllir yn ein Dyfodol Cyfrifiaduron cyfres, ac a ddisgrifir yn fyr (ac yn dda) yn y fideo isod, gallai cyfrifiadur cwantwm gweithio un-dydd brosesu data genomig cymhleth mewn eiliadau, o'i gymharu â blynyddoedd gan ddefnyddio uwchgyfrifiaduron gorau heddiw.

Y pŵer prosesu lefel nesaf hwn (ynghyd â'r swm cymedrol o ddeallusrwydd artiffisial sydd ar gael nawr) yw'r goes goll sydd ei angen i gynnal meddygaeth ragfynegol a manwl gywir i'r brif ffrwd.

Yr addewid o ofal iechyd manwl gywir

Mae gofal iechyd manwl (a elwid gynt yn ofal iechyd personol) yn ddisgyblaeth sy'n ceisio disodli'r ymagwedd “un maint i bawb” heddiw gyda chyngor a thriniaeth feddygol effeithiol sydd wedi'u teilwra i ffactorau genetig, amgylcheddol a ffordd o fyw claf.

Unwaith y byddwch wedi'ch prif ffrydio erbyn diwedd y 2020au, gallech un diwrnod ymweld â chlinig neu ysbyty, dweud wrth y meddyg am eich symptomau, rhoi'r gorau i ddiferyn o waed (sampl carthion hyd yn oed), yna ar ôl hanner awr o aros, byddai'r meddyg yn dod yn ôl. gyda dadansoddiad llawn o'ch genom, microbiome, a dadansoddiad gwaed. Gan ddefnyddio'r data hwn, byddai'r meddyg yn gwneud diagnosis o union afiechyd (achos) eich symptomau, yn esbonio beth am eneteg eich corff a'ch gwnaeth yn agored i'r clefyd hwn, ac yna'n rhoi presgripsiwn a gynhyrchir gan gyfrifiadur i chi ar gyfer cyffur sydd wedi'i gynllunio'n arbennig i wella'ch afiechyd. mewn modd sy'n ategu system imiwnedd unigryw eich corff.

Yn gyffredinol, trwy ddilyniant llawn o'ch genom, ynghyd â dadansoddiad o sut mae'ch genynnau'n pennu eich iechyd, bydd eich meddyg un diwrnod yn rhagnodi meddyginiaethau a meddyginiaethau mwy diogel, mwy pwerus. brechlynnau, ar ddosau mwy cywir ar gyfer eich ffisioleg unigryw. Mae'r lefel hon o addasu hyd yn oed wedi silio maes astudio newydd—ffarmacogenomeg—mae hynny'n ymwneud â ffyrdd o wneud iawn am wahaniaethau genetig mewn cleifion sy'n achosi ymatebion amrywiol i un cyffur.

Eich halltu cyn mynd yn sâl

Yn ystod yr un ymweliad damcaniaethol â'ch meddyg yn y dyfodol, a chan ddefnyddio'r un dadansoddiad o'ch genom, microbiom, a gwaith gwaed, byddai hefyd yn bosibl i'r meddyg fynd y tu hwnt i hynny trwy argymell brechiadau wedi'u cynllunio'n arbennig ac awgrymiadau ffordd o fyw gyda'r nod o'ch atal rhag profi rhai afiechydon, canserau ac anhwylderau niwrolegol un diwrnod y mae eich geneteg yn eich rhagdybio iddynt.

Gellir gwneud y dadansoddiad hwn hyd yn oed ar enedigaeth, a thrwy hynny rymuso'ch pediatregydd i gymryd rhan fwy rhagweithiol yn eich iechyd a allai dalu ar ei ganfed ymhell i'ch oedolaeth. Ac yn y tymor hir, mae'n ddigon posibl y bydd cenedlaethau'r dyfodol yn profi bywyd heb afiechyd i raddau helaeth. Yn y cyfamser, yn y tymor agos, gallai rhagweld salwch ac atal marwolaethau posibl helpu i arbed hyd at $20 biliwn yn flynyddol mewn costau gofal iechyd (system UDA).

Mae’r arloesiadau a’r tueddiadau a ddisgrifir yn y bennod hon yn manylu ar drawsnewidiad i ffwrdd o’n system bresennol o “ofal salwch” i fframwaith mwy cyfannol o “gynnal iechyd.” Mae hwn yn fframwaith sy'n pwysleisio dileu clefydau a'u hatal rhag digwydd yn gyfan gwbl.

Ac eto, nid dyma ddiwedd ein cyfres Dyfodol Iechyd. Gall meddygaeth sicr, ragfynegol a manwl eich helpu pan fyddwch chi'n mynd yn sâl, ond beth sy'n digwydd pan fyddwch chi'n cael eich anafu? Mwy am hynny yn ein pennod nesaf.